Maladie de Stargardt: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt (ou abiotrophie rétinienne à points jaunes) Est un trouble héréditaire de la rétine, le tissu à l'arrière de l'œil qui perçoit la lumière. La maladie provoque généralement une perte de vision pendant l'enfance ou l'adolescence, bien que sous certaines formes, la perte de vision ne puisse être observée que plus tard dans la vie. Les patients atteints de cette maladie deviennent rarement complètement aveugles. Pour la plupart des gens, la perte de vision progresse lentement jusqu'à 20/200 ou pire (vision normale 20/20).

La maladie de Stargardt est aussi appelée dystrophie maculaire Stargardt, abiotrophie rétinienne tachetée de jaune. La maladie provoque des dommages progressifs ou une dégénérescence de la macula, qui est une petite zone au centre de la rétine responsable d'une vision claire et droite. La maladie de Stargardt est l'une des nombreuses maladies génétiques qui provoquent la dégénérescence maculaire. Selon les experts, 1 personne sur 8 à 10 000 souffre de la maladie de Stargardt.

Symptômes et signes

Le symptôme le plus courant de la maladie de Stargardt est une perte variable et souvent lente de la vision centrale des deux yeux. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent remarquer des taches grises, noires ou floues au centre de leur vision, ou que leur les yeux mettent plus de temps que d'habitude à passer du clair au foncé alentours. Leurs yeux peuvent être plus sensibles à la lumière vive. Certains développent également un daltonisme dans les derniers stades de la maladie.

Le développement des symptômes de la maladie de Stargardt est différent pour chaque personne. Les personnes atteintes d'un début précoce de la maladie ont tendance à perdre la vue plus rapidement. La perte de vision peut diminuer lentement au début, puis se détériorer rapidement jusqu'à ce qu'elle se stabilise. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Stargardt ont une vision de 20/200 ou pire. Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt peuvent également commencer à perdre une partie de leur vision périphérique (latérale) en vieillissant.

Causes

La rétine contient des cellules sensibles à la lumière appelées photorécepteurs. Les photorécepteurs sont de deux types: les bâtonnets et les cônes. Ensemble, la tige et les cônes captent la lumière et la convertissent en signaux électriques, que le cerveau « voit ». Les bâtonnets sont situés dans la rétine externe et aident à voir dans une lumière faible et sombre. Les cônes sont situés dans la macula et aident à voir les détails visuels fins et la couleur. Les cônes et les bâtonnets meurent dans la maladie de Stargardt, mais pour des raisons obscures, les cônes sont plus gravement touchés dans la plupart des cas.

Vous avez peut-être entendu parler de l'importance des aliments riches en vitamine A pour maintenir une vision saine. En effet, la vitamine A est nécessaire pour créer des molécules sensibles à la lumière clés dans les photorécepteurs. Malheureusement, ce processus de fabrication peut conduire à la formation de sous-produits nocifs de la vitamine A, dont il a été démontré qu'ils jouent un rôle clé dans la maladie de Stargardt.

Des mutations dans un gène appelé ABCA4 sont la cause la plus fréquente de la maladie de Stargardt. Ce gène fabrique une protéine qui élimine normalement les sous-produits de la vitamine A à l'intérieur des photorécepteurs. Cellules dépourvues de protéines ABCA4, accumuler des accumulations de lipofuscine, une substance grasse formée de taches jaunâtres. À mesure que l'accumulation de lipofuscine augmente dans et autour de la macula, la vision centrale se détériore. En fin de compte, ces dépôts graisseux entraînent la mort des photorécepteurs et une altération de la vision.

Mutations génétiques ABCA4 également associée à d'autres dystrophies rétiniennes, y compris la dystrophie des cônes avec ou sans rétinite pigmentaire, une forme grave de dégénérescence rétinienne.

Comment se transmet la maladie ?

Les gènes sont regroupés en structures appelées chromosomes. Une copie de chaque chromosome est transmise au parent pendant la conception par les ovules et le sperme. Les chromosomes X et Y, appelés chromosomes sexuels, déterminent si une personne est née femme (XX) ou homme (XY), et portent également d'autres caractéristiques non liées au genre.

La transmission autosomique récessive nécessite deux copies du gène mutant pour provoquer la maladie. Une personne qui a une copie d'une mutation génique récessive est connue pour être un porteur. Lorsque deux porteurs ont un enfant, ils ont :

• 1 risque sur 4 d'avoir un enfant atteint de cette maladie
• 1 risque sur 2 d'avoir un enfant pour être porteur en tant que parent
• 1 risque sur 4 d'avoir un enfant non malade et non porteur

Dans l'hérédité autosomique dominante, une copie du gène mutant est suffisante pour provoquer la maladie. Si un parent atteint d'une mutation génétique dominante a un enfant, le risque que l'enfant hérite de la maladie est de 1 sur 2.

