Syndrome d'Angelman chez les enfants: qu'est-ce que c'est, photos, symptômes, traitement

Maladie d'Angelman (syndrome du persil) - une maladie orpheline de nature génétique et neurologique.

Cette pathologie a été isolée et décrite pour la première fois dans la littérature spécialisée par le médecin anglais Harry Angelman en 1965, ce qui a conduit à l'un des noms de la maladie.

D'autres désignations pour la maladie sont des termes tels que « syndrome du persil » ou « syndrome de la poupée heureuse ».

Pourquoi des poupées et qu'est-ce que cela signifie? Ces noms sont dus à des habiletés motrices, un comportement et des expressions faciales spécifiques (pour les photos d'enfants, voir. ci-dessous), qui sont typiques des personnes atteintes de la maladie d'Angelman. Ci-dessous - nous les examinerons en détail.

Causes du syndrome de la poupée heureuse

La cause de la maladie est la délétion de la protéine ubiquitine ligase E3A (UBE3A) située sur le chromosome 15. Habituellement, les gènes sont transmis à l'enfant par les parents dans une combinaison de paires - une copie du côté maternel, l'autre du côté paternel.

En règle générale, les cellules du corps utilisent les informations des deux copies, mais une seule copie est activée dans les gènes individuels.

Dans le cas du syndrome d'Angelman, le trouble survient lorsqu'une copie du seul gène maternel UBE3A est manquante ou endommagée. Parfois, la raison du développement du syndrome du persil est l'héritage de deux copies de l'information génétique uniquement du côté paternel, et non des deux parents.

Selon diverses statistiques, la maladie touche 1 enfant par nombre de nouveau-nés de 12.000 à 20.000 bébés. Dans la plupart des cas, le syndrome d'Angelman chez les enfants survient dans le contexte de l'absence de cette maladie dans les antécédents familiaux.

Il n'y a pas de différence dans le nombre de patients selon le sexe - le syndrome affecte à la fois les hommes et les femmes dans des proportions égales.

Symptômes du syndrome d'Angelman

Manifestations du trouble dans la sphère psycho-émotionnelle :

• retard de développement, y compris l'absence de babillage et de rampement pendant une période de 6 mois à 1 an ;
• apprentissage déprimé;
• manque d'élocution ou compétence minimale à l'oral ;
• rires/sourires fréquents et non motivés ;
• type de personnalité peut être décrit comme joyeux, exalté.

Symptômes du trouble au niveau physique :

• les crises d'épilepsie, qui surviennent généralement entre l'âge de 2 à 3 ans;
• Difficulté à marcher / bouger, mouvements angulaires contraints ou brusques en raison de l'incapacité de contrôler les mouvements volontaires (ataxie);
• comportement inhabituel tel que battement soudain des bras, marche avec les bras levés et/ou les jambes raides ;
• petite taille de la tête avec aplatissement dans la région occipitale (microbrachycéphalie);
• cheveux, peau et yeux de couleur claire (hypopigmentation);
• Parfois, les enfants ont la bouche large, les dents clairsemées et la langue saillante. Dans la plupart des cas, les traits du visage des patients ne sont pas inhabituels.

Séparément, il convient de s'attarder sur les caractéristiques du développement de la parole et de la motricité, typique pour les personnes atteintes du syndrome Angelman.

La plupart des enfants atteints de ce trouble ont un vocabulaire extrêmement pauvre, qui peut se limiter à quelques mots (jusqu'à une ou deux douzaines). Cela entraîne des difficultés importantes dans la socialisation d'un enfant atteint du syndrome de Persil.

De plus, les enfants atteints d'un tel trouble - en règle générale - comprennent non seulement des commandes simples, mais aussi sont capables d'assimiler des informations dans un volume qui dépasse largement leur capacité à communiquer et à s'exprimer les pensées.

Quant à la motricité, en plus des manifestations décrites ci-dessus, les enfants « Persil » peuvent souvent se tenir la main levé et plié aux coudes et aux poignets, et agitez périodiquement vos mains dans les moments d'excitation ou temps de marche. C'est cette similitude avec les mouvements d'une marionnette, associée à leur angularité et à leur raideur sur fond d'exaltation fréquente des patients, qui est devenue la raison du nom du trouble comme syndrome de la poupée heureuse.

Ils peuvent avoir à la fois une diminution du tonus musculaire du tronc (hypotension) et une augmentation du tonus musculaire. tonus des membres (hypertension), ainsi que des réactions réflexes anormalement exagérées (hyperréflexie). Certains enfants développent de petits tremblement de la main et les jambes. Ces troubles peuvent se manifester à l'âge de 6 mois à 1 an.

Certaines habiletés motrices importantes, comme la marche, sont retardées.

En cas de maladie relativement bénigne, les enfants peuvent commencer à marcher à 2-3 ans. Dans les cas les plus graves, la marche debout est ralentie et se produit par à-coups - "rigide", qui ressemble également au mouvement d'une marionnette. Certains enfants ne marchent pas avant d'être vieux de 5 à 10 ans. Environ 10 % des patients sont incapables de se déplacer sans aide.

Diagnostic du syndrome d'Angelman

Le diagnostic d'une affection associée au syndrome de la poupée heureuse est basé sur analyse des antécédents médicaux, évaluation clinique minutieuse et identification des manifestations caractéristiques troubles.

Approximativement 80% des cas les maladies peuvent être confirmées par un test sanguin spécifique basé sur la méthylation de l'ADN.

Cette méthode permet de détecter un échec du programme génétique, mais elle ne permet pas d'identifier s'il s'est produit, par exemple, en raison d'une délétion chromosomique ou d'un défaut au centre d'empreinte.

