Dysplasie fibreuse: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse ?

Dysplasie fibreuse (FD, maladie de Jaffe-Liechtenstein) est une maladie osseuse rare. L'os affecté par cette maladie est remplacé par un tissu conjonctif (fibreux) cicatriciel anormal. Ce tissu fibreux anormal affaiblit l'os, le rendant anormalement fragile et sujet aux fractures. La douleur peut survenir dans les zones touchées du corps. À mesure que le patient vieillit et grandit, l'os affecté peut se déformer (dysplasique).

La MP ne peut affecter qu'un seul os (maladie monostatique), ou la maladie peut être généralisée, affectant plusieurs os dans tout le corps (maladie polyostatique). La gravité de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. N'importe quelle partie du squelette peut être touchée, mais le plus souvent les os longs des jambes, les os du visage et du crâne (région craniofaciale) et les côtes sont touchés.

La dysplasie fibreuse est généralement diagnostiquée chez les enfants ou les adolescents, mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'âge adulte. Dans certains cas, la dysplasie fibreuse peut ne pas nécessiter de traitement; dans d'autres, certains médicaments et interventions chirurgicales peuvent être recommandés.

Signes et symptômes

La dysplasie fibreuse n'a souvent pas de symptômes prononcés. Le patient peut ne pas être conscient de la maladie pendant longtemps, car les sensations douloureuses et les inconvénients ne surviennent qu'à un certain niveau de croissance de la maladie. La maladie peut affecter un os ou tout un système squelettique. La particularité des dommages causés par la dysplasie fibreuse est déterminée par la quantité de tissu fibreux cellulaire parsemé de vaisseaux sanguins et formations osseuses dispersées, autour desquelles se trouve un tissu osseux, à son tour entouré de cellules. On distingue deux types d'excroissances osseuses: focale et diffuse.

Dans la première lésion focale, la partie transformée est détachée des tissus environnants et s'éloigne facilement de l'os adjacent. Le tissu qui a subi une transformation devient dense, mais ne perd pas son élasticité, pâlit, des inclusions osseuses y sont clairement visibles. Avec la deuxième lésion osseuse diffuse, il est impossible de déterminer la taille du tissu endommagé, car l'os adjacent devient poreux et mou, la couche corticale s'amincit. Le tissu poreux de l'os est remplacé par une substance jaune pâle dense. Dans les deux types, il est possible de détecter des kystes uniques.

Les manifestations cliniques d'une seule lésion osseuse sont subtiles et ne présentent pas de symptômes clairs. La zone infectée devient progressivement plus épaisse, alors qu'aucune douleur ne se produit. La maladie devient perceptible environ 2 ans après le début du processus inflammatoire. Une asymétrie apparaît souvent. Lorsque la maladie se manifeste sur plusieurs os en même temps, les symptômes restent les mêmes, mais la zone de la lésion augmente considérablement. Les fractures fréquentes sont l'un des signes les plus courants, et la pigmentation de la peau est également possible.

Causes

La raison principale de la FD n'est pas entièrement comprise. Les chercheurs pensent que le trouble est causé par une mutation dans un gène appelé GNAS1. Cette mutation génétique se produit après la fécondation de l'embryon (mutation somatique) et n'est donc pas héréditaire et les personnes affectées ne transmettront pas la mutation à leurs enfants. Les personnes atteintes ont certaines cellules avec une copie normale de ce gène et certaines cellules avec un gène anormal (motif en mosaïque). La variabilité des symptômes de la dysplasie fibreuse est en partie due au rapport entre les cellules saines et les cellules anormales. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces mutations somatiques se produisent; ils se développent au hasard pour des raisons inconnues (de temps en temps).

Gène GNAS1 situé sur le bras long (q) des chromosomes 20 (20q13.2). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont étiquetés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court, étiqueté « p », et un bras long, étiqueté « q ». Les chromosomes sont subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, "chromosome 20q13.2" fait référence à la bande 13.2 sur le bras long du chromosome 20. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Gène GNAS1 crée (code) une protéine connue sous le nom de protéine G. Dans la MP, mutation génétique GNAS1 conduit à une surproduction de cette protéine G. Cela conduit à son tour à une surproduction d'une molécule connue sous le nom d'adénosine monophosphate cyclique (AMPc), qui est impliquée dans l'altération (différenciation) des ostéoblastes dans l'os. Les ostéoblastes sont des cellules ostéoformatrices qui forment un nouvel os. Le squelette humain est un tissu vivant en constante évolution (reconstruit). On pense que la MP comprend une augmentation du renouvellement osseux. Le remodelage osseux est un processus normal au cours duquel l'os est progressivement détruit (résorption osseuse) puis restauré. Le renouvellement osseux comprend les ostéoblastes et les cellules qui contrôlent la résorption osseuse (appelées ostéoclastes). L'interaction entre les ostéoclastes et les ostéoblastes détermine la transformation des os. L'interaction est un processus complexe qui comprend de nombreux facteurs. On pense que la maldifférenciation des ostéoblastes due à une mutation génétique GNAS1 favorise le développement de la MP. L'activité d'élimination des os des ostéoclastes permet probablement aux cellules progénitrices du squelette, y compris les ostéoblastes immatures et les tissus fibreux, d'avoir plus de place pour la croissance et la reproduction.

