Syndrome de l'œil de chat: qu'est-ce que c'est, symptômes (photo), traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome des yeux de chat ?

Syndrome des yeux de chat (abr. SKG ou aussi syndrome de la pupille féline, Syndrome de Schmid et Frakkaro) Est une maladie chromosomique rare qui survient chez l'homme à la naissance. Les personnes ayant des chromosomes normaux ont deux chromosomes 22, qui ont tous deux un bras court (épaule) connu sous le nom de 22p et un bras long connu sous le nom de 22q. Cependant, chez les personnes atteintes de SCH, le bras court et une petite partie du bras long du chromosome 22 (c'est-à-dire 22pter-22q11) sont présents quatre fois, pas deux (tétrasomie partielle). Chez un petit nombre de personnes atteintes du syndrome pupillaire félin, la région 22q11 est représentée en triple (trisomie partielle).

Le nom « syndrome de l'œil de chat » vient d'une anomalie oculaire distinctive présente chez un peu plus de la moitié des patients. Ce défaut, connu sous le nom de colobome, apparaît généralement comme une fente ou une fente dans l'iris sous la pupille, et donc la pupille ressemble à l'apparence d'un œil de chat.

Cependant, il existe d'autres signes et symptômes associés à la SCH qui affectent de nombreux organes et systèmes. Ces symptômes résultent d'un développement anormal au stade embryonnaire. Les symptômes associés varient considérablement en présence et en gravité d'une personne à l'autre, y compris parmi les membres d'une même famille. Le syndrome de l'élève félin est mieux considéré comme un spectre de troubles. Alors que certains patients peuvent présenter des symptômes peu nombreux ou légers, d'autres peuvent présenter de multiples malformations graves.

Signes et symptômes

Les symptômes classiques associés à la SCH sont le colobome oculaire, l'atrésie anale et des anomalies mineures de l'oreille préauriculaire (voir tableau). au dessous de). Cependant, le syndrome est extrêmement variable et il a été estimé que seulement 41% des patients atteints de SCH présentent cette triade classique de symptômes. En général, les anomalies liées au SCG ont tendance à affecter les yeux, les oreilles, la région anale, le cœur, les reins, etc. organes, et certaines personnes souffrent d'un handicap intellectuel (mental).

Les signes les plus courants du syndrome de la pupille féline sont discutés ci-dessous. Certaines personnes peuvent être asymptomatiques ou présenter peu de symptômes, ce qui rend difficile le diagnostic du trouble.

- Colobome et autres déficiences visuelles.

​Le colobome est caractérisé par une absence partielle de tissu oculaire (voir. photo), souvent les deux yeux (bilatéraux). Il se produit en raison de l'incapacité de fermer les fissures dans la partie inférieure de l'œil au début du développement, entraînant une fente ou une déchirure persistante. La partie colorée de l'œil qui contrôle la quantité de lumière qui pénètre dans l'œil (iris) est affectée. brun foncé, couche intermédiaire (choroïde) et/ou membrane interne riche en nerfs (rétine) des yeux.

Un colobome de l'iris peut donner à l'iris un aspect inhabituel de « trou de serrure ». Si seul l'iris est impliqué, la vision ne change pas. Cependant, un colobome plus étendu impliquant d'autres couches de l'œil peut entraîner des déficiences visuelles et/ou la cécité. Bien que le colobome ait été initialement considéré comme la principale caractéristique de la maladie, cette anomalie n'est présente que chez la moitié des patients atteints de SCH.

Certaines victimes ont des déficiences visuelles supplémentaires, notamment :

• direction inégale des pupilles (strabisme);
• petitesse anormale de l'un des globes oculaires (microphtalmie unilatérale).

Moins fréquemment, d'autres défauts oculaires peuvent être présents, notamment :

• manque d'iris (aniridie);
• Occultation de la zone bombée, généralement claire de l'avant du globe oculaire (cornée)
• manque de tissu dans les zones de la paupière (colobome de la paupière);
• perte de transparence du cristallin de l'œil (cataracte)
• Syndrome de Duane (type rare congénital de strabisme).

Cette dernière est une condition caractérisée par la limitation ou l'absence de certains horizontaux mouvements oculaires et rétraction ou "rétraction" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) en essayant de regarder à l'intérieur. Dans certains cas, selon la gravité et/ou la combinaison des anomalies oculaires existantes, divers degrés de déficience visuelle, y compris la cécité, sont possibles.

- Anomalies anales.

