Syndrome de Goodpasture: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Goodpasture ?

Syndrome de Goodpasture (ou maladie anti-GBM) est un rare maladie auto-immunecaractérisée par une inflammation des structures filtrantes (glomérules) des reins (glomérulonéphrite) et des saignements excessifs dans les poumons (hémorragie pulmonaire). Les syndromes auto-immuns surviennent lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps) contre l'invasion ou les organismes « étrangers » commencent à attaquer les propres tissus du corps, souvent pour des raisons inconnues.

Les symptômes du syndrome de Goodpasture comprennent des épisodes récurrents tousser du sang (hémoptysie), essoufflement (dyspnée), fatigue, douleurs thoraciques et/ou taux anormalement bas de globules rouges circulants (anémie). Dans de nombreux cas, la maladie anti-GBM peut entraîner une incapacité des reins à traiter les déchets du sang et à les excréter dans l'urine (

insuffisance rénale aiguë). Dans certains cas de syndrome de Goodpasture, les personnes atteintes avaient une infection des voies respiratoires supérieures avant que le trouble ne se développe. La cause exacte de la maladie anti-GBM n'est pas connue.

Signes et symptômes

Les principaux symptômes du syndrome de Goodpasture sont des saignements excessifs dans les poumons (hémorragies pulmonaires) et une inflammation des structures filtrantes (glomérules) ou des reins (glomérulonéphrite). Dans certains cas, une infection des voies respiratoires supérieures peut précéder le développement de la maladie. Les symptômes courants associés au syndrome peuvent inclure :

• fièvre;
• la nausée;
• fatigue.

Les saignements pulmonaires peuvent entraîner des épisodes de crachement de sang (hémoptysie). La gravité de ce symptôme peut aller de quelques taches à une quantité excessive de sang. Les personnes touchées peuvent également avoir des difficultés à respirer (dyspnée), apathie, douleur thoracique, un son sec et dur de la gorge et/ou une toux fréquente. Dans de rares cas, les personnes touchées peuvent présenter une accumulation anormale de liquide (œdème) dans le tissu pulmonaire. Les anomalies pulmonaires surviennent généralement avant ou simultanément aux anomalies rénales dans environ 70 % des cas.

L'inflammation des structures filtrantes (glomérules) des reins (glomérulonéphrite) peut rendre les reins incapables de traiter les déchets du sang et les excréter dans l'urine (insuffisance rénale aiguë). L'insuffisance rénale se traduit généralement par une diminution de la quantité d'urine produite par le corps. Les symptômes supplémentaires associés à l'insuffisance rénale peuvent inclure :

• pâleur de la peau;
• somnolence;
• nausées et/ou vomissements.

Les complications graves de l'insuffisance rénale comprennent des saignements dans l'estomac et/ou une diminution du nombre de globules rouges circulants (anémie).

Dans de rares cas, les personnes peuvent avoir une pression artérielle élevée (hypertension artérielle) et/ou douleur et gonflement des articulations (arthrite). Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Goodpasture peuvent réapparaître après le traitement.

Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Goodpasture se développe en raison de causes inconnues. Des facteurs environnementaux tels que l'exposition chimique aux hydrocarbures, la fumée de cigarette ou des infections telles que grippepeut jouer un rôle dans le développement de la maladie. On ne sait pas pourquoi des infections simples peuvent évoluer vers une maladie anti-GBM chez certaines personnes. Lorsqu'une infection survient, les défenses naturelles de l'organisme (anticorps) combattent les organismes envahisseurs (tels que les virus ou les bactéries). À maladies auto-immunes les anticorps attaquent les tissus sains sans raison apparente. L'hémorragie pulmonaire est souvent associée au tabagisme chez les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture.

Dans le syndrome de Goodpasture, certains anticorps (anticorps contre la membrane glomérulaire [anti-GBM]) peuvent être produits et circulés dans le sang. Ces anticorps peuvent endommager les fines membranes qui tapissent les poumons et les reins, ou les minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) dans les poumons et les reins.

Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Goodpasture peuvent être associées à des antigènes leucocytaires humains (LAS). Les LAC sont des protéines qui jouent un rôle important dans le système immunitaire du corps; ils influencent le résultat de la transplantation d'organes et semblent influencer la susceptibilité d'une personne à certaines maladies. Cependant, les implications de telles découvertes ne sont pas entièrement comprises.

La maladie anti-GBM a été signalée chez plus d'un membre de la famille (par exemple, les frères et sœurs) dans plusieurs cas, confirmant la possibilité d'une susceptibilité génétique comme facteur dans certains cas. Une personne génétiquement prédisposée à la maladie porte le gène (ou les gènes) de la maladie, mais il ne peut être exprimé à moins que déclenché ou « activé » dans certaines circonstances, par exemple en raison de certains facteurs environnementaux (multifactorielle héritage).

