Epispadias: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'épispadias ?

L'épispadias est une anomalie urologique congénitale rare. En termes simples, l'épispadias est une maladie présente à la naissance qui affecte les voies urinaires et modifie la façon dont l'urine (urine) est excrétée par le corps. Les épispadias sont plus fréquents chez les garçons que chez les filles, avec environ un homme sur 100 000 et environ une femme sur 480 000.

Les types

Les épispadias peuvent survenir seuls, mais ils sont beaucoup plus fréquents dans une ou plusieurs autres affections - en raison de changements supplémentaires dans la voie de la production d'urine de corps à des problèmes urologiques plus graves, des problèmes de vessie, des problèmes de plancher pelvien, une formation incomplète de la paroi abdominale, ou même étrangement localisé anus. Ce large spectre d'affections liées à l'épispadias est appelé le complexe exstrophie-épispadias.

Complexe exstrophie-épispadias

Pour plus de clarté, le terme epispadias fait référence à un problème avec la région génitale où l'urine sort et est la partie visible du défaut qui est généralement diagnostiquée sur la base de signes externes.

Environ 10 pour cent des patients atteints d'épispadias n'ont que ce problème et ne connaissent pas de problèmes supplémentaires. Les 90 % des patients restants ont un complexe exstrophique-épispadias, ce qui signifie des épispadias plus un problème de comorbidité supplémentaire. Ces problèmes supplémentaires peuvent être évidents, par exemple, la vessie peut être visible à travers la paroi abdominale, ou elle peut être cachée et détectable après un examen diagnostique.

Le complexe exstrophie-épispadias est beaucoup plus fréquent que l'épispadias seul, touchant un enfant sur 30 000. Chez ces enfants, une modification externe des organes génitaux est présente ainsi que d'autres modifications des voies urinaires, des muscles abdominaux, de la moelle épinière ou des intestins.

L'exstrophie de la vessie est l'une des affections les plus courantes dans les épispadias et peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Cette condition est causée par la couverture incomplète de l'abdomen par la peau et les muscles, ce qui permet de voir la vessie.

D'autres conditions qui apparaissent généralement avec les épispadias sont les petits organes génitaux, les os pubiens ne se rejoignant pas, les changements du plancher pelvien, l'anus hors de la position typique et hernie inguinale.

Ces problèmes surviennent ensemble parce qu'ils surviennent au cours de la même période de développement fœtal. Ces différentes zones se forment à peu près au même stade de développement, alors faites une pause pendant cette importante la période de grossesse peut entraîner des problèmes avec plusieurs zones du corps qui sont au stade de développement en même temps temps.

Types d'épispadias masculins

L'ouverture dans le pénis où l'urine sort du corps s'appelle les voies urinaires. Cette ouverture est généralement située à l'extrémité du pénis, mais avec les épispadias, cette ouverture apparaît le long du haut du pénis. L'emplacement de l'ouverture au sommet du pénis détermine le type d'épispadias présent.

• Epispadias pénopubiens. C'est là que le canal urinaire est près du corps, peut-être pas sur le pénis, mais à côté de l'os pubien à la base du pénis.
• Espadia du pénis. L'urètre repose sur la tige du pénis, quelque part jusqu'au gland mais au-dessus de la base où la tige rencontre le corps.
• Epispadias glandulaires. C'est là que le canal urinaire se trouve sur le gland du pénis, mais pas à l'endroit standard à la fin.

Epispadias féminins

Chez les filles épispadias, l'urètre divise le clitoris en deux, et ce clivage anormal provoque une incontinence urinaire. Il se produit rarement sans d'autres problèmes supplémentaires affectant la vessie, les reins ou l'urètre. Cette condition se produit avec des espaces anormaux entre les os pubiens qui sont absents dans l'anatomie normale.

Il peut également être trouvé dans d'autres conditions, comme un vagin serré qui devra être étiré pour rapports sexuels à l'âge adulte, exposition de la vessie ou de l'urètre et autres conditions affectant miction.

Causes

L'épispadias est causée par un changement de développement au cours d'un stade spécifique de la grossesse lorsque les voies urinaires se forment. Il est souvent difficile voire impossible de savoir ce qui a conduit au développement anormal du fœtus à ces jours particuliers de développement. Dans la grande majorité des cas, il n'y a pas de problèmes évidents avec la mère ou la grossesse.

Les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'avoir des épispadias que les femmes. Les enfants nés avec des épispadias sont beaucoup plus susceptibles de développer des épispadias, avec une chance sur 70 d'avoir un enfant avec une telle anomalie congénitale.

