Hypospadias: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'hypospadias ?

Hypospadias Est une malformation congénitale anatomique des organes génitaux externes masculins. Elle se caractérise par un développement anormal du pli urétral et du prépuce ventral du pénis, ce qui provoque une position anormale de l'orifice urétral.

Dans l'hypospadias, le passage externe de l'urètre peut être mal placé à des degrés divers et se retrouver avec la courbure du pénis. Selon la localisation du défaut, les patients peuvent avoir une malformation supplémentaire du système génito-urinaire.

Des progrès récents ont permis aux enfants de moins de 12 mois de subir une récupération en une étape avec des résultats relativement bons.

Signes et symptômes

Dans l'hypospadias, l'ouverture urétrale se situe sous le pénis et non à son extrémité. Dans la plupart des cas, l'ouverture urétrale est située dans le gland du pénis. Moins fréquemment, l'ouverture est située au milieu ou à la base du pénis. Dans de rares cas, le trou est dans ou sous le scrotum.

Les signes et symptômes de l'hypospadias peuvent inclure :

• L'ouverture de l'urètre n'est pas à l'extrémité du pénis.
• Courbure vers le bas du pénis (courbure du pénis).
• Éclaboussures anormales en urinant.

Causes et facteurs de risque

L'étiologie exacte de l'hypospadias est inconnue, mais on pense qu'elle comprend des facteurs génétiques, endocriniens et environnementaux.

On pense que l'héritage est polygénique et est plus fréquent chez les hommes ayant des antécédents familiaux d'hypospadias.

L'hypospadias survient généralement chez les hommes présentant un faible déficit en androgènes ou en récepteurs qui ont une faible sensibilité aux androgènes. Des études récentes montrent également que l'exposition intra-utérine aux œstrogènes contenus dans les pesticides utilisés dans les fruits et légumes, ainsi que dans les revêtements en plastique, peuvent avoir des propriétés antiandrogènes action.

L'hypospadias est classé selon l'emplacement du passage urétral anormal. L'une des classifications les plus couramment utilisées est la suivante :

• Antérieur (sous-coronal et glandulaire)
• Milieu (pénis distal, pénis proximal et point médian)
• Postérieur (scrotal, pénoscrotal et périnéal)

Dans près de 50 % des cas, la localisation est antérieure, dans 20 % des cas elle est médiane, et dans d'autres cas elle est postérieure. En général, la position sous-coronale est la localisation anormale la plus fréquente.

Épidémiologie

L'hypospadias est la deuxième maladie congénitale la plus fréquente chez l'homme après cryptorchidiemais c'est l'anomalie congénitale la plus courante du pénis.

L'incidence de l'hypospadias aux États-Unis serait de 1 homme sur 250 (0,4%), tandis qu'au Danemark, la prévalence estimée se situe entre 0,5% et 0,8%. Une étude sud-américaine a estimé une prévalence mondiale de 11,3 cas pour 10 000 nouveau-nés (moins de 0,1 %).

Physiopathologie

Le principal événement physiopathologique du développement de l'hypospadias est la fermeture anormale ou partielle de l'urètre au cours des premières semaines du développement embryonnaire. Le développement des organes génitaux externes se déroule en deux phases. La première phase, qui survient entre la cinquième et la huitième semaine de grossesse, est caractérisée par la formation de primordiums génitaux en l'absence de stimulation hormonale. Dans cette phase, les plis cloacaux sont formés à partir de cellules mésodermiques alignées latéralement par rapport à la membrane cloacale. Ces plis se développent ensemble à l'avant pour former une structure appelée tubercule génital, et à l'arrière, ils se divisent en plis urogénitaux qui entourent le sinus urogénital et les plis anaux. Le tubercule génital est constitué de trois couches de cellules: la lame latérale du mésoderme, l'ectoderme facial superficiel et l'endoderme de l'épithélium urétral. Ce dernier est le principal centre de signalisation pour le développement, la différenciation et la croissance du tubercule génital.

La deuxième phase, hormono-dépendante, débute par la différenciation des gonades en testicules chez les mâles porteurs de chromosomes XY. La testostérone, synthétisée dans les testicules, a deux fonctions très importantes: l'allongement du tubercule génital et l'apparition du sillon urétral. La partie distale du sillon urétral, appelée plaque urétrale, est définie latéralement par les plis urétraux et s'étend jusqu'au gland du pénis. L'urètre se forme finalement lorsque les plis de l'urètre se confondent et que la peau du pénis se forme à partir de la couche externe des cellules ectodermiques, qui fusionnent avec la face ventrale du phallus et forment la médiane la couture.

Tout trouble génétique ou modification des voies de signalisation dans le développement des organes génitaux externes chez l'homme et la croissance de l'urètre peut conduire à le développement de diverses malformations, y compris l'hypospadias, la courbure du pénis ou la formation anormale du prépuce de l'appareil génital membre.

Diagnostique

Une anamnèse et un examen physique approfondis sont nécessaires, y compris des antécédents familiaux d'hypospadias. Aujourd'hui, l'hypospadias est diagnostiqué peu de temps après la naissance. Les principales caractéristiques comprennent le sillon glandulaire et le dorsum dorsum du prépuce, mais dans presque tous les cas, le prépuce est ventralement incomplet. De plus, le passage urétral est généralement dans un endroit anormal. Si l'enfant a un prépuce dodu, l'hypospadias peut devenir évident après la circoncision. Tout hypospadias découvert lors de la circoncision doit être immédiatement référé à un urologue; la circoncision doit être arrêtée.

