Syndrome de Shereshevsky-Turner: qu'est-ce que c'est, photos, symptômes, causes, traitement

La recherche génétique depuis le début du vingtième siècle a permis d'étudier une variété d'anomalies chromosomiques.

L'un d'eux est le syndrome de Shereshevsky-Turner (synonymes: syndrome d'Ulrich-Turner, syndrome d'Ulrich, syndrome de Shereshevsky, syndrome de Turner).

Ce que c'est?

Le syndrome d'Ulrich-Turner est la seule option lorsqu'une personne peut vivre avec un ensemble incomplet de chromosomes.

L'anomalie est diagnostiquée principalement chez les filles, chez les hommes, elle n'est présente qu'avec une pathologie de type mosaïque.

La maladie survient chez les représentants de toutes les races sans exception.

Le syndrome d'Ulrich-Turner est caractérisé par l'absence d'un des chromosomes sexuels dans le caryotype des nouveau-nés.

La première pathologie a été décrite en 1925 par l'endocrinologue N. Cherechevski. En 1938, le Dr. Turner a identifié les principaux symptômes de la maladie. En 1959, Ch. Ford a appris la nature de la violation.

Causes du syndrome de Shereshevsky-Turner

Le caryotype humain normal est affiché par une formule spécifique et a la forme 46, XY (pour les hommes) et 46, XX (pour les femmes). Le nombre représente le nombre de molécules d'ADN et les lettres représentent le sexe de la personne.

Avec des molécules du syndrome d'Ulrich-Turner seulement 45et un chromosome est manquant. Une étude qui vous permet de diagnostiquer une maladie - le caryotypage.

La cause exacte de la violation est inconnue.

Facteurs provoquant le développement de la maladie

Il existe une théorie sur la nature héréditaire de la pathologie. Les facteurs provoquant une violation sont :

• conditions environnementales défavorables;
• fumer et prendre des boissons alcoolisées par une femme alors qu'elle porte un enfant;
• rayonnement ionisant;
• épuisement du corps avant la conception.

Chacun d'eux en début de grossesse peut affecter le développement du bébé.

Les principaux symptômes

La gravité des symptômes du syndrome d'Ulrich-Turner dépend du type de trouble. Les principaux signes de la maladie sont plusieurs pathologies.

Pli cutané sur le cou

L'anomalie est considérée comme l'une des manifestations les plus fréquentes de la maladie (dans 70% des cas). Il ressemble à un phoque ptérygoïde qui va de l'arrière de la tête aux muscles trapèzes.

Avec un excès de peau important, une membrane visible resserrée entre la tête et les épaules apparaît. Un tel défaut cosmétique est corrigé par une simple opération.

Petite croissance

Chez les nouveau-nés atteints d'une maladie génétique, la longueur du corps varie entre 42 et 45 cm. Cependant, avec une forme en mosaïque de l'anomalie, la croissance peut être normale. Le développement est à la traîne dans le modèle féminin.

Parfois, la petite taille est causée par une violation de la formation de la colonne vertébrale (fusion des vertèbres ou déformation).

"Visage du Sphinx"

Le symptôme peut également survenir avec d'autres maladies, cependant, avec le syndrome d'Ulrich-Turner, il est diagnostiqué dans 35% des cas et est complété par une pathologie cutanée cervicale.

Une personne a des lèvres épaissies (voir. photo), il n'y a pas de plis naturels dans la zone du front ("front poli"). Il lui est difficile de fermer complètement les paupières. Les expressions faciales sont généralement difficiles (en raison de la faiblesse congénitale des muscles faciaux).

Cage thoracique en forme de tonneau ou aplatie

Dans le premier cas, les dimensions thoraciques frontale et antéropostérieure sont pratiquement les mêmes. La déformation survient dans 45 % des anomalies.

Avec un défaut dans la formation des os de la poitrine, son aplatissement est noté.

Avec des pathologies modérément prononcées du développement du système squelettique, le symptôme peut devenir subtil avec l'âge. La violation n'est pas corrigée rapidement. Habituellement, un tel impact n'est pas nécessaire. Le défaut ne provoque pas de changements dans le fonctionnement du cœur ou du système respiratoire.

Gonflement

L'œdème est généralement localisé dans la région des pieds ou du bas de la jambe et est considéré comme un symptôme spécifique (survient avec des degrés de gravité variables chez plus de 50% des patients). Les ongles ont l'air pincés. En présence de malformations congénitales, le gonflement est très sévère.

