Anomalie d'Ebstein: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

introduction

L'anomalie d'Ebstein est un type de cardiopathie congénitale caractérisée par une valve tricuspide et un ventricule droit anormalement développés. Ces écarts peuvent être relativement légers ou assez sévères. Selon la gravité de ces problèmes anatomiques, les symptômes des personnes nées avec l'anomalie peuvent varier considérablement.

Certains bébés atteints de l'anomalie d'Ebstein sont gravement malades à la naissance. D'autres vivent comme des adultes sans aucun symptôme. Cependant, presque toutes les personnes nées avec cette maladie développeront tôt ou tard des problèmes cardiaques.

Quelle est l'anomalie d'Ebstein ?

Tout d'abord, l'anomalie d'Ebstein est causée par une violation du développement normal de la valve tricuspide chez le fœtus. Au cours du développement, les feuillets (folioles) de la valve tricuspide ne peuvent pas se déplacer dans leur position normale, à la jonction de l'oreillette droite et du ventricule droit. Au lieu de cela, les feuillets se déplacent vers le bas dans le ventricule droit. De plus, les feuillets eux-mêmes se plastifient souvent (« collent ») à la paroi du ventricule droit et ne s'ouvrent ou ne se ferment donc pas correctement.

Puisque la valve tricuspide est déplacée vers le bas dans l'anomalie, la partie du ventricule droit située au-dessus valve tricuspide anormale, considérée comme "atrialisée" (devient une partie de la droite élargie oreillettes). C'est-à-dire que la chambre auriculaire du cœur contiendra non seulement du tissu auriculaire normal, mais fera également partie de ce qui serait le ventricule droit du cœur.

Quels sont les problèmes cardiaques avec l'anomalie d'Ebstein ?

En raison de la position anormale et de la déformation de la valve tricuspide qui se produit avec l'anomalie d'Ebstein, la valve est généralement régurgitante ou "qui fuit". En conséquence, la régurgitation tricuspide est généralement la principale manifestation de cette affection.

De plus, des problèmes surviennent également dans l'oreillette de la partie du ventricule droit au-dessus de la valve tricuspide déplacée. La partie auriculaire du ventricule droit commence à battre lorsque le reste du ventricule droit bat, pas lorsque l'oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante dans la chambre auriculaire augmente la régurgitation tricuspide ainsi que crée une tendance à la stagnation du sang dans l'oreillette droite - une condition qui peut conduire à la formation caillots sanguins.

La gravité de l'anomalie d'Ebstein est liée au degré de déplacement et de déformation de la valve tricuspide, ainsi qu'à la quantité de tissu ventriculaire droit qui s'atrialise par la suite. Les personnes nées avec l'anomalie qui ont relativement peu ou pas de symptômes ont généralement très peu de déplacement de la valve et, par conséquent, ont peu d'atrialisation de la droite ventricule.

En plus de l'anomalie d'Ebstein elle-même, les personnes atteintes ont également une incidence élevée de problèmes cardiaques congénitaux supplémentaires. Ceux-ci comprennent un foramen ovale ouvert (c'est-à-dire une petite ouverture entre les oreillettes droite et gauche), une communication interauriculaire, une obstruction de l'éjection pulmonaire, persistance du canal artériel, communication interventriculaire et voies électriques supplémentaires dans le cœur pouvant provoquer des troubles cardiaques arythmies.

Lorsqu'un ou plusieurs de ces problèmes congénitaux supplémentaires sont présents, les symptômes et les résultats des personnes atteintes de l'anomalie s'aggravent souvent de manière significative.

Causes de l'anomalie d'Ebstein

L'anomalie d'Ebstein survient dans environ 1 naissance vivante sur 20 000.

Bien que des mutations génétiques précédemment identifiées aient été associées à l'anomalie, aucune mutation particulière n'est considérée comme la cause principale de cette maladie.

Une association a été rapportée entre l'anomalie d'Ebstein et l'utilisation de lithium ou de benzodiazépines par une femme enceinte, mais une relation causale n'a pas non plus été prouvée.

Donc, pour la plupart, cette anomalie se produit sporadiquement (accidentellement).

Symptômes de l'anomalie d'Ebstein

Les symptômes et les signes ressentis par les personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein varient considérablement, selon les deux degré d'anomalie de la valve tricuspide, et la présence ou l'absence d'autres problèmes congénitaux avec cœur.

Les bébés nés avec un dysfonctionnement sévère de la valve tricuspide causé par l'anomalie ont souvent d'autres problèmes cardiaques congénitaux et peuvent être gravement malades dès la naissance. Ces les enfants ont souvent :

• lourd cyanose (faibles taux d'oxygène dans le sang);
• essoufflement;
• faiblesse et gonflement.

Les bébés nés avec l'anomalie qui ont une régurgitation tricuspide importante mais aucun autre problème cardiaque congénital grave peuvent être en bonne santé mais avoir se développe souvent côté droit insuffisance cardiaque que ce soit dans l'enfance ou à l'âge adulte.

D'un autre côté, si le dysfonctionnement de la valve tricuspide est léger, la personne présentant l'anomalie peut être asymptomatique toute sa vie.

Il existe un lien étroit entre l'anomalie d'Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces soi-disant "voies accessoires" créent une connexion électrique anormale entre l'une des oreillettes et l'un des ventricules; avec des anomalies, ils relient presque toujours l'oreillette droite au ventricule droit.