Lorsque d'autres cellules, telles que les cellules endocrines ou cutanées, sont impliquées dans le processus en plus des ostéoblastes, le syndrome de McCune-Albright-Braitsev se développe.

Diagnostique

La FD peut être diagnostiquée à l'aide d'un appareil à rayons X et d'une analyse histologique. Avec l'examen histologique, la continuité des transformations dans les tissus est notée pendant la période de la puberté, qui survient souvent plus tôt chez les personnes infectées. Lors de l'examen d'un appareil à rayons X, des lésions sont révélées, remplies de tissu osseux de densité différente. Dans certains cas, la pigmentation de la peau sur la zone touchée devient perceptible.

Traitements standards

Dans l'écrasante majorité des cas, si les écarts ne sont pas prononcés et que le diagnostic est posé à un stade précoce de la dysplasie fibreuse, le traitement donne des résultats positifs. Pour certains patients, le traitement standard sera suffisant, tandis que pour le traitement d'autres, le curetage et la réparation par greffe doivent être utilisés. Les échecs sont dus à la résorption du greffon et à la récurrence des symptômes initialement diagnostiqués.

La dysplasie fibreuse du fémur dans un état négligé entraîne une altération appelée "bâton de berger". Avec une telle violation, il est nécessaire d'effectuer une opération locale pour éliminer la zone déformée et la remplacer par un greffon approprié. En l'absence de pathologies et de rechutes, le traitement est réussi.

La dysplasie fibreuse du crâne dans un état négligé se transforme en un type appelé "face de lion". Avec une telle localisation de la maladie, les os semblent gonfler. Si une telle dysplasie fibreuse est trouvée chez les enfants, une chirurgie facilitée est indiquée pour élimination de la déformation supplémentaire des os du visage, tout en tenant compte de leur croissance et de leur développement ultérieurs au fur et à mesure de leur croissance le patient.

La DF du tibia se manifeste extérieurement par une boiterie et des troubles de la marche; un raccourcissement du membre, dans lequel se trouve le tissu osseux affecté, est rarement observé. Le traitement nécessite également une intervention chirurgicale, une chirurgie plastique et un suivi. Après l'opération, les patients sont obligés d'utiliser des béquilles et des appareils orthopédiques jusqu'à récupération complète ou partielle.

Le degré, la durée et l'intensité du traitement ne peuvent être déterminés que par un médecin spécialisé dans le traitement de cette maladie. La méthode de traitement est choisie pour chaque patient exclusivement individuellement. Pour les enfants, en raison de la fragilité et du développement insuffisant du système squelettique du corps de l'enfant, une thérapie est d'abord utilisée, et seulement si elle est inefficace, une opération est prescrite. Un patient adulte est diagnostiqué avec la gravité et la négligence du développement de la maladie. Dans la plupart des exemples connus, l'opération est effectuée immédiatement. Si un os est endommagé, il est retiré et remplacé par un greffon. Avec des lésions multiples, un traitement plus long et plus sérieux avec l'utilisation d'appareils de haute technologie est requis.

En général, après avoir subi une thérapie, une opération et l'introduction d'un greffon, le patient va beaucoup mieux. Mais on ne peut pas s'arrêter là. Une surveillance constante par un spécialiste est nécessaire, ce qui réduira le risque de rechute, jusqu'au rétablissement complet du patient.

Prévision

Les personnes atteintes de formes bénignes de la MP mènent souvent une vie normale, sinon en bonne santé. Le pronostic est aussi varié que la maladie elle-même et repose sur des lésions osseuses, des lésions d'autres structures telles que les nerfs et la présence de fractures.

La dysplasie fibreuse peut affecter de nombreux os du corps, mais une fois qu'elle s'est formée dans le squelette, la maladie ne se propage pas.