Oireyhtymä Patau

Pataun oireyhtymä( trisomia 13-kromosomin oireyhtymä) - vakava perinnöllinen kromosomaalisen parantumaton sairaus, jossa potilas on läsnä ylimääräinen kopio kromosomi 13( trisomia 13).Esiintymistiheyden vastasyntyneiden oireyhtymä Patausredi - 1: 5000-7000( sukupuolen suhteen 50: 50%).Lapset, joilla on tämä häiriö syntyy täysiaikainen aikanaan vaikka muistuttavat ennenaikaista

oireyhtymä Patau oireet, merkit

Due ylimääräistä 13 kromosomi läsnäolo häiritä normaalia lapsen kehitykselle, joka on ilmaistu läsnäollessa vaikeita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten:

- heikkoa kehitystä kasvojen ja aivojen luutkallo

- ruoansulatuskanavan patologian edustaa kääntämällä

epätäydellinen suolen - osa tukea - moottori laitteisto ei ole oikein havaittuNoah anatomista rakennetta käsien ja jalkojen( yhteinen symmetrinen polydak- molemmissa jaloissa ja käsissä)

- Sydän - verisuonten patologisten muutosten ilmaistu epämuodostumia suurten alusten vikoja väliseinät jne

- Kaikissa tapauksissa on jatkuviin henkisen

- puolelta keskushermostoon on jälkeenjääneisyyden perus aivorakenteiden

- kun Virtsa- havaitaan tällaisia ​​vikoja sukuelinten kuten undescended kivesten Mosony( piilokiveksisyys), hypoplasia ulkoisten sukuelinten, distaalinen offline takaseinän virtsaputken( hypospadias) bicornuate kohtu, kohdun kaksinkertaistaa ja emättimen

- tarkkailla sellaisia ​​poikkeavuuksia munuaisten kystat, kaksinkertaistaa ureters ja lantion, hydronefroosi

tärkein ilmenemismuotoja oireyhtymä Pataun : trigonocephaly( kallo kaventunut etuosan ja takaraivon laajennettu), pienipäisyys, epikatn mikroftalmia, kapea silmäluomirefleksin halkeamia, ei ole polttoväli iiris, kaihi, silmän mahdollinen puute yablsilmä;epämuodostuneet Alempi korvat;laaja pohja nenän, uponnut nenän silta;suulakihalkio ja huuleen pienileukaisuus.

diagnoosi Pataun oireyhtymä asetetaan perustuen kliinisen kuvan ja yhdistelmä ominaisuus tämän taudin epämuodostumia. Tapauksessa epäillään Pataun oireyhtymä, joka on esitetty tilalla ultraääni kaikki sisäelimet

pataun oireyhtymä hoito

hoito Pataun oireyhtymä epäspesifinen toimet mukaan lukien, kun synnynnäisiä epämuodostumia sitoutumisen tartuntatautien ja vilustuminen tilalla korjaavat hoitoon. Useimmat lapset syntyneet oireyhtymä Patau, koska vaikean epämuodostumien kuolisi asuttuaan enintään yhden vuoden( 95% tapauksista), mutta jos laajentamista käyttöikä on jopa viisi tai jopa kymmenen vuoden aikana ollut varmistaa nopean vikojen poistaminen, riittävä ravinto kirjattiinja huolellista hoitoa.