Syndrome de Rett chez les enfants, qu'est-ce que c'est, photos, symptômes et signes

Qu'est-ce que le syndrome de Rett ?

syndrome de Rett – est une maladie héréditaire d'origine neuropsychiatrique. Il se développe principalement chez les filles et conduit au développement d'un retard mental.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par un neurologue autrichien Andreas Rhett.

Les particularités de la pathologie sont que l'enfant se développe bien jusqu'à 18 mois, mais ensuite l'enfant acquis, tôt, les compétences commencent à disparaître: parole, activité motrice, sujet-rôle un jeu.

Des mouvements de mains monotones apparaissent qui ne poursuivent aucun but. Souvent, l'enfant les frotte et les casse.

Andreas Rett a examiné deux filles chez lesquelles il a noté un type régressif de trouble neuropsychiatrique, se manifestant par des mouvements des mains ressemblant à un lavage.

Causes du syndrome

Les raisons de cet incident sont encore à l'étude. Un rôle particulier est accordé à la prédisposition génétique, ainsi qu'aux mutations du génome associées au chromosome X.

Mutation dans le gène codant pour la glycoprotéine de liaison méthyl-CpG. conduit à une violation du développement correct de l'activité du cerveau au cours de la période de développement embryonnaire.

Si le gène n'est pas modifié, le cerveau et ses parties se développent sans pathologie. Si une mutation se produit, le chromosome X est endommagé. Comme les femmes en ont deux, un chromosome X est normal et l'autre défectueux.

Avec un chromosome X normal, les filles parviennent à naître. Étant donné que les garçons ont un ensemble de chromosomes constitués de chromosomes X et Y, leur naissance avec le syndrome de Rett est théoriquement impossible. Ils meurent pendant la période prénatale. Mais il y a des exceptions.

Avec la polysomie des chromosomes XXY, la naissance de garçons est possible (syndrome de Klinefelter).

Symptômes du syndrome de Rett

Après la naissance, un enfant n'est pas différent de ses pairs pendant les premiers mois de sa vie.

Les médecins ne peuvent pas suspecter les symptômes et identifier les changements pathologiques, caractéristique du syndrome Retta.

Le tour de tête est correct.

Le seul signe de pathologie peut être diminution et léthargie du tonus musculaire. La température corporelle (faible, 35 degrés), la peau pâle et une humidité élevée des paumes peuvent également changer.

À 5-6 mois, un retard dans le développement physique de l'enfant commence à apparaître. Il ne rampe pas, il ne peut pas se retourner sur le dos ou sur le côté.

Dans la plupart des cas, à un âge plus avancé, l'enfant ne peut pas garder son corps droit et s'asseoir.

Signes pathohomoniques (distincts) du syndrome de Rett :

• techniques motrices spécifiques des mains (voir. photo ci-dessus). Les enfants atteints de ce syndrome ne peuvent pas tenir divers objets dans leurs mains. Ils présentent les mêmes mouvements stéréotypés, rappelant des coups de doigts ou des claquements de mains au niveau de la poitrine. Les enfants se frappent parfois avec des stylos sur diverses parties du corps.
• développement d'un retard mental, il n'y a aucun désir d'apprendre quelque chose de nouveau. Les enfants de moins de 1 an peuvent apprendre à marcher, parler, reconnaître les autres (parents), mais pendant un certain temps ils perdent ces capacités.
• diminution de la taille du cerveau et de la circonférence de la tête.
• le développement de crises ressemblant à des crises d'épilepsie.
• courbure de la colonne vertébrale due à une violation du segment vertébral conduisant à une dystonie musculaire;
• trouble de la parole;
• croissance lente;
• développement de pathologies du système cardiovasculaire, du tube digestif, etc.;
• trouble respiratoire, la nuit ou pendant la journée pendant le sommeil, il peut y avoir des périodes de manque de respiration ;
• en mangeant avec de la nourriture, les enfants peuvent avaler de l'air, provoquant des régurgitations.

