Syndrome de Sturge-Weber: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?

Syndrome de Sturge-Weber (SShV ou alors Syndrome de Sturge-Weber, angiomatose encéphalo-trigéminale, amentie névidée) Est une maladie rare caractérisée par une association de taches de vin (naevus enflammés) sur le visage, d'anomalies neurologiques et d'anomalies oculaires telles que le glaucome. La SSW peut être considérée comme un spectre de maladies dans lesquelles les victimes développent des anomalies affectant ces trois systèmes (c'est-à-dire le cerveau, la peau et les yeux), ou seulement deux, ou un seul. Par conséquent, les symptômes spécifiques et la gravité du trouble peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber sont généralement présents à la naissance (congénitale), mais la maladie n'est pas héréditaire ou se produit dans les familles. Certains symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte. Le syndrome de Sturge-Weber est causé par une mutation somatique 

GNAQ gène. Cette mutation se produit de manière aléatoire (sporadiquement) sans raison connue.

Le syndrome de Sturge-Weber peut être classé comme un syndrome neurocutané ou l'une des phakomatoses. Les syndromes neurocutanés ou phakomatose sont des termes généraux désignant un groupe de maladies dans lesquelles des excroissances se développent dans la peau, le cerveau et la moelle épinière, les os et parfois dans d'autres organes du corps. Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, ces excroissances consistent en des vaisseaux sanguins anormaux.

Certaines publications divisent le syndrome de Sturge-Weber en trois sous-types principaux. Le type 1 comprend des symptômes cutanés et neurologiques. Ces patients peuvent avoir glaucome, Ou peut être pas. Le type 2 comprend des symptômes cutanés et peut-être un glaucome, mais il n'y a aucune preuve de dommages neurologiques. Le type 3 comprend une atteinte neurologique mais aucune anomalie cutanée. Le glaucome n'est généralement pas présent. Le syndrome de Sturge-Weber de type 3 est également appelé type neurologique isolé.

Signes et symptômes

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie très variable. Certains patients peuvent développer des anomalies cutanées caractéristiques, mais pas neurologiques. Moins fréquemment, des anomalies neurologiques se développent sans signes cutanés caractéristiques. Par conséquent, il est important de noter que les patients peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous et que chaque patient est unique. Les parents doivent discuter avec le professionnel de la santé de leur enfant de leur cas particulier, des symptômes associés et du pronostic général.

- Anomalie faciale.

Une tache de naissance congénitale sur le visage ("port port" ou naevus enflammé) est souvent le symptôme initial le plus visible. Cette taupe peut varier en couleur du rose clair au rougeâtre au violet foncé (voir photo). photo ci-dessus). La taille de la tache "vin" peut être différente. Habituellement, au moins une paupière et/ou le front d'un côté du visage sont touchés, mais les deux côtés du visage sont rarement touchés. Chez certains enfants, toute la moitié d'un côté du visage est touchée. Parfois, la décoloration peut s'étendre légèrement de l'autre côté du visage, ou les deux côtés du visage peuvent être gravement affectés. Dans de rares cas, un naevus enflammé s'étend au tronc et/ou aux bras. La tache de naissance, qui caractérise le syndrome de Sturge-Weber, est causée par une surabondance de capillaires juste sous la surface de la peau dans la distribution du nerf trijumeau. Les capillaires sont de minuscules vaisseaux sanguins qui forment un mince réseau dans tout le corps, reliant les artères et les veines, et sont responsables de l'échange de diverses substances, telles que l'oxygène, entre les cellules et tissus. Si elles ne sont pas traitées, les taches de porto peuvent s'assombrir avec l'âge, s'épaissir et potentiellement former des cloques de sang (cloques) qui peuvent éclater, provoquant saignement.

Les vaisseaux sanguins anormaux qui composent la taupe varient en taille, diamètre, distribution et profondeur d'une personne à l'autre et même d'une personne dans différents touchés domaines. Cela signifie que le naevus enflammé de chaque personne est unique et peut être très différent.

- Anomalies neurologiques.

