Chordome: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce qu'un chordome ?

Chordome Est une tumeur rare qui se développe dans les os du crâne et de la colonne vertébrale. Ces tumeurs proviennent des restes de la notocorde, une structure flexible en forme de tige qui fournit un support à l'embryon en développement. Au cours du développement fœtal, la notocorde est remplacée par les os de la colonne vertébrale. Les cellules de la notocorde qui persistent dans la colonne vertébrale peuvent provoquer un chordome.

Les chordomes sont des tumeurs à croissance lente qui provoquent la destruction de l'os environnant et finissent par se propager aux tissus mous environnants. Parfois, le chordome se propage par la circulation sanguine à d'autres organes (métastases), tels que les poumons, les ganglions lymphatiques, le foie ou d'autres os. Bien que le chordome puisse se développer à tout moment de la vie, il est plus fréquent chez les personnes âgées.

Les symptômes associés au chordome dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Presque tous les cas de la maladie surviennent au hasard sans raison apparente. Dans des cas extrêmement rares, des chordomes peuvent se développer chez plusieurs membres d'une même famille en raison de certains facteurs de risque génétiques (chordomes familiaux).

Les chordomes peuvent être classés comme un type de sarcome. Le sarcome est un terme général désignant un groupe de cancers qui affectent les os ou le tissu conjonctif - les tissus qui relient, soutiennent et entourent diverses structures et organes du corps. Bien que les chordomes soient des tumeurs osseuses primitives, ils sont parfois classés comme des tumeurs du système nerveux central lorsqu'ils surviennent près de la base du crâne.

Signes et symptômes

Le chordome peut se développer n'importe où le long de la colonne vertébrale, de la base du crâne au coccyx (bas de la colonne vertébrale).

Les symptômes varient d'une personne à l'autre et dépendent en partie de l'emplacement et de la taille de la tumeur. Les chordomes situés dans la partie inférieure de la colonne vertébrale peuvent être associés à des douleurs dans le bas du dos, dans les jambes, une faiblesse et un engourdissement dans le bas du dos ou les jambes, et également des troubles qui affectent la vessie et les intestins, y compris la perte de contrôle de la vessie (incontinence urinaire) et/ou la perte de contrôle de intestins. Dans certains cas, un gonflement peut être ressenti dans le bas du dos.

Les chordomes de la base du crâne (chordomes crâniens) peuvent être associés à vision double (diplopie), maux de tête et/ou douleurs faciales. Une paralysie de certains nerfs faciaux peut également se produire, entraînant des difficultés à avaler, des troubles de la parole et de la voix et des mouvements oculaires anormaux.

Dans certains cas, un chordome intracrânien peut bloquer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR), provoquant une accumulation de LCR dans le crâne et une pression sur le cerveau (hydrocéphalie). L'hydrocéphalie peut provoquer plusieurs symptômes qui varient avec l'âge. Chez les nourrissons, cela peut provoquer un renflement des zones molles du crâne, une augmentation du périmètre crânien et un roulement des yeux vers le bas. Chez les enfants plus âgés, la maladie peut provoquer des nausées, des vomissements, de la somnolence, une vision double, des mouvements oculaires rapides et des problèmes d'équilibre. Chez les adultes, la maladie peut provoquer des maux de tête, des changements de personnalité et des problèmes de concentration des yeux.

Les chordomes dans la zone immédiatement sous le crâne (colonne cervicale) peuvent provoquer des douleurs au cou, enrouement, difficulté à avaler (dysphagie) et, moins fréquemment, saignement de la boîte vocale (saignement de larynx).

Causes

Les causes sous-jacentes du chordome sont inconnues. La plupart des cas surviennent spontanément et ne sont pas causés par des modifications génétiques héréditaires. La théorie dominante est que les anomalies ou mutations génétiques acquises entraînent une croissance cancéreuse des restes de la notocorde. Ces anomalies génétiques peuvent survenir spontanément pour des raisons inconnues ou, plus rarement, être héréditaires.

Les chordomes non familiaux et familiaux ont été liés au gène Tsitué sur le bras long du chromosome 6 (6q27). Ce gène crée (code) une protéine connue sous le nom de facteur de transcription T ou homologue de Brachyury. Cette protéine est importante dans le développement de la notocorde et est fortement exprimée dans les cellules de chordome.