Stades de la maladie

Il existe 4 stades de la maladie :

• Première étape se développe au début du quatrième mois de la vie et peut durer jusqu'à deux ans. Il y a des écarts dans le développement physique de l'enfant, il n'y a aucun intérêt pour ce qui se passe, apathie, retard de croissance de la tête, prise de poids, faible tonus musculaire et léthargie.
• Deuxième étape se développe par année de vie, lorsque l'enfant rampe, se retourne, marche, parle. En un an, ces compétences acquises disparaissent. Il ne se souvient pas comment parler, marcher, etc. L'enfant a des mouvements stéréotypés de la main, rappel de lavage sous le robinet, problèmes respiratoires au repos et pas seulement, trouble de la coordination mouvements. Un syndrome convulsif semblable à une crise d'épilepsie se produit également. Le traitement d'une crise d'épilepsie n'élimine pas les crises.
• Troisième étape plus souvent observée à la fin du deuxième début de la troisième année. Cette étape est également appelée stabilisation. À ce stade, le développement du cerveau régresse, c'est-à-dire qu'un retard mental se développe, le nombre de crises épileptimorphes diminue. L'enfant peut rester longtemps dans une position (est "en lui-même"), mais il n'y a pas d'anxiété et de cris.
• Quatrième étape est la plus sévère, se développe vers 5 à 10 ans et se caractérise par des symptômes irréversibles processus dégénératifs dans les systèmes nerveux central et périphérique, ainsi que dans les articulations et colonne vertébrale. La courbure de la colonne vertébrale se développe, conduisant à 3-4 degrés scoliose. Caractérisé par une cachexie (perte de poids de l'enfant), une hypotension musculaire, une réduction de la taille du cerveau, des douleurs articulaires et musculaires. Les crises d'épilepsie sont très rares.

L'évolution de la maladie repose sur un diagnostic précoce. Plus le diagnostic est posé tôt, les mesures médicales et préventives sont prises, plus l'évolution de la maladie est favorable. Chez différents enfants, l'évolution de la pathologie se déroule de différentes manières. Si le diagnostic a été posé à une date ultérieure, il existe un risque élevé de développer des complications graves qui interfèrent avec la vie normale d'un enfant malade.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie repose sur la collecte de l'anamnèse (histoire) de la maladie, la vie du patient, les modifications génétiques de l'arbre généalogique, c'est-à-dire la présence de cette pathologie dans la famille / les proches.

La principale méthode de recherche est l'analyse génétique, qui indique un chromosome X défectueux et à l'aide de cette analyse, la maladie de Rett est confirmée.

Des méthodes instrumentales d'étude du cerveau sont mises en œuvre:

• TDM : avec son aide, les structures cérébrales et les troubles pathologiques sont analysés. Identifier troubles extrapyramidaux (violation de la coordination des mouvements, troubles de la parole, etc.). Et il y a aussi des signes d'un manque de développement du cerveau.
• Électroencéphalographie: examiner les structures du cerveau, déterminer l'activité bioélectrique. Le rythme de fond ralenti confirme la présence d'une mutation du chromosome X.

Avec le syndrome de Rett, des méthodes de recherche supplémentaires sont menées qui peuvent confirmer ou infirmer des pathologies d'autres organes et systèmes à différents stades de la maladie:

• Électrocardiographie, échocardiographie indiquer une pathologie du cœur. Peut être arythmie, pouls rapide et Insuffisance cardiaque chronique dans les grands ou petits cercles de la circulation sanguine.
• Échographie abdominale indiquer la pathologie du tube digestif, du foie et des voies biliaires. Moins souvent, des pathologies du système urinaire sont détectées.
• Électroneuromyographie : avec son aide, la conduction des impulsions à travers les terminaisons nerveuses des muscles, des articulations, etc.

Le diagnostic aux stades initiaux est basé sur les manifestations cliniques de la maladie. Plus les signes cliniques sont prononcés à l'âge du stade inapproprié, plus la durée de vie de l'enfant est courte.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Rett chez les enfants doit être effectué avec autistique. Que le syndrome de Rett et l'autisme ont les mêmes manifestations cliniques.

Autisme - une maladie dégénérative du système nerveux qui se développe lorsque la formation de la tête est perturbée cerveau et se manifeste par un manque de communication, des intérêts limités et des stéréotypes répétitifs Actions.

