Arachnodactyly

L'arachnodactylie est l'un des symptômes du syndrome de Marfan. Arachnodactylie d'abord décrit par le célèbre pédiatre français Marfan( Marfan), lui donnant le nom dolichostenomelia, qui est encore appelée maladie de Marfan. Mais en 1902, «arachnodactyly», comme le nom généralement accepté proposé par Achard. Cette maladie est considérée comme congénitale avec une pathologie relativement rare. Il n'y a aucun avantage particulier dans la défaite de tout sexe particulier.

arachnodactylie caractérisé par un trouble héréditaire du tissu conjonctif sous la forme de doigts longs, minces et courbées. Les motifs de

Une grande partie de cette pathologie est associée à la violation des enzymes dans le corps qui contrôlent la formation de protéines.

Toutes les raisons de ces écarts n'ont pas encore été clarifiées. Ils peuvent surgir à la fois sporadiquement et être une maladie familiale, dans laquelle tous les membres de la même famille sont touchés, et ce même par des générations différentes.

arachnodactylie héréditaire autosomique dominant et a une forte pénétrance du gène mutant. Mais après les 1992 scientifiques de recherche mexicains familles de trois générations, dont cinq des six frères et sœurs avaient tous les signes de la maladie, ils ont suggéré que arachnodactylie peut être héritée d'une manière autosomique récessive.

Le gène FBN 1 mutant est situé sur le bras du quinzième chromosome. Il code pour la formation de la glycoprotéine de la fibrilline-1.Ce gène se compose de 65 exons, ce qui, à son tour, rend difficile l'analyse directe des mutations. Pour la même raison, les corrélations génotypiques-phénotypiques n'ont pas encore été prouvées. Par conséquent, des mutations génétiques se produisent dans le remplacement de la protéine de fibrilline-1 par l'arginine. Ceci, en règle générale, est la principale cause de l'arachnodactylie.

Pas le moindre rôle dans la formation du vice est joué par des facteurs qui affectent négativement l'enfant pendant la grossesse de la femme.

symptômes de arachnodactylie

arachnodactylie semble assez fort allongement des os presque tous les longs phalanges des pieds et des mains, les os du métacarpe et du métatarse, ainsi que des changements dans la forme du crâne et le squelette du tronc. Les mains et les pieds de ces personnes deviennent très étroits et longs, qui s'étendent le long des axes longs, et les doigts se penchent dans les joints minces. Il ressemble vraiment à une patte d'araignée, qui a donné le nom à cette maladie( de la langue grecque ancienne arachnos est une araignée).En plus des changements dans le système locomoteur plus profondes lésions caractéristiques marquées dans le système cardio-vasculaire, ainsi que des lésions oculaires ophtalmiques.arachnodactylie maladie pathologique

commence même pendant le développement du foetus, et très prononcé à la naissance, puis dans sa première période de la vie. Mais, en règle générale, la pathologie commence à se manifester et à s'intensifier intensivement lorsque le développement et la croissance d'un enfant se poursuivent.

Arachnodactyly se réfère à une maladie très grave qui a des conséquences néfastes. Parmi eux, il existe une mortalité globale élevée, où de nombreux enfants meurent dans les premières années de leur vie de toute autre maladie qui leur est dangereuse. Et seules les formes bénignes rares d'arachnodactyly donnent la chance de vivre jusqu'à un âge plus mûr.

arachnodactylie principal symptôme est l'atrophie musculaire générale avec la défaite de toute la musculature. C'est une bonne manifestation d'une amyotonie congénitale.À la palpation des membres il y a un sentiment de manque complet d'entre eux, à savoir, ils ne se distinguent pas sous la peau, et dans les cas graves ont une consistance de mucus. En outre, les patients atteints d'arachnodactylie souffrent de sous-développement et / ou de manque de graisse.

entre le coude, les articulations des genoux et des doigts des patients peut voir fine membrane semi-transparente d'oiseaux d'eau de baignade de type membrane peau. En raison de mal développés muscles et pas assez de graisse il y a laxisme dans les ligaments, de sorte que les segments sont longs, les membres minces sont exposés à un mouvement passif excessif.

