Syndrome de Marfan: photos de patients, causes, symptômes et traitement

Quelle est cette maladie ?

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par des lésions du tissu conjonctif et de ses composants.

La maladie de Marfan est causée par une mutation du gène codant pour la fibrilline-1.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont des membres allongés, des doigts en forme d'araignée et une graisse sous-cutanée faible (sous-développée) et des articulations hyperflexibles. photo ci-dessous).

En plus des modifications du système ostéoarticulaire, des modifications de l'analyseur visuel et du système cardiovasculaire sont caractéristiques. Il est également possible d'endommager les systèmes nerveux, respiratoire et autres.

Williams a été le premier à décrire cette pathologie, qui a remarqué chez son frère et sa sœur un prolapsus du cristallin, alors qu'ils étaient très hauts et avaient des articulations hypermobiles. Puis il fut remarqué par Marfan, un neurologue qui avait

20 ans une femme présentant des symptômes similaires a été observée, puis 20 autres enfants.

Causes d'occurrence

La maladie de Marfan chez les enfants est héréditaire sur le mode autosomique dominant (c'est-à-dire pas transmis de parent à enfant).

Des mutations sont également possibles en raison de l'effet sur le corps de la femme de facteurs environnementaux (rayonnements ionisants, radiothérapie, radiations).

Les causes et le mécanisme de développement de la maladie ne sont pas bien compris.

Un rôle particulier est attribué à la violation des processus métaboliques, à la suite de laquelle une grande quantité de mucopolysaccharides s'accumule dans le collagène et les fibres élastiques.

Cela conduit au fait que le tissu conjonctif est trop étiré, facilement exposé aux contraintes mécaniques et conduit au développement de symptômes cliniques.

Classification

On distingue les formes suivantes de la maladie de Marfan :

Selon la prédisposition génétique :

• famille (la pathologie est transmise du parent à l'enfant);
• sporadique (la pathologie est causée par une mutation soudaine du génome).

Selon les manifestations de la clinique :

• effacé, lorsque les signes de la maladie ne se manifestent pratiquement pas et peuvent ne pas être remarqués tout au long de la vie. Les changements pathologiques sont détectés dans un ou deux systèmes.
• exprimé lorsque les signes de la maladie concernent deux ou plusieurs organes et systèmes (cœur, os et articulations, poumons, peau, yeux).

Symptômes de la maladie de Marfan

Le syndrome de Marfan chez l'homme conduit à son isolement dans la société par sa structure squelettique disproportionnée. Pour les nouveau-nés à un stade précoce de la maladie, les doigts longs sont caractéristiques et à l'âge de 7-9 ans les enfants développent un tableau clinique détaillé.

Chez l'adulte, différents symptômes sont caractéristiques selon le système lésionnel :

• Système nerveux: douleur dans la région lombaire, maux de tête, sympathique et parasympathique innervation des organes abdominaux et pelviens (faiblesse de la paroi intestinale, incontinence de la vessie enfant). Il existe également un risque élevé de développer caresser, hémorragie sous-arachnoïdienne et rupture d'anévrismes cérébraux.
• Le système cardio-vasculaire : \ malformations cardiaques (rétrécissement de l'artère pulmonaire, prolapsus des feuillets de la valve bicuspide, cardiomyopathie dilatée, expansion des frontières du cœur (aorte et toutes ses parties), défauts IVS et MFJ partitions. Les patients peuvent développer des troubles du rythme et de la conduction sous la forme d'arythmies.
• Système musculo-squelettique: physique asthénique (enfants minces), forte croissance chez l'homme 190 ± 10 cm, chez la femme 179 ± 8 cm, couche graisseuse sous-cutanée sous-développée, doigts longs (arachnide), pied plat, crâne et visage allongés et étroits, sous-développement des pommettes, altération du développement des dents et de la morsure, mâchoire inférieure allongée, palais supérieur gothique, hypermobilité des articulations (voir les photos ci-dessus). Avec l'âge de l'enfant, la déformation de la colonne vertébrale peut progresser, avec le développement scoliose. De plus, la poitrine peut être déformée, une impression se forme - "la poitrine du cordonnier". Une articulation de la hanche déformée entraîne souvent une invalidité si un traitement rapide n'est pas fourni.
• Organe de vision : déplacement du cristallin dû à un appareil ligamentaire faible) à un stade précoce, aplatissement de la cornée, développement d'une myopie ou d'une hypermétropie, spasme d'accommodation, décollement de la rétine.
• Peau et tissus mous : hyperextension de la peau avec formation de stries de nature atrophique. Ils surviennent soudainement, ne sont pas associés aux fluctuations du poids des personnes, à la grossesse et aux niveaux hormonaux. La peau est moite, moite, marbrée. La couche de graisse sous-cutanée est peu développée, par conséquent, les patients ont des protubérances herniaires dans la région de la paroi abdominale antérieure.
• Système respiratoire: développement de bulles emphysème des poumonsse manifeste par une toux, un essoufflement, le développement d'une insuffisance respiratoire et spontanée pneumothorax.

Autres signes:

• développement d'un prolapsus des reins (néphroptose);
• prolapsus des organes pelviens (prolapsus de l'utérus chez la femme, ou sa perte totale);
• varices des membres inférieurs;
• constipation.

Diagnostique

Le diagnostic est basé sur une collecte approfondie de l'anamnèse de la maladie, de la gravité du tableau clinique, des données d'examen, des résultats des méthodes de recherche en laboratoire et instrumentales.

La collection d'anamnèse comprend: la présence de cette pathologie dans la famille (parents, frères, sœurs) ou la présence de facteurs qui provoquent une mutation dans le génome humain.

