Amylose cardiaque: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement

Qu'est-ce que l'amylose cardiaque?

Amylose Est une famille de troubles dans lesquels des protéines anormales appelées protéines amyloïdes sont déposées dans divers tissus du corps. Ces dépôts amyloïdes peuvent sérieusement perturber le fonctionnement normal des organes du corps.

À amylose du coeur ces protéines amyloïdes sont déposées dans le muscle cardiaque. Les dépôts amyloïdes raidissent les parois musculaires du cœur, provoquant à la fois un dysfonctionnement diastolique et un dysfonctionnement systolique.

Dans le dysfonctionnement diastolique, le cœur ne peut pas se détendre normalement entre les battements cardiaques, il se remplit donc moins efficacement de sang. Dans le dysfonctionnement systolique, les dépôts amyloïdes altèrent la capacité du muscle cardiaque à se contracter normalement.

Ainsi, l'amylose cardiaque affecte le travail du cœur à la fois pendant la diastole (phase de relaxation du rythme cardiaque) et la systole (phase de contraction du rythme cardiaque).

En raison d'un dysfonctionnement diastolique et systolique anormal, les personnes atteintes d'amylose cardiaque ont souvent insuffisance cardiaque. Ils ont tendance à développer une instabilité cardiovasculaire généralisée plutôt sévère, ainsi que des arythmies cardiaques potentiellement mortelles. L'amylose cardiaque est une maladie très grave qui raccourcit généralement considérablement l'espérance de vie du patient.

Raisons de l'amylose

Plusieurs conditions peuvent provoquer l'accumulation de protéines amyloïdes dans les tissus, y compris le cœur. Ils comprennent:

• Amylose primaire. Le nom "amylose primaire" faisait à l'origine référence à un type d'amylose dans lequel la cause principale ne peut pas être identifiée. On sait aujourd'hui que l'amylose primaire est le résultat d'un trouble des plasmocytes (les plasmocytes sont des globules blancs qui produisent des anticorps), il s'agit d'une forme de myélome multiple. Dans l'amylose primaire, la protéine anormale qui s'accumule est appelée « chaîne légère amyloïde » ou protéine AL. Environ 50 pour cent des personnes atteintes d'amylose cardiaque ont une amylose primaire avec des dépôts amyloïdes de type AL. Les personnes atteintes de ce type d'amylose cardiaque développent généralement également des dépôts amyloïdes dans les reins, le foie et les intestins.
• Amylose secondaire. L'amylose secondaire survient chez les personnes atteintes de plusieurs formes de maladie inflammatoire chronique, en particulier le lupus érythémateux disséminé, maladie inflammatoire de l'intestin ou la polyarthrite rhumatoïde. Dans ces conditions, l'inflammation chronique peut entraîner une surproduction de « protéine amyloïde de type A » (également appelée protéine AA). Dans l'amylose secondaire, la protéine amyloïde AA se dépose le plus souvent dans les reins, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Cependant, l'amylose secondaire n'affecte généralement pas le cœur. Seulement environ 5 % des amyloses cardiaques sont causées par des dépôts de protéines AA.
• Amylose sénile. L'amylose sénile tire son nom du fait qu'elle est presque toujours observée chez les hommes plus âgés, le plus souvent chez les hommes de plus de 70 ans. Dans cette condition, il y a un dépôt excessif d'une protéine amyloïde normale qui est produite dans le foie, appelée protéine TTR. Dans l'amylose sénile, les dépôts de protéine TTR se trouvent souvent exclusivement dans le cœur. L'amylose sénile représente environ 45 pour cent des cas d'amylose cardiaque.

Symptômes de l'amylose cardiaque

L'amylose cardiaque affecte à la fois le remplissage du cœur (diastole) et le rythme cardiaque (systole), donc pas il devrait être surprenant que la fonction cardiaque globale ait tendance à être considérablement altérée chez les personnes atteintes de ce maladie.

Le résultat le plus important de l'amylose cardiaque est l'insuffisance cardiaque. En effet, les symptômes insuffisance cardiaque - principalement sévère dyspnée et un œdème important (accumulation de liquide) est ce qui conduit généralement au diagnostic d'amylose.

Dans l'amylose à protéine AL (amylose primaire), les organes abdominaux sont souvent touchés en plus du cœur. Ainsi, ces personnes ont tendance à avoir des symptômes gastro-intestinaux, tel que perte d'appétit, satiété précoce et perte de poids.

De plus, les dépôts de protéines AL ont également tendance à s'accumuler dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut facilement provoquer des ecchymoses. angine de poitrine ou boiterie (crampes musculaires pendant l'effort).

