Ichtyose arlequin: qu'est-ce que c'est, photo, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'ichtyose arlequine ?

Ichtyose arlequine est une maladie génétique rare de la peau. Le nouveau-né est couvert de plaques épaisses et écailleuses qui se fissurent et se fendent. Des plaques écailleuses épaisses peuvent tirer et déformer les traits du visage et peuvent restreindre la respiration et la prise alimentaire. Les nouveau-nés atteints d'ichtyose arlequine doivent être pris en charge immédiatement dans l'unité de soins intensifs néonatals. Ce type d'ichtyose se transmet sur le mode autosomique récessif.

Signes et symptômes

La peau des nourrissons atteints d'ichtyose arlequine est recouverte de plaques rhomboïdes épaisses et squameuses (voir photo). photo ci-dessus). L'étanchéité de la peau s'étend autour des yeux et de la bouche, provoquant le retournement des paupières et des lèvres, exposant la doublure intérieure rouge. La poitrine et l'abdomen d'un nourrisson peuvent être sévèrement limités par une peau tendue, ce qui rend la respiration et l'alimentation difficiles. Les bras et les jambes peuvent être petits, enflés et partiellement pliés. Les oreilles peuvent sembler déformées ou manquantes, mais en réalité, elles sont fusionnées avec la tête en raison de la peau épaisse. Les enfants nés avec l'ichtyose arlequine peuvent également avoir :

• nez plat (pont nasal déprimé);
• déficience auditive;
• infections respiratoires fréquentes;
• diminution de la mobilité articulaire.

La naissance prématurée est courante, laissant les bébés à risque de complications dès la naissance précoce. Ces bébés courent également un risque élevé de température corporelle basse, de déshydratation et de hypernatrémie (augmentation du taux de sodium dans le sang). rétrécissement et œdème la cavité buccale peut interférer avec l'absorption et les bébés peuvent avoir besoin d'être nourris par sonde. Les cornées du nourrisson ont besoin d'être lubrifiées et protégées si les paupières sont ouvertes par la pression de la peau tendue.

Causes

L'ichtyose arlequin est causée par des changements (mutations) dans un gène ABCA12qui fournit des instructions pour fabriquer la protéine nécessaire au développement normal des cellules de la peau. Gène ABCA12 joue un rôle clé dans le transport des graisses (lipides) vers la couche la plus externe de la peau (épiderme), créant une barrière cutanée efficace. Lorsque ce gène mute, la barrière cutanée est détruite.

L'ichtyose arlequin se transmet sur le mode autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène anormal pour une maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais généralement asymptomatique. Le risque que deux parents porteurs transmettent tous deux le gène anormal et donc conçoivent un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant reçoive des gènes normaux des deux parents est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Populations affectées

L'ichtyose arlequin touche autant les hommes que les femmes. Cette maladie touche environ une personne sur 500 000, soit environ 7 nouveau-nés, chaque année aux États-Unis. Il n'y a aucune information sur la Russie.

Troubles symptomatiques

Les symptômes du trouble suivant peuvent être similaires à ceux de l'ichtyose arlequine.

• Ichtyose lamellaire - une dermatose héréditaire caractérisée par de larges écailles lamellaires foncées séparées par des crevasses profondes. L'ichtyose lamellaire peut également provoquer un rougissement de la peau (érythrodermie), un épaississement de la peau sur les paumes et la plante des pieds et une diminution de la transpiration avec intolérance à la chaleur.

Diagnostique

L'ichtyose arlequin est diagnostiquée à la naissance en fonction de l'apparence du bébé. Le test prénatal est possible en testant l'ADN fœtal pour des mutations dans le gène ABCA12. De plus, certains signes d'ichtyose arlequine peuvent être observés à l'échographie (échographie) au deuxième trimestre et au-delà.

Traitements standards

Une fois qu'un bébé atteint d'ichtyose Arlequin est né, une équipe multidisciplinaire de médecins participe aux soins du bébé. Il a été prouvé qu'il améliore les résultats et réduit les complications telles que la détresse respiratoire, déshydratation, déséquilibre électrolytique, altération de la thermorégulation, infections bactériennes systémiques et Difficulté à manger On pense qu'un traitement précoce avec des rétinoïdes oraux améliore les résultats. Cependant, ils ne sont utilisés que dans les cas graves en raison de leur toxicité connue et de leurs effets secondaires.

La peau lamellaire épaisse et squameuse de l'ichtyose de type Arlequin va progressivement se fendre et s'écailler sur plusieurs semaines. Un traitement antibiotique peut être nécessaire pour prévenir l'infection pendant cette période. L'administration d'acitrétine orale peut accélérer la sécrétion d'écailles épaisses. La plupart des bébés atteints d'ichtyose arlequin auront besoin de soins individuels au cours des premières semaines de vie.

Une fois que les plaques écailleuses épaisses se sont décollées, la peau reste sèche et rougie et peut être recouverte de grandes et fines écailles. Les symptômes cutanés sont traités avec des émollients cutanés. Cela peut être particulièrement efficace après le bain alors que la peau est encore humide. De nombreux patients atteints d'ichtyose sévère sont exfoliés à la main en frottant les écailles épaisses avec des gants exfoliants spéciaux à surface rugueuse.

Formules réparatrices de la barrière cutanée contenant des céramides ou du cholestérol, des hydratants à la vaseline ou à la lanoline et des kératolytiques doux (produits contenant les acides alpha-hydroxy ou l'urée) peuvent aider à garder la peau hydratée et souple et à prévenir les gerçures et les gerçures qui peuvent conduire à une infection. Pour éviter une perte de circulation sanguine, il peut être nécessaire de retirer les tissus endommagés (débridement) des doigts s'ils sont comprimés par des bandes de peau.

Prévision

Le taux de mortalité par ichtyose arlequine est élevé, et dans le monde ce chiffre est proche de 50%. Un examen de 45 cas par le Dr Rajpopat et al a trouvé 25 survivants (56 %) âgés de 10 mois à 25 ans. Vingt décès (44 %) sont survenus du jour 1 au jour 52 et étaient aussi susceptibles de provoquer une insuffisance respiratoire que fulminante état septique. Une enquête japonaise auprès de 16 patients a rapporté un taux de survie de 81,3% (13 patients sur 16). L'insuffisance respiratoire, la septicémie fulminante ou une combinaison des deux sont les causes les plus courantes de décès chez les nouveau-nés.

Lilia Khabibulina/ auteur de l'article