Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est une maladie génétique congénitale assez rare, qui se manifeste comme une violation du développement mental et caractéristique de l'apparition de cette maladie. Elle est due à un aspect spécifique, ce syndrome est également connu comme le syndrome de « visage Pixie »( un nez émoussé plat, une grande bouche, des paupières gonflées tombantes, front large, une sorte des yeux).
Les causes du syndrome de Williams ne sont pas pleinement établies. On pense qu'il existe une prédisposition héréditaire à ce syndrome, qui se manifeste par des effets néfastes de divers facteurs environnementaux. La nature héréditaire de cette pathologie est confirmée par la même symptomatologie chez les jumeaux identiques. Le recrutement chromosomique chez les enfants atteints du syndrome de Williams est normal dans la plupart des cas.
La caractéristique la plus caractéristique du syndrome de Williams - une structure assez inhabituelle du visage, qui se manifeste par les caractéristiques suivantes: forme particulière des yeux, très large front, la couleur de l'iris des yeux lumineux - bleu( globes oculaires peuvent avoir la même teinte), grande bouche, les lèvres assez grandesVisettes charnues pleines, paupières enflées, petit menton légèrement pointu. Tous les symptômes ci-dessus ne sont pas toujours présents en entier, mais même deux d'entre eux, vous pouvez mettre un diagnostic clair - syndrome de Williams.
Chez les enfants atteints de ce syndrome se produit non seulement à un retard mental, mais aussi très graves maux physiques - pied du club ou les pieds plats, les maladies cardiaques( sténose aortique), une variété de soutien - troubles moteurs, l'augmentation de la flexibilité des articulations. Souvent, ces enfants ont une formation incorrecte de l'occlusion( les dents des bébés sont coupées très tard);Dents de forme irrégulière, rares, souvent affectées par des caries. Au cours des deux premières années de vie, les enfants sont très détendus: ils ne mangent pas, constamment soif, souffrent de vomissements fréquents et la constipation, qui sont remplacés par la diarrhée. Au fil des années, une poitrine étroite, un col allongé et une taille basse attachent les symptômes distinctifs de l'apparence. Ces enfants dans les premières années de la vie sont nettement en retard dans la croissance et le poids, et au contraire, grandissent, commencent à gagner un excès de poids. Souvent, les symptômes externes sont combinés avec divers troubles métaboliques( il y a une augmentation du taux de cholestérol et de calcium dans le sang).
Les patients atteints de ce syndrome ont des problèmes de mathématiques, d'écriture, de lecture( leur QI est d'environ 60 ans).Cependant, malgré cela, ils ont un discours oral assez bien développé, et il est très expressif, émotionnel et parfois même poétique. En outre, de telles personnes possèdent un talent musical important. Ils ne peuvent pas concentrer leur attention sur de nombreuses choses, mais ils peuvent jouer avec des instruments de musique, écouter de la musique ou chanter, avec une persévérance enviable. L'écrasante majorité ne sait pas comment lire de la musique, tout en possédant une audition presque absolue, une mémoire musicale merveilleuse et un sens de rythme exceptionnel. Les personnes atteintes de ce syndrome sont plus amicales, mais elles peuvent subir une anxiété accrue.
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Williams est un peu plus petite que celle des gens ordinaires, que de nombreux experts attribués à des niveaux accrus de calcium dans le sang, ce qui se développe assez tôt calcification du muscle cardiaque et les artères. Dans 75% des patients directement au-dessus du cœur, il y a un rétrécissement de l'aorte, qui nécessite dans certains cas une intervention chirurgicale obligatoire. En relation avec un risque élevé de maladie cardiovasculaire, ces patients sont des examens préventifs annuels recommandés.
Malgré le fait que l'âge, l'enfant avec le syndrome de Williams sont de plus en plus en retard par rapport à leurs pairs, sa souplesse, la capacité d'écoute et la sociabilité naturelle donnent un pronostic favorable à une amélioration possible dans la psyché.Lors de l'enseignement d'un enfant aussi spécial, les adultes doivent tenir compte de la rigueur excessive, de la spontanéité en action et de l'humeur élevée. Toutes les classes devraient avoir lieu dans un environnement calme, et de la pièce, vous devez supprimer toutes les distractions et les distractions. La communication des enfants atteints du syndrome de Williams avec leurs pairs sains joue un rôle très important dans leur développement favorable.
