Opticomyélite (maladie de Devik): qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'opticomyélite ?

Opticomyélite (La maladie de Devik), aussi connu sous le nom trouble du spectre de la neuromyélite optiqueest une maladie chronique du cerveau et de la moelle épinière dans laquelle prédominent l'inflammation du nerf optique (névrite optique) et l'inflammation de la moelle épinière (myélite).

Classiquement, la maladie de Devik était perçue comme une maladie monophasique consistant en des épisodes d'inflammation de l'un ou des deux nerfs optiques et moelle épinière pendant une courte période (jours ou semaines), mais après le premier épisode sans rechute. Il est maintenant reconnu que la majorité des patients répondant aux critères actuels de l'opticomyélite présentent des crises récurrentes séparées par des périodes de rémission.

L'intervalle entre les attaques peut être des semaines, des mois ou des années. Dans les premiers stades, l'opticomyélite peut être confondue avec sclérose en plaque (RS).

Signes et symptômes

Les symptômes caractéristiques de l'opticomyélite sont la névrite optique ou la myélite; l'un d'eux peut être le premier symptôme. La névrite optique est une inflammation du nerf optique entraînant une douleur à l'intérieur de l'œil, rapidement suivie d'une perte de clarté (acuité visuelle). Habituellement, un seul œil est affecté (unilatéral), bien que les deux yeux puissent également être affectés en même temps (bilatéral). La maladie de Devik peut précéder ou non une infection prodromique des voies respiratoires supérieures.

Un autre syndrome cardinal est l'inflammation de la moelle épinière, une maladie connue sous le nom de myélite transverse parce que les symptômes ont tendance à affecter certains, et souvent toutes les fonctions motrices, sensorielles et autonomes (vessie et intestins) sont inférieures à un certain niveau dans le corps, bien que rarement les symptômes puissent être limités à un côté corps. Les patients peuvent ressentir des douleurs dans la colonne vertébrale ou les membres, ainsi qu'une paralysie légère à légère. sévère (paraparésie à paraplégie) des membres inférieurs et perte du contrôle intestinal et urinaire bulle. Les réflexes tendineux profonds peuvent être exagérés, peuvent être diminués ou absents initialement, puis exagérés. Différents degrés de perte de sensibilité sont possibles. Les patients peuvent également avoir une raideur dans la nuque, le dos ou les membres et/ou des maux de tête. Ce syndrome peut être indiscernable des autres cas de myélite transverse « idiopathique ».

À un stade précoce de la maladie, il peut être difficile de distinguer l'opticomyélite de sclérose en plaquecar les deux symptômes peuvent provoquer une névrite optique et une myélite. Cependant, la névrite optique et la myélite ont tendance à être plus sévères avec l'opticomyélite; Une IRM du cerveau est le plus souvent normale, et l'analyse du liquide céphalo-rachidien ne montre généralement pas de bandes oligoclonales comme dans la sclérose en plaques.

Dans la plupart des cas de maladie de Devik, les symptômes initiaux de perte de vision ou de paralysie s'améliorent avec un traitement standard à haute dose corticoïdeset une restauration partielle de la vision, de la fonction motrice, sensorielle ou vésicale se produit. Cependant, dans les cas récurrents, la maladie provoque souvent une altération significative et irréversible de la vision et/ou de la fonction de la moelle épinière, conduisant à la cécité ou à une mobilité réduite.

L'Opticomyélite comprend des versions limitées de la neuromyélite associée à un test positif pour les auto-anticorps anti-aquaporine-4 et les syndromes cérébraux de l'opticomyélite, associée à un test positif pour les auto-anticorps anti-aquaporine-4 (AQP4-IgG), ainsi qu'à des conditions cliniques similaires dans lesquelles l'AQP4-IgG n'est pas détectables, mais des critères stricts les distinguent de la sclérose en plaques et d'autres conditions qui peuvent imiter l'opticomyélite (pour le diagnostic différentiel voir au dessous de). La Commission internationale a établi des critères de diagnostic pour l'opticomyélite en 2015.

Certains patients atteints de la maladie de Devik n'ont qu'une myélite récurrente ou seulement une névrite optique récurrente. Lorsque les patients ont des anticorps contre l'aquaporine-4 avec seulement ces manifestations, la plupart des chercheurs soutiennent qu'ils devraient être traités comme des patients atteints de la maladie de Devik. Des lésions cérébrales peuvent survenir chez les patients atteints de la maladie de Devik, généralement, mais pas toujours, dans les derniers stades de la maladie. Les vomissements ou le hoquet irrésistibles sont maintenant un syndrome spécifique courant de cette maladie. et sont le résultat d'une inflammation de la moelle épinière et du tronc cérébral et peuvent être le symptôme initial opticomyélite.

L'opticomyélite peut également être associée à des troubles systémiques ou maladies auto-immunes cerveau, ce qui peut entraîner une confusion diagnostique (par exemple, la « myélite lupique » est le plus souvent associée à le lupus érythémateux disséminé).

