Syndrome d'Arnold-Chiari (anomalie): qu'est-ce que c'est, types, symptômes, traitement, pronostic

informations générales

Le syndrome d'Arnold-Chiari est un ensemble de signes et de symptômes causés par une malformation rare (anomalie, anomalie) de la fosse postérieure; chez les victimes, cette structure est peu développée, de sorte que le cervelet sort (fait saillie) de son site naturel à travers le foramen magnum, situé à la base du crâne.

Il existe quatre types différents de syndrome d'Arnold-Chiari; la caractéristique qui distingue un type de l'autre est le degré de saillie, d'où la proportion de matériel cérébelleux impliqué. Le type I est le moins sévère (parfois asymptomatique tout au long de la vie), tandis que le type IV est le plus sévère; cependant, dès le deuxième type, la qualité de vie du patient est menacée.

Les symptômes caractérisant la malformation d'Arnold-Chiari sont nombreux et vont des maux de tête à la faiblesse musculaire et plus encore.

À ce jour, aucun médicament ne peut corriger la malformation du cervelet, mais il existe des traitements qui peuvent en atténuer partiellement les symptômes.

Qu'est-ce que le syndrome d'Arnold Chiari ?

Syndrome d'Arnold Chiari, ou alors Malformation d'Arnold-Chiari - une modification structurelle du cervelet, caractérisée par son déplacement vers le bas, à savoir en direction du canal rachidien et du foramen occipital, les parties basales de l'hémisphère cérébelleux.

En termes simples, il s'agit d'une hernie cérébelleuse, dans laquelle une partie du cervelet dépasse du foramen magnum, pénétrant dans le canal rachidien.

Le syndrome d'Arnold-Chiari tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois, Arnold Julius et Hans Chiari.

Causes et facteurs de risque

Les chercheurs pensent que le syndrome d'Arnold-Chiari peut être héréditaire, car il a été trouvé parmi les membres d'une même famille. Cependant, les conditions génétiques à l'origine de la maladie (c'est-à-dire quels gènes et combien de gènes sont impliqués) et le type de transmission restent à élucider.

En fonction de la gravité du renflement et du moment de la vie où il survient, la maladie peut être divisée en 4 types différents, identifiés par les quatre premiers chiffres romains (I, II, III et IV).

Les deux premiers sont plus fréquents et moins graves que le second; Les types III et IV sont en effet très rares et incompatibles avec la vie.

—​ Malformation de type I.

Le premier degré du syndrome est asymptomatique (c'est-à-dire sans symptômes évidents), au moins jusqu'à la fin de l'enfance ou de l'adolescence.

La raison de son apparition réside dans l'espace crânien réduit: dans de telles conditions, une partie du cervelet (à savoir l'amygdale (s), situé sur la face inférieure), en raison du manque d'espace, est obligé de pénétrer dans le foramen occipital et de pénétrer dans la colonne vertébrale canal.

Noter: Certains adultes atteints du syndrome d'Arnold Chiari de type 1 se portent bien et mènent une vie tout à fait normale. C'est parce que l'anomalie cérébelleuse n'est pas assez grave pour provoquer des symptômes ou des anomalies. Par conséquent, très souvent, ces sujets ignorent leur état ou l'apprennent par pur hasard.

- Malformation de type II.

La malformation d'Arnold-Chiari de type 2 est une maladie congénitale présente dès la naissance d'un enfant et toujours symptomatique.

Par rapport au grade 1, il se caractérise par une importante saillie de la fosse crânienne, dans laquelle, en plus des amygdales cérébelleuses, une partie du cervelet (appelée ver cérébelleux) et un vaisseau veineux.

Presque toujours, la malformation d'Arnold-Chiari de type II est associée à une forme particulière spina bifida, appelé myéloméningocèle.

Parmi les diverses conséquences de cette anomalie figurent: le blocage de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) à travers le foramen magnum (conduisant à une affection appelée hydrocéphalie) et l'interruption des signaux nerveux.

Initialement, le terme Arnold-Chiari désignait uniquement le type 2 de la maladie. Maintenant, il est couramment utilisé pour toutes les formes de la maladie.

- Malformation de type III.
Présent dès la naissance, le défaut de type III provoque de graves problèmes neurologiques, à tel point qu'il est souvent incompatible avec la vie. Dans ces cas, une protrusion du cervelet est effectivement observée, et pour cette raison, il est dit à propos de encéphalocèle occipitale.

Typiquement, le type III est caractérisé par une hydrocéphalie et syringomyélie; ce dernier est une condition particulière caractérisée par la présence d'un ou plusieurs kystes dans le canal rachidien.

- Malformation de type IV.

La malformation d'Arnold-Chiari de type IV est caractérisée par l'absence de développement d'une partie du cervelet (sous-développement cérébelleux).

L'anomalie est congénitale et absolument incompatible avec la vie.