Chez environ un quart des personnes malades, l'anus peut être inhabituellement petit ou étroit (sténose anale), ou le canal anal absent (atrésie anale), parfois avec un passage (fistule) de l'extrémité du côlon (rectum) aux mauvais endroits. Chez l'homme, des fistules peuvent se former entre le rectum et l'organe musculaire qui recueille l'urine (urine vessie), le tube qui draine l'urine de la vessie (urètre), ou la zone derrière les organes génitaux (entrejambe). Chez la femme, des fistules peuvent être présentes entre le rectum et la vessie ou le vagin. L'atrésie anale et les fistules sont corrigées chirurgicalement.

- Déficience auditive.

La troisième caractéristique classique du SCG est l'anomalie de l'oreille préauriculaire. Il s'agit de la caractéristique SCH la plus courante, observée chez plus de 80% des personnes. Les patients peuvent avoir de petites excroissances cutanées et/ou de petites dépressions (creux) devant les oreilles externes (voir. Photo). De plus, les parties externes des oreilles (pennes) peuvent être enfoncées et/ou mal formées, parfois avec des conduits auditifs externes confus ou manquants (microtie). Dans la plupart des cas, l'absence (atrésie) du conduit auditif externe tend à affecter une oreille et peut provoquer une légère perte auditive due à une transmission inadéquate du son de l'oreille externe à l'oreille interne (perte de conduction audience).

- Malformations cardiaques.

Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat présentent des anomalies cardiaques structurelles à la naissance (malformations cardiaques congénitales), en particulier, "retour veineux pulmonaire anormal fréquent" ou alors "la tétrade de Fallot». Les symptômes et signes associés varient en fonction de la taille, de la nature et/ou de la combinaison des malformations cardiaques présentes. Chez les personnes atteintes de maladies graves, les malformations cardiaques congénitales peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.

• Retour veineux pulmonaire anormal commun (TAPVR) caractérisé par une altération du flux sanguin vers le cœur. Les veines pulmonaires renvoient généralement le sang oxygéné des deux poumons vers la chambre supérieure gauche (oreillette gauche) du cœur. Cependant, chez les enfants atteints de TALVV, les veines pulmonaires ne renvoient pas correctement le sang directement vers la chambre supérieure droite (oreillette droite) du cœur ou vers les veines passant par l'oreillette droite. Il existe également une ouverture entre les deux oreillettes (communication interauriculaire), qui provoque le mélange du sang oxygéné et privé d'oxygène. Les symptômes et signes associés peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses due à de faibles niveaux d'oxygène dans le sang (cyanose), respiration anormalement rapide (tachypnée), augmentation de la pression artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire), l'incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins en oxygène du corps (insuffisance cardiaque) et/ou d'autres violations. Bien que le HALVV soit une malformation cardiaque rare, représentant 1 à 2 % des malformations cardiaques chez les enfants, il s'agit de l'une des malformations les plus courantes dans le SCH.
• la tétrade de Fallot - un complexe de malformations cardiaques. Ceux-ci incluent une ouverture anormale dans le septum séparant les deux cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire); obstruction de l'écoulement correct du sang du ventricule droit vers les poumons en raison du rétrécissement de l'ouverture entre le ventricule et le poumon artère (sténose pulmonaire), déplacement de l'aorte, permettant au sang privé d'oxygène de s'écouler du ventricule droit vers aorte; et épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque du ventricule droit.

- Anomalies des reins et du système urinaire.

Les anomalies rénales typiques associées au SCH comprennent :

• sous-développement d'un ou des deux reins (hypoplasie rénale unilatérale ou bilatérale);
• absence de rein (agénésie unilatérale) ;
• la présence d'un rein supplémentaire (doublement du rein);
• gonflement anormal (ballonnements) et accumulation d'urine dans les reins (hydronéphrose);
• développement anormal kystes rénaux (dysplasie kystique).

Les défauts typiques de l'appareil reproducteur chez les femmes comprennent :

• sous-développement de l'utérus;
• absence de vagin;
• défauts des organes génitaux.

Chez les hommes, les défauts comprennent :

• testicules non descendus (cryptorchidie)
• défauts des organes génitaux externes.

- Les déficiences intellectuelles.

