Syndrome de transfusion foeto-fœtale: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de transfusion fœto-fœtale?

Syndrome de transfusion foeto-fœtale (FFTS), également connu sous le nom de syndrome de transfusion fœto-fœtale (SFT) est une maladie rare qui survient parfois lorsque les femmes sont enceintes de jumeaux identiques (monozygotes). C'est une maladie rare du placenta, l'organe qui relie la mère à sa progéniture et fournit la nourriture au fœtus en développement. Au cours du développement de jumeaux identiques, il y a toujours des vaisseaux sanguins dans le placenta fœtal commun qui relient leur circulation (anastomoses placentaires). Dans la plupart des cas, le sang circule correctement dans ces vaisseaux. Cependant, avec le syndrome de transfusion fœtale entre jumeaux, le sang coule de manière inégale: un jumeau fœtal reçoit trop de sang (receveur) et l'autre trop peu (donneur). Le jumeau receveur peut éprouver 

insuffisance cardiaque en raison d'un stress constant sur le cœur et les vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire). D'un autre côté, le jumeau donneur peut être en danger de mort. anémie, la malnutrition et le manque d'oxygène en raison d'un apport sanguin insuffisant. Ce déséquilibre du flux sanguin (comme le FFTS) peut survenir à tout moment pendant la grossesse, y compris pendant l'accouchement.

Les conséquences du FFTS peuvent varier en gravité d'un cas à l'autre, selon le moment où le pendant la grossesse, le syndrome survient lorsqu'il est diagnostiqué et à la suite de tout traitement pouvant être attribué. La cause de ce syndrome n'est pas entièrement comprise, bien que les caractéristiques du placenta soient connues pour jouer un rôle important.

Signes et symptômes

Le syndrome de transfusion fœto-fœtale (FFTS) est une maladie rare qui survient parfois lorsque les femmes sont enceintes de jumeaux identiques (monozygotes). Le FFTS est une maladie du placenta, un organe qui se développe dans l'utérus pendant la grossesse, relie l'approvisionnement en sang de la mère au fœtus et fournit la nutrition à sa progéniture. Les jumeaux fœtaux en développement restent généralement normaux jusqu'à ce que des perturbations du flux sanguin dans le placenta provoquent le développement de la maladie.

La plupart des vrais jumeaux partagent un placenta commun, dans lequel les vaisseaux sanguins relient le cordon ombilical et la circulation fœtale (anastomoses placentaires). Le cordon ombilical relie les fœtus jumeaux au placenta. Dans la plupart des cas, le flux sanguin entre les jumeaux est équilibré par ces vaisseaux sanguins de connexion. Cependant, lorsque le PFTS se produit, le sang commence à circuler de manière inégale dans les vaisseaux sanguins conjonctifs. En conséquence, un jumeau fœtal reçoit trop de sang (receveur) et l'autre trop peu (donneur). Les jumeaux fœtaux, bien qu'ils se soient développés normalement jusqu'à ce point, peuvent maintenant commencer à présenter des symptômes différents selon le moment où le déséquilibre du flux sanguin s'est produit pendant la grossesse.

Le syndrome de transfusion fœto-fœtale peut survenir à n'importe quel stade de la grossesse. Si un déséquilibre du flux sanguin survient au début de la grossesse (premier trimestre), l'un des jumeaux fœtaux peut tout simplement cesser de se développer; en conséquence, un seul fœtus sera trouvé pour le reste de la grossesse. Si une transfusion sanguine a lieu peu de temps avant ou pendant l'accouchement, les jumeaux peuvent développer des symptômes liés à un manque soudain ou à un excès d'approvisionnement en sang. Cependant, si le FFTS survient au milieu de la grossesse (deuxième trimestre), divers symptômes peuvent survenir.

Par exemple, un jumeau recevant du sang supplémentaire (receveur) commence à produire plus d'urine que d'habitude (polyurie), à ​​la suite de laquelle le fœtus dans le liquide amniotique est entouré d'une quantité excessive de liquide amniotique (hydramnios). Cet excès de liquide amniotique peut se développer rapidement, souvent en deux à trois semaines. En conséquence, le ventre de la mère devient plus gros que la normale pour son âge gestationnel. Dans la plupart des cas, c'est le premier symptôme du syndrome de transfusion fœtale. S'il n'est pas traité, un excès de liquide amniotique peut provoquer un travail prématuré ou une rupture du sac amniotique, pouvant conduire à un travail très précoce.

D'autre part, parce que l'autre jumeau fœtal (donneur) reçoit trop peu de sang et a anormalement faibles niveaux de liquide circulant dans son corps (hypovolémie), ses reins peuvent cesser de produire urine (insuffisance rénale); par conséquent, il peut y avoir très peu de liquide dans le sac amniotique du jumeau donneur (oligohydramnios). En conséquence, les membranes du sac (amnios) peuvent se briser autour du fœtus. Parce que ce jumeau embryonnaire peut sembler être coincé ou "coconné" dans des membranes rompues, il est parfois appelé "jumeau coincé".

