Syndrome de Morris: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, photos, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Morris ?

Syndrome de Morris (féminisation testiculaire, syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SCHNKA)) Est une maladie génétique qui affecte le développement sexuel d'un fœtus mâle. Pendant la grossesse, un fœtus mâle atteint du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes ne peut pas répondre correctement aux hormones sexuelles mâles (androgènes). En conséquence, cela affecte le développement des organes génitaux.

L'apparence des organes génitaux peut différer d'une personne à l'autre. Certains hommes ont un pénis inhabituellement petit (micropénie), des testicules non descendus (cryptorchidie), un hypospadias (l'urètre est situé sur la face inférieure du pénis) et/ou un scrotum bifurqué (le scrotum est divisé en deux). D'autres peuvent avoir des organes génitaux et des caractéristiques physiques plus féminins, y compris un gros clitoris (clitoromégalie), une hypertrophie mammaire (

gynécomastie), testicules non descendus et/ou fusion des lèvres. Les personnes atteintes du syndrome de Morris souffrent généralement d'infertilité.

Le syndrome de Morris est causé par un changement génétique RAqui est situé sur le chromosome X. Il est hérité dans un modèle récessif lié à l'X et affecte généralement les hommes. Il est recommandé que les parents et tuteurs d'un enfant atteint du syndrome de Morris travaillent avec une équipe médicale expérimentée avant l'attribution du sexe. Si une personne est élevée comme un homme, un traitement à la testostérone peut être prescrit pour améliorer fertilité et chirurgie pour restaurer les structures du pénis et réduire la taille du sein masculin. Si une personne grandit en tant que femme, on peut lui proposer une intervention chirurgicale pour retirer les organes reproducteurs masculins après la puberté, suivie d'un traitement aux œstrogènes (hormone sexuelle féminine).

L'insensibilité aux androgènes se produit lorsque le corps d'une personne ne réagit pas correctement aux hormones sexuelles mâles (androgènes) pendant la grossesse. Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PASA) appartient à un groupe de troubles qui incluent l'insensibilité à androgènes, y compris le syndrome complet d'insensibilité aux androgènes (SCA) et le syndrome d'insensibilité légère aux androgènes (SLNKA). En 1953, le gynécologue américain John Morris a donné la première description complète des syndromes d'insensibilité aux androgènes, les qualifiant de « féminisation testiculaire » basée sur l'apparence des organes génitaux. Cependant, comme le groupe de maladies varie d'une personne à l'autre en fonction de la réponse aux androgènes, on l'appelle désormais de plus en plus « insensibilité aux androgènes ».

Signes et symptômes

Les symptômes du syndrome de Morris varient d'une personne à l'autre. Chaque personne insensible aux androgènes est unique et peut ne pas partager les mêmes traits.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Morris ont des traits plus féminins. Par exemple, certaines personnes peuvent naître avec des organes génitaux féminins mais avoir un clitoris élargi (clitoromégalie) ou une fusion de certaines zones des lèvres. De plus, certaines personnes peuvent naître avec les ouvertures de l'urètre féminin (le conduit qui transporte l'urine de la vessie à l'extérieur du corps) et du vagin. Cependant, ils n'auront pas d'organes génitaux féminins tels que l'utérus et les ovaires. Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent être nées avec cryptorchidie (testicule non descendu dans le scrotum) lorsque les testicules sont situés à l'extérieur du scrotum (dans l'abdomen ou dans le canal inguinal). Parce que les personnes atteintes n'ont pas d'ovaires et peuvent avoir des problèmes de développement testiculaire, de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'insensibilité aux androgènes sont infertiles car elles ne produisent pas de spermatozoïdes ou produisent très peu de spermatozoïdes. De plus, certaines personnes atteintes du syndrome ont une poitrine hypertrophiée avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux (gynécomastie) pendant la puberté.

D'autres personnes atteintes du trouble peuvent avoir des caractéristiques plus masculines. Par exemple, certains peuvent développer un pénis. Certains hommes atteints peuvent naître avec un petit pénis, qui mesure généralement moins de 1 cm, et peut ressembler à un clitoris. photo ci-dessus). Ceux qui développent un pénis peuvent naître avec une caractéristique appelée hypospadias, dans laquelle l'ouverture du pénis se trouve sur la face inférieure. En conséquence, les garçons atteints d'hypospadias peuvent avoir du mal à uriner dans certaines directions. Pendant la puberté, les personnes atteintes du syndrome de Morris peuvent développer une bifurcation du scrotum, dans laquelle la zone du scrotum peut être divisée en deux par un sillon.

Causes

Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes est une maladie génétique récessive liée à l'X. Le génome associé au syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes est le gène RAsitué sur le chromosome X. Lorsqu'un changement de gène (mutation) se produit chez l'homme RA, leur corps peut avoir des problèmes de production de récepteurs androgènes, qui sont structures dans les cellules qui permettent au corps de répondre correctement aux androgènes les hormones). En raison de problèmes avec les récepteurs des androgènes, les personnes ayant des modifications génétiques RA avez des signes du syndrome de Morris.

Les chromosomes sont situés dans le noyau des cellules humaines et portent l'information génétique (ADN) de chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains, numérotées de 1 à 22, sont appelées autosomes, et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X.

