Syndrome de Reye (Reye): qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement, pronostic

informations générales

syndrome de Reye, syndrome de Reye (insuffisance hépatique aiguë et encéphalopathie) est une maladie infantile rare. La maladie frappe en premier personnes de moins de 18 ans, surtout enfants entre 4 et 12 ans environ. Dans de rares cas, cela peut affecter bébés ou alors adultes.

La cause de la maladie est inconnue. Cependant, il semble exister un lien entre l'apparition du syndrome de Reye et l'utilisation de médicaments contenant de l'aspirine (salicylates) chez les enfants ou les adolescents atteints de certaines maladies virales, en particulier les infections des voies respiratoires supérieures (par exemple, la grippe B) ou, dans certains cas, la varicelle (varicelle variole).

Bien que la maladie puisse affecter n'importe quel organe, le syndrome de Reye est principalement caractérisé par des modifications graisseuses caractéristiques du foie et un œdème cérébral (aigu) soudain. Les symptômes et signes associés peuvent inclure :

• apparition soudaine de vomissements violents et persistants;
• augmentation des taux de certaines enzymes hépatiques dans le sang (transaminases hépatiques);
• ammoniac anormalement élevé dans le sang (hyperammoniémie);
• troubles de la conscience;
• épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (épilepsie);
• et/ou d'autres anomalies, entraînant dans certains cas des complications potentiellement mortelles.

En raison de l'association potentielle entre l'utilisation de médicaments contenant de l'aspirine et le développement du syndrome de Reye il est recommandé d'éviter l'utilisation de tels médicaments pour les personnes de moins de 18 ans qui souffrent d'infections virales, tel que grippe ou la varicelle.

Signes et symptômes

Les symptômes du syndrome de Reye commencent généralement après une maladie virale, en particulier une infection des voies respiratoires supérieures (par exemple, le virus de la grippe B) ou, dans certains cas, la varicelle. Moins fréquemment, le syndrome de Reye peut se développer après une infection par d'autres agents viraux, tels que la grippe A ou la rubéole.

Environ 3 à 5 jours après le début d'une infection virale, les enfants malades développent vomissements soudains, persistants et incontrôlés. De plus, des troubles de la conscience surviennent, ils peuvent commencer en même temps ou se développer en quelques heures. Ces troubles de la conscience comprennent souvent :

• irritabilité;
• anxiété;
• désorientation;
• léthargie et troubles de la mémoire.

Certains enfants peuvent rester léthargiques sans progression vers une perte de conscience. Dans d'autres cas, la détérioration neurologique peut être rapidement progressive, entraînant :

• manque apparent de conscience environnementale (stupeur);
• un état d'inconscience et d'indifférence (coma) ;
• pupilles dilatées (mydriase);
• respiration rapide et superficielle (tachypnée);
• Palpitations cardiaques (tachycardie);
• perte de certains réflexes (ex: tendons profonds, pupilles, oculocéphalie (phénomène de la tête et des yeux de poupée)).

Un dysfonctionnement neurologique sévère peut également entraîner :

• épisodes de perturbations électriques incontrôlées dans le cerveau (épilepsie);
• posture anormale (décérébration et rigidité de la décortication), indiquant des dommages à certaines zones du cerveau ;
• complications potentiellement mortelles.

Les signes associés à la dégénérescence du foie gras peuvent inclure une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et des taux anormalement élevés de certaines enzymes hépatiques (transaminases hépatiques), indiquant un dysfonctionnement hépatique. Néanmoins, jaunisse, souvent associée à un dysfonctionnement hépatique, est généralement absente ou minime chez les personnes atteintes.

Jaunisse - une affection dans laquelle la peau, la sclérotique des yeux et les muqueuses acquièrent une couleur jaunâtre en raison de l'accumulation excessive de pigment de bilirubine dans le sang.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Reye, la gravité de la maladie peut être très variable. Selon les rapports de la littérature médicale, certains patients peuvent présenter des symptômes bénins sans progression de la maladie. Cependant, comme indiqué ci-dessus, d'autres personnes atteintes du trouble peuvent développer une détérioration neurologique rapide, entraînant des conséquences potentiellement mortelles.

Les scientifiques ont proposé un système de classification clinique basé sur différents niveaux de gravité de la maladie, avec I, II et Le stade III indique une maladie relativement légère à modérée, et les stades IV et V indiquent une maladie plus grave maladie.

Le syndrome de Reye provoque

La cause exacte du syndrome de Reye reste inconnue. Cependant, selon les scientifiques, il existe un lien entre l'apparition de la maladie et la prise de médicaments contenant de l'aspirine (salicylates) chez les enfants ou les adolescents atteints de certaines maladies virales. Ce sont généralement des infections des voies respiratoires supérieures causées par le virus de la grippe B ou la varicelle (varicelle). Moins fréquemment, le développement du syndrome de Reye a été rapporté en association avec d'autres infections virales, y compris la grippe A, le virus de l'herpès simplex, rubéole ou alors Virus d'Epstein-Barr.

