Syndrome de Goldenhar: qu'est-ce que c'est, symptômes, photos, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Syndrome de Goldenhar - une maladie congénitale rare caractérisée par des anomalies du développement des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale.

Également connu sous le nom de syndrome oculo-auriculo-vertébral, le syndrome de Goldenhar a été documenté pour la première fois par Maurice Goldenhar, ophtalmologiste et médecin généraliste.

Le trouble affecte un nouveau-né sur 3 000 à 5 000.

Les bébés atteints de la maladie de Goldenhar naissent avec des oreilles partiellement formées ou complètement manquantes, des excroissances oculaires bénignes et des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose. Le syndrome oculo-auriculo-vertébral peut également affecter les structures du visage et d'autres organes du corps, tels que le cœur, les reins, les poumons et le système nerveux. Dans la plupart des cas, les déformations n'affectent qu'un seul côté du corps.

Un aspect du syndrome de Goldenhar est la microsomie hémifaciale, dans laquelle les mâchoires et les pommettes sont sous-développées d'un côté du visage. Ce sous-développement, ainsi que des anomalies des yeux et des oreilles, se traduisent par des traits distinctifs du visage chez les enfants atteints du syndrome de Goldenhar.

Les déformations de la colonne vertébrale et de la poitrine sont également fréquentes dans le syndrome de Goldenhar. Dans certains cas, les vertèbres de la colonne vertébrale et/ou des côtes ne sont pas complètement formées, manquantes ou mal connectées. 50% des patients atteints du syndrome de Goldenhar ont une scoliose congénitale. Les troubles de la colonne vertébrale causés par la maladie entraînent une croissance incomplète et maladies pulmonaires.

Signes et symptômes

Les symptômes du syndrome de Goldenhar peuvent varier, mais peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants :

• troubles de la colonne vertébrale entraînant scoliose, cyphose ou les deux à la fois ;
• structure de côte anormale, y compris des côtes manquantes ou fusionnées, entraînant une croissance médiocre, une insuffisance thoracique et une diminution de la fonction pulmonaire ;
• diminution de la fonction pulmonaire due à la courbure de la colonne vertébrale et aux tendances de croissance pathologiques pouvant entraîner une insuffisance respiratoire ;
• de nombreuses anomalies craniofaciales (voir. photo ci-dessus), y compris :
  • microsomie hémifaciale, dans laquelle les tissus d'un ou des deux côtés du visage sont sous-développés, en particulier dans la zone affectant les oreilles, la bouche, la mâchoire ;
  • fente labiale et/ou palatine;
  • bouche plus large que d'habitude; un côté de la bouche peut être plus haut que l'autre;
  • kystes bénins et/ou excroissances sur les yeux (kystes dermoïdes oculaires);
  • une oreille partiellement formée ou complètement manquante (microtie);
• perte auditive, généralement dans une oreille; il peut y avoir une surdité partielle ou complète du côté affecté;
• congénital cardiopathie;
• problèmes respiratoires;
• maladies des reins et du système génito-urinaire;
• troubles du système nerveux central.

Causes et facteurs de risque

L'origine du syndrome de Goldenhar est actuellement inconnue. La plupart des cas de maladie de Goldenhar surviennent dans des familles sans antécédents de la maladie.

Rarement, le syndrome oculo-auriculo-vertébral peut être héréditaire et suivre un mode autosomique dominant. Cela signifie que si un parent est atteint du syndrome de Goldenhar, chacun de ses enfants a un risque de 50% d'hériter de la maladie. Cependant, pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar, les chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Goldenhar sont extrêmement faibles.

Populations affectées

Le syndrome oculo-auriculo-vertébral touche plus souvent les hommes que les femmes, environ dans un rapport de 3: 2. Il y a un certain désaccord dans la littérature médicale concernant l'incidence de la maladie. Les estimations vont d'une naissance vivante sur 3 000 à 5 000 à une naissance vivante sur 25 000 à 40 000. La plupart des signes physiques associés au trouble sont présents à la naissance (congénitales), avec à l'exception de l'asymétrie faciale, qui dans de nombreux cas peut apparaître au plus tôt environ quatre ans.

