Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymä - geneettinen sairaus, jossa merkkejä rappeutumisesta, joka vaikuttaa keskushermostoon, asteittain etenevät ja ilmenee pääosin tytöillä.Tämä tauti sai Itävallan tiedemies Rhettin, joka kuvasi patologian ensimmäisen kerran vuonna 1966.

varten Rettin oireyhtymä on ominaista regressio henkistä kehitystä, menetys määrätietoinen liikkeet, autistinen käytös, ulkonäkö erikoinen puristamalla käsiä.

Rettin oireyhtymää esiintyy 1: 10000 tytöt, useimmiten tapahtuu satunnaisesti ja vain 1%: lla potilaista on suvussa perintönä.

Rettin oireyhtymä aiheuttaa

90-luvulla oli hypoteesi siitä, että Rettin oireyhtymä - tietty häiriö, joka liittyy geenimutaatioita, on lokalisoitu X-kromosomissa;Määräävä ominaisuus ja pojat eivät voi yhdistää elämään.

Myöhemmin vahvisti siirron mutantti geeni on X-kromosomiin liittyvä isä, joka on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus voi esiintyä pojilla, koska ne saavat Y-kromosomista isä.Siksi, kun perhehoitoon perintönä Rettin oireyhtymän, pojat tällaisessa perheessä syntyy terveeltä.

Tällä hetkellä on todisteita taudin perinnöllisestä luonteesta. Geneettinen syy Rettin oireyhtymä, johon liittyy muuttunutta X-kromosomin ja mutaatioita, jotka tapahtuvat geeneissä, jotka säätelevät replication. Tässä tapauksessa on olemassa puute tiettyjä proteiineja, jotka säätelevät kasvua ja niiden häiriöitä kolinerginen toiminta.

hypoteesi keskeytyneen kehityksen, joka on tunnettu siitä, että puutos neurotrofisten tekijöiden on otettu eteenpäin Rettin oireyhtymä.Niinpä vaikuttavat basaalinen ganglia, alempi moottori-neuronit, selkäydin ja hypotalamus. Analysoimalla morfologian muutokset Tutkijat päättelivät, että hidastuminen aivojen kehittämiseen syntymäpaikka, joka täysin pysäyttää kasvun neljään vuoteen. Myös näillä lapsilla on hidastuminen kehon kasvussa ja eräissä somaattisissa elimissä.

Rettin oireyhtymä oireet

perinataaliajan kehitystä ja ensimmäisen elinkuukauden lasten Rettin oireyhtymä ei aiheuta lääkäreitä mitään epäilystä, koska tällä hetkellä ei ole oireita tietyn sairauden tai he yksinkertaisesti jäädä aliarvostettu asiantuntijat. On kuitenkin usein mahdollista havaita näitä lapsia synnynnäisiä hypotoniaa ja pieni aukko nykyisessä liikkeen taitoja( kyky istua, ryömiä ja kävely).

Sairaus tapahtuu vaiheissa, joille on ominaista kliiniset oireet.

Rettin oireyhtymää on neljä vaihetta. Ensimmäinen vaihe tai pysähtyneisyys on tyypillistä neljän kuukauden - kahden vuoden lapsille. Se oli tänä aikana, on ensimmäinen hylkäämisen, ilmenee kasvun hidastumisesta lapsen pää ja psykomotoriseen kehitykseen katoamisesta kiinnostavat kaikkia pelejä ja hajanainen lihasten hypotonia. Niinpä ensimmäiset sairauden merkit alkavat näkyä.

Tänä aikana kehittää seuraavan vaiheen Rettin syndrooma, joka on melko nopeasti etenevät ja lääkärit joskus se on diagnosoitu aivotulehdusta. Tänä aikana ilmenee neuropsykologinen regressio, joka on tyypillistä yhden vuoden tai kolmen vuoden lapsille. Näillä potilailla, joilla Rettin oireyhtymä merkitty unihäiriöt, ahdistuskohtauksia ja näkymisen "lohduton itkee."

Sitten jonkin ajan kuluttua lapsi täysin menetetty kaikkia taitoja hän on hankkinut ennen tämän kauden elämää, yleensä se on määrätietoinen kädenliikkeellä, koska hän ei enää puhu. Näiden oireiden rinnalla esiintyy erityisiä käsien liikkeitä pesun muodossa.

Monet lapset kehittyvät epänormaali tyyppinen hengitys, kuten uniapnea, joka vuorottelee hyperventilaatio joka tapahtuu kaudet vaikuttavat joskus kouristukset. Tärkein oire tässä vaiheessa Rettin oireyhtymän pidetään menetys lapsen kommunikoida muiden kanssa, ja usein kokevat taudin autismi.