Mauvaise prise de poids

Le poids des nouveau-nés atteints du syndrome d'Ulrich-Turner varie de 2500 à 2800 g, dans la fourchette normale. Mais avec la croissance du bébé, le gain de poids corporel s'écarte des valeurs optimales. À l'avenir, il sera toujours pire que ses pairs.

Développement anormal des oreillettes

Les oreilles sont généralement situées sous le niveau des yeux. Le cartilage qui forme les oreilles chez les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky est souvent sous-développé et peut entraîner une perte auditive.

Épicante

C'est le nom de la formation d'un pli cutané dans le coin interne de l'œil (voir. photo ci-dessus). Dans ce cas, une combinaison avec une incision mongoloïde (comme chez les enfants avec Syndrome de Down) absent.

Hallux valgus

Courbure pathologique des coudes, lorsque le bras abaissé est incapable de se redresser et dévie sur le côté du corps. Elle est observée chez près de 65 % des patients atteints de la maladie. Une anomalie similaire peut être diagnostiquée dans les articulations du genou, ce qui rend la marche difficile.

Courbure des doigts

Les déformations des doigts (clinodactylie du petit doigt, syndactylie) sont diagnostiquées dans 75 % des cas. Ils ne sont pas toujours perceptibles chez les nourrissons et sont souvent détectés à mesure qu'ils vieillissent avec le syndrome de Turner.

À l'adolescence, les caractères sexuels secondaires ne se développent pas, les menstruations ne se produisent pas.

Les problèmes cardiovasculaires les plus courants dans le syndrome de Shereshevsky-Turner sont PDA, VSD, coarctation ou anévrisme aortique. Le risque de développer cancer du colon.

Du système urinaire, les patients peuvent être diagnostiqués avec:

• hypertension rénale;
• la formation d'un rein arqué;
• doublement du bassin.

La déficience visuelle se manifeste :

• myopie;
• ptose;
• strabisme;
• daltonisme.

Parfois, les patients atteints du syndrome de Turner ont un retard mental. Parmi les pathologies associées à la maladie, les plus fréquentes sont La thyroïdite d'Hashimoto, maladies inflammatoires du colon, hypothyroïdie, vitiligo, alopécie, hypertrichose, Diabète, maladie cœliaque, obésité, maladie coronarienne.

Signes non spécifiques

Avec une maladie, des symptômes supplémentaires de troubles dans le corps apparaissent périodiquement.

Placement anormal du mamelon

Une distance accrue entre les mamelons sur la poitrine n'est un signe typique d'anomalie que lorsqu'elle est associée à d'autres manifestations du syndrome d'Ulrich-Turner. Observé chez 35% des patients avec des anomalies chromosomiques.

Hyperpigmentation de la peau

Le symptôme est observé dans 35% des cas la pathologie de Shereshevsky-Turner et n'est pas considérée comme spécifique. L'accumulation de pigment peut provoquer des troubles endocriniens. Les formations pathologiques apparaissent sous la forme de naevus, de taches de naissance.

Types d'infractions

Il existe plusieurs types de maladie: mosaïque, avec absence d'un des chromosomes sexuels (monosomie complète) ou modifications de sa structure. Avec monosomie complète chez le fœtus après 12 semaines le développement normal des ovaires se produit. Cependant, alors que le remplacement des follicules par du tissu conjonctif commence, diverses malformations se développent.

L'absence totale de l'un des chromosomes sexuels est considérée comme le type le plus grave du syndrome. Avec lui, les signes de pathologie sont prononcés et difficiles à corriger.

Dans le trouble de type mosaïque, les symptômes sont non spécifiques, répondent bien au traitement et entraînent rarement des complications.

Avec des changements structurels, le caryotype est normal, mais un chromosome est considérablement endommagé. Les signes d'une apparence spécifique sont légers.

Diagnostique

Pendant la grossesse, vous pouvez suspecter une maladie lors d'une échographie. Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, certaines déviations apparaissent:

• épaississement de la zone du col;
• cervical hygroma;
• expansion du bassinet et des calices rénaux;
• déformation des os, forme de la tête, des membres;
• malformations cardiaques;
• manque d'eau ou polyhydramnios.

TVP et hygroma sont déjà perceptibles lors de la première échographie programmée. Avec une pathologie de type mosaïque, les résultats du diagnostic échographique restent normaux.

Pour clarifier la forme du trouble, le caryotypage fœtal est recommandé. L'étude est réalisée de 10 à 12 semaines de grossesse.

