Maladie de Hirschsprung: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital, agangliose) Est une maladie congénitale caractérisée par l'absence de certaines cellules nerveuses (ganglions) dans un segment de l'intestin d'un nouveau-né. L'absence de cellules ganglionnaires fait que les muscles intestinaux perdent leur capacité à déplacer les selles dans les intestins (péristaltisme). Le péristaltisme est un processus sain dans le corps. Le péristaltisme crée des contractions ondulatoires dans les muscles qui tapissent les intestins. Ces coupures propulsent les selles et autres déchets dans le système digestif. Un péristaltisme inefficace fait que les selles restent dans les intestins. La personne affectée peut développer une constipation et une obstruction intestinale. La douleur et l'inconfort peuvent survenir. Si elle n'est pas traitée, une infection bactérienne potentiellement grave peut se développer. Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre. L'agangliose peut survenir en tant que problème isolé ou dans le cadre d'une maladie grave qui affecte plusieurs systèmes d'organes.

Signes et symptômes

Les symptômes pendant la période néonatale comprennent une incapacité à évacuer le méconium peu de temps après la naissance. Le méconium est une substance sombre et collante qui est généralement présente dans les intestins à la naissance et apparaît comme la première selle du bébé après la naissance. Le fait de ne pas sauter la première selle pendant 24 à 48 heures est évocateur de la maladie de Hirschsprung chez un enfant.

Les enfants atteints de la maladie ont très souvent ballonnement, douleurs abdominales et vomissements. Victimes les enfants souffrent de constipation et présentent souvent un faible gain de poids et une croissance lente.

La maladie de Hirschsprung peut parfois entraîner une maladie appelée entérocolite, qui est une inflammation de l'intestin grêle et du côlon. La condition est souvent appelée entérocolite associée à Hirschsprung. L'entérocolite est la complication la plus courante de la maladie, affectant 30 à 40 % des personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung, et peut être de nature légère ou grave. L'entérocolite associée à Hirschsprung est souvent accompagnée de fièvre, de diarrhée explosive, de ballonnements, de léthargie et de vomissements. Certaines personnes atteintes d'entérocolite de Hirschsprung grave ou non traitée peuvent développer état septiquequi est une infection bactérienne répandue de la circulation sanguine et potentiellement mortelle. Une entérocolite grave ou non traitée peut également entraîner un mégacôlon toxique, une autre complication potentiellement mortelle.

Environ 90 % des diagnostics initiaux sont posés au cours de la première année de vie. La plupart des 10 % restants sont placés dans la petite enfance et moins de 1 % à l'adolescence ou à l'âge adulte. Sans surprise, ces personnes signalent souvent une constipation à vie.

Causes

La maladie de Hirschsprung, qui survient comme une maladie isolée, est associée à des mutations dans plusieurs gènes différents. Environ 50 % des personnes atteintes présentent l'une de ces anomalies génétiques. Ces changements génétiques rendent les gens susceptibles ou prédisposés à développer la maladie. Une personne génétiquement prédisposée à la maladie porte le gène (ou les gènes) de la maladie, mais il ne peut être exprimé que si provoqué ou « activé » dans certaines circonstances, par exemple en raison de certains facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).

L'hérédité de ces modifications génétiques peut être dominante ou récessive selon gène impliqué, mais il est probable que de nombreux gènes anormaux soient nécessaires pour troubles. Des gènes anormaux associés à une maladie peuvent provoquer des symptômes différents chez les membres d'une même famille. Si un parent a un enfant atteint d'un trouble, la probabilité d'avoir un autre enfant atteint du trouble augmente.

Les gènes associés à la maladie se trouvent dans deux groupes principaux appelés gènes RET et EDNRB. Lorsque le trouble affecte un segment court du côlon, le gène principal impliqué est RETsitué sur le chromosome 10q11.2.

Lorsque la maladie survient avec d'autres anomalies, la cause est souvent une anomalie chromosomique ou un syndrome génétique. Gens avec Syndrome de Down sont plus à risque de développer la maladie de Hirschsprung que les personnes de la population générale. Les syndromes génétiques qui peuvent être associés à l'agangliose comprennent :

• syndrome de Wilson-Mikiti ;
• syndrome de Waardenburg ;
• syndrome de Bardet-Biedl ;
• syndrome d'hypoplasie du développement du cartilage et des cheveux;
• syndrome d'hypoventilation centrale congénitale;
• syndrome de Frins ;
• syndromes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 ;
• syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• syndrome L1 ;
• Syndrome de Pitt-Hopkins.