Troubles associés

Les médecins et les scientifiques ont noté que les maladies suivantes sont courantes chez les personnes atteintes de malformation de Chiari :

• hydrocéphalie;
• syringomyélie;
• scoliose;
• Le syndrome de Marfan;
• Syndrome d'Ehlers-Danlos.

Épidémiologie

L'incidence exacte des malformations est inconnue; cela est dû au fait que certains adultes même atteints de malformation d'Arnold-Chiari de type I ne présentent aucun symptôme et semblent être tout à fait normaux (par conséquent, la maladie n'est pas diagnostiquée).

Plusieurs études épidémiologiques fiables rapportent que :

• Le type I est symptomatique chez 1 enfant sur 100 ;
• Le type II est particulièrement répandu dans les populations d'origine celtique ;
• les femmes souffrent 3 fois plus que les hommes.

Symptômes et complications

Les 4 types de maladies présentent des symptômes et des signes différents.

Ci-dessous un tableau avec une description précise des symptômes qui caractérisent Types I, II et III syndrome.

Pour le type IV il est impossible de retracer les symptômes, car cette condition entraîne inévitablement et soudainement la mort du fœtus.

Malformation de type I	Malformation II taper	Malformation de type III
Lorsqu'un patient a le stade 1, les symptômes sont les suivants : maux de tête sévères qui commencent souvent après la toux, les éternuements et un effort excessif; douleur au cou et/ou au visage; problèmes d'équilibre; vertiges fréquents; enrouement; problèmes de vision (par exemple, diplopievision floue, pupille dilatée et/ou nystagmus); difficulté à avaler (dysphagie) et à mâcher des aliments; tendance à l'asphyxie (suffocation) en mangeant; vomir; sentiment engourdissement dans les mains et les jambes; manque de coordination des mouvements (surtout dans les mains); syndrome des jambes sans repos; bourdonnement dans les oreilles (ou bruit dans les oreilles), c'est-à-dire des troubles auditifs qui se manifestent par une sensation dans l'oreille de bruits inexistants, tels que des bruissements, des bourdonnements, des sifflements, etc. ; se sentir faible; bradycardie (terme médical utilisé pour désigner un ralentissement du rythme cardiaque) ; scolioseassocié à des maladies de la moelle épinière; troubles respiratoires, notamment pendant le sommeil (syndrome d'apnées obstructives du sommeil).	Le syndrome d'Arnold-Chiari de type II se caractérise par les mêmes symptômes que le type I, à la différence près qu'ils sont plus prononcés en intensité et sont toujours présents. De plus, s'il est accompagné de myéloméningocèle (voir. ci-dessous), le type II d'affection provoque également : modifications des intestins et de la vessie: le patient cesse de contrôler le sphincter anal et la vessie ; convulsions; augmenter corps calleux; faiblesse musculaire extrême et paralysie; déformations du bassin, des pieds et des genoux; difficulté à marcher; scoliose sévère.	Les personnes atteintes de malformation de type III souffrent de graves problèmes neurologiques (souvent incompatibles avec une vie normale), d'hydrocéphalie et de syringomyélie. Cette dernière se caractérise par la formation d'un ou plusieurs kystes à l'intérieur de la moelle épinière, et peut provoquer : faiblesse et atrophie musculaire; perte de réflexes; perte de sensibilité à la douleur et à la température ambiante; raideur dans le dos, les épaules, les bras et les jambes; douleur dans le cou, le bras et le dos; problèmes intestinaux et vésicaux; faiblesse musculaire sévère et crampes aux jambes; douleur et engourdissement du visage; scoliose.

Spina bifida (myéloméningocèle).

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale, à cause de laquelle les méninges, et parfois la moelle épinière, sortent de leur place (elles se limitent généralement aux vertèbres). Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida: chez les personnes atteintes, les méninges et la moelle épinière dépassent de la chambre vertébrale et forment un sac au niveau du dos. Ce sac, bien que protégé par une couche de peau, est sensible aux influences extérieures et est constamment à risque d'infections graves et dans certains cas même mortelles.

Les types II, III et IV du syndrome d'Arnold-Chiari sont observés dès l'âge prénatal (c'est-à-dire lorsque le bébé affecté est encore dans le ventre de la mère) à l'échographie.

Quant au type I, il est conseillé de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes typiques mentionnés ci-dessus. Il est également important de subir des examens en temps opportun, car à la suite de ces derniers, d'autres troubles concomitants peuvent survenir.

Complications

Les complications du syndrome d'Arnold-Chiari sont associées à une aggravation de la protrusion cérébelleuse ou à des états pathologiques associés donc à une hydrocéphalie, une myéloméningocèle, une syringomyélie, etc.

L'aggravation de la protrusion (protrusion) due à une pression accrue du crâne sur le cervelet suggère évidemment une exacerbation des symptômes.