Gens avec amylose du coeur particulièrement sujet À évanouissement (épisodes de perte de conscience) causés par une instabilité cardiovasculaire généralisée. L'évanouissement dû à l'amylose cardiaque peut être un signe que la réserve cardiovasculaire est étirée presque au-delà de ses limites. En particulier, les personnes atteintes d'amylose affectant leur cœur et leurs vaisseaux sanguins peuvent ne pas être en capable de se remettre de tout évanouissement menaçant gravement le système cardiovasculaire, même si instant.

Donc quand mort cardiaque subite survient chez les personnes atteintes d'amylose cardiaque, généralement causée par un collapsus cardiovasculaire soudain. Cela contraste fortement avec les personnes qui subissent une mort subite due à d'autres types de maladies cardiaques, qui ont généralement des arythmies cardiaques (en particulier Tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire) est la cause sous-jacente.

Par conséquent, les défibrillateurs implantés chez les personnes atteintes d'amylose cardiaque, même si l'évanouissement est susceptible d'être causé par des arythmies cardiaques, ne prolongent souvent pas la survie. Lorsque les personnes atteintes d'amylose cardiaque s'évanouissent, le risque de mort subite au cours des prochains mois est élevé.

Dans l'amylose cardiaque, des dépôts amyloïdes se produisent souvent dans le système de conduction électrique du cœur. Dans l'amylose sénile, les dépôts de protéines de type TTR entraînent souvent des bradycardie (rythme cardiaque lent) et nécessitent l'implantation d'un stimulateur cardiaque. Cependant, dans l'amylose de type AL, la bradycardie est rare et n'entraîne généralement pas la nécessité d'une stimulation.

Les personnes atteintes d'amylose cardiaque forment également souvent facilement des caillots sanguins, à la fois dans les vaisseaux sanguins et dans le cœur, ce qui augmente considérablement le risque caresser et embolie pulmonaire.

Neuropathie périphérique est également un problème courant chez les personnes atteintes d'amylose AL.

Comment diagnostique-t-on l'amylose cardiaque?

Les médecins devraient envisager la possibilité d'une amylose cardiaque chaque fois qu'une personne a une insuffisance pour des raisons inexpliquées, surtout si l'essoufflement et l'enflure sont les plus perceptibles symptômes.

Une personne atteinte d'insuffisance cardiaque d'apparition récente a une pression artérielle basse, une hypertrophie du foie, une neuropathie périphérique ou des protéines dans l'urine devraient également indiquer une possible amylose du coeur.

Électrocardiogramme lorsqu'il est malade, il peut montrer une tension basse (c'est-à-dire que le signal électrique est beaucoup plus faible que d'habitude), mais c'est généralement l'échocardiogramme qui donne les meilleures informations sur le diagnostic correct.

Échocardiographie montre souvent un épaississement du muscle cardiaque dans les deux ventricules. De plus, les dépôts amyloïdes eux-mêmes donnent souvent à l'écho un aspect « pétillant » caractéristique dans le muscle cardiaque. Les caillots sanguins dans le cœur sont également assez fréquents.

Alors qu'un échocardiogramme conduit généralement à un diagnostic correct, une biopsie des tissus qui montre des dépôts amyloïdes est nécessaire pour établir un diagnostic définitif. Chez les personnes atteintes d'amylose AL, les biopsies peuvent souvent être obtenues à partir de l'abdomen ou d'une biopsie de la moelle osseuse. Cependant, dans l'amylose TTR (et parfois dans l'amylose AL), c'est la biopsie cardiaque qui est nécessaire. Une biopsie cardiaque est généralement réalisée par cathétérisme cardiaque.

Traitement de l'amylose cardiaque

En général, l'amylose cardiaque a un mauvais pronostic. Cependant, de nouvelles approches thérapeutiques ont été développées ces dernières années, et les personnes atteintes de cette maladie ont plus d'espoir qu'il y a quelques années.

Le traitement de l'amylose cardiaque peut être envisagé en deux parties: le traitement de l'insuffisance cardiaque et le traitement de l'affection sous-jacente qui provoque le dépôt d'amyloïde.

Traitement de l'insuffisance cardiaque

Traitement de l'insuffisance cardiaque, causée par l'amylose cœurs, très différent du traitement de l'insuffisance cardiaque causée par d'autres conditions. Alors que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de l'ECA sont la pierre angulaire du traitement de la plupart des types d'insuffisance cardiaque, ces médicaments (ainsi que les inhibiteurs calciques) peuvent en fait aggraver le cœur amyloïde échec.

Ces limitations font du traitement de l'insuffisance cardiaque causée par l'amylose un problème sérieux.