Mutations autosomiques récessives dans un gène ABCA4 représentent environ 95 pour cent de la maladie de Stargardt. Les 5 % des cas restants sont causés par des mutations plus rares dans divers gènes qui jouent un rôle dans la fonction de la lipofuscine. Certaines de ces mutations sont autosomiques dominantes.

Comment un ophtalmologiste vérifiera-t-il une maladie?

Un ophtalmologiste peut établir un diagnostic positif de la maladie de Stargardt en examinant la rétine. Des dépôts de lipofuscine peuvent être observés sous forme de plaques jaunâtres sur la macula. Les taches sont irrégulières et font généralement saillie vers l'extérieur de la macula selon un motif annulaire. Le nombre, la taille, la couleur et l'apparence de ces taches varient considérablement.

Un tableau de vision standard et d'autres tests peuvent être utilisés pour évaluer les symptômes de la perte de vision dans la maladie de Stargardt, notamment :

• Test de champ visuel. Les tests de champ visuel tentent de mesurer la distribution et la sensibilité du champ visuel. Plusieurs méthodes sont disponibles pour les tests; aucun d'entre eux n'est douloureux et la plupart exigent que le patient indique sa capacité à voir le stimulus/la cible. Ce processus crée une carte du champ visuel de la personne, ce qui peut indiquer une perte de la vision centrale ou périphérique.
• Test de couleur : Il existe plusieurs tests qui peuvent être utilisés pour détecter la perte de vision des couleurs qui peut survenir aux derniers stades de la maladie de Stargardt. Trois tests sont souvent utilisés pour obtenir des informations supplémentaires: la photographie du fond d'œil associée à l'autofluorescence, l'électrorétinographie et la tomographie par cohérence optique.
• Photographie du fond d'oeil. Ces photographies peuvent montrer la présence de dépôts de lipofuscine. L'autofluorescence du fond d'œil utilise un filtre pour détecter la lipofuscine. La lipofuscine a une fluorescence naturelle (bruit dans le noir) lorsque la lumière d'une certaine longueur d'onde frappe l'œil. Ce test peut détecter la lipofuscine, qui peut ne pas être visible sur la photographie standard du fond d'œil, ce qui permet de diagnostiquer le trouble plus tôt.
• Électrorétinographie (ERG) mesure la réponse électrique des bâtonnets et des cônes à la lumière. Pendant le test, une électrode est placée sur la cornée et la lumière est dirigée vers l'œil. De plus, les caractéristiques électriques qui apparaissent sont visualisées et enregistrées sur le moniteur. Des schémas de réponse anormale à la lumière suggèrent la maladie de Stargardt ou d'autres conditions associées à la dégénérescence rétinienne.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) est un appareil de balayage qui ressemble un peu à une échographie. Alors que les ultrasons capturent des images en réfléchissant les ondes sonores sur les tissus vivants, l'OCT le fait en utilisant des ondes lumineuses. Le patient repose la tête sur la mentonnière tandis que la lumière infrarouge proche invisible est focalisée sur la rétine. Parce que l'œil est conçu pour transmettre la lumière, des images détaillées peuvent être obtenues au plus profond de la rétine. Ces images sont ensuite analysées pour toute anomalie dans l'épaisseur des couches rétiniennes qui pourraient indiquer une dégénérescence rétinienne. L'OCT est parfois associé à un ophtalmoscope laser à balayage infrarouge pour fournir des images supplémentaires de la surface rétinienne.

Traitements standards

Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Stargardt. Certains ophtalmologistes recommandent aux patients atteints de la maladie de Stargardt de porter des lunettes de soleil et des chapeaux à la lumière vive pour réduire l'accumulation de lipofuscine. Le tabagisme doit être évité, ainsi que le tabagisme passif. Des études animales montrent que des doses élevées de vitamine A peuvent augmenter l'accumulation de lipofuscine et potentiellement accélérer la perte de vision. Par conséquent, les suppléments contenant plus que la RDA pour la vitamine A doivent être évités ou pris uniquement sous surveillance médicale. Il n'y a pas besoin de s'inquiéter de la vitamine A entrant dans le corps par la nourriture.

Une gamme de services et d'appareils peut aider les patients atteints de la maladie de Stargardt à effectuer leurs activités quotidiennes et à rester indépendants. Les aides pour les malvoyants peuvent être utiles pour de nombreuses tâches quotidiennes et vont des simples objectifs à main aux appareils électroniques tels que les machines de lecture électroniques ou les systèmes de grossissement vidéo en boucle fermée présenter. Étant donné que de nombreux patients atteints de la maladie deviennent malvoyants à l'âge de 20 ans, la maladie peut avoir des conséquences émotionnelles importantes. Travailler, socialiser, conduire et d'autres activités qui étaient auparavant faciles peuvent devenir difficiles. Par conséquent, le counseling et l'ergothérapie devraient souvent faire partie d'un plan de traitement.

Prévision

Le pronostic à long terme pour les patients atteints de la maladie de Stargardt varie considérablement.

La maladie n'a aucun effet sur la santé globale et l'espérance de vie. Certains patients peuvent conduire une voiture.