Les troubles génétiques liés à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent principalement chez les hommes. Les femmes qui ont un gène altéré sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de la maladie. Les femelles porteuses ne présentent généralement aucun symptôme car les femelles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène altéré. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère, et si un homme hérite d'un chromosome X contenant le gène modifié, il développera la maladie.

Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont un risque de 25 % d'avoir une fille porteuse comme elles à chaque grossesse, 25 % chances d'avoir une fille en bonne santé, 25 % de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25 % de chances d'avoir une fils.

Si un homme atteint d'une maladie liée à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène altéré à toutes ses filles qui en seront porteuses. Un homme ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils, car les hommes transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture mâle.

Populations affectées

Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes est très rare dans la population générale. 1 nouveau-né de sexe masculin sur 99 000 naît avec l'un des nombreux types d'insensibilité aux androgènes, y compris le syndrome de Morris. Le syndrome de Morris n'affecte que les hommes, mais les femmes peuvent être porteuses de cette maladie génétique.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des affections suivantes peuvent être similaires à ceux du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SAP). Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel.

• Syndrome léger d'insensibilité aux androgènes (SLNA) est une maladie génétique qui est également causée par des changements dans le gène RA. Les hommes atteints de cette maladie ont des organes génitaux masculins normaux. Ils peuvent avoir une augmentation mammaire pendant la puberté, et peuvent également avoir des poils clairsemés et un petit pénis.
• Syndrome d'insensibilité aux androgènes (SPNCA) est une maladie génétique également causée par des changements dans le gène RA. Cependant, par rapport au SCNA, les fœtus avec SCNA ne répondent pas du tout aux androgènes pendant la grossesse. Les hommes nés avec le SNA semblent plus féminins et ont des organes génitaux féminins, mais n'ont pas d'organes génitaux internes féminins, tels que l'utérus ou les ovaires.
• Hyperplasie congénitale glandes surrénales (VGN) est un groupe de maladies héréditaires autosomiques récessives rares caractérisées par une déficience de l'une des enzymes nécessaires à la production de certaines hormones. Les femmes atteintes de cette maladie peuvent naître avec des organes génitaux qui ne ressemblent ni à un homme ni à une femme.
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (MRKH) est une maladie rare caractérisée par un développement anormal de l'utérus et du vagin. Les femmes atteintes ont une fonction ovarienne normale et des organes génitaux externes normaux. Les femmes atteintes de la maladie développent des caractéristiques sexuelles secondaires normales (telles que la croissance des seins et les poils pubiens) pendant la puberté, mais n'ont pas cycle menstruel.

Diagnostique

Parce que les signes du syndrome de Morris peuvent être différents pour chaque personne, il n'y a pas de procédures de diagnostic standard pour établir un diagnostic de la maladie. Le syndrome de Morris peut être suspecté sur la base de signes cliniques tels que la présence d'organes génitaux féminins, l'absence d'organes génitaux féminins (ovaire et utérus) et des problèmes de production de sperme. Certaines recherches supplémentaires, telles que les tests génétiques, peuvent aider à établir le diagnostic. Par exemple, si le patient présente certaines des caractéristiques physiques du syndrome d'engourdissement partiel aux androgènes, les tests génétiques peuvent en outre confirmer la présence de chromosomes XY. Certains autres résultats de laboratoire qui peuvent aider au diagnostic incluent des niveaux élevés de testostérone (produite par les testicules) et d'hormone lutéinisante (produite par l'hypophyse).

Pour confirmer davantage le diagnostic du syndrome de Morris, des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher une mutation dans le gène. RA. Parfois, les tests génétiques ne peuvent détecter aucun changement dans un gène RA. Dans ce cas, un test de liaison aux androgènes peut être effectué pour mesurer les récepteurs aux androgènes. Ce test peut également confirmer le diagnostic de syndrome de Morris.

- Recherche clinique et diagnostic.

Une fois qu'un patient reçoit un diagnostic de SCNA, il est important d'être évalué par un professionnel de la santé spécialisé dans les troubles du développement sexuel. Certains de ces spécialistes peuvent provenir de l'urologie, de la gynécologie, de la génétique clinique, de la psychiatrie, de la psychologie et de l'endocrinologie.

Traitements standards

La détermination du sexe est l'une des principales tâches effectuées après le diagnostic du syndrome de Morris. Les parents devraient travailler avec leur équipe de soins de santé (médecins) pour prendre une décision éclairée quant à l'attribution d'un statut sexuel. Si la patiente est élevée comme une femme, elle peut subir une intervention chirurgicale pour retirer les organes génitaux masculins. Elle peut également se voir prescrire un traitement aux œstrogènes (hormones sexuelles féminines) après la puberté. Si le patient est élevé comme un homme, on lui prescrira un traitement à la testostérone et une intervention chirurgicale pour restaurer les organes génitaux masculins et éliminer la gynécomastie.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Morris sont déterminées sexuellement à la naissance, d'autres après la puberté. Cette décision est généralement basée sur les circonstances et les opinions de la famille, du patient et des prestataires de soins de santé.

Un conseil génétique est recommandé pour les patients et leurs familles.

Prévision

Les androgènes sont les plus importants au début du développement dans l'utérus. Les enfants atteints du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes deviennent stériles à l'âge adulte. Cependant, avec un soutien psychologique et un traitement hormonal substitutif, les patients peuvent autrement mener une vie normale.