La plupart des patients atteints de SCH ont une intelligence normale. Cependant, certains patients peuvent présenter des niveaux légers à modérés de retard mental. En 2001, les scientifiques ont comparé les scores de QI de 51 patients et ont découvert que 47% des QI étaient dans la plage normale, 22% étaient dans la plage normale, 18% étaient avec un retard mental léger et 14% étaient modérés. De rares cas de retard mental sévère ont également été rapportés. Les personnes ayant une déficience intellectuelle peuvent connaître des retards dans l'atteinte des stades de développement qui nécessitent une coordination de l'activité musculaire et mentale (retards psychomoteurs).

- Défauts du squelette.

Les anomalies squelettiques typiques peuvent inclure :

• rachiocampsis (scoliose);
• fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale;
• manque d'os du côté du pouce de l'avant-bras (aplasie radiale);
• absence ou fusion anormale (synostose) de certaines côtes ;
• manque de certains doigts;
• luxation des hanches.

- Anomalies dans le développement du péritoine et des organes abdominaux.

Chez certaines personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat, des parties de l'intestin peuvent faire saillie à travers la paroi abdominale au niveau du nombril (hernie ombilicale) ou dans un canal à travers les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale (hernie inguinale).

Les autres signes notés incluent une protrusion sacculaire anormale (Meckelev diverticule) de la partie inférieure de l'intestin grêle (iléon) ou maladie de Hirschsprung, entraînant une violation de l'innervation d'un fragment de l'intestin (agangliose congénitale), et/ou l'absence de groupes de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du côlon, entraînant la perturbation ou l'absence de contractions rythmiques involontaires (péristaltisme) qui propulsent les déchets à travers le tube digestif inférieur tract.

Les signes associés peuvent inclure :

• accumulation anormale de matières fécales dans le côlon;
• expansion du côlon sur le segment affecté;
• ballonnement;
• vomissements périodiques;
• perte d'appétit;
• anorexie.

De plus, les voies biliaires peuvent ne pas se développer ou se développer anormalement (atrésie biliaire). La bile, un liquide sécrété par le foie, joue un rôle important dans le transport des déchets du foie et dans la dégradation des graisses dans l'intestin grêle. Les voies biliaires sont des tubes étroits à travers lesquels la bile passe du foie à la première partie de l'intestin grêle (duodénum). En raison de l'absence ou du développement insuffisant des voies biliaires, la bile ne peut pas atteindre les intestins et s'accumule anormalement dans le foie.

Les signes associés peuvent inclure :

• jaunissement de la peau, des muqueuses et de la sclérotique des yeux (jaunisse);
• urine foncée;
• excréments de couleur pâle;
• hépatomégalie (foie hypertrophié);
• problèmes de croissance.

Sans traitement approprié, les cicatrices et le dysfonctionnement hépatique peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.

- Fente palatine.

Fente palatine - lacune, fente dans la partie médiane de la bouche. Divers degrés de ce défaut peuvent survenir chez 14 à 31 % des personnes atteintes de la maladie.

- Faible croissance.

Une légère augmentation a été notée chez 15 à 50 % des personnes atteintes de SCH. Cependant, il n'est pas encore clair si cela est dû à un déficit en hormone de croissance chez la plupart des victimes.

- Anomalies faciales.

La plupart des personnes atteintes présentent des caractéristiques anormales des zones crâniennes et faciales. Les caractéristiques communes incluent la ptose de la paupière supérieure; yeux écartés (hypertélorisme oculaire); mâchoire inférieure anormalement petite (hypoplasie de la mâchoire inférieure ou micrognathie); pont nasal plat.

Causes du syndrome des yeux de chat

Le syndrome de la pupille féline est une maladie rare associée à un fragment chromosomique supplémentaire dans lequel une épaule courte (p) et une petite partie du bras long (q) du chromosome 22 sont généralement présents en quatre copies (tétrasomie partielle) plutôt que deux copies dans les cellules organisme.

Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque personne. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, plus deux chromosomes X chez les femmes et une 23e paire de chromosomes X et Y chez les hommes. Chaque chromosome a un bras court, noté « p », un bras long, noté « q », et une section étroite où les deux bras (centromère) sont connectés. Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées à partir du centromère. Par exemple, le bras court du chromosome 22 comprend les bandes 22p11.1 à 22p13; l'extrémité du bras court est connue sous le nom de 22pter. Le bras long (épaule) comprend des bandes de 22q11.1 à 22q13.

