Syndrome de Tetra-Amelia

syndrome Tetra-Amelia - une héréditaire, congénitale, et une maladie très rare, qui est caractérisé par l'absence de quatre membres. Souvent, d'autres parties du corps peuvent également être sujettes à des malformations. Cela vaut au crâne, le visage, les organes reproducteurs, du bassin, de l'anus. Chez les autres patients, la valeur absolue et de réaliser leur désir incroyable à la vie un succès notable: développer la peinture de mensonge flexibilité, la bouche prendre des jouets, mangées avec une cuillère. En raison de la flexibilité de l'arrière plutôt se déplacer rapidement sur le sol.

les plus célèbres personnes qui souffrent du syndrome de Tetra-Amelia - Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. La devise de la vie du syndrome

Hirotada Ototake Tetra-Amelia dit que pour une vie heureuse pas nécessairement être né physiquement parfait et, même quand il est désactivé, il est possible de profiter de tous les jours de votre vie. Et certaines personnes au contraire, être en bonne santé, vie dans un état dépressif. Un exemple de personnes souffrant du syndrome de Tetra-Amelia, montre que le manque de bras et les jambes vous permet de passer par insouciante de la vie.syndrome

Tetra-Amelia provoque

La maladie est caractérisée par une transmission autosomique récessive, et les motifs de syndrome Tetra-Amelia est une mutation du gène WNT3.Pour le développement de la maladie est la mutation responsable récessive dans un WNT3 gène. Ce gène agit en tant que représentant de la famille de WNT, qui est responsable du développement embryonnaire.gène WNT3 est situé sur le chromosome humain 17. La principale fonction de la protéine, qui produit gène WNT3 est la formation des membres, ainsi que d'autres systèmes humains au cours du développement embryonnaire.changements mutationnels gène conduisent WNT3 à une perturbation de la production au niveau cellulaire de la protéine complète. Cela déclenche des changements dans la formation des extrémités, et conduit également au développement d'autres défauts graves congénitales,.Les médecins attribuent aux changements génétiques au niveau génétique au sein de la famille, et notez que deux copies du gène( hérité de chaque parent) semblent être défectueux, ce qui conduit à la maladie. Cela signifie que les deux parents du patient avec le syndrome autosomique récessive sont les porteurs de la mutation du gène. Souvent, les parents ne sont pas des signes pathologiques ou des symptômes du syndrome.

Et dans certaines familles raison du syndrome Tetra-Amelia et reste inaperçue. On croit que le développement du syndrome Tetra-Amelia sont responsables non seulement des mutations inconnues dans le gène WNT3 et d'autres gènes impliqués dans la formation des extrémités.

symptômes du syndrome Tetra-Amelia

principal syndrome des symptômes Tetra-Amelia - est l'absence des quatre membres et les limites de la vie qui y sont associés. Les maladies peuvent causer des défauts graves dans le développement des différentes parties du corps: visage, tête, squelette, coeur, les organes génitaux. La majorité des cas se caractérise par le sous-développement des poumons, ce qui provoque l'essoufflement. Parfois, les enfants sont nés meurent ou mort-né après un certain temps à cause de multiples malformations.

Nik Vuychich vie

vie Nick Vuychich souffrant du syndrome de Tetra-Amelia, apparaît maintenant comme un modèle émotionnel d'inspiration pour des millions de personnes.

Nik Vuychich, en tant que conférencier motivateur, enseigne aux gens à surmonter le désespoir, le désespoir, les difficultés et trouver la force de croire en eux-mêmes et de devenir un homme heureux malgré les problèmes vitaux, les contraintes et le stress.

Nik Vuychich et sa vie, dès les premiers jours pleins du dépassement des difficultés liées à l'absence des quatre membres, mais cette existence ne lui brisèrent pas son esprit. Son exemple de la vie d'un jeune homme a montré comment vivre heureux.

Nik Vuychich grâce à la persévérance et le désir, capable de maîtriser les compétences physiques qui l'aident à vivre pleinement dans la société: pour se servir, manger, répondre au téléphone, écrire un livre, s'impliquer dans le sport.

Nik Vuychich tente et obtient tout de la vie qu'il veut, et mettre des objectifs impossibles à atteindre, il était irréel: une famille, apporte un enfant en bonne santé;de la demande comme un écrivain et conférencier, et surtout, il a réussi à surmonter la dépression associée au syndrome de Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, parlant devant le public rempli, connaît franchement les expériences et les problèmes physiques associés à son état.Étant un enfant, quand la vie a été réduite à un long séjour dans une position horizontale, Nick Vuychich s'est voulu la mort. Le garçon n'a pas vu la signification de son existence supplémentaire dans ce vêtement physique, mais finalement, il a trouvé la force et a continué à vivre, tout en construisant sa vie de telle sorte qu'il est maintenant un modèle pour les personnes en bonne santé et pour les personnes handicapées.