Certains patients peuvent présenter une courbure concomitante du pénis, ce qui peut être évident pendant une érection.

Dans les hypospadias légers, le jet d'urine n'est généralement pas perturbé, mais dans les formes plus sévères, le canal urinaire peut être rétréci et le jet peut être incliné vers le bas. Les patients présentant un angle d'inclinaison anormal du pénis peuvent avoir des érections douloureuses, fertilité avec éjaculation anormale, et dans certains cas l'impossibilité de pénétration pendant rapports sexuels.

L'hypospadias chez la plupart des patients se manifeste par une malformation isolée, mais dans certains cas, il peut se manifester par des malformations supplémentaires du système génito-urinaire. Les malformations les plus courantes associées à l'hypospadias proximal sont cryptorchidie (8 à 10 % des cas) et hernie inguinale (de 9% à 15%). Autres anomalies génito-urinaires telles que reflux vésico-urétéral, obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein en fer à cheval, une ectopie rénale croisée et une agénésie rénale sont le plus souvent observées dans l'hypospadias proximal, mais peuvent survenir chez un petit pourcentage de patients atteints d'hypospadias distal.

L'hypospadias est associé à 200 syndromes différents. Ces syndromes comprennent le syndrome ou complexe WAGR (Tumeur de Wilms, aniridie, anomalies urogénitales, nombre de capacités intellectuelles), syndrome de Denis-Drash, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, syndrome de Wolf-Hirschhorn, syndrome de Churg-Strauss.

Traitement

Les patients diagnostiqués avec un hypospadias doivent être référés pour une évaluation chirurgicale dans les premières semaines de vie. Si les parents veulent circoncire leur nouveau-né, alors la présence de toute anomalie pénienne devrait être une contre-indication à cette procédure, étant donné que le prépuce est utilisé pour arthroplastie.

L'hypospadias proximal est généralement associé à des malformations supplémentaires du système génito-urinaire. L'une des premières interventions consiste à prescrire un caryotype s'il existe une cryptorchidie associée dans un ou les deux testicules pour écarter la condition intersexe. Dans cette situation, les patients nécessitent une échographie des reins, de la vessie et de l'abdomen pour évaluer les organes internes et/ou les malformations associées.

Après diagnostic d'hypospadias moyen et distal, un examen chirurgical est nécessaire mais non obligatoire imagerie ou des tests supplémentaires, car ce patient est au même risque de développer des anomalies rénales que la population générale.

Les principaux objectifs de la chirurgie de l'hypospadias sont de redresser le pénis avec un calibre de méat adéquat afin qu'il ressemblait à un pénis circoncis typique ou à un pénis avec prépuce, et un résultat cosmétique adéquat après récupération.

La correction chirurgicale est le traitement principal des hypospadias proximaux. Pour les hypospadias proximaux, pénoscrotaux et scrotaux avec courbure du pénis, le patient subit généralement un examen en deux étapes récupération avec chirurgie initiale consistant en une urétroplastie et un redressement du pénis suivis d'une tabularisation de l'urètre plaques.

Dans certains cas, les patients subissent un traitement systémique avec des dérivés de testostérone avant la chirurgie pour augmenter la taille pénis et améliorer la tubulisation, ainsi que prévenir ou réduire la déhiscence des sutures, bien qu'il n'y ait pas de recommandations d'utilisation spécifiques testostérone.

L'opération est recommandée lorsque le patient est âgé de 6 à 18 mois pour limiter le stress psychologique et troubles du comportement observés chez les patients traités à un âge plus avancé.

Une intervention tardive est généralement associée à un grand nombre de complications, notamment des fistules urétrodermiques. Le traitement de l'hypospadias est complexe et comporte de nombreuses étapes.

Prévision

Le pronostic de l'hypospadias s'est considérablement amélioré au cours des 3 dernières décennies. Les traitements antérieurs étaient associés à de faibles compétences techniques, à une connaissance limitée de l'anatomie et à un temps chirurgical limité. Les recherches menées au cours des 20 dernières années ont montré que les résultats à court terme sont bons, mais que les résultats à long terme restent défavorables. De nombreux adultes continuent d'avoir des problèmes psychologiques esthétiques, tandis que d'autres continuent d'avoir une vie sexuelle insatisfaisante.

De nouveaux traitements pour l'hypospadias continuent d'évoluer; la présence d'adhésifs tissulaires et de dispositifs laser a permis une cicatrisation meilleure et plus rapide des plaies. Mais il ne faut pas oublier que cette condition a un effet psychologique important sur une personne et que l'observation à long terme est très importante.

Complications

Plus l'âge est élevé, plus la probabilité de complications après la chirurgie est élevée. L'hypospadias est mieux traité par une équipe expérimentée dans le traitement de cette déformation. Immédiatement après la chirurgie, il y a souvent gonflement et de légères taches. Dans certains cas de saignement, il peut être nécessaire de retourner au bloc opératoire. Les infections sont rares. A long terme, la fistule urétrodermique est une préoccupation majeure; ils sont beaucoup moins fréquents lorsque l'opération est réalisée en une seule étape. Ces fistules se referment rarement spontanément et nécessitent généralement l'utilisation d'une greffe de peau. Cependant, il est très important d'éviter d'utiliser le cuir chevelu avec des cheveux comme un lambeau, car cela peut entraîner des récidives infections des voies urinaires et la formation de foyers de pierres. Même après la guérison, la fistule récidive souvent. Autres complications, notamment sténose du canal interne, sténoses urétrales, diverticule urétral et dysérection.