Syndrome de Seckel: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Seckel ?

syndrome de Seckel une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) entraînant un faible poids à la naissance. Le retard de croissance se poursuit après la naissance (post-partum), entraînant une petite taille (nanisme). D'autres symptômes et caractéristiques physiques associés au syndrome de Seckel comprennent une tête anormalement petite (microcéphalie); divers degrés de retard mental; et/ou des traits du visage inhabituels, y compris une protubérance nasale « en forme de bec ». D'autres caractéristiques faciales peuvent inclure des yeux anormalement grands, un visage étroit, des oreilles déformées et/ou une mâchoire inhabituellement petite (micrognathie). De plus, certains nourrissons peuvent avoir une fixation permanente du cinquième orteil en position fléchie (clinodactylie). déformation (dysplasie) de l'articulation de la hanche, luxation de l'os de l'avant-bras (déplacement radial) et/ou autre écarts.

Signes et symptômes

Le syndrome de Seckel est caractérisé par un développement fœtal anormalement lent et un faible poids à la naissance. Après la naissance, le bébé connaîtra une croissance et une maturation osseuses lentes, entraînant une croissance faible mais proportionnelle (par opposition au nanisme des membres courts ou achondroplasies). Les patients atteints du syndrome de Seckel ont divers handicaps physiques et développementaux, notamment :

• Très petite taille et poids de naissance (3,3 lb ou 1,4 kg en moyenne);
• Croissance extrêmement faible et proportionnelle ;
• Tête anormalement petite (microcéphalie)
• Nez protubérant en forme de bec ;
• Visage étroit;
• Oreilles déformées
• Mâchoire inhabituellement petite (micrognathie)
• Retard mental, souvent sévère, avec un QI (quotient intellectuel) inférieur à 50.

D'autres symptômes peuvent inclure des yeux anormalement grands, un palais arqué, des malformations dentaires et d'autres déformations osseuses. Les maladies du sang telles que anémie (faible nombre de globules rouges), pancytopénie (manque de cellules sanguines) ou de leucémie myéloïde aiguë (type leucémie).

Dans certains cas, chez les hommes, les testicules ne peuvent pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie), et chez les femmes, le clitoris peut être anormalement agrandi. De plus, les patients atteints du syndrome peuvent avoir une pilosité excessive et un seul pli profond dans les paumes (connu sous le nom de pli du singe).

Causes

Le syndrome de Seckel est une maladie autosomique récessive extrêmement rare. Les trois variantes du syndrome de Seckel impliquent des anomalies ou des changements (mutations) de gènes sur trois chromosomes différents. Localisation de la carte génétique: syndrome de Sekel 1 sur le chromosome 3 (3q22-q24); Syndrome de Seckel 2 sur le chromosome 18 (18p11.31-q11) et syndrome de Seckel 3 sur le chromosome 14 (14q21-q22).

Les chromosomes présents dans le noyau des cellules humaines portent des informations génétiques pour chaque personne. Les cellules du corps humain ont généralement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont étiquetés X et Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court, indiqué par la lettre « p », et un bras long, indiqué par la lettre « q ». Les chromosomes sont subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, "chromosome 3q22-q24" fait référence à la région entre la piste 22 et la piste 24 sur le bras long du chromosome 3. De même, "chromosome 18p11.31-q11.2" fait référence à la région plus large entre la piste 11p31 sur le bras court du chromosome 18 et la piste 11.2 sur le bras long du chromosome 18. Encore une fois, le chromosome 14q21-q22 appartient à une région plus étroite sur le tronçon le plus long du chromosome 14 entre les bandes 21 et 22. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.

Le gène spécifique impliqué dans le syndrome de Seckel 1 est connu sous le nom de gène d'ataxie-télangiectasie et de gène de protéine associée à Rad3 (ATR). Les gènes impliqués dans le syndrome de Seckel de type 2 et 3 sont inconnus.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, elle sera porteuse de la maladie, mais généralement asymptomatique. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et donc d'avoir un enfant malade est de 25 % à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant reçoive des gènes normaux des deux parents et soit génétiquement normal pour ce trait est de 25 %. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les humains sont porteurs de plusieurs gènes anormaux. Les parents qui sont des parents proches (parents par le sang) sont plus susceptibles que les parents non apparentés parents qui ont le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec une génétique récessive maladie.

Populations affectées

Le syndrome de Seckel est une maladie héréditaire extrêmement rare qui affecte autant les hommes que les femmes. La fréquence exacte de la maladie est inconnue. Depuis la description initiale en 1960 plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Seckel. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

Le syndrome de Seckel est l'un des six troubles d'une classe de nanisme connue sous le nom de nanisme primordial. Ces troubles partagent des caractéristiques similaires, notamment des malformations squelettiques (dysplasie), des déficits de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et dans la petite enfance et l'enfance, ce qui conduit finalement à divers degrés de faible croissance. Ce groupe de maladies comprend actuellement cinq troubles: le syndrome de Seckel, le syndrome de Meyer-Gorlin; Syndrome de Russell-Silver; nanisme primordial ostéodysplasique de Mayevsky I/III; et le nanisme primordial ostéodysplasique de Mayevsky type II.

Le nanisme primordial ostéodysplasique de Mayevsky type II est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisé par une petite taille, un faible poids à la naissance, une tête anormalement petite (microcéphalie) et/ou des anomalies squelette. D'autres signes physiques peuvent inclure de grands yeux, un bec proéminent, une mâchoire tombante et/ou un visage étroit. Un grave retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) se produit généralement. Dans certains cas, un retard mental peut être présent. Divers symptômes supplémentaires peuvent également apparaître. Les symptômes spécifiques et la gravité varient d'un cas à l'autre. On pense que le nanisme primordial ostéodysplasique de type II de Mayevsky est hérité de manière autosomique récessive.

Diagnostique

Avec l'avènement de l'échographie techniquement avancée, le syndrome de Seckel peut être diagnostiqué avant la naissance (avant la naissance). L'échographie fœtale utilise des ondes sonores réfléchies pour créer une image du fœtus en développement. Après la naissance, le syndrome de Seckel peut être suspecté sur la base d'un examen clinique approfondi, d'un historique détaillé de la patiente et de divers tests spécialisés. Bien que les anomalies craniofaciales, squelettiques et/ou physiques caractéristiques associées au syndrome de Seckel puissent être présentes à la naissance, dans certains cas, le diagnostic peut ne pas être confirmé jusqu'à ce que l'enfant atteint grandisse et développe un syndrome complet (par exemple, lorsqu'une petite taille et/ou des troubles mentaux retard).

La petite taille associée au syndrome de Seckel implique une croissance proportionnelle des bras et des jambes, ce qui permet une diagnostic de syndromes associés à une petite taille et à des bras et des jambes anormalement petits (nanisme avec membres courts).

Traitements standards

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Seckel. Certains médicaments peuvent être prescrits pour soulager d'autres symptômes associés à la maladie.

Le traitement vise à résoudre tout problème médical pouvant survenir, en particulier les troubles sanguins et les déformations structurelles. Les personnes handicapées mentales et leurs familles auront besoin d'un soutien social et de services de conseil appropriés.

Prévision

Les enfants atteints du syndrome de Seckel peuvent vivre pendant de longues périodes, bien qu'ils soient souvent confrontés à de profonds handicaps mentaux et physiques.