Causes

Plus de 95 % des patients atteints de la maladie ne déclarent aucun parent atteint d'opticomyélite, mais environ 3 % déclarent avoir d'autres parents atteints de la maladie. Il existe une forte association avec des antécédents personnels ou familiaux de maladies auto-immunes, présentes dans 50 % des cas. L'opticomyélite est considérée comme une maladie auto-immune, bien que la cause exacte de l'auto-immunité soit inconnue.

Les troubles auto-immuns surviennent lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre la maladie ou les organismes envahissants (par exemple les bactéries), pour des raisons inconnues, commencent soudainement à attaquer tissus sains. Ces mécanismes de défense attaquent inexplicablement les protéines du système nerveux central, en particulier l'aquaporine-4. Des anticorps contre la glycoprotéine des oligodendrocytes de la myéline (MOG-IgG) ont été trouvés chez certains patients atteints de la maladie de Devik, en particulier ceux avec une variante non récurrente. Les patients séropositifs pour le MOG diffèrent à certains égards de ceux ayant des anticorps AQP4-IgG: ils n'ont pas cette une nette tendance à apparaître chez les femmes, les crises sont moins sévères et récupèrent mieux, la névrite optique est généralement associée à grand gonflement du nerf optique et se produit dans le nerf optique antérieur, tandis que la myélite affecte légèrement plus la queue moelle épinière. L'opticomyélite peut être immunologiquement hétérogène.

Populations affectées

L'opticomyélite survient chez les personnes de toutes races. La prévalence de la maladie est d'environ 1 à 10 pour 100 000 et semble être à peu près la même dans le monde. bien que des taux légèrement plus élevés aient été enregistrés dans les pays avec une proportion plus élevée de personnes d'origine africaine origine. Par rapport à la sclérose en plaques, qu'elle imite, elle est plus fréquente chez les personnes d'origine asiatique et Descendance africaine, mais la plupart des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux - Caucasiens.

Les personnes de tous âges peuvent être touchées, mais la maladie de Devik, en particulier les personnes séropositives pour l'AQP4-IgG, survient généralement chez les femmes à la fin de la cinquantaine. Un nombre égal d'hommes et de femmes ont une forme qui ne se répète pas après la rafale initiale convulsions, mais les femmes, en particulier celles avec AQP4-IgG, sont quatre à cinq fois plus susceptibles d'avoir une forme récurrente que Hommes. Les enfants peuvent également souffrir de cette condition; les enfants sont plus susceptibles de développer des symptômes cérébraux dès le début et semblent avoir plus de manifestations monophasiques que les adultes.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'opticomyélite. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM, encéphalite post-infectieuse) est une maladie du système nerveux central, caractérisée par une inflammation du cerveau et de la moelle épinière causée par des dommages à la membrane graisseuse, nerfs environnants. Cela peut se produire spontanément, mais généralement après une infection virale ou une vaccination avec un vaccin bactérien ou viral. Les personnes atteintes d'encéphalomyélite aiguë disséminée peuvent avoir une MOG-IgG, ce qui ajoute encore plus de confusion au diagnostic de la maladie.
• Sclérose en plaque (SEP) est un trouble chronique du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central) qui peut être progressif, récurrent, intermittent ou stable. La pathologie de la sclérose en plaques consiste en de petites lésions appelées plaques qui se forment au hasard dans le cerveau et la moelle épinière. Dans ces plaques, la membrane graisseuse entourant les nerfs est perdue, ce qui interfère avec la bonne transmission des signaux du système nerveux et entraîne ainsi une variété de symptômes neurologiques. La plupart des personnes atteintes de SEP ont une espérance de vie presque normale. Les symptômes comprennent souvent des troubles visuels ainsi que des troubles de la parole, des sensations ou des engourdissements cutanés anormaux, des troubles de la démarche et des problèmes de fonctionnement de la vessie et des intestins.
• Le lupus érythémateux disséminé (également connu sous le nom de lupus) est un trouble inflammatoire du tissu conjonctif qui peut affecter de nombreuses parties du corps, y compris les articulations, la peau et les organes internes. Le lupus est un trouble du système immunitaire du corps qui affecte le plus souvent les jeunes femmes âgées de quinze à trente-cinq ans. Des cas de myélite transverse et de névrite optique ont été rapportés chez des patients atteints de lupus érythémateux disséminé, cependant des études récentes montrent qu'une proportion importante de ces personnes ont l'anticorps NMO-IgG et sont susceptibles d'avoir coexistant opticomyélite.
• Troubles paranéoplasiques - conditions dans lesquelles les patients développent une inflammation ou des dommages cellulaires causés par réponses auto-immunes au cancer qui conduisent à la production d'auto-anticorps ou à médiation cellulaire auto-immunité. Pour certains syndromes paranéoplasiques, en particulier ceux associés à la protéine 5, réponse médiée à la collapsine (CRMP5), une névrite optique et une myélite étendue peuvent survenir, ce qui peut imiter avec précision opticomyélite.
• SarcoïdoseEst une maladie granulomateuse qui peut affecter les nerfs optiques et la moelle épinière lorsqu'elle affecte le système nerveux central. Cette condition se manifeste souvent les maladies pulmonaires, symptomatiques ou asymptomatiques, ou des ganglions lymphatiques hypertrophiés qui sont souvent trouvés sur une radiographie pulmonaire. De nombreux patients atteints d'atteinte du système nerveux central n'ont pas de sarcoïdose manifeste dans d'autres organes. La sarcoïdose peut entraîner des lésions inflammatoires à long terme de la moelle épinière qui imitent la myélite dans opticomyélite, mais les symptômes se développent généralement plus subtilement et régressent plus lentement après le traitement corticoïdes.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie de Devik est posé sur la base d'un historique détaillé du patient, d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification des signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés. Ces tests comprennent des tests sanguins, des tests de liquide céphalo-rachidien (LCR), une ponction lombaire ou Procédures aux rayons X telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM).

