Fibrose kystique: symptômes, diagnostic, traitement

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les organes qui produisent des mucus tels que le foie, le système bronchopulmonaire, le pancréas, le salivaire, les glandes sudoripares, les gonades, les glandes intestinales. Les soins thérapeutiques pour les patients consistent en une thérapie médicamenteuse correctement sélectionnée, des examens réguliers et un traitement hospitalier pendant les exacerbations.

Causes de la maladie

La principale cause de la fibrose kystique est une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Avec l'aide de cette protéine, le mouvement des électrolytes à travers la membrane cellulaire est réglementé.Cette mutation provoque une perturbation de la fonction et de la structure de la protéine synthétisée. Tout cela conduit à une viscosité excessive et à une densité de sécrétion qui sécrète cette glande.

Symptômes de la fibrose kystique

La fibrose kystique se manifeste sous de telles formes:

• forme broncho-pulmonaire;
• forme intestinale.

Forme broncho-pulmonaire .Les signes de la défaite des organes respiratoires apparaissent dans les premières années de la vie de l'enfant. L'expectoration visqueuse en grandes quantités commence à s'accumuler dans les bronches, ce qui réduit sa séparation. Apparaissent douloureux, intrusif, toux. L'expectoration est difficile à séparer. Si la maladie s'aggrave, la température augmente, la dyspnée augmente, la toux.

Forme intestinale de .Avec cette forme, l'inactivité du tractus gastro-intestinal se manifeste. Ceci est particulièrement évident lorsque l'enfant est transféré à l'alimentation artificielle. Diminution du fractionnement, absorption des nutriments, dans l'intestin, des processus de putrefaction sont observés, qui s'accompagnent de l'accumulation de gaz. Il y a des selles très fréquentes, des crampes de douleurs abdominales, causées par des ballonnements. Au cours des premiers mois, l'appétit reste ou même augmente. Cependant, après la violation des processus digestifs chez les patients peut rapidement développer une hypotrophie, la polyhypovitaminose.

Dans de nombreux enfants, la maladie se manifeste sous forme d'obstruction intestinale. Dans ces cas, le patient semble vomir avec la bile. Il y a des ballonnements, le manque de selles. Après 12 jours, l'état de l'enfant devient pire: un schéma vasculaire apparaît sur la peau du ventre, la peau devient sèche et pâle, les symptômes d'intoxication augmentent.

Dans de nombreux patients, des cristaux de sel apparaissent sur la peau, quelle que soit la forme de la maladie.

Diagnostic de la maladie

Si vous soupçonnez une maladie, le pédiatre du district envoie le patient à un centre spécial pour le traitement de la maladie.

Pour diagnostiquer cette maladie, il doit y avoir 4 facteurs principaux. Le premier facteur est le processus bronchopulmonaire chronique. Le deuxième facteur est le syndrome intestinal. Le troisième facteur est le cas de maladie chez la famille. Le quatrième facteur est le résultat positif de l'analyse du sang. Ce test est basé sur la concentration de chlorures de potassium. Chez un enfant malade, ce chiffre est supérieur à la normale. Cependant, il faut se rappeler qu'un résultat négatif n'exclut pas la maladie de 100%.

Avec le diagnostic de fibrose kystique, le médecin enverra la famille à l'analyse génétique. Ceci est nécessaire pour établir le diagnostic correct et précis, ainsi que pour le diagnostic dans les grossesses suivantes.

Vos actions en cas de maladie d'un enfant

Après avoir vu les symptômes de l'enfant, consultez un pédiatre dès que possible. Si vous faites un diagnostic à temps, commencez le bon traitement, cela entraînera un meilleur état de l'enfant. Les parents jouent un rôle très important dans le traitement des enfants issus de la fibrose kystique.Étant donné que la thérapie de cette maladie dure toute une vie et qu'elle nécessite l'exécution de toutes les recommandations prescrites par le médecin. Et seuls les parents, proches de l'enfant chaque minute, pourront voir les changements dans l'état de santé de l'enfant. Tout cela aidera à obtenir l'aide des médecins à temps. Si le bébé a une léthargie, une diminution de l'appétit, une toux accrue, de la fièvre, une décoloration, des expectorations, des troubles évidents des selles, des douleurs abdominales, ce sont tous les premiers signes d'une exacerbation. Habituellement, lors d'une exacerbation, l'hospitalisation dans un hôpital est nécessaire.

Soins médicaux pour la maladie

Selon la gravité de la maladie, le traitement a lieu à la maison, dans les hôpitaux, dans les hôpitaux. La thérapie de la maladie est complexe. Il vise à la dilution et à l'élimination des expectorations des bronches. La thérapie devrait être faite tous les jours et pour la vie.

Prévention de

Si vous avez eu des cas de fibrose kystique, vous avez besoin de conseils de la génétique médicale lors de la planification de votre grossesse. Dans la médecine moderne, il y a eu possibilité de diagnostic prénatal de la maladie chez le fœtus. Le contact avec la clinique prénatale à chaque nouvelle grossesse au début de la grossesse peut protéger et protéger votre bébé de la maladie.