Symptômes de l'épispadias

Dans de nombreux cas, l'épispadias est diagnostiquée par un professionnel de la santé à la naissance en raison de l'apparence anormale des organes génitaux du nouveau-né. Dans les cas bénins, lorsque l'urètre est légèrement dévié de sa position normale, cette condition peut être ignorée jusqu'à ce qu'il y ait des difficultés d'incontinence urinaire.

Certains enfants souffrent d'incontinence urinaire d'effort lorsque l'urine s'égoutte après avoir éternué ou toussé, ou peuvent trouver que lorsqu'ils ont envie d'uriner, ils ne peuvent pas retenir l'urine jusqu'à ce qu'ils atteignent la salle de bain. Un examen génital fait souvent partie du processus de diagnostic de la cause de l'incontinence urinaire et peut conduire au diagnostic d'épispadias.

Diagnostique

L'épispadias est généralement diagnostiquée, au moins initialement, par l'apparition des organes génitaux peu de temps après la naissance. Ce diagnostic nécessite souvent des tests supplémentaires pour déterminer si des zones supplémentaires des voies urinaires sont impliquées. Ces examens complémentaires comprennent : tests de la fonction rénale, tests d'urine, échographie (échographie), tomodensitométrie (TDM), radiographies et tests urologiques potentiellement multiples imagerie de l'intérieur des voies urinaires façons. Si le côlon est touché, peut avoir besoin coloscopie ou d'autres procédures pour vérifier la moelle épinière.

Dans les cas plus graves impliquant la vessie ou la colonne vertébrale, le diagnostic peut être posé in utero lors des examens échographiques maternels de routine. Dans ce cas, les parents peuvent recevoir des conseils sur les épispadias et d'autres conditions existantes, et la naissance est généralement planifiée dans établissement qui peut fournir une assistance immédiate à une équipe pédiatrique capable de prendre en charge correctement bébé.

Risques et conditions associées

L'épispadias est plus qu'un problème cosmétique pour la grande majorité des enfants. La maladie provoque souvent une incontinence urinaire, qui se manifeste par un écoulement d'urine occasionnel ou persistant, des lésions organiques et une gêne importante pour l'enfant.

La courbure du pénis est courante chez les hommes avec des espadias. Plus importante est la probabilité de problèmes invisibles avec les organes internes, qui sont moins évidents que l'exposition des organes génitaux. Environ 90 pour cent de tous les patients épispadias ont des problèmes supplémentaires.

Epispadias versus hypospadias

L'hypospadias, comme l'épispadias, est une anomalie congénitale dans laquelle l'endroit où l'urine quitte le corps est anormal. Chez les garçons, l'hypospadias signifie que l'urètre est situé sous le pénis et non à l'extrémité du pénis. Le méat (ouverture de l'urètre) peut être légèrement inférieur à celui d'une personne ordinaire.

L'hypospadias est très rare chez la femme: les voies urinaires sont sur la paroi du vagin, pas à son emplacement habituel, et souvent ignoré jusqu'à ce que le patient ait des difficultés à uriner, ce qui conduit à une stadification diagnostic.

Circoncision et épispadias

En cas d'épispadias, éviter circoncisions jusqu'à la réussite de l'intervention chirurgicale. En effet, du tissu supplémentaire de prépuce peut être utilisé pendant la réparation chirurgicale pour reconstruire le pénis. Après un traitement réussi de l'enfant, la circoncision peut être envisagée, mais il est fortement déconseillé de le faire jusque-là.

Opération

Les risques de toutes les opérations comprennent les risques généraux de la chirurgie et les risques associés à l'administration d'une anesthésie générale. Si l'épispadias se rétablit, les risques varient en fonction de la gravité du problème et de la nature de la chirurgie. En général, le risque d'incontinence urinaire est élevé, car de nombreuses personnes souffrent déjà de cette maladie avant la chirurgie, et on espère que la chirurgie aidera à corriger l'incontinence urinaire.

Infections des voies urinaires, les fistules, l'hypospadias et les traumatismes du pénis sont des risques courants en chirurgie. Les personnes atteintes de lésions vésicales peuvent présenter des risques supplémentaires de calculs vésicaux et de perforation de la vessie.

Chez certains patients de sexe masculin, la correction chirurgicale des épispadias avec une diurèse dans la partie supérieure du pénis peut entraîner un hypospadias. Cela peut être corrigé si nécessaire.