Populations affectées

Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune rare qui semble affecter les hommes plus souvent que les femmes. L'âge d'apparition se situe généralement entre 20 et 30 ans, mais les personnes de tout âge peuvent être touchées.

La maladie a été identifiée pour la première fois en 1919. Depuis lors, environ 600 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.

En Russie, la maladie anti-GBM est une maladie rare; environ 1 à 2 % de tous les cas de glomérulonéphrite à progression rapide sont secondaires à ce trouble.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Goodpasture. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Granulomatose de Wegener (granulomatose avec polyangéite) est une maladie rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite), ce qui entraîne des dommages à divers systèmes du corps, le plus souvent les voies respiratoires et les reins. Les symptômes peuvent inclure une ulcération des muqueuses du nez avec une infection bactérienne secondaire, un écoulement nasal persistant, des douleurs aux sinus et une infection chronique de l'oreille moyenne (otite moyenne), pouvant entraîner une perte auditive. Dans certains cas, l'insuffisance rénale peut évoluer vers insuffisance rénale, une complication grave. Si les poumons sont touchés, une toux, des crachats de sang (hémoptysie) et une inflammation de la fine membrane qui tapisse l'extérieur et l'intérieur des poumons peuvent être présents. La cause exacte de la granulomatose de Wegener est inconnue.
• Hémosidérose pulmonaire idiopathique — les maladies pulmonaires, semblable au syndrome de Goodpasture. Les victimes peuvent également avoir des déficience en fer. Il semble se produire principalement chez les jeunes enfants et n'a pas la réponse en anticorps trouvée dans le syndrome de Goodpasture. La cause exacte de ce trouble est inconnue (idiopathique).
• Endocardite bactérienne Est une maladie des poumons et des reins avec des similitudes cliniques avec le syndrome de Goodpasture, mais affectant également le cœur. Bactérien endocardite causée par une infection bactérienne. Les personnes touchées peuvent développer souffle au cœurainsi que le blocage des artères (embolie). Lésions cutanées hypertrophie de la rate et une forte fièvre intermittente sont d'autres symptômes associés à ce trouble.

Diagnostique

Le diagnostic de maladie anti-GBM peut être suspecté sur la base de l'identification de signes physiques caractéristiques (par exemple, hémorragie pulmonaire et glomérulonéphrite). Le diagnostic peut être confirmé en détectant la présence d'anticorps anti-membrane basale glomérulaire dans le corps. Dans certains cas, les personnes affectées peuvent avoir du sang (hématurie) et/ou des protéines (protéinurie) dans les urines.

Traitements standards

Les formes bénignes du syndrome de Goodpasture peuvent être traitées avec des médicaments qui suppriment ou interfèrent avec l'efficacité du système immunitaire du corps (immunosuppresseurs). Des corticostéroïdes, tels que la prednisone, peuvent être administrés pour contrôler les saignements dans les poumons (saignements pulmonaires).

De nombreux patients peuvent être traités par plasmaphérèse. Cette procédure est une méthode d'élimination des substances indésirables (toxines, anticorps nocifs et substances métaboliques) du sang. Le sang est prélevé sur le patient et les cellules sanguines sont séparées du plasma. Le plasma du patient est alors remplacé par un autre plasma humain, et le sang est transfusé au patient. La plasmaphérèse est souvent administrée en association avec des corticoïdes.

Dans les cas graves et récurrents de syndrome de Goodpasture, les personnes touchées peuvent être traitées avec une procédure qui élimine les déchets du sang (dialyse). Dans les cas les plus graves, une greffe de rein peut être nécessaire.

Prévision

Dans le passé, la maladie anti-GBM était généralement mortelle. Un traitement agressif par plasmaphérèse, corticoïdes et immunosuppresseurs a significativement amélioré le pronostic. Avec cette approche, le taux de survie à 5 ans dépasse 80%, et moins de 30% des patients nécessitent une dialyse à long terme.

Les patients présentant des taux de créatinine sérique supérieurs à 4 mg/dL, une oligurie et plus de 50 % des croissants à la biopsie rénale se rétablissent rarement. Ils évoluent généralement vers une insuffisance rénale terminale, qui nécessite une dialyse prolongée. Dans une analyse rétrospective de patients atteints d'une maladie anti-GBM qui ont commencé une thérapie de remplacement rénal pour une insuffisance rénale terminale (IRT) en Australie et Nouvelle-Zélande (registre ANZDATA), la survie médiane était de 5,93 ans, avec une mortalité prédite chez les personnes âgées et des antécédents de maladie pulmonaire hémorragie.

Lilia Khabibulina/ auteur de l'article