Utilisation de diurétiques de l'anse, tel que furosémide, est la base du traitement médical de l'amylose cardiaque. Ces médicaments sont généralement assez efficaces pour réduire l'enflure grave qui accompagne souvent la maladie et peuvent également soulager considérablement l'essoufflement (un autre symptôme courant).

Les diurétiques de l'anse sont souvent utilisés à fortes doses et peuvent être administrés par voie intraveineuse si nécessaire.

Bêta-bloquants ne doit pas être utilisé pour l'amylose cardiaque. La capacité du cœur à pomper le sang dans cette condition est sévèrement limitée, par conséquent, le cœur ne peut pas se remplir de sang efficacement. En conséquence, une augmentation de la fréquence cardiaque est nécessaire pour maintenir un débit cardiaque adéquat dans l'amylose cardiaque. Cela signifie que les bêta-bloquants ne feront que ralentir votre rythme cardiaque, ce qui peut entraîner une décompensation cardiaque soudaine.

Les bloqueurs de calcium peuvent également ralentir votre rythme cardiaque et doivent également être évités.

Chez les personnes atteintes d'amylose de type AL Inhibiteurs de l'ECA peut provoquer une chute profonde (et peut-être fatale) de la tension artérielle - peut-être parce que les dépôts l'amyloïde dans les nerfs périphériques ne permet pas au système vasculaire de compenser la chute de pression, qui est souvent causée Inhibiteurs de l'ECA. Cette chute sévère de la pression artérielle n'est généralement pas observée chez les personnes atteintes d'amylose à TTR, et chez ces personnes, les inhibiteurs de l'ECA peuvent être utilisés avec prudence.

Les transplantations cardiaques ne conviennent pas aux personnes atteintes d'amylose de type AL, car elles ont tendance à avoir des maladies importantes dans certains autres organes. Alors que les personnes atteintes d'amylose à TTR ont tendance à avoir une maladie cardiaque, elles sont généralement trop âgées pour être considérées comme des candidats appropriés pour une transplantation cardiaque. La transplantation peut être une option de cas rare pour les jeunes patients atteints d'amylose cardiaque de type TTR.

Traitement des troubles causant l'amylose

Amylose primaire de type AL.

Ce type d'amylose est généralement causé par un clone anormal de plasmocytes qui produisent de grandes quantités d'amyloïde de type AL. Par conséquent, des schémas de chimiothérapie ont été développés ces dernières années pour essayer de tuer ces cellules clones anormales.

Le traitement le plus couramment recommandé est le melphalan à haute dose suivi d'une greffe de moelle osseuse.

Malheureusement, les personnes atteintes d'amylose AL qui souffrent d'une maladie cardiaque ne sont souvent pas en assez bonne santé pour tolérer cette thérapie agressive. Cependant, d'autres schémas de chimiothérapie peuvent être utilisés pour ces personnes, et dans la plupart des cas, il y a au moins une réponse partielle.

Si l'amylose AL est diagnostiquée et traitée avant qu'elle ne devienne étendue, il est beaucoup plus probable que le traitement soit positif.

Amylose secondaire.

Seule une petite minorité de personnes atteintes d'amylose cardiaque souffrent de cette maladie. Cependant, un traitement agressif du trouble inflammatoire sous-jacent peut ralentir la progression de l'amylose.

Amylose sénile.

Chez les personnes atteintes d'amylose TTR du cœur, un excès de protéines est produit dans le foie. Il s'avère que l'amylose de type TTR est de deux types. Dans l'un de ces types, rare chez les jeunes adultes, la transplantation hépatique supprime la source de protéine amyloïde de type TTR et stoppe la progression de l'amylose. Malheureusement, chez les personnes âgées atteintes d'amylose sénile de type TTR plus typique, la transplantation hépatique ne semble pas affecter la progression de la maladie.

Des médicaments sont actuellement à l'étude pour « stabiliser » la protéine TTR afin qu'elle ne s'accumule plus sous forme de dépôts amyloïdes. Le premier de ces médicaments, le tafamidis, a réduit la mortalité et l'hospitalisation chez les patients atteints d'amylose cardiaque sénile en étude publiée en 2018 et est actuellement recommandée pour le traitement de nombreuses personnes séniles amylose.

Conclusion

L'amylose cardiaque est une maladie très grave qui provoque des symptômes dangereux et raccourcit considérablement l'espérance de vie. Il existe plusieurs affections majeures à l'origine de l'amylose, et le traitement optimal - et dans une certaine mesure le pronostic - dépend du type de protéine amyloïde déposée dans les tissus.

Malgré ces faits sinistres, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension des différents types d'amylose cardiaque et dans la détermination des stratégies de traitement optimales pour chacun.