Ces chemins supplémentaires souvent appelé un type tachycardie supraventriculaireappelée tachycardie par réentrée nodale auriculo-ventriculaire (AVNRT). Parfois, ces mêmes voies supplémentaires peuvent provoquer un syndrome de Wolff-Parkinson-White, qui peut conduire non seulement à une AVNRT, mais également à des arythmies beaucoup plus dangereuses, notamment une fibrillation ventriculaire. Par conséquent, ces voies supplémentaires peuvent présenter un risque accru. mort cardiaque subite.

Parce que l'anomalie d'Ebstein ralentit souvent le flux sanguin dans l'oreillette droite, des caillots sanguins ont tendance à se former. Si ces caillots sanguins embolisent (c'est-à-dire s'obstruent), ils peuvent traverser la circulation et endommager les tissus. Ainsi, l'anomalie d'Ebstein est associée à une augmentation de la fréquence embolie pulmonaire (PE) et (étant donné que les caillots de l'oreillette droite peuvent traverser le foramen ovale ouvert jusqu'à l'oreillette gauche), ils peuvent également causer accident vasculaire cérébral.

Les principales causes de décès par anomalie sont l'insuffisance cardiaque et les décès par arythmie cardiaque.

Diagnostique

La méthode d'examen clé pour diagnostiquer une anomalie est échocardiogramme (Échographie du coeur), d'habitude transœsophagien échocardiographiedonne les résultats les plus précis. Un échocardiogramme peut évaluer avec précision la présence et l'étendue des anomalies de la valve tricuspide et peut identifier la plupart des autres malformations cardiaques congénitales qui peuvent être présentes.

Chez les adultes et les enfants plus âgés qui reçoivent une évaluation initiale de l'anomalie d'Ebstein, un test d'effort est généralement effectué pour évaluer leur performances physiques, l'oxygénation du sang pendant l'exercice et la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle aux charge. Ces mesures sont utiles pour évaluer la gravité globale de la maladie cardiaque et la nécessité et l'urgence d'un traitement chirurgical.

Il est également important d'évaluer les personnes qui ont l'anomalie pour la présence d'arythmies cardiaques. En plus de l'électrocardiogramme (ECG) annuel et de la surveillance ECG ambulatoire, la plupart de ces personnes devraient être examiné par un électrophysiologiste après avoir été diagnostiqué pour évaluer la probabilité de développer des arythmies.

Traitement de l'anomalie d'Ebstein

En général, si l'anomalie provoque des symptômes importants, le traitement est une réparation chirurgicale.

La chirurgie chez les nouveau-nés atteints d'une anomalie d'Ebstein sévère est généralement retardée le plus longtemps possible en raison du risque élevé de réparation du problème chez les nourrissons. Ces enfants reçoivent généralement des soins médicaux agressifs dans l'unité de soins intensifs, essayant de reporter la chirurgie jusqu'à ce qu'ils grandissent. Si possible, l'opération est reportée d'au moins plusieurs mois.

Chez les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec l'anomalie d'Ebstein, un traitement chirurgical est fortement recommandé dès l'apparition des symptômes. Cependant, s'ils ont un degré important d'insuffisance cardiaque, une tentative est faite pour les stabiliser avec un traitement médical avant la chirurgie.

Les interventions chirurgicales utilisées pour corriger l'anomalie peuvent être assez complexes et les interventions chirurgicales spécifiques qui sont effectuées varient d'une personne à l'autre. en fonction de l'état de la valve tricuspide, de la présence ou non d'anomalies cardiaques congénitales supplémentaires, de l'existence ou non d'une insuffisance cardiaque sévère et de l'âge le patient.

En général, le but de l'opération est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide et de rétrécir l'oreillette ventriculaire droite. Dans les cas plus bénins, cet objectif peut être atteint en utilisant des techniques de réparation chirurgicale et le repositionnement de la valve tricuspide. Dans les cas plus graves, le remplacement de la valve tricuspide par une valve artificielle est nécessaire.

La chirurgie de l'anomalie d'Ebstein comprend également la correction des anomalies auriculaires et/ou ventriculaires septa, le cas échéant, et tout autre problème cardiaque congénital qui a été diagnostiqué.

Les enfants et les adultes qui ne présentent qu'une anomalie légère et qui sont asymptomatiques n'ont souvent pas besoin de chirurgie du tout. Cependant, ils doivent toujours être surveillés de près pour le reste de leur vie pour tout changement dans leur état cardiaque.

De plus, malgré leur anomalie "légère", ils peuvent encore avoir des voies électriques supplémentaires et donc le risque d'arythmies cardiaques, y compris un risque accru de mort subite. Par conséquent, ce risque doit être soigneusement évalué. Si des voies électriques supplémentaires potentiellement dangereuses sont identifiées, une thérapie d'ablation doit être fortement recommandée pour se débarrasser de la connexion électrique anormale.

Prévision

Le pronostic de l'anomalie d'Ebstein dépend de la gravité du problème de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux. Les bébés nés dans un état critique ont un risque de mortalité élevé - plus de 30 pour cent meurent avant leur sortie de l'hôpital.

Le risque de décès prématuré lorsque l'anomalie est diagnostiquée plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte dépend également de la gravité de l'affection. Cependant, au cours des dernières décennies, un traitement chirurgical agressif et un traitement prophylactique des arythmies cardiaques potentielles ont considérablement amélioré le pronostic chez les personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein.

Conclusion

L'anomalie d'Ebstein est une déformation congénitale et une malposition de la valve tricuspide. La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre et va d'extrêmement grave à relativement modérée (légère).

Il est important pour toute personne présentant une anomalie, même très légère, de subir un examen cardiaque complet et une surveillance tout au long de sa vie.

Grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une gestion prudente, le pronostic des personnes atteintes de l'anomalie d'Ebstein s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.