Syndrome de Susak: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Susak ?

syndrome de Susak - une maladie relativement rare caractérisée par trois problèmes principaux: altération de la fonction cérébrale (encéphalopathie), partielle ou complète blocage (occlusion) des petites artères et capillaires qui irriguent la rétine (occlusion des artères rétiniennes) et maladie de l'oreille interne (en particulier la perte de audience).

Trois formes principales du syndrome de Susak ont ​​été identifiées. Dans une forme, l'encéphalopathie est un problème majeur. Dans la deuxième forme, les principaux problèmes sont l'occlusion des artères rétiniennes et la perte auditive, et les maladies cérébrales sont pratiquement absentes. Dans la troisième forme, l'encéphalopathie est le problème principal au début, mais les épisodes répétés d'occlusion des artères rétiniennes deviennent le problème principal après la disparition de l'encéphalopathie. La forme encéphalopathique du syndrome de Susak disparaît souvent en 1 à 3 ans. D'autres formes ont tendance à être plus longues, plus chroniques ou plus récurrentes (3 à 10 ans ou plus). Toutes les formes nécessitent un traitement immunosuppresseur tant que la maladie est active.

Bien que considéré comme rare, le syndrome de Susak est de plus en plus présent dans le monde entier et sa fréquence réelle dans la population générale est inconnue. Cela est dû au fait que la maladie peut être mal diagnostiquée, souvent comme "atypique" sclérose en plaque.

Le syndrome de Susak est maladie auto-immune, en particulier l'endothéliopathie auto-immune. Auto-immune signifie que le système immunitaire d'une personne attaque par erreur ses propres tissus. « Endothéliopathie » est toute maladie qui implique des dommages à l'endothélium, qui est une fine couche de cellules tapissant les parois internes des vaisseaux sanguins. Dans le syndrome de Susak, le propre système immunitaire d'une personne attaque par erreur la muqueuse endothéliale les plus petits vaisseaux sanguins (capillaires, veinules et artérioles) dans le cerveau, la rétine et interne oreille. Lorsque les cellules endothéliales sont endommagées, elles ont tendance à gonfler, et ce gonflement des cellules endothéliales joue un rôle un rôle clé dans l'occlusion partielle ou complète (blocage) de minuscules vaisseaux dans le cerveau, la rétine et interne oreille. Ce blocage entraîne une diminution du flux sanguin dans les vaisseaux et, par conséquent, une diminution de l'apport d'oxygène et de nutriments au cerveau, à la rétine et à l'intérieur. oreille - ce qui conduit soit à un dysfonctionnement temporaire, soit à des dommages irréversibles à ces trois organes, en fonction de la gravité et de la durée de la réduction flux sanguin.

Signes et symptômes

Les symptômes spécifiques, la gravité et l'issue du syndrome de Susak varient d'une personne à l'autre. En règle générale, les trois caractéristiques principales (encéphalopathie, occlusion artérielle rétinienne et perte auditive) ne sont pas toutes présentes au début de la maladie, et les trois ne se développent pas nécessairement chez tous les patients. Lorsque les patients sont examinés pour la première fois par un médecin, l'un des trois signes principaux peut être le seul, et l'un ou les deux autres signes apparaissent plus tard.

Chez de nombreux patients, les maux de tête (y compris ceux de type migraine) précèdent le développement d'autres symptômes du syndrome de Susak. Diverses manifestations neurologiques supplémentaires peuvent se développer :

• dysfonctionnement cognitif (y compris perte de mémoire, confusion et diminution de la fonction exécutive);
• violation de la démarche;
• troubles de l'élocution (dysarthrie).

Certaines personnes développent des symptômes psychiatriques tels que la paranoïa, des changements de personnalité ou de comportement. Les symptômes neurologiques spécifiques qui se développent peuvent différer d'une personne à l'autre.

L'occlusion d'une artère ramifiée rétinienne peut amener le patient à remarquer une « point noir » ou une « zone noire » dans le champ de vision; ou certains patients décrivent un « rideau ou une ombre dessinée » sur une partie de leur vision. Le terme médical pour ces symptômes est scotome. Ces symptômes sont causés par des dommages à la rétine dus au blocage du flux sanguin. La rétine est une fine couche de cellules nerveuses qui reçoivent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite transmis au cerveau par le nerf optique. Les deux yeux peuvent être touchés chez les patients atteints du syndrome de Susak. Une déficience visuelle irréversible peut survenir. L'occlusion de l'artère rétinienne peut survenir tôt chez certaines personnes ou plus tard au cours de la maladie chez d'autres.