Les principaux symptômes et résultats associés au syndrome de Reye semblent être le résultat de modifications caractéristiques de la stéatose hépatique, d'une altération du fonctionnement foie et accumulation anormale de liquide dans le tissu cérébral (œdème cérébral), ce qui peut entraîner une augmentation de la pression liquidienne et une compression potentielle du tissu cérébral cerveau. Chez les personnes atteintes du syndrome de Reye, les modifications dégénératives du foie sont associées à une infiltration anormale des cellules hépatiques (hépatocytes) avec des composés gras (par exemple des triglycérides). De plus, une infiltration graisseuse de la rate peut être observée dans une moindre mesure, pancréas, les muscles volontaires (squelettiques), le muscle cardiaque (myocarde) et/ou les structures tubulaires des reins qui recueillent et conduisent l'urine (tubules rénaux).

Les scientifiques suggèrent que le principal défaut sous-jacent du syndrome de Reye est une fonction mitochondriale anormale avec une activité des enzymes mitochondriales hépatiques (par exemple, l'ornithine transcarbamylase, la carbamyl phosphate synthétase, pyruvate déshydrogénase). Cependant, la cause de ce dysfonctionnement mitochondrial reste inconnue. Les mitochondries sont de minuscules structures en forme de bâtonnets (organites) à l'extérieur des noyaux des cellules qui fonctionnent dans le métabolisme cellulaire et d'autres processus. Ils contiennent diverses enzymes et servent de site principal pour la génération d'énergie cellulaire. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent la vitesse de réactions chimiques spécifiques. Le terme « métabolisme » fait référence à tous les processus chimiques dans le corps.

Les recherches actuelles ont montré que certains troubles métaboliques ou troubles métaboliques congénitaux peuvent entraîner l'apparition de symptômes qui imitent ceux associés au syndrome de Reye (les soi-disant « maladies comme Rhéa"). Troubles métaboliques provoquant des symptômes et des signes similaires à ceux observés dans le syndrome Rhea, comprennent certains troubles du cycle de l'urée, l'acidurie organique et les troubles du métabolisme des graisses acides.

Populations affectées

Le syndrome de Reye est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre relativement égal. La maladie survient presque exclusivement chez les personnes de moins de 18 ans. La plupart des cas surviennent vers l'âge de 6 ans, les individus les plus touchés étant âgés d'environ 4 à 12 ans. Cependant, il y a eu de rares cas de syndrome de Reye affectant les nourrissons et les adultes. Les preuves suggèrent que les enfants et les adolescents dans les zones rurales et périurbaines sont plus susceptibles d'être touchés que dans les zones urbaines.

Le trouble a été initialement reconnu comme une maladie distincte en 1963 avec plusieurs cas signalés aux États-Unis et en Australie. L'observation du syndrome de Reye a montré que le trouble a tendance à survenir lors d'épidémies associées à une infection virale (par exemple, la grippe B, varicelle, diverses autres infections virales) ou peuvent parfois survenir de manière plus sporadique (singulièrement), également en relation avec ces virus infections.

Depuis la fin des années 1980, l'incidence dans le monde, y compris en Russie, a fortement chuté. Entre 1974 et 1984, entre 200 et 550 cas ont été signalés chaque année aux États-Unis. En Russie, leur nombre est inconnu. Cependant, depuis 1988, moins de 20 cas ont été signalés chaque année. De nombreux chercheurs attribuent cela à une sensibilisation accrue du public au lien potentiel entre le syndrome de Reye et l'utilisation de médicaments contenant de l'aspirine. médicaments pour certaines infections virales et la reconnaissance que certains enfants soupçonnés d'avoir le syndrome de Reye ont une erreur congénitale métabolisme.

Diagnostique

Le syndrome de Reye doit être suspecté chez tout nourrisson, enfant ou adolescent qui présente des vomissements sévères et persistants en raison de signes d'œdème cérébral aigu inexpliqué, ont déclaré les chercheurs. La condition peut être diagnostiquée sur la base des antécédents médicaux complets du patient, évaluation clinique, constatations physiques caractéristiques et résultats d'un laboratoire spécialisé recherche.

Les tests initiaux peuvent inclure des tests d'enzymes hépatiques (ALT, AST) qui montrent taux de certaines enzymes hépatiques (p. ex., aspartate transaminase [AST], alanine transaminase [ALT]) dans du sang. Les résultats de ces tests sont généralement disponibles en quelques heures et des niveaux élevés de ces enzymes suggèrent fortement le syndrome de Reye.

Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Reye, l'analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) peut confirmer une augmentation de la pression artérielle.

Alcool - un fluide protecteur aqueux qui circule dans les quatre cavités (ventricules) du cerveau, le canal contenant la moelle épinière (vertébral canal), et l'espace entre les couches de membranes protectrices (méningie) entourant le cerveau et la moelle épinière (c. espacer).

De plus, les tests sanguins montrent généralement des niveaux élevés de certaines enzymes musculaires (telles que la créatine kinase) et de l'enzyme mitochondriale glutamate déshydrogénase. Les taux d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie) peuvent également être considérablement élevés, bien qu'il s'agisse d'un taux très variable.

