Triploïdie: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, pronostic

Qu'est-ce que la triploïdie ?

Triploïdie - une anomalie chromosomique rare. La triploïdie est la présence d'un ensemble supplémentaire de chromosomes dans une cellule, soit un total de 69 chromosomes, et non 46 chromosomes ordinaires par cellule. L'ensemble supplémentaire de chromosomes provient soit du père, soit de la mère lors de la fécondation. La grossesse avec triploïdie se termine généralement par une fausse couche au début de la grossesse. Si la grossesse se poursuit à terme, le bébé meurt dans les premiers jours de la vie. Plusieurs personnes atteintes auraient survécu jusqu'à l'âge adulte, mais souffraient de retards de développement, de difficultés d'apprentissage, d'épilepsie, de perte auditive et d'autres anomalies. Les survivants ont une triploïdie en mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules ont un nombre normal de chromosomes de 46, tandis que d'autres cellules ont 69 chromosomes par cellule.

Signes et symptômes

Les bébés triploïdés ont des malformations cardiaques, des anomalies cérébrales, des défauts glandes surrénales et des reins (lésions rénales kystiques), malformations de la moelle épinière (anomalies du tube neural) et caractéristiques anormales visages (yeux écartés, arête du nez basse, oreilles basses, petite mâchoire, pas/petit oeil et fente labiale et palatine). Les troisième et quatrième doigts, ainsi que les deuxième et troisième orteils, peuvent être joints et les mains peuvent avoir des plis inhabituels ressemblant à des singes. Il peut aussi y avoir des défauts foie et vésicule biliaire, intestins tordus et déformations des doigts et des orteils. Le placenta en triploïdie peut être immature, gros et rempli de kystes. Les patients atteints de mosaïque vivront plus longtemps que les patients atteints de triploïdie complète, mais présentent généralement un retard mental, un retard de développement, dépression, épilepsie, petite taille, obésité et autres écarts.

Une mère enceinte portant un fœtus triploïde subit parfois une augmentation de la pression artérielle (hypertension artérielle), œdème et l'excrétion d'albumine dans l'urine (albuminurie). Cette condition est appelée toxémie ou prééclampsie.

Causes

La triploïdie est la présence d'un ensemble complet de chromosomes complémentaires. Le triplement des chromosomes est causé par la fécondation d'un ovule avec deux spermatozoïdes, ou la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde avec un ensemble supplémentaire de chromosomes, ou la fécondation d'un ovule avec un ensemble supplémentaire de chromosomes, normal sperme. Cette maladie n'est pas héréditaire et n'est pas liée à l'âge de la mère ou du père.

Populations affectées

La triploïdie représente 1 à 3 % de toutes les grossesses. 2/3 des grossesses triploïdes sont des hommes.

Troubles associés

Les symptômes des maladies suivantes sont causés par la duplication, la triple duplication ou la délétion de chromosomes :

• Tétraploïdie - une condition dans laquelle une cellule contient quatre ensembles de chromosomes au lieu des deux ensembles habituels. Le nombre total de chromosomes par cellule en tétraploïdie est de 92 au lieu de 46. Les bébés atteints font généralement une fausse couche au début de la grossesse ou meurent dans les premiers jours de la vie. Il a été rapporté que les enfants atteints présentaient de multiples malformations congénitales telles que des traits du visage anormaux (petites tête et mâchoire, fente lèvres et du palais, petits yeux ou globes oculaires manquants, anomalies de l'oreille), malformations cardiaques, malformations cérébrales, anomalies génitales et pied bot. Une tétraploïdie pendant la grossesse peut être suspectée lorsque des anomalies congénitales sont détectées à l'échographie. Un diagnostic définitif peut être posé par l'analyse cytogénétique des cellules prélevées pendant la grossesse par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS).
• Trisomies, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), se caractérisent par un triple chromosome. Le symptôme le plus courant de la trisomie est le retard mental. Les chromosomes se trouvent dans les noyaux de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque personne. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chez les personnes atteintes de trisomie, un chromosome supplémentaire est ajouté à l'une des paires normales. La triple duplication d'un chromosome peut être partielle, soit un bras très court (p+), soit un bras très long (q+). Les conditions sont classées par le nom de la paire anormale de chromosomes et par quelle partie du chromosome est affectée.
• Syndrome de Down (trisomie 21) est la maladie génétique la plus courante et la plus facilement identifiable causée par une anomalie chromosomique. Un chromosome supplémentaire est présent. Les enfants atteints du syndrome de Down ont un certain degré de retard mental, qui peut aller de léger à sévère. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down fonctionnent dans une fourchette légère à modérée.
• Syndrome chromosomique 11q (syndrome de Jacobsen) est une maladie génétique rare causée par l'absence du bras long du chromosome 11. Le trouble peut être caractérisé par un front étroit et saillant, des problèmes oculaires, une forme anormale du nez et de la bouche et un retard mental. La gravité et le type de l'anomalie dépendent de la taille et de l'emplacement du chromosome manquant. La cause de la rupture chromosomique elle-même est inconnue.
• Syndrome chromosomique 18p Est une délétion du bras court (p) du chromosome 18. Elle se caractérise par des traits du visage inhabituels et un retard mental léger à sévère. Ce syndrome peut également inclure un manque de croissance, une diminution de la tension musculaire et un cerveau plus petit que la normale. Il peut également y avoir des problèmes de comportement et des retards d'élocution.