La plupart des personnes atteintes de chordome sporadique ont un polymorphisme nucléotidique (SNP) dans le gène T. Les SNP sont les variations génétiques les plus courantes et se trouvent souvent dans l'ADN humain. La plupart des SNP n'affectent pas la santé humaine. Le SNP dans le gène T a été identifié chez plus de 80 % des patients atteints de chordome sporadique (par rapport avec environ 50% des personnes sans chordome), et, par conséquent, on pense qu'il prédispose au développement de chordomes. Cependant, étant donné que le SNP est courant dans la population générale et que la plupart des personnes qui en sont atteintes ne développent pas de chordome, on pense que des facteurs supplémentaires sont nécessaires pour que le chordome se développe.

Les scientifiques ont également appris que de nombreux chordomes familiaux sont causés par une anomalie chromosomique spécifique connue sous le nom de duplication, dans laquelle au lieu de deux copies d'un gène T il y a trois exemplaires. Cette copie supplémentaire gène Tsemble être associé à une forte prédisposition génétique au développement du chordome.

Des anomalies sur le chromosome 7 ont été étudiées comme une cause potentielle de chordome familial et non familial. De multiples anomalies chromosomiques complexes supplémentaires (y compris les chromosomes 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 et 13) ont également été identifiées dans certaines tumeurs. On ne sait pas si ces diverses anomalies dans le développement du chordome jouent dans certains cas. Les scientifiques ont besoin de recherches supplémentaires pour identifier les mécanismes complexes responsables du développement du chordome.

Populations affectées

Les chordomes peuvent affecter des personnes de tous âges, y compris les jeunes enfants, mais ils sont le plus souvent diagnostiqués chez les personnes âgées de 40 à 75 ans (l'âge médian au moment du diagnostic est de 55 ans). Collectivement, les chordomes affectent plus souvent les hommes que les femmes, dans un rapport d'environ 2: 1. Cependant, les tumeurs de la base du crâne ont une répartition égale entre les sexes (1: 1). Chez les enfants, les tumeurs de la base du crâne sont plus fréquentes. Les chordomes représentent environ 1 à 4 % de toutes les tumeurs osseuses malignes et environ 20 % des tumeurs primitives de la colonne vertébrale. L'incidence du chordome est estimée à environ 1 personne sur 1 000 000. Selon certains rapports, ces tumeurs sont plus fréquentes chez les personnes d'origine européenne.

Diagnostique

Les symptômes du chordome ne sont pas spécifiques. Par conséquent, le diagnostic repose sur des résultats radiologiques pathologiques caractéristiques.

Des radiographies simples ou des techniques d'imagerie spécialisées peuvent être utilisées pour diagnostiquer le chordome. Ces techniques d'imagerie spécialisées peuvent inclure la tomodensitométrie (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, une machine spéciale utilise des rayons X pour créer des images en coupe transversale du corps. L'IRM utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour produire des images en coupe. Ces techniques d'imagerie sont utilisées pour détecter la présence d'une tumeur et estimer la taille, l'emplacement et l'expansion locale de la tumeur, ce qui aide les chirurgiens à planifier toute intervention chirurgicale.

Une biopsie est nécessaire pour confirmer le diagnostic de chordome. Au cours de la procédure, le médecin insère une aiguille à travers la peau et dans la tumeur pour obtenir un petit échantillon de cellules. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour obtenir suffisamment de tissu pour l'examen. Un pathologiste examine un échantillon de tissu au microscope pour déterminer le type spécifique de tumeur présente.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chordome. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• ​Chondrosarcome Est un terme général pour un type cancer des osqui provient des cellules cartilagineuses. Le cartilage est un tissu spécialisé qui tamponne ou amortit les articulations. La majeure partie du squelette de l'embryon est constituée de cartilage, qui se transforme lentement en os. Les chondrosarcomes affectent généralement les bras, les jambes et le bassin, mais peuvent affecter n'importe quelle zone contenant du cartilage, y compris la base du crâne et la colonne vertébrale. La plupart des cas sont diagnostiqués chez des adultes âgés de 20 à 60 ans. Les chondrosarcomes sont malins et peuvent se propager à d'autres parties du corps.