Les signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung découlent de l'incapacité de certaines cellules nerveuses, appelées ganglions, à se développer dans une partie du côlon du nourrisson. Le trouble est parfois appelé neurocristopathie, ce qui signifie que le trouble est le résultat d'anomalies dans les cellules et les tissus apparaissant dans la crête neurale. Une crête neurale est un groupe temporaire de cellules présentes dans un embryon en développement. La crête neurale fournit différents types de cellules au corps. Dans la maladie de Hirschsprung, les ganglions ne se développent pas correctement à partir de la crête neurale. Comme il n'y a pas de ganglions dans les intestins, les selles ne peuvent pas traverser les intestins et quitter le corps par péristaltisme.

La longueur des intestins du patient peut varier. Chez environ 80 % des enfants atteints, le côlon, communément appelé côlon et rectum, est touché. Le rectum est la dernière partie du gros intestin et relie l'anus au côlon sigmoïde. On dit que les bébés sans cellules ganglionnaires dans le rectum et le côlon sigmoïde souffrent de la maladie de Hirschsprung. Alors qu'environ 12% des enfants ont un manque de cellules ganglionnaires dans la majeure partie du côlon, et leur état est appelé "Segment long", et environ 7% manquent de cellules ganglionnaires dans tout le côlon et, éventuellement, dans une partie de l'intestin grêle, elles sont appelées totales agangliose intestinale.

Populations affectées

La maladie de Hirschsprung affecte les hommes 3 à 4 fois plus souvent que les femmes, bien que le sex-ratio pour l'agangliose des segments longs soit de 1: 1. La maladie survient chez environ une naissance vivante sur 5 000. La maladie débute généralement peu après la naissance, mais peut être présente chez les enfants plus âgés et les adultes. La maladie de Hirschsprung est envisagée chez les personnes ayant des antécédents de constipation sévère.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Hirschsprung. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Pseudo-obstruction intestinale chronique (CKD) est un trouble gastro-intestinal rare, potentiellement invalidant, caractérisé par des anomalies qui affectent contractions musculaires involontaires et coordonnées (un processus appelé péristaltisme) du tractus gastro-intestinal (Tube digestif). Le péristaltisme propulse les aliments et autres substances dans le système digestif sous le contrôle des nerfs, des cellules du stimulateur cardiaque et des hormones. Le CCP résulte généralement de troubles affectant les muscles ou les nerfs impliqués dans le péristaltisme. Par conséquent, le péristaltisme change et cesse de fonctionner efficacement. Les symptômes de la CKP sont similaires à ceux provoqués par une obstruction mécanique de l'intestin grêle. L'obstruction mécanique fait référence à tout élément (comme une tumeur, un tissu cicatriciel, etc.) qui bloque physiquement le passage des aliments et autres matières dans le tractus gastro-intestinal. Les personnes atteintes de CKP n'ont pas cette obstruction physique, d'où le terme pseudo-obstruction. Les symptômes courants comprennent des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, des ballonnements et de la constipation. En fin de compte, les besoins nutritionnels normaux ne peuvent pas être satisfaits, ce qui entraîne une perte de poids et une atrophie involontaires. Le PCC peut potentiellement entraîner des complications graves, voire mortelles.

Pendant la période néonatale, certaines autres affections peuvent présenter des signes ou des symptômes similaires à ceux observés dans la maladie de Hirschsprung. Ces conditions incluent le rétrécissement (atrésie) du côlon, provoquant un blocage intestinal; une condition temporaire appelée syndrome du bouchon méconial; occlusion intestinale méconiale - une condition souvent trouvée dans fibrose kystiquedans lequel le méconium dans les intestins du bébé est inhabituellement épais et collant, provoquant un blocage dans les intestins; atrésie iléale. Parfois, l'entérocolite nécrosante peut provoquer des symptômes similaires à l'agangliose.