Au cours du développement fœtal normal, la plupart des jumeaux identiques (monozygotes) grandissent à peu près au même rythme et ont le même poids à la naissance. Cependant, si des jumeaux fœtaux souffrent du syndrome de transfusion fœtale à la mi-grossesse (deuxième trimestre), leur vitesse de développement et leur taille peuvent varier considérablement. Bien que le jumeau receveur puisse devenir plus gros que d'habitude, le jumeau donneur peut souffrir d'un retard de croissance sévère.

Certains chercheurs pensent qu'une répartition inégale d'une partie d'un seul placenta commun peut également contribuer à des taux de croissance différents. La différence de taille entre les jumeaux peut persister même après la naissance en bas âge.

Les receveuses et les donneuses de jumeaux fœtaux peuvent également présenter d'autres symptômes. De plus, FFTS peut appeler insuffisance cardiaque, à la suite de quoi du liquide s'accumulera dans certaines cavités corporelles (hydropisie), par exemple, dans le péritoine (ascite abdominale), autour des poumons (épanchement pleural) et/ou autour du cœur (épanchement péricardique). L'excès de sang exerce une pression constante sur le cœur et les vaisseaux sanguins du fœtus (système cardiovasculaire), ce qui peut finalement provoquer une insuffisance cardiaque congestive. D'autre part, le jumeau donneur a un apport sanguin insuffisant, ce qui peut entraîner des anémie et limiter la croissance. Si le jumeau receveur développe une hydropisie ou si le jumeau donneur a une restriction de croissance sévère, un approvisionnement insuffisant peut se produire. l'oxygène (hypoxie) du cerveau en développement pendant la grossesse ou à la suite d'un syndrome de détresse respiratoire (SDR) associé à un livraison (prématurée). En conséquence, des lésions cérébrales peuvent survenir, ce qui peut causer paralysie cérébrale.

Lorsque le FFTS survient au milieu de la grossesse, l'un des jumeaux fœtaux peut mourir en raison des conséquences d'une trop petite quantité quantité de sang, trop de sang prélevé ou trop peu de placenta total (sévère placenta). Le sang peut alors passer du jumeau vivant au jumeau décédé, et le jumeau vivant peut avez une pression artérielle basse (hypotension) et/ou un flux sanguin insuffisant vers les tissus (sévère hypoxie). Cette diminution du flux sanguin vers certaines zones de ce jumeau fœtal peut mettre la vie en danger ou entraîner diverses anomalies du développement, notamment :

• malformations des mains, des bras, des pieds et/ou des jambes (malformations des membres) ;
• sous-développement d'un côté du visage (microsomie hémifaciale);
• obstruction intestinale (atrésie intestinale);
• dommages et perte de tissu dans la couche externe du rein (nécrose corticale rénale);
• un caillot de sang (caillot de sang) qui bloque une artère du cœur (thrombose coronaire).

Dans certains cas, des lésions cérébrales graves peuvent survenir, entraînant des kystes. ou des cavités dans la couche externe du cerveau (porencéphalie) et/ou l'absence d'hémisphères cérébraux (hydranencéphalie).

Causes et facteurs de risque

La cause exacte du syndrome de transfusion fœtale n'est pas entièrement comprise. Cependant, il est connu que des anomalies lors de la division de l'ovule de la mère après sa fécondation entraînent des anomalies dans le placenta, ce qui peut finalement conduire à un PFTS.

Le développement normal de jumeaux identiques (monozygotes) commence par la fécondation de l'ovule de la mère avec le sperme du père. Au cours des trois premiers jours après la fécondation, l'ovule fécondé (zygote) se divise en deux embryons identiques complets. Ces deux embryons, qui se nourrissent d'un placenta séparé (dichorionique) pendant la grossesse, finissent par finalement se développer en deux individus (jumeaux monozygotes), qui ont une génétique presque identique composé.

Cependant, dans certains cas de développement de jumeaux monozygotes, le zygote met plus de trois jours à se diviser en deux embryons complets. Les scientifiques ont remarqué que plus le zygote se divise longtemps, plus les problèmes peuvent survenir pendant la grossesse avec des jumeaux identiques. S'il faut 4 à 8 jours pour diviser le zygote, les jumeaux ont un placenta commun (monochorionique), et la membrane séparant les deux sacs amniotiques chez les fœtus jumeaux est mince (diamnion). Si un œuf fécondé se divise en 8 à 12 jours, les jumeaux ont un placenta commun (monochorionique) et il n'y a pas de membrane de division; par conséquent, les deux fœtus partagent essentiellement un sac amniotique (monoamnion). Il a été rapporté que le syndrome de transfusion fœto-fœtale se produit dans les deux types de grossesses (monochorionique-diamnionique et monochorionique-monoamnios); Cependant, la grande majorité des cas de FFTS surviennent au cours de grossesses monochoriales. On ne sait pas pourquoi le zygote se divise en jumeaux et pourquoi, dans certains cas, il faut plus de temps que d'habitude pour se diviser.