De nombreux patients atteints du syndrome de Susak souffrent d'une perte auditive due à des dommages à un petit organe en forme de cochléaire dans l'oreille interne. L'escargot convertit le son en impulsions nerveuses qui sont envoyées au cerveau. Les dommages à la cochlée sont causés par le blocage du flux sanguin dans les petits vaisseaux qui transportent le sang vers la cochlée. La perte auditive dans le syndrome de Susak est généralement faible et survient généralement de manière relativement soudaine. Peut affecter les deux oreilles (bilatéral). Sa gravité peut aller de légère à sévère. Dans les cas graves, une implantation cochléaire est nécessaire. Dans certains cas, la perte auditive survient avant que d'autres symptômes du syndrome de Susak ne se développent. La perte auditive s'accompagne souvent de graves bourdonnement dans les oreilles (acouphène). L'appareil vestibulaire, également situé dans l'oreille interne, peut également être affecté par une endothéliopathie microvasculaire du syndrome de Susak, entraînant des vertiges.

La forme encéphalopathique de la maladie s'arrête généralement d'elle-même (c. Elle dure généralement de 1 à 3 ans, au cours de laquelle les personnes peuvent ressentir des niveaux de symptômes fluctuants (récurrents-rémittents). Bien que la forme encéphalopathique finisse par disparaître d'elle-même, un traitement est nécessaire pour prévenir ou minimiser les dommages pouvant survenir au cours d'une maladie active. Les rechutes après une longue période de rémission sont rares mais peuvent survenir.

Causes

Le syndrome de Susak est une endothéliopathie auto-immune, une maladie dans laquelle le système immunitaire du corps attaque par erreur la paroi interne (endothélium) des parois de très petits vaisseaux sanguins qui irriguent le cerveau, la rétine et oreille interne. La raison sous-jacente exacte pour laquelle cela se produit est inconnue. On ne sait pas non plus pourquoi les microvaisseaux du cerveau, de la rétine et de l'oreille interne sont principalement affectés. La peau peut également être touchée.

Populations affectées

Le syndrome de Susak affecte principalement les jeunes femmes entre 20 et 40 ans, mais survient chez les personnes âgées de 9 à 72 ans. Les femmes sont trois fois plus touchées que les hommes. Bien que considéré comme une maladie rare, le syndrome de Susak est de plus en plus présent dans le monde entier et peut être plus fréquent qu'on ne le pensait à l'origine. Cependant, parce que le trouble est souvent mal compris ou mal diagnostiqué, il est difficile de déterminer la fréquence réelle du trouble dans la population générale.

Jusqu'à présent, il n'a pas été prouvé que le trouble est plus fréquent dans un groupe ethnique particulier. groupes, mais les premières preuves suggèrent que la maladie peut être plus fréquente dans les populations caucasiennes course.

Le syndrome de Susak a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1979 par le Dr John Susak.

Troubles symptomatiques

La forme encéphalopathique du syndrome de Susak est souvent confondue avec sclérose en plaque (SEP) ou encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM). Lorsque le syndrome de Suzak se manifeste principalement par une perte auditive, des acouphènes et des vertiges, il est souvent confondu avec la maladie de Ménière.

• Sclérose en plaque - une maladie chronique du système nerveux central (SNC), qui provoque la destruction de la couche tégumentaire (gaine de myéline) des nerfs. C'est une maladie démyélinisante. L'évolution de la maladie est variable; il peut progresser, rechuter, s'affaiblir ou se stabiliser. Les plaques ou taches démyélinisantes dispersées dans tout le système nerveux central altèrent la capacité des nerfs à communiquer (neurotransmission) et peut provoquer un large éventail de symptômes neurologiques, notamment des troubles de la parole, des engourdissements ou des picotements dans les extrémités et des difficultés à marcher. Un dysfonctionnement de la vessie et des intestins peut également être présent.
• Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) est une maladie du système nerveux central caractérisée par une inflammation du cerveau et de la moelle épinière causée par des dommages à la membrane graisseuse (myéline) entourant les nerfs. L'ADEM peut survenir spontanément, mais généralement après une infection virale ou une vaccination, telle qu'un vaccin bactérien ou viral. Les symptômes de l'ADEM se développent généralement rapidement et peuvent inclure de la fièvre, des maux de tête, des vomissements et de la fatigue. Dans les cas graves, peut se développer épilepsie ou le coma. Une perte de vision peut également survenir en raison d'une inflammation du nerf optique.
• la maladie de Ménière Est une maladie rare qui affecte l'oreille interne. La maladie de Ménière se caractérise par des accès périodiques de vertiges; perte auditive fluctuante, progressive, dans les basses fréquences; bourdonnements d'oreilles (acouphènes); et une sensation de plénitude ou de pression dans l'oreille. La maladie affecte généralement une seule oreille. Comme pour le syndrome de Susak, la perte auditive dans la maladie de Ménière est causée par des dommages à la cochlée. La cause exacte de la maladie de Ménière est inconnue.