Traitement

Le traitement du syndrome de Rett repose sur un traitement symptomatique.

Il est impossible d'éliminer la cause du développement de la maladie et de sa progression ultérieure, mais elle peut être ralentie.

Le traitement du syndrome de Rett comprend: la pharmacothérapie, l'éducation physique préventive et thérapeutique.

• Dans un but thérapeutique, pour le soulagement des crises épileptimorphes, utiliser anticonvulsivants (Difénine, Diazépam, Clonazépam, Carbamazépine).
• Pour réguler les rythmes biologiques (jour/nuit) utiliser Mélatonine.

Les mesures préventives visent à éliminer la stase veineuse dans les vaisseaux des petits et grands cercles de circulation sanguine, prévention du développement d'une insuffisance cardiaque aiguë, développement d'un œdème poumons, accident vasculaire cérébral, hémorragie sous-arachnoïdienne.

• Pour améliorer la circulation cérébrale et la circulation sanguine des vaisseaux sanguins de tous les organes et systèmes, utilisez: Félodipine, Sermion, Instenon.
• Pour éviter les caillots sanguins, utilisez agents antiplaquettaires (Aspirine) et anticoagulants (Héparine).
• Pour améliorer l'activité cérébrale, utilisez médicaments nootropes: Piracétam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Moyens pour le fonctionnement stable des organes abdominaux: cœur, le foie et etc.
• Les remèdes homéopathiques sont utilisés pour lutter contre le retard mental (uniquement sur prescription médicale).

Mesures de rééducation pour le syndrome de Rett.

La prise de médicaments doit être associée à une culture physique réparatrice (thérapie par l'exercice) et à d'autres méthodes de rééducation.

La thérapie par l'exercice vous permet d'améliorer la posture de l'enfant et de prévenir le développement de la courbure de la colonne vertébrale ou la progression de la scoliose.

Avec l'aide de la thérapie par l'exercice, vous pouvez apprendre à un enfant à se déplacer. La thérapie par l'exercice doit être combinée aux techniques d'un chiropraticien et au massage thérapeutique.

La musicothérapie selon le schéma Tomatis est la plus efficace dans le syndrome de Rett. Une musique spécialement créée, écoutée par les enfants, conduit à une amélioration des indicateurs psycho-émotionnels de l'enfant.

Ils commencent à entrer en contact avec des enfants et des adultes. Du côté positif, la musicothérapie peut se faire à la maison.

Pour que l'enfant s'adapte à l'environnement, vous pouvez utiliser :

• art-thérapie: activités créatives en groupe ou séparément à la maison avec musique, peinture, etc. ;
• hippothérapie: équitation ;
• hydroréhabilitation: traitement à « l'eau », par exemple: bains minéraux, hydromassage, etc. ;
• thérapie par les dauphins: baignade en piscine avec les dauphins ;
• cours spéciaux avec chiens/chats.

Il faut aussi consulter des orthophonistes, des psychologues capables d'aider l'enfant à "se retrouver", à établir des contacts avec des adultes, à sortir du syndrome dépressif.

Nutrition

Avec cette pathologie, une thérapie nutritionnelle doit être observée.

Une alimentation riche en graisses + vitamines et fibres.

Il est nécessaire de nourrir l'enfant avec des aliments riches en calories et des substances spéciales pour augmenter le poids corporel. Un repas doit être pris toutes les 3 heures.

En cas de malnutrition, une cachexie (perte de poids soudaine) se développe.

Prévision de vie

Combien de temps vivent les enfants atteints du syndrome de Rett ?

L'espérance de vie de ces enfants avec un diagnostic rapide, un traitement médicamenteux et préventif correct est assez élevée. Les filles vivent jusqu'à 30-40 ans. Les garçons, malheureusement, ont au mieux jusqu'à 1 ou 2 ans.

Les enfants meurent en 4 étapes, avec le développement de complications sévères: œdème cérébral, insuffisance cardiaque, nécrose intestinale, pathologie du tube digestif, pathologies dysfonctionnelles des structures de la tête cerveau.

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