Un test sanguin pour l'AQP4-IgG est hautement spécifique et modérément sensible à l'opticomyélite. Il a été démontré qu'il détecte des anticorps spécifiques à la protéine astrocyte, l'aquaporine-4. Il est très utile de demander ce test dès la première suspicion significative de maladie de Devik, car il est souvent positif dès le tout premier symptôme, avant même un examen clinique fiable diagnostic. Un anticorps nouvellement découvert, MOG-IgG, est présent chez environ la moitié des personnes sans AQP4-IgG; Bien que cela semble être spécifique à la forme d'opticomyélite et soit rarement observé dans la SEP typique, il se produit également dans chez certains patients atteints de névrite optique récurrente et chez certains patients atteints de névrite optique aiguë encéphalomyélite; dans ces derniers, elle est souvent transitoire. Le succès du diagnostic de l'opticomyélite dépend de sa différence avec la SEP.

Traitements standards

Soliris (eculizumab) a été approuvé en 2019 par la FDA et Médicaments des États-Unis (FDA), de l'UE (EMA) et du Japon (MHLW) pour le traitement de l'opticomyélite chez les patients adultes présentant des anticorps positifs contre aquaporine-4 (AQP4). En 2020, Uplinsa (inebilizumab-cdon) a été approuvé pour le traitement de l'opticomyélite chez les patients adultes porteurs du même anticorps anti-AQP4.

Dans les crises aiguës, les corticostéroïdes intraveineux à forte dose, généralement la méthylprednisolone, sont le traitement standard. La plasmaphérèse peut être efficace chez les patients qui ont des crises aiguës sévères ne répondant pas aux corticostéroïdes intraveineux. Cette procédure consiste à prélever une partie du sang et à séparer mécaniquement les cellules sanguines du liquide (plasma). Les cellules sanguines sont ensuite mélangées à la solution de remplacement et renvoyées dans le corps.

Pour la suppression à long terme de la maladie, de nombreux cliniciens considèrent divers immunosuppresseurs comme traitement de première intention. Les corticoïdes, l'azathioprine, le mycophénolate mofétil et le rituximab sont les traitements les plus couramment prescrits. Habituellement, l'azathioprine ou le mycophénolate mofétil sont administrés avec des corticostéroïdes à faible dose. Dans des études rétrospectives, le rituximab s'est avéré bénéfique, y compris chez les patients chez qui les médicaments immunosuppresseurs de première intention sont inefficaces. Les médicaments immunomodulateurs sont inefficaces pour la sclérose en plaques, et dans le cas de l'interféron bêta, il existe certaines preuves qu'il peut être nocif.

Le traitement symptomatique peut également inclure l'utilisation de carbamazépine à faible dose pour contrôler les spasmes toniques paroxystiques (soudains) qui surviennent souvent pendant le moment des attaques de la maladie de Devik et des agents antispastiques pour le traitement des complications à long terme de la spasticité, qui se développent souvent chez les personnes ayant des mouvements persistants déficit.

Prévision

L'histoire naturelle de l'opticomyélite est une aggravation progressive due à l'accumulation de déficits visuels, moteurs, sensoriels et vésicaux à la suite d'attaques répétées. La plupart des crises aiguës ou des rechutes s'intensifient en quelques jours à quelques semaines et se rétablissent en quelques semaines ou mois avec des conséquences importantes. Les prédicteurs du pire pronostic comprennent le nombre de rechutes au cours des deux premières années, la gravité de la première attaque, âge avancé d'apparition de la maladie et (éventuellement) association avec d'autres troubles auto-immuns, y compris le statut auto-anticorps. Ces facteurs pronostiques doivent être confirmés dans des études prospectives indépendantes de plus grande envergure.