Maladie polykystique du foie: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement

Qu'est-ce que la maladie polykystique du foie?

Maladie polykystique du foie Est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 100 000. La maladie se caractérise par la croissance progressive de kystes de différentes tailles, dispersés dans tout le foie. Les personnes atteintes de la maladie développent de plus en plus de kystes à mesure qu'elles vieillissent, et elles développent généralement leurs premiers symptômes vers l'âge de 50 ans, bien que les symptômes puissent apparaître plus tôt. Cependant, de nombreuses personnes touchées ne présentent aucun symptôme.

La maladie peut provoquer une hypertrophie du foie (hépatomégalie), qui provoque des douleurs et des gênes au niveau de l'abdomen, essoufflement (dyspnée), satiété précoce et reflux gastro-œsophagien. Les complications rares comprennent des saignements de kyste hépatique, une infection ou une rupture. Un traitement chirurgical et médical est disponible pour soulager les symptômes, mais la transplantation d'organes (transplantation) est le seul traitement définitif pour cette condition.

La plupart des cas sont hérités de manière autosomique dominante, mais certains cas semblent se produire sans raison apparente (sporadiquement). Parfois, des kystes se trouvent dans le foie en raison de la présence d'une maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD). En fait, la plupart des personnes atteintes de PKRAD ont des kystes hépatiques.

Signes et symptômes

La maladie polykystique du foie se caractérise par la croissance de plus de 10 kystes dans le foie, dont la taille varie de quelques millimètres à plus de 15 cm de diamètre. Les symptômes commencent généralement chez les personnes vers l'âge de 50 ans, car les kystes augmentent en taille et en nombre avec l'âge. Certaines personnes développent des symptômes au début de l'âge adulte et de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme.

La croissance et l'accumulation de kystes peuvent provoquer une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et la compression des structures anatomiques adjacentes, entraînant des douleurs abdominales et une gêne, essoufflement (dyspnée), indigestion (dyspepsie), reflux gastro-œsophagien et mobilité réduite.

Moins fréquemment, les kystes hépatiques peuvent comprimer les voies biliaires et provoquer un jaunissement de la peau (jaunisse). La compression des vaisseaux sanguins du foie par des kystes peut entraîner une accumulation de liquide dans la cavité abdominale (ascite abdominale), des saignements et une augmentation de la pression artérielle dans la circulation sanguine de l'intestin au foie (hypertension portale).

Dans de rares cas, les patients peuvent souffrir de saignements de kystes ou le kyste peut être infecté par des bactéries, provoquant douleur et fièvre. Rarement, de gros kystes peuvent se rompre, provoquant de graves douleurs abdominales. Même avec un grand nombre de kystes, le foie des personnes atteintes d'une maladie polykystique fonctionne normalement.

Causes

Changements (mutations) dans trois gènes, PRKCSH, LRP5 et SEC63sont associés à une maladie polykystique du foie. Ces gènes ne sont pas associés à l'ADPKP. Les personnes ayant des mutations dans SEC63 ou alors PRKCSH, ont tendance à présenter des symptômes plus graves que les personnes atteintes d'une maladie polykystique du foie sans mutation dans l'un de ces deux gènes. Cependant, moins de 50 % des personnes atteintes d'une maladie polykystique du foie ont une mutation dans l'un de ces gènes, de sorte que d'autres gènes peuvent également être impliqués dans la maladie. GANAB, ALG8 et SEC61B - trois gènes potentiellement impliqués dans le processus, qui sont à l'étude comme causes possibles de la maladie.

Mutations douloureuses (pathogènes) dans SEC63 et PRKCSH gènes conduisent à des défauts dans le traitement, le repliement et la translocation des glycoprotéines nouvellement synthétisées. Cela est dû à des malformations embryologiques qui provoquent la formation de kystes remplis de liquide dans tout le foie.

Dans la plupart des cas, la maladie polykystique du foie est transmise sur un mode autosomique dominant. Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal (anormal) est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents ou être le résultat d'un gène muté (altéré) chez une personne affectée. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 % à chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Populations affectées

La maladie polykystique du foie touche environ une personne sur 100 000. Les hommes et les femmes sont également touchés, mais la plupart des patients symptomatiques et gravement malades sont des femmes. La raison putative de cette différence est que les hormones sexuelles féminines telles que les œstrogènes favorisent la croissance des kystes hépatiques.

Les contraceptifs oraux et la thérapie de remplacement des œstrogènes sont également associés à une maladie plus grave. Les kystes peuvent commencer à se développer à tout âge, mais sont rares dans l'enfance et plus fréquents avec l'âge. L'âge auquel les symptômes commencent à apparaître varie d'une personne à l'autre, mais se situe généralement autour de 50 ans.