Les méthodes de laboratoire comprennent: l'analyse du génotype de l'ADN avec un gène mutant, la détermination des glycosaminoglycanes dans l'urine.

Les méthodes de recherche instrumentale comprennent :

• L'ECG est utilisé pour détecter les pathologies vasculaires et cardiaques (CVS). Révéler des troubles caractéristiques du rythme et de la conduction sous la forme fibrillation auriculaire, battements ventriculaires prématurés, développement d'une hypertrophie dilatée du myocarde ventriculaire gauche.
• L'échocardiographie sert également à détecter une pathologie CVS. Révéler l'expansion de l'aorte et de ses structures, le prolapsus de la valve bicuspide, une augmentation de la taille de la moitié gauche du cœur.
• Échographie du coeur réalisée pour déterminer les complications (anévrisme disséquant).
• Radiographie des organes thoraciques (modifications du squelette, expansion des cavités du cœur, des racines des poumons, etc.)
• La tomodensitométrie, la tomographie nucléaire par résonance magnétique peuvent révéler des pathologies du système ostéoarticulaire, nerveux, des troubles circulatoires dans les vaisseaux du cerveau et de la moelle épinière.

Ces méthodes de recherche sont utilisées pour détecter les critères du syndrome de Marfan dans divers organes et systèmes. Ils jouent le rôle le plus important pour établir et confirmer un diagnostic, et par la suite, pour déterminer les tactiques de traitement.

Il existe les critères suivants pour le diagnostic du syndrome de Marfan :

Pour poser un diagnostic de syndrome de Marfan, un signe de la liste des grands critères ou un petit critère caractéristique de chacun des des systèmes touchés, à l'exception du système musculo-squelettique, (au moins 4 critères sont requis), ainsi que la présence dans les antécédents familiaux de patients atteints de ce pathologie.

Traitement du syndrome de Marfan

Il est impossible de se débarrasser complètement du syndrome de Marfan et d'éliminer le mécanisme de son développement. Le traitement est basé sur l'amélioration de l'état général du patient, l'élimination des manifestations cliniques et la prise de mesures préventives pour prévenir le développement de complications.

Il est conseillé aux patients atteints de ces syndromes de limiter l'activité physique à un niveau faible ou minimal. Le risque de pathologie du système cardiovasculaire augmente avec un effort physique moyen et élevé.

Les charges quotidiennes doivent également être évitées, dans lesquelles une augmentation de la pression intrathoracique est possible, entraînant le développement d'un pneumothorax (par exemple, soulever des poids, grimper au sol).

Les patients atteints du syndrome de Marfan doivent être consultés par différents spécialistes, en fonction des systèmes organiques cliniquement affectés. Des examens médicaux doivent être effectués tous les six mois tout au long de votre vie.

Traitement médical

Le traitement médicamenteux vise à éliminer le tableau clinique de la maladie.

Du côté du système cardiovasculaire, les -bloquants sont recommandés (par exemple: Anapriline), qui réduisent la vitesse de propagation des ondes de pouls avec une expansion rapide de l'aorte et inversent le flux sanguin sur la valve bicuspide ou aortique.

Les -bloquants ont également un effet positif sur les troubles du rythme et de la conduction, en association avec les glycosides cardiaques.

Mais vous devez vous rappeler les contre-indications existantes pour ces groupes de médicaments:

• bronchite chronique obstructive;
• l'asthme bronchique;
• déclin rythme cardiaque;
• Pression artérielle faible.

Les bloqueurs des canaux calciques sont utilisés lorsqu'il existe des contre-indications aux B-bloquants.

Opération

Un traitement chirurgical est effectué en cas de complications du système cardiovasculaire, afin de corriger les zones touchées. Elle est réalisée avec prolapsus de la valve bicuspide et dissection de l'aorte.

Dans ce cas, une prothèse de la valve bicuspide est réalisée.

Chez les femmes enceintes atteintes de la maladie de Marfan sévère, l'accouchement est résolu chirurgicalement.

Prophylaxie

À des fins prophylactiques, afin d'éviter le développement de complications infectieuses, la formation de caillots sanguins et la thromboembolie, des anticoagulants (héparine), une antibiothérapie et une thérapie vitaminique sont prescrits.

• Dans le syndrome de Marfan avec déficience visuelle sévère, une correction chirurgicale de la vision est effectuée, après quoi les patients doivent porter des lunettes ou des lentilles de contact.
• En cas de complications, ils effectuent une correction au laser du glaucome, des cataractes, retirent le cristallin déplacé et le remplacent par un artificiel.
• Avec un dysfonctionnement fonctionnel du système musculo-squelettique, il devient nécessaire de stabiliser la colonne vertébrale à l'aide de plaques métalliques.
• Avec une déformation prononcée de la poitrine, une thoracoplastie est réalisée.
• Avec la saillie des articulations de la hanche, un remplacement articulaire interne est effectué.

Prévision

L'espérance de vie en moyenne dans le syndrome de Marfan est de 30-45 ans.

On sait que de nombreuses personnalités célèbres souffraient de ce syndrome. Voici Hans Christian Andersen - écrivain danois, auteur de la célèbre Petite Sirène; Abraham Lincoln est le 16e président des États-Unis, Michael Pellps est un célèbre nageur, multiple champion olympique. Et aussi des compositeurs célèbres - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Les personnes atteintes de cette pathologie doivent surveiller attentivement leur santé, surveiller et consulter constamment leur médecin, éviter les efforts physiques excessifs.

En plus du traitement médicamenteux, il est nécessaire de prendre des mesures préventives afin d'améliorer le bien-être général, d'augmenter l'immunité et un mode de travail et de repos approprié.

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