En pensant à son avenir, Nick Vuichich s'est rendu compte qu'il serait privé du bonheur, de l'amour, de la paternité, du travail, de la reconnaissance familiale et l'impossible, ce qui prouve le contraire contraire à la vision dominante que l'existence d'une personne handicapée ne se limite qu'à la vie sans signification de la vie.

Nick Vuychich est un exemple de force d'esprit et de soif de vie, malgré le verdict de diagnostic du syndrome de Tetra-Amelia.

Nick Vuychich a prouvé à des millions de personnes et surtout à lui-même que tout dépend du grand désir d'un homme d'être heureux. Par ses réalisations, un jeune homme peut être fier, et les gens, par son exemple, devraient s'inspirer de leur vie. Grâce à son irrépressibilité, Nick Vuychich a réalisé ce que de nombreuses personnes en bonne santé ne peuvent pas venir pendant des années, avec toutes les opportunités et les prérequis.

Sa vie est remplie de rencontres intéressantes, de voyages, de participation à des forums d'affaires. Ses discours sont entendus, les entretiens assombrissent avec ouverture et honnêteté.Nick Vuychich représente l'organisation caritative «La vie sans les membres», en étant son président.

La vie de Nika Vuichich est une occasion unique d'apprendre à surmonter les obstacles et de réaliser les buts et les rêves les plus ambitieux.

Nick Vuychich a réussi à voir dans ses problèmes la possibilité de croissance, et ayant fixé d'excellents objectifs, atteint le désiré.Sa soif de vie émerveit sincèrement, et les compétences sont agréables: il travaille dans un ordinateur, écrit des livres, aime la pêche, joue au golf et aime le surf. Cependant, tout a commencé pas avec tant de joie et tout ce qui a maintenant Nick Vuychich est son mérite personnel. Le garçon est né en 1982 à Melbourne. La famille du pasteur a longtemps disparu du choc et seulement après quatre mois, les parents se sont réconciliés avec cette situation, en commençant à élever un enfant.

Grâce à la ressemblance du pied au lieu du pied gauche, le garçon a pu apprendre à marcher, à nager, faire du skate, travailler et jouer sur l'ordinateur. Les parents ont pu obtenir un enfant pour fréquenter l'école ordinaire. Le garçon n'était pas facilement parmi les pairs qui ne prenaient pas et offensaient des mots. Nick Vuychich s'est enfermé dans lui, a pleuré la nuit et a espéré que le réveil le matin, ses jambes et ses bras augmenteraient. Les années se sont passées, le garçon a grandi et le miracle n'a pas eu lieu, mais Nick Vuichich n'a pas cessé d'étudier, de se développer et a réalisé que sa mission sur terre était de montrer à toutes les personnes désespérées que le manque de mains et de pieds n'est pas une phrase, mais un obstacle qui peut être surmonté etPour commencer à vivre pleinement.

Nick Vuychich s'est rendu compte qu'il ne se refait pas physiquement, mais il pourrait changer son attitude envers la vie, et il l'a montré à tout son exemple en s'acceptant comme il l'était. Oui, il ne peut pas mettre la main sur l'épaule d'un interlocuteur, mais peut sincèrement communiquer. La sincérité est une qualité rare dont les gens manquent actuellement. Les gens ne savent pas se réjouir de la petite et ont appris à affluer les bagatelles. En cas d'échec, il semble qu'il soit impossible d'augmenter, car il n'y a pas de force, mais la personne déchue se lèvera nécessairement, parce qu'il a des bras et des jambes, mais Nick Vuychich en est privé.Cependant, sa vie est illimitée, avec espoir, et l'échec a été un tremplin pour réussir.

Nick Vuychich veut informer les gens que l'échec n'est pas la fin. Une personne ne peut pas contrôler les événements autour de lui, mais il peut changer l'attitude à leur égard. Et après avoir choisi la bonne attitude envers la vie, une personne se lèvera au-dessus de tout problème.

Nick Vuychich aime surprendre les gens par son comportement: l'ouverture, l'activité, le mode de vie extrême et la conviction que la vie même de ces personnes peut être sans limites.

Syndrome Tetra-Amelia traitement

Le traitement du syndrome de Tetra-Amelia vise à éliminer les symptômes douloureux des organes sous-développés. Souvent, les patients sont déprimés, il est donc important d'inclure des soins psychothérapeutiques de soutien, y compris la pharmacothérapie. Le traitement avec des antidépresseurs, qui a un effet stimulant et soulage le retard, la mélancolie, l'apathie, est montré.L'aide du thérapeute vous permet de surestimer les valeurs de la vie, ainsi que d'aider à trouver une nouvelle signification de la vie.

Pour une amélioration significative de la vie, les patients atteints du syndrome de Tetra-Amelia créent des mains bioniques qui sont contrôlées par la transmission des signaux des muscles pectoraux.