Les patients atteints d'arachnodactyles sévères ne peuvent pas se déplacer indépendamment ou le mouvement de certains groupes musculaires est minimisé.Ces personnes sont parfois même agitées et dépendent des soins des professionnels de la santé ou de leurs proches. Il est extrêmement difficile pour eux même de tourner la tête dans des directions différentes.

tableau clinique caractéristique est arachnodactylie la fatigue et de la faiblesse de nature générale, qui peut se produire même après un repas.

Pour les patients avec arachnodactylie caractérisé par une grande forme de la tête, le crâne élargie et allongée en longueur, il dolichocéphalie. En raison de constante immobile sur le dos, l'enfant peut être vu une partie aplatie du occipitale, des monticules frontaux font saillie vers l'avant, le nez étendu et de la mâchoire inférieure vers l'avant pour vypyachena qui donne au visage une sorte de vieux, lié à un homme triste. Pour la clinique

symptômes arachnodactylie importants du développement de mauvais œil. Ceux-ci comprennent - hypertélorisme, subluxation de la lentille, qui ne se déplace que vers le haut, la myopie, iridodenez. Opacification du cristallin après dislocations, altère encore la vision, et conduit au fait que les yeux du patient se sont fixés, et il cesse d'être.

développement anormal des oreilles se produisent plus fréquemment que les lésions ophtalmiques. Ils sont caractérisés par l'absence de cartilage, ce qui les rend mou et flasque.

système cardio-vasculaire est déterminé par l'anomalie dans le développement du cœur, ses muscles, les valves et les cloisons entre les chambres, ce qui conduit à une maladie cardiaque congénitale.

affecte arachnodactylie le système nerveux central, qui est caractérisée par un retard mental pointu.

aucun changement dans le système endocrinien ne peuvent pas être détectés. Ainsi

arachnodactylie - un profond changement congénitale dans le système et la dystrophie mésenchymateuses mésodermique.

Malgré le fait que les os s'allongent et deviennent plus minces, ils ne sont pas soumis à la déformation, et ils ne sont pas des fractures particulières de caractère pathologique.

Thorax largement déformée et a une apparence en forme d'entonnoir. La déformation peut être compliquée par la courbure de la colonne vertébrale. Ceux-ci peuvent être scoliose, cyphoscoliose, ravala le bassin.

traitement arachnodactylie

Actuellement, développé et mis en œuvre une méthode de arachnodactylie de traitement pathogénique qui est utilisé la thérapie kollagennormalizuyuschaya.

La base de cette méthode comprend la correction du métabolisme des différentes composantes du tissu conjonctif. Même la chirurgie sur le cartilage est jugé approprié dans cette méthode de traitement. Il peut renforcer leur régénération.

violations telles que l'astigmatisme, la myopie est corrigée en utilisant des lentilles ou des verres. Traitement

VDGK( de thorax en entonnoir) consiste à effectuer thoracoplastie. Cette opération est nécessaire pour éliminer les dépressions du thorax antérieur, ce qui conduit à une diminution de la taille de la cavité thoracique et les poumons se dilatent à une insuffisante.

Selon le témoignage réalisé en matière plastique aorte, l'extraction avec objectif, amygdalectomie et adenotomy.

Ainsi, le principal arachnodactylie reste un traitement orthopédique, qui consiste en la correction des déformations.

Parmi les médicaments prescrits et anti-oxydant energotropic: Limontir, Coenzyme, Tokferol, Riboksin, vitamines B et Piracetam

arachnodactylie Outre le traitement pharmacologique, le patient est prescrit des séances de thérapie physique où l'impact principal est dirigé vers le système musculo-squelettique.