Les patients atteints du syndrome de Sturge-Weber peuvent également présenter diverses anomalies neurologiques. Le degré de dommages neurologiques peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Les symptômes neurologiques sont causés par une croissance anormale des vaisseaux sanguins à la surface du cerveau (angiomes leptoméningés). Les crises d'épilepsie, qui commencent souvent dans la petite enfance ou l'enfance, sont courantes. Le spasme épileptique est généralement unilatéral, opposé au "port du port", mais affecte parfois les deux côtés du corps. Épilepsie peut varier en fréquence et en intensité, et s'aggrave parfois en gravité et en fréquence avec l'âge. Les personnes peuvent également ressentir une faiblesse musculaire ou une paralysie d'un côté du corps (hémiparésie), généralement du côté opposé au naevus. Certains enfants ont des retards de développement et un retard mental, allant de légers troubles d'apprentissage à de graves troubles cognitifs; chez d'autres enfants, la maladie n'affecte pas l'intelligence ou la cognition. Les troubles cognitifs sont fréquents chez les patients présentant des crises épileptiques sévères ou incontrôlées.

Des maux de tête peuvent également survenir, notamment migraine, et des défauts du champ visuel tels que la perte de vision dans la moitié du champ de vision d'un ou des deux yeux (hémianopsie). Il y a un risque caresser, épisodes de type AVC ou mini-AVC (attaques ischémiques transitoires). Les épisodes de type AVC peuvent être associés à une faiblesse ou à une paralysie temporaire (transitoire) de la moitié du corps et à des anomalies du champ visuel. Des problèmes de comportement tels que trouble déficitaire de l'attentiondes troubles de l'humeur et de faibles aptitudes sociales ont également été observés chez certains enfants, en particulier ceux dont la fonction cognitive est inférieure et les taux de crises plus élevés.

- Troubles oculaires.

Certains bébés naissent avec glaucome, une condition caractérisée par une augmentation de la pression intraoculaire. Le glaucome affecte généralement l'œil du même côté du visage que le grain de beauté du port. Le glaucome peut potentiellement endommager le nerf optique, le nerf principal qui transporte les signaux de l'œil au cerveau, entraînant éventuellement une perte de vision progressive. Le même œil peut également grossir, il semble donc qu'il dépasse de l'orbite ou l'agrandit (buphtalmie).

D'autres anomalies oculaires peuvent survenir, notamment le développement d'angiomes dans les membranes tapissant la surface interne de la couche des paupières (conjonctive) vaisseaux sanguins et tissu conjonctif (choroïde) entre le blanc de l'œil et la rétine, ainsi que la membrane transparente qui recouvre la membrane (cornée). Les yeux de la personne affectée peuvent être de deux couleurs différentes (par exemple, un brun et un bleu). Des symptômes oculaires supplémentaires peuvent inclure une accumulation anormale de liquide dans le globe oculaire, provoquant l'agrandissement du globe oculaire (hydrophtalmie); dégénérescence du nerf crânien qui transmet des signaux lumineux au cerveau (atrophie optique); opacification ou désalignement de la lentille; désinsertion rétinienne; rayures qui ressemblent à des vaisseaux sanguins rétiniens (rayures angioïdes); et/ou perte de vision due à des lésions organiques du cortex visuel (cécité corticale). Les patients présentant des anomalies neurologiques, mais sans naevus, n'ont généralement pas de problèmes de vision.

- Troubles endocriniens.

Certains ont également eu des perturbations endocriniennes, notamment une hypothyroïdie centrale et un risque accru de déficit en hormone de croissance. Central hypothyroïdie caractérisé par une activité insuffisante de la glande thyroïde due à une stimulation insuffisante de l'hormone thyréostimulante dans une glande thyroïde saine. L'hypothyroïdie centrale dans le syndrome de Sturge-Weber peut être causée par la prise d'anticonvulsivants.

Des symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment une tête anormalement grosse (macrocéphalie), une prolifération (hypertrophie) de certains tissus mous sous-jacents au port du port, et lymphatique malformations, qui sont des excroissances non cancéreuses constituées de conduits ou d'espaces remplis de liquide que l'on pense être causées par un développement anormal du système lymphatique systèmes. Ces symptômes correspondent à une maladie rare connexe connue sous le nom de syndrome de Klippel-Trénone (SKT), et la plupart des enfants présentant ces symptômes sont classés comme ayant un SKT. Les chercheurs ne savent pas si la SSB et la SCT sont des troubles liés qui se chevauchent, ou s'il s'agit de troubles rares similaires, mais différents.

Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Sturge-Weber est causé par une mutation somatique dans un gène GNAQ. Cette mutation génétique est somatique car elle survient après la fécondation de l'embryon; dans le cas du SSW, très probablement à un stade précoce du développement embryonnaire. Par définition, une mutation somatique peut se produire dans n'importe quelle cellule du corps autre que les cellules reproductrices (sperme et ovules). Les personnes affectées auront certaines cellules avec une copie normale du gène et certaines cellules avec un gène anormal (motif en mosaïque). Cela peut être appelé avoir deux lignées cellulaires différentes dans le corps. La variété des symptômes associés au syndrome de Sturge-Weber est en partie due au ratio de cellules saines et anormales dans le corps et aux types de cellules affectées. Les mutations somatiques ne sont pas héritées ou transmises aux enfants. Les chercheurs pensent que les mutations somatiques GNAQ surviennent au hasard sans raison apparente (sporadiquement).

Les gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions corporelles. Lorsqu'une mutation génétique se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou manquant. Selon les fonctions d'une protéine particulière, elle peut affecter de nombreux systèmes organiques dans le corps. Gène GNAQ crée une protéine connue sous le nom de Gaq, qui joue un rôle important dans la fonction cellulaire, y compris la régulation des vaisseaux sanguins. La voie spécifique sous-jacente à l'altération de la fonction Gaq chez les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber n'est pas entièrement comprise. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les mécanismes sous-jacents exacts qui causent les divers symptômes de la SSW.

Comme indiqué ci-dessus, les symptômes sont en partie causés par un développement, une croissance et une prolifération anormaux de certains vaisseaux sanguins. Ces anomalies des vaisseaux sanguins entraînent souvent des effets secondaires du tissu affecté, notamment un manque d'oxygène dans les tissus corporels affectés (hypoxie), une insuffisance apport sanguin à la zone touchée (ischémie), blocage des veines touchées (occlusion veineuse), caillots sanguins (thrombose) et / ou mort des tissus due au manque d'oxygène (crise cardiaque). Une calcification des zones affectées du cerveau peut également se produire.

Mutation génétique GNAQ provoquent également une forme de cancer de la peau (mélanome) qui affecte l'œil (mélanome de l'uvée). Mutation GNAQ, associés au mélanome de l'uvée affectent certaines cellules appelées mélanocytes. La mutation chez les personnes atteintes de mélanome de l'uvée se produit à l'âge adulte, plutôt qu'avant la naissance, comme chez les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber. Par conséquent, les cellules spécifiques impliquées et l'âge de la personne lorsque la mutation se produit dans GNAQ, sont extrêmement importants et peuvent provoquer divers troubles ou anomalies physiques.

Populations affectées

L'angiomatose encéphalo-trigéminale touche autant les hommes que les femmes. La fréquence exacte et la prévalence sont inconnues. Selon une estimation, l'incidence est de 1 sur 20 000 à 50 000 naissances vivantes. Environ 3 bébés sur 1 000 naissent avec un naevus enflammé, mais seulement 6 % environ des personnes ayant un grain de beauté sur le visage développent des troubles neurologiques associés à la maladie. Le risque monte à 26% si le naevus est sur le front, les tempes ou le haut du visage. Le syndrome peut affecter des personnes de toute race ou ethnie.

Troubles symptomatiques

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Sturge-Weber. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel.

Le syndrome de Klippel-Trenone (KLT) est une maladie rare qui est présente à la naissance (congénitale) et se caractérise par une triade de capillaires cutanés anomalies (naevus enflammé), anomalies lymphatiques et anomalies veineuses associées à une prolifération variable (hypertrophie) des tissus mous et OS. SKT survient le plus souvent dans les membres inférieurs et moins souvent dans les membres supérieurs et le tronc. SKT affecte les hommes et les femmes de la même manière. La cause exacte du trouble est inconnue.

D'autres troubles inclus dans la classification des troubles neurocutanés ou de la phakomatose, tels que sclérose tubéreuse, Maladie de Hippel-Lindau, le syndrome de Wyburn-Mason et la neurofibromatose peuvent présenter des signes et des symptômes similaires à ceux observés chez les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber. Des troubles supplémentaires pouvant présenter des symptômes similaires comprennent le syndrome de Pascual-Castroviejo de type II, le syndrome de Cobb, syndrome de Maffucci, syndrome de Gorham-Stout et syndrome de Parkes-Weber.