Regrastion lopettamisen jälkeen Rettin oireyhtymä tulee kolmanteen vaiheeseen, joka kattaa lähes koko esikoulun ajan ja varhain koulunkäynnin ja suhteellisen vakaan kurssin. Taudin ensimmäisiä oireita ovat syvät henkinen hidastuminen, kohtaukset, erilaiset ekstrapyramidaaliset häiriöt, kuten hyperkinesia, lihasdystonia ja ataksia. Mutta on myös myönteinen kuva, jolle on tyypillistä ahdistuneisuuden, parantuneen unen ja emotionaalisen kosketuksen syntyminen lapsen kanssa.

Rettin oireyhtymän neljännessä vaiheessa lapsi osoitti kymmenellä ikävuodella, ja hänelle on tunnusomaista se, että kaikki moottoritoimintojen rikkomukset etenivät. Tällaisille potilaille on ominaista liikkumattomuus, spastisuus, lihasatrofia ja sekundaariset ortopediset muodonmuutokset skolioosin kehittymisen muodossa. Alaraajojen vasomotorisairauksien esiintyminen on tyypillistä.

Rettin oireyhtymän lapsilla on kasvua jäljessä, niillä on kakeksia, mutta murrosikä on ikä, ja kohtaukset ovat paljon harvinaisempia. Tämä tila lapsilla voi kestää useita vuosia.

Rettin oireyhtymä ilmenee taudin progressiivisessa vaiheessa eikä vaiheiden välillä ole määriteltyjä rajoja. Ne otetaan ehdottomasti ehdollisesti.

Korostaa tämän geneettisen patologian tärkeimpiä kliinisiä oireita. Näihin kuuluu kohdennettuja käsivarsien rikkomuksia, kun lapsi ei voi manipuloida leluja ja pitää pulloa. Tämä näkyy pääasiassa kuudessa tai kahdeksassa kuukaudessa, ja joskus jopa neljä vuotta. Tässä vaiheessa näillä lapsilla on omituinen stereotypio käsien liikkeissä, erityisesti lapsen heräämisen aikana. Tämä liike on kuin käsien pesu ja samanaikaisesti puristaa, puristaa, taputtaa niitä kasvoihin, rintaan ja joskus jopa takana. Lisäksi tällaiset lapset voivat purra käsiään tai imevät sormensa, koputtaa ne kasvoille, rinnalle. Tätä stereotyyppistä käsiosuutta pidetään Rettin oireyhtymän ominaispiirteinä.

Lapset, joilla on tämä diagnoosi, on diagnosoitu hankittu mikrokefalia, joka kehittyy johtuen pään viivästyneestä kasvusta, kun tauti ilmenee. Huolimatta siitä, että lapsi syntyy pään normaalilla kehällä, tämä prosessi johtaa aivojen hitaaseen kasvuun.

Rettin oireyhtymän sairastuneilla lapsilla on kognitiivisen toiminnan kannalta erittäin rajoitettu monilla kyvyillä.Niistä on sopeutumiskykyisiä, älyllisiä ja puheita. Tämä määräytyy tavallisilla psykologisilla testeillä, jotka voivat paljastaa, kuinka paljon on henkisen kehityksen aukko.

Erittäin usein lapsilla, joilla on Rett-oireyhtymä 1,5-vuotiaana ja enemmän, henkinen kehitys vastaa kahdeksan kuukauden ikäistä lapsia. Yleensä lapset, jotka alkoivat puhua vähän, sovitettu sosiaaliseen ympäristöön ja oppivat kommunikoimaan taudin etenemisen jälkeen, menettävät kaikki nämä taidot. Kun otetaan huomioon vanhempien havainnot, voidaan väittää, että vaikuttavat sekä ekspressiiviset puhe- ja sosiaaliset taidot menettävät 4-11 kuukautta ja itsepalvelua - 12 - 14 kuukautta.

Rettin oireyhtymän tunnusomaiset kliiniset oireet ovat apraksia ja ataksia, jotka ilmenevät liikkeiden liikkumattomuuden ja vaikeuksien vuoksi raajojen ja rungon toiminnan yhteydessä.Tällaisilla merkkeillä lapsi tekee jyrkät liikkeet, tasapaino häiriintyy, vapina näkyy, hän kulkee sovitetuilla suorilla jaloilla, jotka eivät taipua ja heiluttavat sivuja. Monet potilaat, joilla on nopea taudin eteneminen, eivät ole oppineet kävelemään. Ja niillä, joilla on tämä taito, vähitellen menettävät sen.

kanssa Hengitysteiden havaittu eri hengitysteiden poikkeavuuksia muodossa iskujen hyperventilaatio, epäsäännöllinen hengitys ja apneaa, jonka kesto on kaksi minuuttia, mikä voi aiheuttaa sinerrys, tai pyörtyminen. Sellaisia ​​loukkauksia hengityselimestä havaitaan lapsen heräämisjakson aikana, ja unen aikana he ovat poissa.

