Syndrome de Down

En tout temps, les enfants sont nés avec le syndrome de Down, mais la première fois que le syndrome décrit par le médecin anglais Dzhon Daun en 1886.Et déjà le mystère de ce syndrome - un chromosome supplémentaire quarante-septième ouvert en 1959, le généticien français Zherom Lezhenom.chromosome supplémentaire est le résultat d'une violation de la maturation des gamètes. Cette pathologie est pas rare. En moyenne, un cas par 700 nouveau-nés, mais grâce à un diagnostic prénatal de naissance des enfants atteints du syndrome de Down a été réduit à un cas pour 1100 enfants

Causes

Les raisons ne sont pas pleinement établies, mais les médecins a la catégorie des femmes sont à risque:
- grossesse tardive( âgemère à un effet direct sur la naissance d'un enfant avec le syndrome de Down, 80% des enfants atteints de ce syndrome sont nés aux femmes 35 - âge) -
naissances multiples
- Disponible chez les personnes âgées avec le syndrome de Down
- cass événements au cours de la formation des gamètes et le diagnostic de la grossesse

médecine pour diagnostiquer la présence du syndrome de Down au début de la grossesse. Le diagnostic repose sur la réalisation de tests( amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, cordocentèse), qui permettra de déterminer si l'avenir est soumis au fruit de ce syndrome. Pour cette étude, les cellules au microscope et la grossesse compté ensemble de chromosomes. L'essence se trouve dans les cellules chorion d'étude - futur placenta ou des cellules épithéliales du fœtus flottant dans le liquide amniotique. Si elle apparaît dans le fœtus et quarante-sept chromosomes et trois d'entre eux 21, l'enfant à naître est le syndrome de Down.
amniocentèse et prélèvement de villosités choriales sont considérées comme des enquêtes à risque.est administré dans l'utérus de la femme instruments médicaux, qui peuvent endommager la paroi de l'utérus, le fœtus, causer des symptômes d'une fausse couche

Ils sont tellement unique qu'il se confond avec tout autre trouble génétique impossible. Les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas comme leurs parents, mais ils sont semblables les uns aux autres. La plupart des symptômes sont visibles à la naissance, et la maturation, ils manifestent plus clairement.
- L'un des symptômes - est retardé le développement mental et physique( personnes atteintes du syndrome de Down sont au niveau de l'enfant de sept ans)
- Violation de la croissance osseuse( faible croissance de la population), hypotonie musculaire, un raccourcissement des doigts
- Caractérisé par les yeux bridés, en sailliela langue, le visage plat et cou
- Meets malformation cardiaque
- Changements dermatoglifiki( « singe » ou pli chetyrohpaltsevaya sur la paume)
- petite tête, un cou court et les oreilles déformées
- le non-reproFonction inductance

traitement

les maladies génétiques connues ne peuvent être traités, mais traiter les comorbidités possibles, parce qu'un enfant avec le syndrome de Down sont nés avec un tas de défauts. Après la naissance de l'enfant a effectué un examen médical pour confirmer le diagnostic et déterminer les problèmes associés. Pédiatre avec tact le deuxième jour en raison de signaler les cas soupçonnés diagnostic des deux parents. Au cours de cette période, les nouveaux parents en particulier ont besoin d'un soutien psychologique et une assistance. Et seulement deux - trois semaines d'analyse de test se faisant connaître d'identifier le caryotype - chromosomique mis chez le nourrisson. Si le diagnostic est confirmé, depuis les premiers jours de aide l'enfant à s'adapter à une nouvelle vie, et les médecins surveilleront le développement de l'enfant et l'apparition de maladies caractéristiques de ce syndrome. Devrait suivre les recommandations du médecin et a proposé de passer les tests. Lors de la détection d'anomalies congénitales réalisée chirurgie

Perspectives

développement de l'enfant avec le syndrome de Down dépend de facteurs innés et sur la façon de traiter avec l'enfant. Les enfants atteints de cette pathologie stagiaires, mais ils exigent beaucoup d'attention et de patience dans le processus d'apprentissage.
Chez les enfants atteints de cette pathologie est l'immunité très fragilisée. Ils sont soumis à diverses infections, la pneumonie, souffrent souvent d'une maladie cardiaque, Alzheimer .L'espérance de vie avec le syndrome de Down a augmenté à cinquante ans ou plus. Beaucoup de gens se marient. Les hommes dans la plupart des cas inutiles, mais les femmes peuvent avoir des enfants.