Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie phakomateuse de nature génétique qui affecte de nombreux organes et tissus, formant des tumeurs bénignes. Il est assez difficile de diagnostiquer la sclérose tubéreuse en raison du grand nombre de manifestations cliniques prononcées et de la dépendance primaire des symptômes à l'âge.

La sclérose tubéreuse est plus fréquente qu'on ne le diagnostique. Cela suggère que les formes individuelles de la maladie, à savoir les symptômes cliniques de l'étiologie non spécifique, ne sont pas prises en compte, et les patients présentant des syndromes et des symptômes spécifiques qui ne sont pas liés à des formes nosologiques sont très souvent observés par des médecins de spécialités étroites.

La sclérose tuberculeuse se retrouve principalement dans l'enfance et l'adolescence dans le ratio 1: 10000, chez les enfants de moins de cinq ans - 1: 15000, chez les nouveau-nés - 1: 6000, chez les adultes - 1: 40 000.Les signes pathologiques de la maladie sont caractérisés par une expresivité variée incomplète.

Des formes lourdes de sclérose tubéreuse apparaissent sporadiquement et le degré léger est de type familial. Les tumeurs primaires se développent dans différents organes à partir de plusieurs types de cellules, ce qui indique une infériorité des structures génétiques des néoplasmes précédents.

Dans la sclérose tubéreuse, une dystonie de couche cellulaire est formée, et des changements anormaux dans les cellules nerveuses se produisent, ce qui est un signe de développement incomplet de certaines parties du cerveau.la sclérose tubéreuse de Bourneville

provoque la sclérose tubéreuse

est hérité autosomique dominant caractérisé par une hétérogénéité, avec la forme d'une pénétrance incomplète, l'émergence de nouvelles modifications, qui apparaissent dans 68% des cas chez les jeunes enfants.

Les principales causes de la sclérose tubéreuse sont les mutations qui se produisent dans les gènes situés aux chromosomes 9 et 16 et sont responsables de cette maladie. En fonction du gène altéré, il existe deux types de pathologie qui apparaissent dans les gènes TSC 1 et TSC 2, codés par deux protéines - hamartine et tuberin. Ces gènes sont parmi les suppresseurs de tumeurs qui ne permettent pas le développement de maladies pathologiques et limitent la croissance excessive des tissus.

une étude approfondie des mutations est assez coûteuse et la manipulation dépend de la taille et de la structure des gènes mutés. Certains défauts pathologiques sont détectés chez 85% des patients. Certaines études permettent de comparer les cas sporadiques de mutations à la fois dans le gène TSC 1 et TSC 2. Ainsi, dans ce dernier gène, il existe une fréquence élevée de retard mental et l'apparition de convulsions. De plus, les reins sont affectés et l'angiofibrome apparaît sur le visage. Parfois, de telles mutations dans TSC 2 se manifestent par des images cliniques de nature modérée.

Symptômes de la sclérose tubéreuse

Les manifestations rapides des signes cliniques de la sclérose tubéreuse sont exprimées par un polymorphisme caractéristique. Les hamartomes( tumeurs du tissu embryonnaire immatériel) sont un lieu unique pour toutes les tumeurs de la maladie.

Les principales manifestations cliniques de la sclérose tubéreuse sont des troubles de la peau et du SNC.Les pathologies cutanées se manifestent sous forme de taches hypopigmentées( maculae hypomélaneuse), de taches planes hypopigmentées, de la couleur du café au lait, de l'angiofibre du visage, des zones de «peau de shagreen», des plaques fibreuses, des fibres molles et des tumeurs Koenen.

Les maculae hypomélaniques sont principalement situées sur tout le corps, à l'exception des pieds, des pinceaux et des organes génitaux, de manière asymétrique et diffuse. Ils apparaissent dès la naissance et à l'âge de deux ans, trois ans. Plus l'enfant grandit, plus son nombre augmente avec la plus grande localisation sur les fesses et le tronc, où ils occupent une position asymétrique.

Les taches hypo-pigmentées avec la sclérose tubéreuse ont une couleur blanc mat, une forme ovale ou en forme de feuille, un symptôme caractéristique des confettis. La dépigmentation des cils, des cheveux et des sourcils est un symptôme spécial de la sclérose tubéreuse.