Dans toutes les grossesses gémellaires monochoriales, il existe des vaisseaux sanguins dans le placenta commun qui relient le cordon ombilical fœtal et la circulation (anastomoses). Le placenta, qui est relié au fœtus par son cordon ombilical, relie l'approvisionnement en sang de la mère au sang de sa progéniture. Cela rend possible l'échange de déchets du fœtus avec la mère pour l'excrétion du corps, ainsi que le transfert d'oxygène et de nutriments du sang de la mère au fœtus. Dans la plupart des cas, le flux sanguin à travers ces vaisseaux sanguins conjonctifs est relativement équilibré. Cependant, avec le syndrome de transfusion fœtale, le sang commence à circuler de manière inégale à travers les anastomoses. Les scientifiques ne comprennent pas ce qui cause ce déséquilibre dans le flux sanguin. Cependant, on pense que plusieurs facteurs différents jouent un rôle, y compris le degré auquel le placenta peut être inégalement distribué par les fœtus jumeaux, le type et le nombre de vaisseaux sanguins de connexion (anastomoses) dans le placenta commun, ainsi que les changements de pression dans l'utérus de la mère (par exemple, avec une polyhydramnie ou avec des contractions utérines pendant accouchement).

Populations affectées

Le FFTS est une maladie rare qui survient parfois lorsqu'une mère est enceinte de jumeaux identiques (monozygotes). Il y a eu plusieurs cas signalés où le FCSF a également affecté des triplés identiques. Le syndrome de transfusion foeto-fœtale affecte environ 5 à 15 % des grossesses gémellaires identiques, ce qui signifie qu'environ 6 000 bébés peuvent être touchés chaque année. Cependant, il est difficile de déterminer l'incidence réelle du FFTS dans la population générale, car de nombreux cas ne sont jamais diagnostiqués et beaucoup ne sont pas signalés.

Troubles étroitement liés aux symptômes

Les symptômes des affections suivantes peuvent être similaires à ceux du syndrome de transfusion fœtale. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

• Parasite jumeau (jumeau acardial) est une maladie rare qui survient parfois lorsque les femmes sont enceintes de jumeaux identiques (monozygotes). Plusieurs cas ont également été rapportés chez des triplés. Chez un jumeau parasite, il existe une connexion directe de l'une des deux artères ombilicales d'un jumeau à l'artère de l'autre jumeau, qui n'a qu'une seule artère ombilicale et une veine. Certains chercheurs pensent que les jumeaux fœtaux peuvent avoir un développement embryonnaire normal très précoce. Cependant, très tôt dans la grossesse, le sang commence à circuler incorrectement dans l'artère ombilicale. le fœtus avec une connexion artérielle, et l'un des jumeaux ("jumeau-pompe") commence à assurer la circulation sanguine pour les deux des fruits. Selon le moment où ce déséquilibre du flux sanguin se produit pendant la grossesse, le cœur en développement de l'autre jumeau peut ne se développent pas normalement, ce qui entraîne un manque de structure cardiaque reconnaissable ou la présence de troubles cardiaques très primitifs structure. Dans tous les cas, ce jumeau (jumeau acardial) présentera également d'autres anomalies graves, telles que l'absence de structures crâniennes ou cérébrales (anencéphalie). Dans la plupart des cas, le jumeau pompe n'a pas de malformations; cependant, le stress constant sur son cœur, associé à la nécessité de fournir du sang à l'autre jumeau, peut entraîner une insuffisance cardiaque. Avec un jumeau acardiaque, un excès de liquide amniotique (hydramnios) peut se produire, provoquant une croissance de l'utérus de la mère plus rapide que la normale pour son stade de grossesse. Le travail précoce (prématuré) est courant. Certains chercheurs pensent que les masses jumelles acardiques sont en fait une forme extrême de syndrome de transfusion fœtale. La cause du jumeau acardial est inconnue.

Diagnostique

Le syndrome de transfusion foeto-fœtale peut être détecté au milieu de la grossesse (deuxième trimestre) avec ultrasons - une méthode qui crée une image du fœtus en mesurant la réflexion du son vagues. Les résultats échographiques pouvant indiquer un FFTS incluent des jumeaux du même sexe; un seul placenta commun (monochorionique) - une fine membrane qui sépare les sacs amniotiques du fœtus; différences dans la quantité de liquide amniotique avec hydramnios (défini comme la plus grande poche verticale de liquide de plus de 8 cm dans un plus grand jumeau) et oligohydramnios (défini comme la plus grande poche verticale inférieure à 2 cm chez le plus petit jumeau), ainsi qu'une différence de taille de plus de 20 %.