Traitements standards

Le traitement nécessite généralement les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement du cancer (oncologues), médecins spécialisés dans l'utilisation de rayonnements ionisants pour le traitement du cancer (oncologues-radiologues), neurochirurgiens, médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement système musculo-squelettique (chirurgiens orthopédistes), ainsi que les autres professionnels de la santé doivent planifier systématiquement et complètement le traitement la personne affectée.

Les procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, tels que le stade de la maladie, la taille et l'emplacement de la tumeur, le sous-type spécifique de la tumeur, la présence ou l'absence de certains symptômes, l'âge et la santé physique générale le patient. Les décisions concernant l'utilisation de certains schémas thérapeutiques et/ou d'autres traitements doivent être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe soignante avec le patient. Une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels de traitements spécifiques, y compris effets secondaires possibles, aide le patient à prendre une décision éclairée sur le choix thérapie.

Le traitement du chordome implique généralement une intervention chirurgicale pour enlever autant de tumeur que possible tout en maintenant la fonction neurologique et la qualité de vie. Étant donné que ces tumeurs sont situées près du cerveau ou de la moelle épinière, l'ablation chirurgicale peut être difficile et le chirurgien peut ne pas être en mesure d'enlever la totalité de la tumeur malgré les nombreuses opérations. L'ablation de la totalité de la tumeur par intervention chirurgicale en un seul segment (résection complète en un seul bloc) n'est possible que pour environ 50 % des cordes sacrées. Avec les chordomes de la colonne vertébrale et de la base du crâne, ce pourcentage est encore plus faible. Les chordomes de la base du crâne peuvent rarement être retirés par résection en bloc et nécessitent souvent d'autres techniques neurochirurgicales avancées.

La radiothérapie associée à la chirurgie est souvent utilisée pour traiter le chordome et réduire le risque de récidive. Malheureusement, les chordomes sont généralement résistants à la radiothérapie et de fortes doses de rayonnement sont souvent nécessaires.

Le chordome peut récidiver malgré le succès du traitement par chirurgie et radiothérapie. Les rechutes sont fréquentes et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale supplémentaire et/ou une radiothérapie.

Il est fortement recommandé de vous rendre dans un centre spécialisé en cancérologie avec des médecins expérimentés dans le diagnostic, le traitement et la prise en charge des patients atteints de chordome.

Prévision

Le pronostic des chordomes dépend généralement du succès de la chirurgie pour enlever la tumeur. Bien que les chordomes soient généralement des tumeurs à croissance lente, ils sont localement agressifs et ont tendance à envahir les tissus et organes adjacents et ont de multiples récidives locales (c. revenir). Les récidives localisées entraînent la destruction des tissus et sont généralement la cause du décès. Une propagation à des sites éloignés du corps (métastases) a été observée, mais elle est rare.

Une étude a révélé qu'environ 67% des patients atteints de chordomes de la base du crâne étaient en vie après 5 ans, et 58% des patients la tumeur ne s'est pas aggravée (survie sans progression) par rapport au moment de la stadification diagnostic; environ 57% des patients étaient vivants après 10 ans, et environ 44% de la tumeur ne s'est pas aggravée. Le pronostic est meilleur si plus de tumeur est enlevée, le patient subit une radiothérapie et s'il n'y a pas d'envahissement nasal ou pharyngé. Une vaste étude a confirmé que la survie sans progression à 5 ans et la survie globale des chordomes crâniens sont meilleures avec une résection tumorale complète.

Connaître l'exhaustivité de la résection tumorale permet de prédire le devenir du patient en termes de durée moment où le patient n'aura pas de récidive tumorale et lors de la détermination de la nécessité d'une radiothérapie.

En général, les chordomes peuvent récidiver à 3,8 ans pour les tumeurs radicalement réséquées, 2,1 ans pour résection subtotale suivie d'une radiothérapie et 8 mois avec exérèse subtotale sans radiothérapie thérapie. En raison du taux élevé de rechute, un suivi fréquent est nécessaire car lorsqu'une rechute est détectée tôt, elle est plus facile à traiter.

La survie chez les enfants subissant une intervention chirurgicale était significativement plus élevée que chez les adultes, et la survie globale était plus longue.