Diagnostique

Tests diagnostiques qui permettent d'établir le degré de protrusion du cervelet à travers le foramen magnum (établissant ainsi le type de malformation d'Arnold-Chiari) :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Grâce à la formation de champs magnétiques, il permet d'obtenir une image détaillée du cervelet et du canal rachidien sans exposer le patient à des rayonnements ionisants nocifs.
• Tomodensitométrie (TDM) donne des images claires des organes internes, y compris le cervelet et la moelle épinière. Lors de son exécution, le sujet est exposé à une exposition minimale aux rayonnements ionisants nocifs.

TDM et IRM, précédés d'examens physiques précis examensont fondamentales pour identifier les pathologies associées au syndrome d'Arnold-Chiari.

Tableau. Comment et quand la malformation d'Arnold-Chiari est-elle diagnostiquée ?

Type de malformation	Quand et comment peut-il être diagnostiqué ?
je	A la fin de l'enfance ou à la fin de l'adolescence par des examens physiques suivis d'un scanner et/ou d'une IRM.
II	À l'âge prénatal avec échographie. A la naissance et à la petite enfance, par le biais d'examens physiques, de tomodensitométrie et/ou d'IRM.
III	À l'âge prénatal avec échographie. Après la naissance et dans la petite enfance, par des examens physiques, une tomodensitométrie et/ou une IRM.
IV	À l'âge prénatal avec échographie.

Traitement

Le syndrome d'Arnold-Chiari est incurable. Cependant, il existe des méthodes thérapeutiques à la fois pharmacologiques et chirurgicales qui peuvent atténuer partiellement les symptômes de la maladie.

- Thérapie médicamenteuse.

Les patients atteints de malformation d'Arnold-Chiari de type I souffrant de maux de tête et de douleurs au cou et/ou au visage peuvent prendre anti-douleurs.
Le choix des médicaments les plus appropriés pour un cas particulier est laissé au médecin traitant.

- Opération.

Le but du traitement chirurgical est de soulager la pression exercée par le crâne afin d'éviter d'endommager le cervelet et la moelle épinière.

Il existe plusieurs procédures pour atteindre cet objectif, telles que :

• Décompression de la fosse postérieureau cours de laquelle le chirurgien enlève une partie de l'arrière de l'os occipital.
• Décompression de la moelle épinière par laminectomie (laminectomie de décompression). Lors de son exécution, le chirurgien retire la plaque de la deuxième et de la troisième vertèbre cervicale. La lame est la portion vertébrale qui sépare l'ouverture par laquelle passe la moelle épinière.
  Noter: parfois une décompression de la fosse postérieure et une laminectomie de décompression sont réalisées en même temps.
• Incision de décompression de la dure-mère. Lorsque la dure-mère ou la méninge externe est coupée, l'espace disponible pour le cervelet augmente et la pression pour l'endommager diminue. Pour couvrir et protéger la fissure créée par l'incision, le chirurgien y coud un morceau de tissu artificiel (ou d'une autre partie du corps).
• Pontage chirurgical (création d'un chemin supplémentaire contournant la zone affectée). Il s'agit essentiellement d'un système de drainage constitué d'un tube souple qui permet l'évacuation du liquide céphalorachidien en cas d'hydrocéphalie, ou la vidange du ou des kystes en cas de syringomyélie. Il est possible que les patients atteints d'hydrocéphalie aient à subir un shunt chirurgical toute leur vie.

- Complications de la chirurgie.

Les risques associés à la chirurgie sont variés. En effet, l'apparition est possible :

• saignement;
• dommages aux structures du cerveau et / ou de la moelle épinière;
• infectieux méningite;
• problèmes de cicatrisation des plaies;
• accumulations inhabituelles de liquide autour du cervelet.

N'oubliez pas que tout dommage au cerveau ou à la moelle épinière qui se produit pendant la chirurgie est irréparable. Par conséquent, avant que le patient ne subisse tout type d'intervention, le médecin traitant identifiera les risques et les complications de la procédure requise.

Prévision

Le syndrome d'Arnold-Chiari de types II, III et IV n'a jamais de pronostic positif, car, en plus de incurables peuvent causer de graves dommages neurologiques ou même être incompatibles avec la vie.

Le pronostic des patients de type I est souvent inconnu. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun symptôme et il est impossible de prédire si des symptômes se développeront à l'avenir. D'autres personnes atteintes de malformation d'Arnold-Chiari peuvent ressentir des étourdissements, une faiblesse musculaire, des engourdissements, des problèmes de vision, des maux de tête ou des problèmes d'équilibre et de coordination. Chez ces personnes, il n'est pas toujours possible de prédire si les symptômes vont s'aggraver avec le temps.

Il est important que les personnes atteintes d'un défaut de type 1 subissent des examens médicaux réguliers afin qu'elles puissent être surveillées par un médecin pour tout nouveau symptôme.