Rettin oireyhtymälle on ominaista myös kouristukset, joita ilmenee 80 prosentissa tytöistä epileptisten kohtausten muodossa, jotka ovat erilaisia ​​ja jotka eivät ole täysin hoidettavissa. Niistä varsin usein esiintyy osittaisia ​​kouristuksia, yksinkertaisia ​​tai monimutkaisia, yleistyneitä toni-kloonisen luonteen tai pudotushyökkäyksiä.Takavarikot voivat olla taajuuden erilaiset ja ilmenevät harvemmin taudin kehittymisen myötä.

Lisäksi Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla on osittaisia ​​ei-epileptisiä oireita, joita joskus pidetään kouristeluina. Näihin kuuluvat äkilliset liikkeet, vapina, apnea, katseen liikkeiden pysähtyminen ja lisääntyneet paroksismaattiset stereotypit.

Monille potilaille, joilla Rettin oireyhtymä on tunnusomaista skolioosista selkärangan, joka kehittää seurauksena lihasten dystonia takaisin ja lisää kanssa sairauden etenemistä.

Lähes kaikki potilaat, joilla ei ole kouristuskohtauksia, ovat elektroencefalogramipatologiasta kahden vuoden kuluttua. Kun valtava kliinisiä sairauden oireita, on lisääntynyt amplitudi ja vähentynyt taajuus tausta rytmi aikaan herääminen ja epilepsian purkaa ominaisuuksia, jotka lisäävät unen aikana.

Rettin oireyhtymä hoito

Tällä geneettisellä patologialla on tällä hetkellä rajoitettu terapeuttisen hoidon menetelmiä.Rettin oireyhtymässä käytettiin pääasiassa oireenmukaista hoitoa. Jotkut lastenlääkärit tarjoavat erityisen ruokavaliota, joka sisältää tarpeellisen määrän rasvaa potilaan ruumiinpainon onnistumiseen. Lisäksi säännöllinen ruokinta pienissä annoksissa kolmen tai neljän tunnin välein hieman vakauttavat Rett-oireyhtymän potilaiden tilaa.

Jos kouristuksia on tarvetta nimitettäessä epilepsialääkkeiden huolimatta rajoitettu niiden tehokkuutta. Hyvin usein mieluummin karbamatsepiini, joka on yksi lukuisten antikonvulsanttien valmisteista.

Koska että aivo-selkäydinnesteessä potilailla, joilla on Rettin oireyhtymä korkea glutamaatti pitoisuus havaittiin viime aikoina käytetty lamotrigiini, uuden lääkkeen helpotusta halvauskohtaus. Tämä lääke suppressoi glutamaatin vapautumista keskushermostoon. Mutta unihäiriöiden korjaamiseksi ehdotetaan melatoniinia.

Koska Rettin oireyhtymä yksilöidään liikehäiriöitä, lääkärit suosittelevat potilaitaan osallistua opetukseen liikuntahoitoa, joka koostuu harjoituksia suunniteltu tukemaan kehon joustavuutta ja pitkän aikavälin raajan toiminto, sekä potilaille mahdollisimman pitkään voisivat osallistua.

On olemassa monia psykologisia ohjelmia, joiden tarkoituksena on maksimoida käytettävissä olevat motoriset taidot ja oppia kommunikoimaan niiden pohjalta. Myös laajalti käytetty

Rettin oireyhtymän hoidossa muodossa musiikin käytöstä, jolla on suotuisa rauhoittava vaikutus ja lapsia, mikä osittain saada korvausta häiriintynyt yhteydessä ympäristöön.

Nykyään lääketutkijat ympäri maailmaa ovat voimakkaasti tutkimassa Rettin oireyhtymää.Ja jo lähitulevaisuudessa löydetään erityinen biologinen merkkiaine, joka voi hoitaa tällaista patologiaa tai parantaa potilaan tilaa.

Tieteelliset nykyaikaiset tiedot viittaavat siihen, että monet taudin merkit ovat palautuvia. Tämä johtuu siitä, että testit suoritetaan hiirillä ja professori Kalifornian yliopistossa Paul Belichenko hoitoon Rettin oireyhtymää on tehty ehdotuksia, joiden avulla kantasoluja. Täten toivottiin myönteisiä tuloksia tämän patologian hoidossa ja ennaltaehkäisyssä.