De plus, chez certains enfants atteints du syndrome de malformation mégalencéphalique-capillaire, les symptômes se chevauchent avec la SSM. Cependant, la plupart des cas de malformations capillaires mégalencéphaliques sont causés par des mutations du gène PIK3CAet en cas de doute, des tests génétiques du tissu cutané affecté peuvent être effectués.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber (STS) repose sur l'identification de symptômes caractéristiques (par exemple, naevus enflammé), les antécédents détaillés du patient, une évaluation clinique minutieuse et divers épreuves spécialisées. Le diagnostic peut être simple chez un nourrisson présentant un naevus, un glaucome, des signes de lésions cérébrales et des résultats de neuroimagerie compatibles avec le diagnostic de SSW. Le diagnostic peut être plus difficile chez les nourrissons qui ont un grain de beauté mais aucun symptôme neurologique.

- Examens cliniques.

Diverses techniques d'imagerie peuvent être utilisées pour identifier et évaluer les complications neurologiques, notamment les radiographies du crâne ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) avec du gadolinium. Le gadolinium est un agent de contraste utilisé pour améliorer les résultats de l'analyse et produire des images plus détaillées de tissus tels que le cerveau ou les vaisseaux sanguins.

La tomodensitométrie (TDM) peut également être utilisée pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber. La tomographie par émission monophotonique (SPECT), qui est une tomographie, aide à identifier les zones affectées du cerveau, qui peuvent ne pas être affichées sur l'IRM ou conventionnelle CT. Les scans SPECT peuvent être utilisés en conjonction avec d'autres scans pour évaluer le cerveau des patients suspectés de SSW.

L'angiographie traditionnelle pour évaluer la santé et la fonction des vaisseaux sanguins n'est généralement pas recommandée pour les personnes suspectées de SSW, mais peut parfois être nécessaire pour écarter une lésion avec une vitesse de flux sanguin élevée, telle qu'une malformation artérioveineuse ou artérioveineuse fistules. Un électroencéphalogramme (EEG) est utilisé pour évaluer et localiser l'activité épileptique.

Un examen ophtalmologique complet peut révéler un glaucome et d'autres anomalies oculaires potentiellement associées au syndrome de Sturge-Weber. En raison du risque élevé de glaucome, des examens oculaires complets réguliers sont nécessaires, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. L'examen de suivi doit se poursuivre jusqu'à l'âge adulte, même si les résultats sont restés normaux pendant l'enfance.

Traitements standards

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber vise à éliminer les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque personne. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, neurochirurgiens, dermatologues, ophtalmologistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affectif. Le soutien psychosocial est également important pour toute la famille.

Les anticonvulsivants sont utilisés pour contrôler les crises et les médicaments sont utilisés pour traiter le glaucome. Une intervention chirurgicale pour le glaucome ou une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour arrêter les crises qui se reproduisent malgré les médicaments.

De faibles doses d'aspirine sont généralement prescrites aux personnes car elles peuvent réduire le risque d'accident vasculaire cérébral. De plus, l'aspirine peut améliorer la circulation sanguine dans les régions du cerveau situées sous les angiomes. Cependant, il n'y a aucune preuve pour soutenir l'efficacité de l'aspirine.

Le traitement au laser peut être utilisé pour éclaircir ou éliminer les taches de naissance. Des recherches sont en cours sur les bêta-bloquants appliqués sur la peau.

La thérapie complémentaire comprend la thérapie physique pour la faiblesse musculaire, l'éducation spéciale pour les enfants atteints de un retard de développement ou un retard mental, ainsi que d'autres troubles médicaux, sociaux ou professionnels prestations de service.

Prévision

Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber ont tendance à s'aggraver avec l'âge. Cependant, pour la plupart des personnes atteintes du syndrome, les symptômes sont légers et ne mettent pas la vie en danger. La perspective à long terme varie en fonction de la gravité des symptômes et de la façon dont les convulsions et le glaucome peuvent être contrôlés et prévenus. Des crises plus sévères à un âge précoce sont associées à un risque accru de développer un retard mental. Les adultes atteints du syndrome de Sturge-Weber peuvent avoir des problèmes psychologiques qui nécessitent une intervention supplémentaire.