Sirénomélie (syndrome de la sirène): qu'est-ce que c'est, symptômes, photos, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de la sirène ?

Sirénomélieaussi connu sous le nom syndrome de la sirène, Est un trouble congénital du développement extrêmement rare caractérisé par des anomalies de la colonne vertébrale inférieure et des membres inférieurs. Les bébés malades naissent avec une fusion partielle ou complète des jambes (voir. photo ci-dessous). Des malformations supplémentaires peuvent également survenir, notamment des anomalies génito-urinaires, maladies gastro-intestinales, des anomalies de la colonne lombo-sacrée et du bassin, ainsi que l'absence ou le sous-développement (agénésie) d'un ou des deux reins.

Les nourrissons malades peuvent avoir un pied, les deux pieds manquants, qui peuvent regarder vers l'extérieur. Le coccyx est généralement absent, le sacrum est également partiellement ou totalement absent. Des conditions supplémentaires peuvent survenir avec le syndrome de la sirène, notamment un anus non perforé,

spina bifida et les malformations du cœur. La sirénomélie est souvent fatale pendant la période néonatale.

Certaines sources de la littérature médicale classent la sirénomélie comme la forme la plus grave du syndrome de régression caudale, un trouble complexe du développement. Récemment, cependant, de nombreux chercheurs ont souligné que le syndrome de la sirène est une maladie similaire mais distincte.

Signes et symptômes

Il existe un large éventail de malformations physiques qui peuvent potentiellement survenir avec la sirénomélie, et les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La sirénomélie est associée à de graves complications potentiellement mortelles et est souvent mortelle dans les premières années de la vie. Cependant, quelques cas ont rapporté une survie après la petite enfance jusqu'à la fin de l'enfance ou de l'adolescence.

La fusion partielle ou complète des jambes est un signe caractéristique de la sirénomélie. La gravité varie considérablement. Les nourrissons atteints peuvent n'avoir qu'un seul fémur (os long de la cuisse) ou deux fémurs dans une même tige cutanée. Les nourrissons atteints peuvent avoir un pied, des jambes sans pied ou avoir les deux pieds tournés de sorte que l'arrière des pieds pointe vers l'avant.

Les nourrissons atteints présentent également une variété d'anomalies urogénitales, y compris l'absence d'un ou des deux reins (agénésie rénale), anomalie rénale kystique, absence de vessie, rétrécissement de l'urètre (atrésie urètre). De plus, les patients développent un anus non perforé - une condition dans laquelle un mince revêtement qui bloque l'anus ou le passage qui relie habituellement l'anus et la partie inférieure du gros intestin (rectum) ne peut pas développer.

Les bébés atteints de sirénomélie peuvent également présenter des pathologies affectant la colonne vertébrale sacrée et lombaire. Certains patients ont une courbure anormale de la colonne vertébrale d'avant en arrière (lordose). Les patients peuvent ne pas avoir d'organes génitaux externes. Il a également été signalé que rate et/ou de la vésicule biliaire.

Des défauts de la paroi abdominale se produisent également, tels que la saillie d'une partie de l'intestin à travers une ouverture près du nombril (hernie du cordon ombilical / omphalocèle). Certains enfants malades atteints du syndrome de la sirène peuvent avoir une méningomyélocèle, une maladie dans laquelle les membranes, recouvrant la colonne vertébrale, et dans certains cas la moelle épinière elle-même, font saillie à travers le défaut vertébral pilier. Des malformations cardiaques congénitales et des complications respiratoires telles qu'un sous-développement pulmonaire sévère (hypoplasie pulmonaire) peuvent également être associées à la sirénomélie.

Causes et facteurs de risque

La cause exacte de la sirénomélie est inconnue. Les chercheurs pensent que les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans le développement de la maladie. La plupart des cas de syndrome de la sirène surviennent au hasard sans raison apparente (sporadiquement), indiquant des facteurs environnementaux ou une nouvelle mutation. Très probablement, la sirénomélie est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs différents sont à l'origine de la maladie. De plus, différents facteurs génétiques peuvent contribuer au développement de la maladie chez différentes personnes (hétérogénéité génétique).

Les facteurs environnementaux qui jouent un rôle dans le développement de la sirénomélie sont inconnus. Certains patients ont une prédisposition génétique au développement de la maladie. Une personne génétiquement prédisposée à la maladie porte le(s) gène(s) de la maladie, mais il peut ne pas apparaître si la maladie ne démarre pas ou n'est pas "activée" dans certaines circonstances, par exemple, en raison de certains facteurs environnementaux Mercredi. Les chercheurs pensent que les facteurs environnementaux ou génétiques sont tératogènes chez le fœtus en développement. Les effets tératogènes sont les effets de certains agents physiques, chimiques et biologiques qui interfèrent avec le développement de l'embryon ou du fœtus.

Chez certains patients, la sirénomélie est considérée comme le résultat de troubles du développement précoce du système circulatoire (développement altéré du système vasculaire) à l'intérieur de l'embryon. Chez certains patients, une grosse artère émergeant de la cavité abdominale supérieure a été trouvée, sans deux artères communes, qui s'étendent généralement de la partie inférieure de l'aorte et transportent le sang jusqu'à l'extrémité postérieure de la queue (caudale) embryon. La seule artère présente (appelée vaisseau « voleur » car elle tire essentiellement le sang de la partie inférieure de l'embryon) dévie le flux sanguin qui circule normalement de l'aorte vers les parties inférieures de l'embryon et vers placenta. Ainsi, le vaisseau volant redirige le flux sanguin vers le placenta, n'atteignant jamais l'extrémité caudale (caudale) de l'embryon. En raison de ce flux sanguin redirigé, le vaisseau marginal élimine également les nutriments de la partie privée de sang de l'embryon. Les artères de cette région caudale sont sous-développées et les tissus qui en dépendent pour leur alimentation substances, ne peuvent pas se développer, se déforment ou cessent de croître à un moment inachevé étapes. Chez les patients atteints de sirénomélie, le bourgeon du membre inférieur de l'embryon ne peut pas se diviser en deux pattes. La cause sous-jacente de ces troubles est inconnue.