Diagnostique

L'évaluation diagnostique commence par une anamnèse complète et un examen physique de l'enfant. Les médecins prescrivent divers tests pour diagnostiquer le syndrome de Goldenhar et les complications possibles, notamment :

• radiographie, étude de la structure interne d'objets projetés à l'aide de rayons X sur un film spécial.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)qui utilise une combinaison de gros aimants, de fréquences radio et d'un ordinateur pour obtenir des images détaillées des organes et des structures du corps.
• Tomodensitométrie (TDM)qui utilise une combinaison de rayons X et de technologie informatique pour produire des images en coupe ("tranches") du corps.
• Test génétiquedans lequel un échantillon de la salive du patient est utilisé pour l'identification de l'ADN.

Les enfants atteints du syndrome de Goldenhar peuvent également avoir d'autres problèmes de santé, tels que des problèmes cardiaques, pulmonaires ou rénaux. Cela est dû au fait que les organes de l'enfant peuvent présenter des troubles du développement dans l'utérus.

En conséquence, procédure d'échographie - l'utilisation d'ondes sonores à haute fréquence pour créer une image similaire à celles faites dans pendant la grossesse chez un enfant en développement - peut également être effectuée sur les organes de l'enfant pour identifier tout anomalies. Des tests supplémentaires qui peuvent être nécessaires comprennent une évaluation de l'état du cœur et un test auditif.

Tous ces tests médicaux permettent aux médecins de dresser un tableau complet de la santé de l'enfant et d'aider à déterminer un plan de traitement individualisé.

Traitements standards

Le traitement de la maladie de Goldenhar est basé sur les signes et les symptômes que chaque personne présente. Idéalement, les enfants atteints devraient être pris en charge par une équipe maxillo-faciale expérimentée et multidisciplinaire. Le traitement dépend de l'âge et des mesures spécifiques peuvent être recommandées à différents stades de croissance et de développement.

Voici des exemples de problèmes médicaux qui peuvent devoir être traités chez les patients atteints de la maladie de Goldenhar :

• Problèmes d'alimentation - Certains enfants atteints du syndrome de Goldenhar ont des problèmes d'alimentation causés par des troubles craniofaciaux associés. Les interventions peuvent inclure des biberons spéciaux, des alimentations nasogastriques supplémentaires et la mise en place d'une sonde de gastrostomie.
• Problèmes de respiration - les patients avec une mâchoire inférieure sous-développée peuvent avoir des problèmes respiratoires ou développer apnée du sommeil. Dans ces cas, il est recommandé de consulter le professionnel de la santé approprié pour assurer des soins appropriés.
• Perte d'audition - Un test auditif est recommandé pour tous les enfants atteints du syndrome de Goldenhar de moins de 6 mois. Les appareils auditifs ou d'autres traitements sont recommandés pour les personnes malentendantes.
• Kystes bénins et/ou excroissances dans les yeux - ces tumeurs peuvent nécessiter une ablation chirurgicale si elles sont particulièrement grosses ou altèrent la vision.
• Anomalies craniofaciales (c.-à-d. fente labiale et/ou palatine), malformations cardiaques congénitales, problèmes rénaux et/ou anomalies de la colonne vertébrale - certains des symptômes caractéristiques associés à la maladie de Goldenhar peuvent nécessiter une intervention chirurgicale traitement.
• Discours - Les patients atteints du syndrome de Goldenhar présentent un risque accru de divers problèmes d'élocution en raison d'une variété d'anomalies craniofaciales associées. Par conséquent, il est conseillé à certains patients de subir des examens de la parole et de travailler avec un orthophoniste.

Prévision

Le pronostic pour la plupart des enfants atteints du syndrome de Goldenhar est bon. Les enfants peuvent vivre une vie relativement normale et avoir une durée de vie normale. Ils peuvent se marier, avoir des enfants, travailler et jouer.

Étant donné que plusieurs systèmes corporels sont impliqués dans le syndrome de Goldenhar, une surveillance continue des complications et du traitement - au besoin - est essentielle pour obtenir des résultats optimaux à long terme.

Andreï Zakirov/ auteur de l'article