Troubles associés

Les symptômes des affections suivantes peuvent être similaires à ceux de la maladie polykystique du foie. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• syndrome de Caroli - rare congénitale maladie du foiecaractérisé par une augmentation (expansion) des petites branches des voies biliaires à l'intérieur du foie. Si des symptômes apparaissent, les plus courants sont les douleurs abdominales, la fièvre et la jaunisse. Le syndrome de Caroli est souvent associé à une maladie polykystique rénale autosomique récessive (PKRAD).
• Congénital fibrose hépatique - une maladie héréditaire rare associée à un mode autosomique récessif polykystose rénale (ADPBP).
• Kystes des voies biliaires (voie biliaire principale) peut se développer si la voie biliaire principale est déformée, entraînant la formation d'un kyste. Cette condition survient généralement entre l'âge de deux à trois ans et jusqu'à l'adolescence. La bile retourne au foie, provoquant une jaunisse. Si le kyste est infecté, une ablation chirurgicale est nécessaire. S'ils ne sont pas traités, les kystes du canal cholédoque peuvent provoquer des cicatrices étendues du foie (cirrhose).
• Kystes néoplasiques - des formations tissulaires anormales qui peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes peuvent provoquer une gêne abdominale ou des saignements dans le sac qui tapisse votre abdomen (péritoine). Dans les tumeurs bénignes, la fonction hépatique est généralement normale. Les tumeurs malignes peuvent provoquer perte d'appétit, perte de poids, douleur et fièvre. Le foie peut être hypertrophié, douloureux et dur. Un excès de liquide aqueux peut également se produire entre les tissus et les organes de la cavité abdominale (ascite). La jaunisse est généralement absente ou bénigne, mais peut s'aggraver avec le temps.
• Echinococcose - les helminthiases du groupe des cestodoses, caractérisées par la formation de kystes parasitaires dans le foie, les poumons ou d'autres organes et tissus. L'échinococcose est transmise à l'homme par les animaux (zoonose) lorsque les œufs d'espèces de ténia pénètrent dans l'organisme échinocoque. Les œufs pénètrent dans la circulation sanguine par la paroi intestinale. Ils se développent ensuite en larves, qui forment des kystes, le plus souvent dans le foie, mais aussi dans les poumons, le cerveau et les organes internes. Les kystes échinococciques dans le foie provoquent des symptômes similaires à ceux observés dans la maladie polykystique du foie, notamment une hépatomégalie, des douleurs abdominales, une indigestion (dyspepsie) et une jaunisse.

Diagnostique

L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et l'échographie (échographie) sont utilisées pour prendre des images du foie afin de déterminer si des kystes sont présents. Les images sont utilisées pour diagnostiquer et surveiller la croissance des kystes. Des tests de génétique moléculaire sont disponibles pour rechercher des mutations dans gènes SEC63, LRP5 et PRKCSH et peut être particulièrement utile pour les personnes qui ont hérité de la maladie d'un de leurs parents. Vous pouvez également vérifier les taux sanguins de deux marqueurs de la maladie du foie et des voies biliaires: la gamma glutamyl transférase (GGT) et la phosphatase alcaline (ALP). Ces deux marqueurs peuvent être élevés chez les patients atteints d'une maladie hépatique polykystique sévère.

Traitements standards

Dans de nombreux cas de maladie polykystique du foie, le traitement peut ne pas être nécessaire et n'est indiqué que pour les patients gravement malades ou les patients présentant des symptômes. Les gros kystes (> 5 cm) peuvent être traités par sclérothérapie par aspiration, qui consiste à percer le kyste, à retirer fluides et traiter la paroi du kyste avec un produit chimique qui permet au tissu de durcir (un agent sclérosant), tel que éthanol.

Lorsque les symptômes sont causés par plusieurs gros kystes, la chirurgie en trou de serrure peut être une option de traitement. Le chirurgien perce puis enlève le « toit » du kyste. Cette procédure est appelée fenestration laparoscopique. Il est également possible de retirer une partie du foie (résection hépatique) pour réduire les symptômes associés à l'hépatomégalie. Le seul traitement définitif de la maladie polykystique du foie, utilisé uniquement dans les cas les plus graves, est la transplantation d'organe.

Les médicaments qui ralentissent la croissance des kystes et la sécrétion de liquide dans le foie (analogues de la somatostatine, à savoir l'octréotide et le lanréotide) sont également utiles pour traiter l'hépatomégalie. Parce que ces médicaments sont très chers, ces médicaments sont généralement destinés aux patients atteints d'une maladie modérée à grave avec une qualité de vie réduite. Il est conseillé aux patients de se rendre dans un centre spécialisé.

Étant donné que les œstrogènes favorisent la croissance des kystes, il est conseillé aux femmes diagnostiquées avec une maladie polykystique du foie d'arrêter de prendre des contraceptifs hormonaux ou un traitement de substitution aux œstrogènes.

Un conseil génétique est recommandé pour les patients et leurs familles.