Diagnostique

Un diagnostic d'agangliose peut être suspecté sur la base d'un examen physique, des antécédents médicaux complets du patient et de sa famille, de l'identification des symptômes caractéristiques et de divers tests spécialisés. La plupart des gens (85-90%) sont diagnostiqués dans la petite enfance. Le premier symptôme est généralement une incapacité à passer le méconium. La biopsie rectale par aspiration est l'outil de diagnostic préféré pour la maladie de Hirschsprung. Une biopsie consiste à prélever chirurgicalement un petit échantillon du tissu affecté et à l'examiner au microscope. L'absence de cellules ganglionnaires confirme le diagnostic.

Des tests supplémentaires qui peuvent être utilisés comprennent des radiographies abdominales, qui peuvent révéler la présence d'un blocage intestinal, une manométrie ano-rectale, qui comprend l'utilisation de ballons et de capteurs de pression pour évaluer l'état et la fonction du rectum, ainsi qu'un lavement de contraste ou baryté, y compris l'utilisation d'un produit de contraste dans le rectum intestin. Un agent de contraste est une substance utilisée pour améliorer l'apparence d'une structure ou d'une partie du corps sur une radiographie. Après avoir utilisé un lavement de contraste, une radiographie est prise dans le rectum pour évaluer la santé et la fonction du côlon.

Lorsque d'autres anomalies sont présentes en plus de l'agangliose, il est possible que le trouble soit dû à une anomalie chromosomique ou à un syndrome génétique. Les personnes présentant de multiples anomalies devraient être dépistées par un généticien pour tenter d'établir un diagnostic sous-jacent.

Traitements standards

Dans presque tous les cas, le traitement de la maladie de Hirschsprung nécessite une intervention chirurgicale pour enlever une partie de l'épais l'intestin et/ou le rectum, qui n'ont pas de développement nerveux normal, et pour connecter deux extrémités saines ensemble. Il existe trois procédures chirurgicales standard conçues pour corriger ce trouble. Le choix de la procédure dépend de la formation et de l'expérience du chirurgien. Chaque procédure enlève la partie affectée et rattache la partie saine de l'intestin au rectum, complétant ainsi la procédure dite de "tirage". Actuellement, la plupart des procédures sont effectuées en une seule étape.

Si le bébé est né prématurément, a un faible poids à la naissance ou est gravement malade, le chirurgien peut conseiller les parents sur une stratégie en plusieurs étapes. La première étape consiste à créer une colostomie temporaire, dans laquelle l'intestin terminal sain, situé au-dessus de l'intestin atteint, est amené à la surface de l'abdomen, créant une stomie. Par cette ouverture, ou « stomie », le contenu de l'intestin est déchargé dans un sac spécial et retiré. Au bout d'un certain temps, une deuxième étape de la procédure de « tirage » est effectuée, lorsque la stomie peut être fermée. La plupart des enfants atteints de la maladie n'ont pas besoin de colostomie ou d'iléostomie.

Selon la littérature médicale, la plupart des enfants ont une meilleure qualité de vie après une chirurgie réussie. Certains enfants peuvent avoir besoin d'un traitement intestinal après la chirurgie. Dans de rares cas, certains enfants peuvent avoir besoin d'une deuxième opération "de passage".

Prévision

Les résultats à long terme rapportés après le traitement définitif de la maladie de Hirschsprung sont controversés. Certains chercheurs signalent des niveaux élevés de satisfaction, tandis que d'autres signalent des incidences significatives de constipation et d'incontinence. Globalement, plus de 90 % des patients atteints de la maladie rapportent des résultats satisfaisants; cependant, de nombreux patients souffrent d'un dysfonctionnement intestinal pendant plusieurs années avant que l'abstinence normale ne soit établie. Environ 1% des patients atteints de la maladie ont une incontinence débilitante nécessitant une colostomie permanente.

L'aganglionose totale du côlon est associée à un plus mauvais pronostic: 33 % des patients ont une incontinence permanente et 14 % nécessitent une iléostomie permanente. Les patients présentant des anomalies et des syndromes chromosomiques associés ont également un mauvais pronostic.

La maladie de Hirschsprung est limitée à la région rectosigmoïde dans environ 75 % des cas. Environ 60 % des enfants atteints de la maladie présentent des comorbidités, allant de légères à graves. Les problèmes ophtalmiques touchent 43% des enfants, 20% ont des anomalies congénitales de l'appareil génito-urinaire, 5% ont des malformations cardiaques congénitales, 5 % ont une déficience auditive et 2 % ont des anomalies du système nerveux central.