Comme indiqué ci-dessus, l'ammoniac est un sous-produit du métabolisme des protéines qui peut être toxique pour le cerveau.

Des tests sanguins peuvent également révéler de faibles niveaux d'un certain facteur de coagulation (hypoprothrombinémie).

Selon les rapports de la littérature médicale, les personnes ayant des taux d'ammoniac dans le sang significativement élevés et/ou l'hypoprothrombinémie qui ne répond pas au traitement à la vitamine K peut augmenter la probabilité de développer coma.

Chez les personnes atteintes de ce trouble, les tests de laboratoire montrent également généralement une diminution de l'activité hépatique. enzymes mitochondriales telles que la pyruvate déshydrogénase (PDC), l'ornithine transcarbamylase (OTC) et la carbamoyl phosphate synthétase (KFS). Les scientifiques soulignent que la diminution acquise de l'activité des enzymes OTC et CPS peut entraîner une augmentation du taux d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie).

Les tests de laboratoire peuvent également confirmer les réductions des temps d'arrêt. glucose sanguin (hypoglycémie), en particulier chez les jeunes enfants. L'analyse du LCR peut également révéler de faibles taux de glucose (sucre) dans le liquide céphalo-rachidien (hypoglycorchie), reflétant une hypoglycémie. Selon les scientifiques, des tests de dépistage diagnostique devraient être effectués sur tous les jeunes patients pour aider à exclure ou à identifier les troubles métaboliques sous-jacents qui peuvent être présents.

De plus, en particulier pour les enfants de moins de 1 à 2 ans, une biopsie du foie peut être recommandée pour aider à exclure ou à confirmer un trouble hépatique métabolique ou toxique sous-jacent. La biopsie du foie implique l'ablation chirurgicale (biopsie) et l'examen microscopique de petits échantillons de tissu hépatique prélevé. Chez les patients atteints du syndrome de Reye, une biopsie du foie révèle généralement une accumulation anormale de certains composés gras (par exemple les triglycérides) dans les cellules hépatiques et des modifications structurelles des mitochondries hépatiques.

Traitement du syndrome de Reye

Selon des rapports dans la littérature médicale, les bases du traitement comprennent :

• diagnostic précoce;
• introduction rapide des soins intensifs au besoin;
• mesures pour corriger les troubles métaboliques;
• mesures pour prévenir ou contrôler l'augmentation de la pression entre le crâne et le cerveau (pression intracrânienne) secondaire à un œdème cérébral.

Les traitements spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre, en fonction de la gravité de la maladie et de sa progression. Par exemple, chez les enfants atteints d'une maladie bénigne (par exemple, stade I), le traitement peut consister principalement en une surveillance étroite. Cependant, dans les cas de maladie plus grave, un traitement d'urgence intensif peut être nécessaire. Ces mesures peuvent inclure :

• surveillance continue des signes vitaux (p. ex. circulation, équilibre hydroélectrolytique, respiration);
• livraison de fluides, d'électrolytes et de glucose par une veine (intraveineuse);
• utiliser un respirateur pour faciliter la respiration.

Les niveaux de pression intracrânienne doivent également être étroitement surveillés et certains médicaments (p. ex., mannitol, dexaméthasone) peuvent être administrés pour aider à contrôler l'œdème cérébral et à réduire Pression intracrânienne.

Des mesures supplémentaires peuvent inclure :

• l'introduction d'un lavement avec un antibiotique (néomycine) et un agent qui aide à éliminer l'ammoniac du sang (par exemple, le lactulose);
• un traitement à la vitamine K ou une transfusion sanguine (comme des plaquettes ou du plasma frais congelé) pour les troubles de la coagulation ;
• utiliser une couverture rafraîchissante ou d'autres méthodes pour stabiliser ou prévenir une température corporelle anormalement élevée (hyperthermie);
• et/ou d'autres mesures.

Pour certains patients atteints de la maladie, des mesures symptomatiques et de soutien supplémentaires peuvent être recommandées.

Les scientifiques soulignent qu'il semble y avoir une corrélation entre les effets cognitifs résiduels et la gravité des troubles neurologiques après le début du traitement.

Les personnes atteintes d'une maladie bénigne (comme le stade I) se rétablissent généralement complètement. Cependant, les personnes atteintes d'une maladie plus grave peuvent présenter des symptômes neurologiques résiduels tels que des troubles mentaux. retard, difficulté à former des pensées et des fonctions visuelles et motrices, ou d'autres anomalies.

Un grand soin doit être pris lors de la prescription d'analgésiques aux patients avec des épisodes suspectés du syndrome de Reye. Les patients et leurs familles devraient discuter avec leur médecin des raisons du choix de certains analgésiques.

Prévision

Le syndrome de Reye survient presque exclusivement chez les enfants. Bien que plusieurs cas d'adultes aient été signalés au fil des ans, ces cas n'ont généralement pas montré de dommages permanents au système nerveux ou au foie. Le syndrome de Reye chez les enfants est rarement mortel. Cependant, il peut causer divers degrés de lésions cérébrales permanentes.