Lors de l'exécution de cette procédure (sous contrôle échographique) avec une aiguille spéciale (insérée dans la cavité utérine à travers la paroi abdominale antérieure) ou un cathéter (à travers col de l'utérus), le liquide amniotique (amniocentèse), le sang des vaisseaux du cordon ombilical (cordocentèse) ou un échantillon de cellules fœtales (biopsie chorion).

Il existe un faible risque de fausse couche (1-2 % des cas).

Pour clarifier le diagnostic après un examen médical, vous devrez effectuer certaines études et procédures de diagnostic:

• un test sanguin pour la concentration d'hormones sexuelles;
• densitométrie;
• caryotype (s'il n'est pas effectué pendant la grossesse);
• Échographie de la cavité abdominale, du cœur, des reins, des organes pelviens ;
• radiographie des mains, des articulations du coude, de la colonne vertébrale.

Des diagnostics différentiels avec le syndrome d'Ulrich-Noonan, l'hypogonadisme hypophysaire, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner sont effectués.

Traitement

L'objectif principal de la thérapie est de stimuler la croissance, de se débarrasser des malformations, d'éliminer ou de réduire la manifestation des signes externes de la maladie et d'assurer une puberté adéquate.

Dans la petite enfance, des massages thérapeutiques, des cours de thérapie par l'exercice sont prescrits, des complexes de vitamines et de minéraux sont prescrits.

À l'adolescence, l'hormonothérapie commence. Une personne peut avoir besoin de l'aide d'un psychothérapeute, d'une intervention chirurgicale.

Traitement médical

L'hormonothérapie est nécessaire pour qu'une personne atteigne une taille de 155-160 cm et une puberté normale.

L'hormone de croissance est utilisée. Il active la formation du tissu osseux et cartilagineux, il est nécessaire avant la fermeture définitive de ces zones dans les os longs des membres.

Son application commence 5-6 ans. Habituellement prescrit par voie sous-cutanée à 0,05 mg pour 1 kg de poids corporel.

La durée du traitement est déterminée par un spécialiste.

Oxandrolone stéroïde anabolisant prescrit à l'âge environ 8 ans.

Le médicament aide à accélérer la prise de masse et stimule la croissance des cellules musculaires.

La norme prescrite est de 0,05 mg pour 1 kg de poids corporel. La durée du traitement est déterminée par l'endocrinologue.

De 12 ans à la ménopause, les femmes sont prescrites en premier oestrogènes (pour agrandir les glandes mammaires et l'utérus, prophylaxie ostéoporose, troubles métaboliques, maladies du système cardiovasculaire, formation du cycle menstruel), puis Progestérone.

Les hommes se voient prescrire un traitement hormonal substitutif masculin. Le régime et la dose sont choisis individuellement par le médecin.

Lors du traitement agents hormonaux vous devez être constamment surveillé par un endocrinologue et un gynécologue, car il existe un risque de complications :

• modifications de la fonction hépatique - lors de la prise d'Oxandrolone;
• céphalées et nausées - avec nomination d'œstrogènes;
• arrêt de croissance - avec une thérapie précoce aux œstrogènes.

Tomber enceinte - traditionnellement ou avec l'utilisation de la FIV, ne peut être que des patientes présentant une variante en mosaïque du syndrome de Shereshevsky-Turner ou avec une issue favorable de l'hormonothérapie.

Opération

L'opération est réalisée lorsqu'il est nécessaire de corriger les défauts de la colonne vertébrale, les plis cervicaux ptérygoïdiens à des fins esthétiques, le traitement des cardiopathies congénitales.

Si des parties du chromosome Y sont détectées dans le caryotype, les ovaires sont excisés (de préférence jusqu'à 20 ans) pour éviter une éventuelle malignité des tissus glandulaires.

Thérapies complémentaires

Le traitement non médicamenteux du syndrome de Shereshevsky implique la nomination d'une électrophorèse et d'une magnétothérapie, d'une gymnastique spéciale et d'un massage.

La prévention

Le seul moyen de prévention est le caryotypage lorsqu'un spécialiste suspecte.

Prévision

Le pronostic du syndrome de Turner est favorable en termes d'espérance de vie et de développement intellectuel. Les exceptions sont les cas d'occurrence :

• UPU;
• spina-bifida;
• formation anormale du système génito-urinaire.

Quant à la restauration de la fertilité, les patientes sont pour la plupart infertiles. Cependant, avec une thérapie adéquate et opportune, les femmes peuvent créer des familles, mener une vie sexuelle bien remplie et donner naissance à des enfants.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une pathologie génétique complexe qui affecte tout le corps. Cependant, avec un diagnostic rapide et un traitement correctement effectué, les patients ont une chance de s'adapter à la société.

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