Diagnostique

La probabilité du syndrome de Susak est augmentée lorsqu'un patient présente un ou plusieurs éléments de la triade clinique (encéphalopathie, occlusion de l'artère rétinienne, perte auditive). Le diagnostic d'un syndrome de Susak certain ou probable repose sur la présence d'au moins deux composants de la triade et preuves documentaires de lésions typiques du corps calleux à l'IRM cerveau. Le processus de diagnostic comprend une histoire détaillée du patient, une évaluation approfondie de toutes les explications possibles de la maladie et une variété de tests spécialisés, y compris l'imagerie par résonance magnétique (IRM), l'angiographie par fluorescence et audiogramme.

Un examen neurologique et ophtalmologique complet est nécessaire pour poser un diagnostic de syndrome de Susak. Un examen neurologique peut révéler des symptômes et/ou des signes de dysfonctionnement cérébral. Un examen de la vue doit inclure un test du champ visuel pour déterminer si le patient présente une occlusion de l'artère rétinienne. Les patients continuent souvent à avoir une vision de 20/20 même après l'occlusion de l'artère rétinienne.

L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus sélectionnés du corps. Chez les patients atteints du syndrome de Susak, l'IRM montre généralement des changements caractéristiques dans le cerveau, en particulier dans le corps calleux, qui est la structure qui relie les moitiés droite et gauche du cerveau. L'anomalie la plus fréquente en IRM est la présence de lésions ("grosses" ou "trous") dans le corps calleux central. Ces lésions sont mieux visibles sur les images sagittales T2 FLAIR du corps calleux.

Les personnes suspectées de syndrome de Susak ont ​​besoin d'une angiographie à la fluorescéine (AF) même si elles ne présentent aucun symptôme oculaire. L'angiographie par fluorescence est un test oculaire qui utilise un colorant spécial et une caméra pour évaluer le flux sanguin (circulation) dans la rétine. Dans le trouble, les anomalies de l'AF comprennent: la preuve d'une occlusion partielle ou complète d'une artère rétinienne; hyperfluorescence des parois des vaisseaux sanguins (intensité accrue de la coloration des parois des vaisseaux sanguins avec un colorant); fuite de colorant; et des modifications chroniques de la périphérie (perte de capillaires, néovascularisation, microanévrismes) avec possibilité d'hémorragie du vitré.

Les personnes atteintes du syndrome de Susak devraient également subir un test auditif (audiogramme) pour détecter toute perte auditive. Tous les patients suspectés de syndrome de Susak doivent subir un audiogramme, même s'ils n'ont remarqué aucun problème d'oreille interne.

La difficulté de poser un diagnostic est aggravée par le fait que n'importe lequel des éléments de la triade clinique peut être le premier et le seul composant présent lorsque les patients consultent pour la première fois aider. Cela contribue à la sous-déclaration probable du trouble.

Traitements standards

Bien que le syndrome de Susak puisse parfois disparaître spontanément, précocement, suffisamment agressif et prolongé de manière appropriée traitement pendant que la maladie est active pour éviter ou minimiser les dommages irréversibles potentiels au cerveau, à la rétine et oreille interne. Les deux principales méthodes de traitement actuellement sont des médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire (immunosuppresseurs) - corticoïdes (par exemple, la prednisone) et les immunoglobulines intraveineuses (IVIG).

Des médicaments supplémentaires peuvent également être nécessaires. Les médicaments supplémentaires qui ont été utilisés pour traiter les patients atteints du syndrome de Susak comprennent le mycophénolate mofétil (Cellsept), l'azathioprine (Imuran), le cyclophosphamide, le rituximab et le traitement anti-TNF. Le choix du traitement dépend de la gravité de la maladie.

Les appareils auditifs peuvent être indiqués pour les personnes ayant une perte auditive importante. Pour les patients présentant une perte auditive profonde, l'implantation cochléaire peut être utile.

Prévision

La maladie disparaît généralement en 2 à 4 ans. Des rechutes tardives ont été signalées des décennies plus tard. Le résultat final montre une grande variabilité du handicap, allant du handicap à la démence, la surdité et la cécité. La plupart des patients persistent avec divers degrés de déficience cognitive, visuelle et/ou auditive.