Ainsi, les personnes ayant une structure chromosomique normale ont deux chromosomes 22, chacun composé d'un bras court (22p), d'un bras long (22q) et d'un centromère. Cependant, presque toutes les personnes atteintes du syndrome de l'œil de chat ont un chromosome supplémentaire inhabituel (chromosome marqueur bis-satellite). Ce chromosome marqueur provient de deux segments du chromosome 22, chacun constitué d'un court bras, centromère et parties du bras long (22q11), tous deux fusionnés pour former un chromosome supplémentaire. Par conséquent, cette région chromosomique (22pter-22q11) est présente dans les cellules du corps quatre fois: deux fois dans le cadre de deux chromosomes normaux 22 et deux fois ensemble dans le chromosome marqueur. De plus, chez certaines personnes, ce chromosome supplémentaire peut n'être présent que dans un certain pourcentage des cellules du corps (mosaïcisme).

Dans de rares cas, une portion du segment chromosomique 22q11 peut apparaître trois fois: une fois sur le chromosome 22 normal et deux fois sur le chromosome 22 avec duplication interne. Une partie de la région 22q11 est considérée comme critique pour l'expression de toutes ou de la plupart des caractéristiques associées au SCG. Cette région est appelée région critique SCG et contient environ 12 gènes.

La cause exacte du syndrome des yeux de chat n'est pas comprise. Dans la plupart des cas, une anomalie chromosomique semble survenir par hasard en raison d'une erreur dans la division des cellules reproductrices du parent (erreur méiotique); dans de tels cas, le parent a des chromosomes normaux. La formation d'un chromosome marqueur peut résulter de séquences spécifiques dans la région qui prédisposent au réarrangement chromosomique. Il n'est pas lié à un comportement parental spécifique pendant la grossesse.

Un petit pourcentage de parents (en particulier ceux qui présentent des symptômes plus légers) transmettront le chromosome SCG à leur progéniture. Dans certains de ces cas, le parent a un chromosome marqueur dans certaines cellules du corps alors que d'autres cellules du corps ne sont pas affectées (mosaïcisme). Il y a eu des cas où le mosaïcisme pour cette anomalie chromosomique pouvait être transmis sur plusieurs générations; cependant, comme indiqué ci-dessus, l'expression des caractéristiques connexes peut être variable. En conséquence, les personnes présentant des symptômes multiples ou graves peuvent être identifiées tandis que la génération précédente reste méconnue et non diagnostiquée. Dans tous les cas, il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome qui ont des enfants courent un risque important de transmettre un chromosome marqueur supplémentaire à leur progéniture.

Populations affectées

SKG a été reconnu il y a plus d'un siècle. Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris des cas apparemment sporadiques et familiaux. Il y a beaucoup plus de victimes, mais elles ne sont pas décrites dans la littérature médicale. Cependant, le syndrome est très rare et il n'existe actuellement aucune estimation précise de la prévalence du SCH dans la population. En 1981, on estimait que le syndrome de l'œil de chat survenait chez 1 personne sur 50 000 à 1 sur 150 000. Affecté à la fois les hommes et les femmes. Cependant, comme certaines personnes présentent peu de symptômes associés, le trouble peut passer inaperçu pour elles. Il n'existe actuellement aucun moyen d'évaluer à quel point ce syndrome est mal diagnostiqué.

Diagnostique

Le diagnostic de SCH est basé sur la présence de matériel extrachromosomique dérivé du chromosome 22q11.

Il est possible qu'un diagnostic de SCH soit suspecté avant la naissance (in utero) sur la base de examens spécialisés tels que l'échographie (échographie), l'amniocentèse et/ou la biopsie villosités choriales. Lors d'une échographie du fœtus, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certains défauts, tels qu'une malformation cardiaque, qui pourraient indiquer une GCS. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique contenant des cellules fœtales est prélevé et analysé. Le prélèvement de villosités choriales prélève un échantillon de tissu d'une partie du placenta. Les études chromosomiques réalisées sur ces cellules peuvent révéler le chromosome SCG.

Le syndrome de l'œil félin peut également être reconnu après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique minutieuse qui identifie un sous-ensemble des signes physiques caractéristiques (voir ci-dessous). (Voir la section sur les symptômes ci-dessus). Le diagnostic suspecté est ensuite confirmé par des études chromosomiques standard pour identifier le chromosome SCG ou la duplication dans la région 22q11.