L'adénome de Pringle ou l'angiofibrome facial se manifeste de 45 à 90% dès 4 ans. Ce signe de la sclérose tubéreuse se caractérise par des éruptions cutanées sous forme de nodules, rappelant les grains de millet, et peuvent également se produire avec d'énormes néoplasmes. La surface de ces taches ou nœuds est lisse, brillante, mais dense au toucher. Ils peuvent être disposés sous la forme d'éléments simples et multiples sur le menton, les joues, les ailes du nez et le triangle nasolabial. Cette espèce se caractérise par un agencement symétrique. Une éruption cutanée a une couleur jaune pâle et rosâtre-rougeâtre. Mais si les telangiectasias sont attachées à des angiofibromes, leur couleur rouge de coloration est améliorée. Les signes histologiques suggèrent que dans ces néoplasmes se trouvent des vaisseaux superposés, des tissus fibreux qui ont développé et encore des folicules capillaires non affinés. Chez les enfants atteints de cette symptomatologie, la sclérose tubéreuse est beaucoup plus fréquente jusqu'à 11 ans, à partir de l'âge de trois ans.

Les parcelles de peaux grossières et dures appelées "peaux shagreen" sont présentées sous la forme d'une grappe de gametrum exprimée localement, qui se fond dans un endroit énorme. Ces taches sont légèrement au-dessus de la surface de la peau et ont une couleur rose, marron et jaune, et selon les données externes ressemblent à une peau d'orange. La localisation de ces zones est le plus souvent la région lombosacre. Pour la peau shagreen, l'agencement asymétrique et ses dimensions peuvent varier de 1 mm à 10 cm. En général, un tel symptôme de la sclérose tubéreuse est observé après dix ans.

Dans 25% des patients, un symptôme cutané de la sclérose tubéreuse pathognomonique, appelé plaques fibrotiques, peut être détecté.En règle générale, leur couleur est beige, elles sont difficiles à toucher et apparaissent avant la première année de vie. Les plaques fibreuses sont considérées comme le premier symptôme clinique de la sclérose tubéreuse chez les enfants. Mais surtout de telles manifestations cutanées sont caractéristiques pour un âge plus mûr. Ils se situent unilatéralement dans la région du front et se dirigent vers sa partie velue.

Trente pour cent des patients atteints de sclérose tubéreuse ont des fibromes sous la forme de néoplasmes multiples ou simples sur les jambes sous forme de sacs, localisés sur le tronc, le cou et les extrémités. Parfois, les fibromes mous sont très petits et ressemblent à la chair de poule.

Il existe également de telles tumeurs qui se trouvent sur les doigts près des ongles ou sous la plaque à ongles sous la forme de nodules de peau rouges et ternes. Ils sont beaucoup plus fréquents chez les femmes sur les orteils. La taille de ces fibres peut atteindre 10 mm. Ce symptôme de la sclérose tubéreuse, également appelée la tumeur de Coenen, se forme après la puberté et est observé chez 50% des patients. De telles formations éloignées peuvent alors progresser à nouveau.

Le deuxième symptôme majeur du tableau clinique de la sclérose tubéreuse est le système nerveux central avec ses lésions sous forme de tubercules et de nœuds sous-indépendants. Ces néoplasmes, situés à la surface du cerveau, conduisent au développement de l'hydrocéphalie. Les tubéras sont considérés comme des hamartomes, qui se manifestent par des saillies simples et multiples.

Le diagnostic en temps opportun par un hamart sur le cortex cérébral est un aspect important pour un nouveau pronostic de la sclérose tubéreuse.

Les nodules sous-mentaux sont détectés dans la tomodensitométrie ou l'IRM du cerveau et sont localisés dans des ventricules multiples contigus. Une image clinique fréquente de ce type est la déficience visuelle, les maux de tête et les vomissements.

Dans les cas de lésions du SNC, les crises épileptiques, le retard mental dans le développement, ainsi que les troubles du comportement et du cycle du sommeil et de l'éveil sont observés. Les exceptions sont des formes de sclérose tubéreuse avec des symptômes cliniques effacés, dans lesquels des crises épileptiques et des retards mentaux sont absentes.

Les crises épileptiques sont un symptôme important de la sclérose tubéreuse et sont notées dans 90% des patients. Ces attaques peuvent entraîner une violation des renseignements et devenir la cause principale du handicap des enfants. Les crises épileptiques apparaissent immédiatement, dans la première année de la vie d'un enfant. Très souvent pendant cette période, le syndrome de Vest et le syndrome de Lennox-Gastaut se produisent simultanément. Mais la clinique principale de la maladie se caractérise par des spasmes sous-développés, des crises somatérales, des crises cloniques de caractère secondaire éventuelles.

Le retard mental dans la sclérose tubéreuse, manifestée chez 50% des patients, peut être de forme modérée ou profonde.