Diagnostique

La présence de plusieurs malformations majeures, de faibles taux de liquide amniotique et/ou de retard de croissance à l'échographie du fœtus pendant la grossesse fait suspecter une triploïdie. Le diagnostic peut être posé pendant la grossesse par analyse chromosomique (caryotypage) des cellules obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Le diagnostic peut être confirmé après la naissance par une analyse chromosomique du tissu (peau) obtenu du bébé atteint. La triploïdie ne peut pas être diagnostiquée à l'aide d'une puce chromosomique. La précision des tests prénatals non invasifs utilisant l'ADN extracellulaire fœtal (cff) pour le diagnostic de la triploïdie est toujours à l'étude. Des niveaux anormaux de certaines protéines du sang maternel, telles que l'alpha-foetoprotéine, l'hormone chorionique humaine la gonadotrophine humaine, l'estriol et la protéine A plasmatique induite par la grossesse ont été associés à un risque accru triploïdie.

Traitements standards

La triploïdie ne peut être ni traitée ni guérie. Les grossesses qui durent jusqu'à la naissance du bébé sont rares. Si le nourrisson survit, des soins palliatifs sont généralement fournis. Les méthodes médicales et chirurgicales de traitement ne sont pas utilisées en raison de l'issue fatale de la maladie.

Si les médecins détectent une triploïdie pendant la grossesse d'une femme, celle-ci peut interrompre la grossesse ou la réaliser avant terme ou avant une fausse couche spontanée. Si une femme décide de porter un bébé avant terme, elle doit être étroitement surveillée pour les complications causées par la triploïdie, notamment :

• la prééclampsie, qui peut mettre la vie en danger ;
• le choriocarcinome, un type de cancer qui est rarement causé par des restes de tissu d'une grossesse molaire partielle.

Prévision

La plupart des fœtus atteints de triploïdie ne vivent pas pour naître et ceux qui naissent meurent, généralement en quelques jours. Comme il n'y a pas de remède contre la triploïdie, des soins palliatifs sont fournis si le bébé survit jusqu'à la naissance. Si la triploïdie est diagnostiquée pendant la grossesse, l'interruption volontaire de grossesse est souvent suggérée en raison des risques supplémentaires pour la santé de la mère (prééclampsie ou choriocarcinome).

La triploïdie mosaïque a un meilleur pronostic, mais les patients présentent des troubles cognitifs modérés à sévères.

Comment gérer la triploïdie ?

Perdre un bébé à cause de la triploïdie peut être difficile, mais vous n'avez pas besoin de gérer ces sentiments seul. Recherchez des groupes de soutien, des forums en ligne ou des groupes de discussion pour partager vos expériences. Des milliers d'autres femmes ont également été confrontées à une situation similaire à la vôtre et ont demandé de l'aide et du soutien à ces groupes.

Porter un bébé atteint de triploïdie n'augmente pas à nouveau les chances d'une grossesse similaire, vous pouvez donc concevoir un autre enfant en toute sécurité sans se soucier du risque accru d'avoir un autre enfant avec triploïdie. Si vous décidez d'avoir un autre bébé, continuez à demander des soins prénatals et des tests pour vous assurer que votre bébé reçoit les meilleurs soins possibles.