Le stade actuel ou la classification de la gravité de la maladie est actuellement conforme à celui proposé par Quintero en 1999. Ce système de stadification a été un outil utile pour permettre aux cliniciens de comparer les résultats du traitement et de choisir entre différentes stratégies de traitement, car il prend en compte l'aggravation de la sévérité du processus de la maladie à chacun des étapes. Cependant, cela donne l'impression que l'histoire naturelle du FFTS suit un développement ordonné au fil du temps. Malheureusement, l'expérience clinique a montré que ce n'est pas le cas, et la progression des processus pathologiques est très variable et quelque peu imprévisible. Ce système de stadification n'inclut pas non plus d'éléments décrivant des changements qui sont la clé de la compréhension de la maladie et sont présents sous des formes subtiles même dans les premiers stades de la maladie.

L'examen du placenta par les médecins après l'accouchement peut confirmer le statut monochorionique des jumeaux, la présence vaisseaux sanguins de connexion (anastomoses placentaires), ainsi que le diagnostic du syndrome fœto-fœtal transfusion.

Traitements standards

Le traitement du syndrome de transfusion fœtale dépend de la gravité de la maladie et de l'âge gestationnel du fœtus et comprend :

• Surveillance étroite avec échographie régulière dans les cas moins graves ;
• Coagulation laser des anastomoses placentaires (LCPA) dans les FFTS sévères.

- Coagulation laser des anastomoses placentaires (LCPA).

La coagulation au laser des anastomoses placentaires est la norme de soins pour les PFTS sévères. Il s'agit d'une intervention chirurgicale mini-invasive qui utilise une petite caméra (fétoscope) pour détecter les connexions anormales des vaisseaux sanguins dans le placenta et leur détachement (cautérisation) à l'aide laser.

Le LCPA est le traitement de choix pour les cas graves de syndrome de transfusion fœtale. La procédure empêche l'échange de sang entre les fœtus, arrêtant souvent la progression de la maladie et normalisant le flux sanguin. Une évaluation approfondie sera effectuée avant de décider si la coagulation au laser des anastomoses placentaires est une option de traitement appropriée. Généralement, la grossesse doit se situer entre 16 et 26 semaines sans aucune autre anomalie significative et la patiente doit être en bonne santé.

LKPA est une procédure stationnaire. Les mères reçoivent une sédation intraveineuse, une anesthésie locale et, dans certains cas, une anesthésie générale peut être nécessaire en fonction de l'emplacement du placenta. Un médicament est administré pour prévenir le travail. Le chirurgien fœtal fera ensuite une petite incision dans l'abdomen de la mère et insère un petit instrument dans l'utérus. Le fœtoscope est ensuite passé à travers un instrument pour examiner et cartographier les connexions des vaisseaux sanguins à la surface du placenta partagée par les jumeaux. Cette image est affichée sur un grand écran et l'échographie est utilisée pour surveiller en continu la fréquence cardiaque fœtale.

Le laser est utilisé pour sceller les connexions entre les vaisseaux sanguins et les séparer définitivement. Après avoir scellé les vaisseaux sanguins entre les jumeaux, le chirurgien trace une ligne laser entre les articulations pour coaguler des vaisseaux encore plus petits d'un côté à l'autre. Le chirurgien draine ensuite l'excès de liquide amniotique (amnioréduction) avant de terminer l'intervention.

Après la procédure, la patiente reçoit un médicament pour les contractions utérines. Bien que chaque cas soit différent, la plupart des patients restent à l'hôpital pendant deux à trois jours. Une échographie et, dans certains cas, une échocardiographie fœtale sont effectuées 48 à 72 heures après la chirurgie pour évaluer l'état du fœtus.

Bien que chaque procédure comporte un risque, la probabilité de complications graves de la part de la mère est très rare. Les complications potentielles comprennent une naissance prématurée, une rupture prématurée des membranes, une infection et une lésion fœtale.

Prévision

Le syndrome de transfusion foeto-fœtale provoque souvent un travail prématuré, même avec un traitement réussi. Dans ce cas, les bébés ont besoin de soins dans l'unité de soins intensifs néonatals.

La plupart des bébés qui sont traités avec succès pour le syndrome mènent une vie normale et saine. Cependant, certains présentent des symptômes bénins, tels que l'anémie, qui sont facilement traitables. D'autres problèmes plus graves incluent des lésions cérébrales, des déficits neurologiques et une insuffisance cardiaque.