Populations affectées

La sirénomélie affecte plus souvent les hommes que les femmes dans un rapport de 2,7: 1. L'incidence exacte est inconnue, mais on estime que le syndrome de la sirène survient dans environ 1 naissance sur 60 000 à 100 000. La sirénomélie est plus fréquente chez l'un des jumeaux identiques (monozygotes) que chez les jumeaux fraternels (dizygotes).

Troubles symptomatiques

Les symptômes des conditions suivantes peuvent imiter les symptômes de la sirénomélie. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel.

Syndrome de régression caudale Terme générique désignant une maladie complexe rare caractérisée par un développement anormal de l'extrémité inférieure (caudale) de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est composée de nombreux petits os (vertèbres) qui forment ensemble la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est généralement divisée en trois segments: la colonne cervicale, qui se compose des vertèbres juste en dessous du crâne; la colonne vertébrale thoracique, constituée des vertèbres de la région thoracique; et la colonne lombaire, qui se compose des vertèbres lombaires. Une structure osseuse triangulaire appelée sacrum relie la colonne lombaire au bassin. Le sacrum est constitué de cinq vertèbres fusionnées. Au bout du sacrum se trouve l'os coccygien (coccyx).

Les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale peuvent potentiellement présenter un large éventail d'anomalies, notamment un développement anormal (agénésie) du sacrum et du coccyx et des anomalies de la colonne lombaire. Dans certains cas, des malformations plus graves peuvent survenir.

Les anomalies de la colonne vertébrale inférieure entraînent de nombreuses complications supplémentaires, notamment des contractures articulaires, pied bot et une déchirure ou une blessure à l'extrémité de la moelle épinière, ce qui peut potentiellement provoquer une incontinence urinaire. Des anomalies supplémentaires du tractus gastro-intestinal, des reins, du cœur, du système respiratoire, des membres supérieurs et de la colonne vertébrale peuvent également survenir. La cause exacte du syndrome de régression caudale est inconnue. On suppose que les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans le développement de la maladie.

Association VACTERL Est un groupe non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est une abréviation où chaque lettre représente la première lettre de l'une des constatations les plus courantes observées chez les enfants malades :

• V (ing. Anomalies vertébrales) - anomalies vertébrales (70%),
• A (ing. Atrésie anale) - atrésie de l'anus (55 %),
• C (eng. Anomalies cardiovasculaires) - défauts septaux et autres malformations cardiaques (75 %),
• TE (ing. fistule trachéo-œsophagienne) - fistule trachéo-œsophagienne avec atrésie de l'œsophage (70%),
• R (eng. Malformations rénales) - anomalies rénales (50%) - agénésie, dysplasie, hydronéphrose; la seule artère ombilicale.
• L (eng. Anomalies des membres) - anomalies du radius - hypoplasie d'un doigt ou d'un radius, polydactylie préaxiale et syndactylie (70%);

En plus des caractéristiques susmentionnées, les patients souffrent également d'autres anomalies moins fréquentes, y compris les déficits de taille et l'incapacité de prendre du poids et de grandir au rythme attendu (incapacité de développement). D'autres signes de basse fréquence incluent une asymétrie faciale (microsomie hémifaciale), des malformations de l'oreille externe, des défauts de formation du lobe pulmonaire, une malrotation intestinale et des anomalies génitales. Les fonctions VATER / VACTERL sont plus fréquentes chez les jumeaux. Dans certains cas, l'abréviation VATER est utilisée. Certains chercheurs ajoutent (S) à l'abréviation VACTERL ou VATER pour désigner une artère ombilicale au lieu des deux habituelles. Le fonctionnement mental et l'intelligence ne sont généralement pas altérés; un retard de développement / un retard mental doit indiquer un autre diagnostic. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas surviennent par hasard, sans raison apparente (sporadique).

Diagnostique

Le diagnostic de sirénomélie peut être posé en prénatal, le plus souvent au deuxième trimestre, à l'aide d'une échographie fœtale (échographie fœtale). Une échographie est une échographie qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image d'un fœtus en développement. L'échographie fœtale peut détecter certains des défauts associés à la sirénomélie.

Traitements standards

Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, orthopédistes, chirurgiens orthopédistes, spécialistes des reins (néphrologues) et autres les professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement de la victime enfant.

La chirurgie pour séparer les articulations des jambes a été un succès. En préparation à l'opération, des dilatateurs tissulaires en forme de ballon sont insérés sous la peau. Lorsqu'elles sont remplies de solution saline pendant un certain temps, les boules se dilatent, provoquant l'étirement et la croissance de la peau. L'excès de peau est ensuite utilisé pour couvrir les jambes lorsqu'elles se séparent. Malgré le traitement, le syndrome de la sirène est généralement mortel pour le nouveau-né.

Prévision

La sirénomélie est une anomalie congénitale rare et mortelle. Dans de nombreuses grossesses avec un fœtus lilas-melon, une fausse couche spontanée se produit. Entre un tiers et la moitié des bébés sont mort-nés, et presque tous, à l'exception de quelques-uns, meurent pendant la période néonatale.