L'hybridation in situ en fluorescence est efficace pour détecter la délétion caractéristique (observée dans 70 % des cas du syndrome) du chromosome 15q11-113.

L'analyse des mutations du gène UBE3A révèle jusqu'à 10 % des personnesqui ont le syndrome d'Angelman, qui ont été testés négatifs sur la base de la méthylation de l'ADN.

Complications possibles du syndrome du persil

Vous trouverez ci-dessous une liste de complications dont la probabilité de développement dans le contexte de la maladie d'Angelman est assez élevée:

• Problèmes d'alimentation. La difficulté à coordonner les mouvements de succion et de déglutition peut entraîner des difficultés à nourrir le bébé. Pour aider votre enfant à prendre du poids, il est recommandé de consulter un pédiatre qui choisira une option de régime riche en calories.
• Hyperactivité et trouble déficitaire de l'attention. Les enfants-"Persil" ont tendance à passer rapidement d'un type d'activité à un autre, tandis que leur concentration d'attention se caractérise par une courte période. Un symptôme indirect de la maladie est la tendance des enfants à mettre leurs mains dans leur bouche ou à tenir des jouets dans leur bouche. L'hyperactivité - généralement - diminue avec l'âge et ne nécessite pas de médicaments.
• Perturbations de sommeil. Les patients atteints de cette maladie souffrent souvent de troubles veille-sommeil et ont souvent besoin d'une période de sommeil plus courte que la plupart des gens. Ces troubles peuvent augmenter avec l'âge. La prise de médicaments appropriés et la psychocorrection comportementale aident à normaliser le sommeil.
• Rachiocampsis (scoliose). Chez certains patients, une scoliose acquise en forme de S du côté droit ou gauche se développe avec le temps.
• Obésité. Certains enfants développent un appétit accru qui, en vieillissant, peut conduire à l'obésité.
• Troubles ophtalmiques. Dans certains cas, un strabisme survient.

Traitement de la maladie d'Angelman

À ce jour, le traitement du syndrome d'Angelman vise à éliminer / soulager les symptômes et a un caractère de soutien. Il n'existe aucun médicament ou méthode de correction génétique spécifique qui puisse guérir la maladie. Dans la plupart des cas, les patients atteints de ce syndrome ont une santé physique générale relativement bonne et il est possible pour les enfants de recevoir des soins pédiatriques standard, y compris la vaccination.

En cas de développement de convulsions, l'utilisation d'anticonvulsivants est recommandée. En règle générale, de telles manifestations de la maladie peuvent être contrôlées de manière adéquate avec un seul médicament. Cependant, le soulagement de ces symptômes nécessite parfois une combinaison de plusieurs médicaments.

Il est important de noter qu'il n'existe aucun médicament anticonvulsivant efficace pour la plupart des cas de syndrome d'Angelman.

Par conséquent, il est nécessaire de consulter le médecin traitant, qui prescrira le remède / l'ensemble de fonds le plus efficace, en fonction des caractéristiques individuelles du patient.

En cas de troubles du sommeil, il est recommandé d'utiliser des méthodes de thérapie comportementale et de suivre strictement les procédures pour normaliser le repos. Prendre des sédatifs sur une période de temps peut être utile.

L'élimination des problèmes d'alimentation est possible en utilisant diverses méthodes et moyens. Par exemple, les difficultés d'allaitement peuvent aider à corriger les mamelons spéciaux pour les bébés ayant des problèmes de tétée.

Éliminer les médicaments contre le reflux gastro-œsophagien qui stimulent le mouvement des aliments dans le tube digestif (motilitiques). Dans certains cas, une correction chirurgicale du sphincter œsophagien, la valve qui relie l'œsophage à l'estomac, est recommandée.

Divers laxatifs sont utilisés pour soulager la constipation.

Les chevillères et les orthèses sont efficaces pour maîtriser les compétences de marche. Une scoliose acquise est observée dans environ 10% des cas de syndrome d'Angelman. Pour l'éliminer, il est possible d'utiliser des broches ou d'organiser une intervention chirurgicale. De plus, le strabisme est généralement traité chirurgicalement.

Correction de l'état psycho-émotionnel des patients et socialisation.

L'un des facteurs clés dans le traitement du syndrome d'Angelman est la réception en temps opportun de

• Physiothérapie
• Ergothérapie
• Thérapie de communication
• Thérapie comportementale

La plupart des personnes atteintes du syndrome de la poupée heureuse connaîtront les conséquences d'importants retards de développement, ils continueront d'avoir des difficultés d'élocution et des difficultés motricité.

Cependant, les méthodes qui utilisent les options thérapeutiques énumérées permettent à ces personnes d'atteindre leur potentiel maximum dans leur développement. Et plus tôt ces méthodes sont connectées, plus le pronostic est favorable.

Avec le vieillissement, les patients atteints de la maladie d'Angelman ne subissent pas de régression comportementale et de réduction des compétences acquises.

Séparément, il convient de noter l'importance de développer les capacités de communication / discours. Ci-dessus se trouve l'ensemble extrêmement maigre de mots utilisés par "Petrushki".

Parfois, leur discours n'est pas du tout développé. Mais la particularité de ces patients est que, en règle générale, les possibilités de leur compréhension/interprétation des informations reçues dépassent largement l'ensemble maîtrisé des moyens d'expression.

Par conséquent, un moyen efficace de socialisation et d'augmentation du niveau de communication pour eux est le développement de méthodes de communication alternatives - par exemple, la langue des signes.

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