Avant la chirurgie

En règle générale, après le diagnostic de l'épispadias, des tests importants sont effectués pour déterminer si le défaut est présent dans d'autres zones de l'abdomen, du bassin, du côlon et des voies urinaires. Ces examens déterminent la nature du problème et déterminent le déroulement du traitement chirurgical.

Si la vessie ou d'autres zones sont exposées, la procédure initiale consiste à couvrir ces zones, souvent pratiquée chez le nouveau-né. D'autres problèmes de vessie peuvent attendre jusqu'à 4 ou 5 ans.

Les patients atteints d'épispadias confinés aux organes génitaux peuvent subir une intervention chirurgicale, mais les patients avec d'autres problèmes peut avoir un plan de traitement complet qui comprend plusieurs étapes de chirurgie procédures. La réparation génitale peut être effectuée dès l'âge de 6 mois et est généralement achevée en un an.

Le large éventail de problèmes que les épispadias peuvent avoir signifie que le plan de traitement est unique pour chaque enfant, et des procédures spécifiques peuvent être planifiées à un certain âge, cependant le plan peut être modifié en fonction du succès de la précédente procédures.

Opérations d'épispadias masculins

Il existe deux procédures couramment pratiquées pour traiter les épispadias chez les hommes, la technique Mitchell et la technique Cantwell, qui sont souvent modifiées par les chirurgiens pour répondre aux besoins du patient.

La chirurgie peut varier considérablement d'un patient à l'autre, mais les étapes générales de la procédure sont essentiellement les mêmes. Après l'anesthésie générale, l'opération commence par le démontage du pénis en trois sections de tissu distinctes. L'urètre (tube urinaire) est reconstruit à l'aide d'une procédure appelée urétroplastie. Cela permet à l'urètre (ouverture d'urine) de se déplacer vers l'emplacement correct. Cette réparation de l'urètre permet également de corriger la courbure du pénis.

Le pénis est ensuite remonté à l'aide de points de suture chirurgicaux. Dans la plupart des cas, le patient quitte la salle d'opération avec une sonde urinaire.

Opérations des epispadias féminins

Une fois l'anesthésie générale administrée, la procédure commence généralement par vider l'urètre du tissu clitoridien adjacent. Cela vous permet de déplacer l'urètre, l'ouverture par laquelle l'urine sort du corps, vers l'emplacement approprié. Le clitoris, qui est généralement un seul morceau de tissu mais divisé dans le cas des épispadias, peut être cousu ensemble pour un aspect normal. Jusqu'à la fin de l'opération, un cathéter est installé, qui reste après la fin de l'opération.

Récupération de la chirurgie

Le patient typique se remet rapidement de la chirurgie et rentre chez lui un jour ou deux après la chirurgie. Les chirurgies de réparation de la vessie plus complexes nécessitent souvent plus de temps récupération et séjour à l'hôpital, et peut être l'une des nombreuses opérations avant réalisation du résultat.

Le but de la chirurgie de l'épispadias est de restaurer la fonctionnalité normale des voies urinaires et de lui donner un aspect normal.

La plupart des patients parviennent à atteindre une fonction urinaire normale, mais peuvent nécessiter plus de une procédure pour obtenir un résultat sain en fonction de la gravité du problème et de l'urine bulle.

Complications possibles

À long terme, généralement à l'âge adulte, le patient sera plus à risque de développer les conditions suivantes :

• épididymite;
• prolapsus du vagin;
• prolapsus du rectum;
• cancer de la vessie;
• cancer du rein.

Activité sexuelle après le traitement

L'activité sexuelle se déroule généralement normalement après le traitement de l'épispadias, même si un traitement supplémentaire est nécessaire. Les hommes peuvent avoir un faible nombre de spermatozoïdes ou un faible volume d'éjaculat, ce qui entraîne une diminution de la fertilité mais pas de l'infertilité.

Dans une petite étude portant sur 28 patientes atteintes d'épispadias avec exstrophie de la vessie qui voulaient devenir enceintes, 19 sont tombées enceintes au total 57 fois. Ces femmes présentaient un risque accru d'hémorragie du post-partum. De plus, une femme a eu une blessure à l'utérus et une autre a eu une fistule après l'accouchement.

La grande majorité des patients ont la possibilité de mener une vie normale et saine, y compris le mariage, l'emploi et l'éducation d'une famille. Ces patients ont tendance à continuer à consulter des urologues tout au long de leur vie adulte, car des complications peuvent survenir plus tard dans la vie.