Syndrome de Felty: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Felty ?

Le syndrome de Felty - une affection associée à la polyarthrite rhumatoïde ou à sa complication. Le trouble est généralement défini par la présence de trois conditions: la polyarthrite rhumatoïde, rate hypertrophiée (spénomégalie) et un faible nombre de globules blancs (neutropénie). La polyarthrite rhumatoïde provoque des douleurs articulaires, une raideur et une inflammation. Un faible nombre de globules blancs, en particulier lorsqu'il est accompagné d'une rate anormalement volumineuse, rend les infections plus probables.

D'autres symptômes associés à la maladie peuvent inclure la fatigue, la fièvre, la perte de poids et/ou la décoloration des zones de la peau (pigmentation brune). La cause exacte du syndrome de Felty est inconnue. On croit que ce maladie auto-immune, qui peut être transmis génétiquement en tant que trait autosomique dominant.

Signes et symptômes

Les symptômes du syndrome de Felty sont similaires à symptômes de la polyarthrite rhumatoïde. Les patients souffrent d'articulations douloureuses, raides et enflées, le plus souvent les articulations des bras et des jambes sont touchées. Chez certaines personnes touchées, le syndrome de Felty peut se développer pendant une période où les symptômes et les signes physiques associés à la polyarthrite rhumatoïde se sont atténués ou sont absents. Dans ce cas, la maladie peut rester non diagnostiquée. Dans des cas plus rares, le développement du syndrome de Felty peut précéder le développement de symptômes et de signes physiques associés à la polyarthrite rhumatoïde.

Le syndrome de Felty se caractérise également par une rate hypertrophiée (splénomégalie) et des taux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie). En raison de la neutropénie, les personnes atteintes deviennent plus sensibles à certaines infections.

Les personnes atteintes du syndrome peuvent également présenter de la fièvre, une perte de poids et/ou de la fatigue. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent présenter une décoloration de la peau, en particulier des jambes (pigmentation brune anormale), des ulcères de jambe et/ou un foie anormalement volumineux (hépatomégalie).

De plus, les personnes touchées peuvent avoir des taux anormalement bas de globules rouges circulants (anémie), une diminution du nombre de plaquettes dans le sang circulant, qui contribuent aux fonctions de coagulation du sang (thrombocytopénie) et/ou inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite). Dans de rares cas, des anomalies oculaires ont été associées au syndrome.

Causes

Les causes exactes du syndrome de Felty ne sont actuellement pas claires. Les scientifiques pensent que des anomalies des cellules sanguines, des allergies ou un trouble immunitaire inconnu peuvent entraîner les infections fréquentes qui sont généralement associées à ce trouble. Ces scientifiques pensent que le syndrome de Felty peut être une maladie auto-immune. Les troubles auto-immuns surviennent lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps) contre l'invasion ou les organismes « étrangers » commencent à attaquer les propres tissus du corps, souvent pour des raisons inconnues.

Au moins certains cas de la maladie sont considérés comme génétiquement déterminés. Certaines générations d'études de familles atteintes du syndrome conduisent des généticiens cliniques à la conclusion qu'une mutation spontanée peut se produire, qui est transmise comme un trait autosomique dominant. Cependant, la nature du gène mutant et sa localisation n'ont pas été déterminées.

Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont étiquetés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court, étiqueté « p », et un bras long, étiqueté « q ». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes, qui sont numérotées. Par exemple, "chromosome 11p13" fait référence à la voie 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique, qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour qu'une maladie apparaisse. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents, ou il peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez la personne affectée. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 % à chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour un trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais généralement asymptomatique. La probabilité que deux parents porteurs transmettent les deux gènes défectueux et aient donc un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur en tant que parent est de 50 % à chaque grossesse. Le risque pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les humains sont porteurs de plusieurs gènes anormaux. Les parents qui sont des parents proches (frère et sœur) sont plus susceptibles que non apparentés parents qui ont le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec une génétique récessive désordre.

Populations affectées

On estime que 1 à 3 pour cent de tous les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde souffrent du syndrome de Felty. C'est un grand nombre, mais la plupart d'entre eux restent non diagnostiqués. Le trouble est environ trois fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Le syndrome de Felty est moins fréquent chez les personnes d'origine africaine que chez les Caucasiens. Le trouble affecte généralement les personnes âgées de 50 à 70 ans.

Troubles associés

Le diagnostic différentiel du syndrome de Felty peut inclure la sarcoïdose, amylose, réactions à certains médicaments et/ou troubles myéloprolifératifs.

Diagnostique

Le syndrome de Felty est généralement diagnostiqué à la suite d'une évaluation clinique minutieuse, des antécédents détaillés du patient et identifier la triade classique de signes physiques (c'est-à-dire la présence de polyarthrite rhumatoïde, un faible nombre de globules blancs et splénomégalie).

Traitements standards

Le traitement du syndrome de Felty est symptomatique et de soutien. La polyarthrite rhumatoïde doit être traitée de la même manière qu'en l'absence de syndrome de Felty (par exemple, alitement, exercice approprié, thermothérapie, anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), pénicillamine, etc.).

Dans de nombreux cas, le traitement peut comprendre l'ablation de la rate (splénectomie). Il a été démontré que la splénectomie avait des effets bénéfiques sur l'anémie, la thrombocytopénie, la neutropénie et/ou les infections chroniques souvent associées au syndrome de Felty. Cependant, selon la littérature médicale, la valeur à long terme de cette procédure n'est pas encore claire.

Pronostic et complications

Alors que de nombreuses personnes sont asymptomatiques, d'autres développent des symptômes et peuvent développer des infections potentiellement mortelles. Les infections pulmonaires et cutanées sont fréquentes. La mortalité et la morbidité dépendent fortement du niveau de dépérissement causé par le sous-jacent. la polyarthrite rhumatoïde (PR), ainsi que le degré de traitement immunosuppresseur utilisé dans le traitement de la PR et Le syndrome de Felty. Dans une étude du sud-ouest de l'Angleterre, sur 32 patients atteints du syndrome, 5 patients sont décédés d'une bronchopneumonie écrasante au cours d'un suivi médian de 5,2 ans.