Après un diagnostic chromosomique, diverses études spécialisées peuvent également être effectuées pour déterminer la présence d'autres signes de la maladie. En particulier, une évaluation approfondie de l'état du cœur peut être recommandée pour détecter toute anomalie cardiaque. Une telle évaluation peut inclure un examen clinique approfondi, une évaluation des bruits cardiaques et pulmonaires à l'aide d'un stéthoscope, Radiographies, électrocardiographie (ECG), échocardiographie, cathétérisme cardiaque et/ou autres tests cœurs. Un ECG qui enregistre l'activité électrique du muscle cardiaque peut révéler des schémas électriques anormaux. Au cours d'un échocardiogramme, des ondes sonores sont envoyées au cœur, permettant aux médecins d'étudier la fonction du cœur. Lors du cathétérisme cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grosse veine et perce les vaisseaux sanguins qui mènent au cœur. Cette procédure peut être utilisée à diverses fins, notamment pour évaluer la capacité de pompage du cœur, mesurer la pression artérielle dans le cœur et prélever du sang pour mesurer la teneur en oxygène.

Les examens complémentaires doivent inclure un examen approfondi des yeux et de l'ouïe. La détection précoce d'une déficience visuelle et/ou auditive potentielle peut jouer un rôle important pour assurer une intervention rapide et une correction précoce appropriée ou des soins de soutien.

Des techniques d'imagerie spécialisées et/ou d'autres études peuvent également être utilisées pour détecter et/ou caractériser d'éventuelles anomalies gastro-intestinales, génito-urinaires, rénales, squelettiques ou biliaires, ainsi que d'autres anomalies physiques résultant de la GCS. La recherche sur la fonction cognitive peut également être utile.

Traitement du syndrome des yeux de chat

Le traitement du syndrome des yeux de chat peut nécessiter un effort coordonné de la part d'une équipe de professionnels de la santé tels que des pédiatres, des chirurgiens, des cardiologues, des gastro-entérologues et des ophtalmologistes; des professionnels de la santé qui identifient, évaluent et aident à gérer les problèmes auditifs; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des muscles, des articulations et des tissus apparentés (orthopédistes); et/ou d'autres professionnels de santé.

Le traitement d'une maladie est axé sur les symptômes spécifiques que chaque personne éprouve. Les personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales peuvent nécessiter un traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale et/ou d'autres mesures. De plus, une correction chirurgicale est nécessaire pour l'atrésie anale. Dans certains cas, le traitement recommandé peut également inclure une réparation chirurgicale, une correction ou un traitement de certains troubles oculaires. malformations, anomalies squelettiques, anomalies génitales, hernies, maladie de Hirschsprung, atrésie des voies biliaires et/ou autres malformations associées à désordre. Les interventions chirurgicales spécifiques peuvent dépendre de la taille, de la nature, de la gravité et/ou de la combinaison d'anomalies anatomiques; symptômes associés; l'âge du patient; et d'autres facteurs.

Avant et après une intervention chirurgicale pour certaines malformations cardiaques, les personnes peuvent être sensibles aux infections bactériennes de la paroi du cœur et des valves (endocardite). Par conséquent, une antibiothérapie prophylactique peut être prescrite avant et après certaines interventions chirurgicales et visites dentaires. De plus, les infections respiratoires doivent être traitées rapidement et à un stade précoce.

Pour les personnes atteintes de certains troubles squelettiques, le traitement peut inclure une thérapie physique et diverses techniques orthopédiques, y compris éventuellement des mesures chirurgicales. En outre, un traitement par hormone de croissance peut être prescrit aux personnes présentant des problèmes de croissance en association avec un déficit en hormone de croissance dans le corps.

Une intervention précoce est essentielle pour que les enfants atteints de SKH atteignent leur potentiel. Les services spécialisés qui peuvent être utiles comprennent l'enseignement spécialisé, le soutien social spécialisé et/ou d'autres services médicaux, sociaux et/ou professionnels.

Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Des études chromosomiques peuvent être recommandées aux parents d'enfants malades pour déterminer s'ils sont porteurs du chromosome SCG. ou présentent un mosaïcisme, en particulier s'ils présentent des caractéristiques pouvant être associées au trouble. Le conseil génétique est également utile pour les adultes atteints de SCH qui souhaitent avoir des enfants.

Prévision

Les perspectives à long terme (pronostic) pour les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat varient d'une personne à l'autre et tout au long dépend beaucoup de la gravité de la maladie et des signes et symptômes qui l'accompagnent, surtout si vous avez des problèmes cardiaques ou reins. Certains bébés atteints du syndrome des yeux de chat meurent pendant la petite enfance, mais la plupart des personnes atteintes du syndrome des yeux de chat n'ont pas une espérance de vie raccourcie.