Le changement de comportement est caractérisé par l'autisme, l'agression ou l'auto-agression, l'hyperactivité, dans laquelle le trouble déficitaire de l'attention se manifeste.

La sclérose tubéreuse se caractérise par un retard dans le développement mental et la parole. Les enfants deviennent malheureux, capricieux, ils ont une réaction explosive. Ils deviennent très lents et perdent leurs compétences en communication. La sclérose tubéreuse antérieure commence chez les enfants, plus sérieuses sont les manifestations du sous-développement mental. Pour les patients atteints de ce diagnostic, la perturbation du sommeil consiste en une période de sommeil prolongé, des réveils très fréquents, du somnambulisme et de l'insomnie.

Sur la partie des organes de la vision, le tableau clinique est divisé en symptômes rétiniens et non rétiniens. Ces tumeurs( phakomas) sont localisées à côté du nerf optique, mais parfois sur la rétine, ce qui provoque un déclin progressif de la vision.

Les symptômes des yeux nerineux dans la sclérose tubéreuse se manifestent par des tumeurs des paupières, des changements d'iris, des cataractes, une hémianopsie homonyme, un strabisme, une parésie du sixième nerf.

Dans la sclérose tubéreuse, de nombreux organes sont affectés. Tout d'abord, le cœur affecté par le rhabdomyome est affecté.Il ne provoque pas de troubles cardiaques, mais avec de telles tumeurs, il y a une mort fœtale intra-utérine fréquente ou la naissance d'un enfant à faible score d'Apgar. De tels enfants ont toujours un symptôme de cyanose.À un jeune âge, une tachycardie est entendue en raison d'une perturbation des rythmes cardiaques.

Après 30 ans, les poumons subissent un changement pathologique. Il existe une insuffisance respiratoire et un pneumothorax, et un radiogramme définit une formation kystique dans les poumons.

Dans la sclérose tubéreuse, le tractus gastro-intestinal est dans un processus pathologique dans une grande variété.C'est la cavité buccale, le foie et le rectum. Même il y a une violation dans l'émail des dents, avec des dépressions caractéristiques.

La pathologie rénale dans la sclérose tubéreuse se produit dans 85% des cas et se produit avec un angiomyolipome presque asymptomatique. Il a une localisation bidirectionnelle ou multiple. Les tumeurs de taille rénale de 4 cm provoquent une hémorragie spontanée, caractérisée par des douleurs abdominales, une hypotension sévère, une sueur froide, une anémie et une hématurie possible. Très souvent, l'angiomyolipome entraîne une insuffisance rénale chronique. Les signes fréquents de sclérose tubéreuse sont des kystes rénaux, qui se manifestent par une violation des sorties d'urine, une augmentation de la tension artérielle et moins souvent des saignements.

Les modifications du squelette ne sont déterminées que pendant les études radiologiques. Chez ces patients, des défauts dans les os du crâne, du bassin et des extrémités sont révélés.

Traitement de la sclérose tubéreuse

La guérison des patients atteints de sclérose tubéreuse est presque impossible. Le seul traitement est la fourniture de soins symptomatiques.

Pour la cessation des crises convulsives, les nourrissons reçoivent des médicaments corticostéroïdes prescrits. Si, après l'application nitrazepama, clonazépam parvient à arrêter les attaques avec succès, peut ralentir le processus de développement du retard mental. Les enfants plus âgés

utilisés Karbomazepin, valproate de sodium, Fenitonin et acétazolamide réduit la fréquence des crises, parfois même conduisant à leur cessation.

Chez les patients utilisant des hydrocéphalie, ils subissent une opération de dérivation.

Les patients chez qui l'intelligence est préservée subissent un grave malaise dans les symptômes du visage( défauts cutanés).Dans de tels cas, la dermatoabarasie est utilisée, bien qu'après que les rechutes ne soient pas exclues. Par conséquent, à l'heure actuelle, un résultat positif est obtenu en utilisant un laser à l'argon.

Le saignement des reins émergents arrête la néphrectomie. Et les kystes du rein sont perforés avec succès.

L'insuffisance cardiaque causée par la rhabdomine est traitée avec des médicaments thérapeutiques.

Pour les lésions pulmonaires, la progestérone est prescrite.

Tous les problèmes liés au retard mental et aux handicaps physiques sont corrigés par les psychologues cliniciens.

La sclérose tubéreuse est considérée comme l'une des maladies avec un pronostic défavorable à vie. Fondamentalement, cela devient la cause du décès et l'espérance de vie avec une pathologie aussi complexe ne dépasse pas cinq ans.