Le syndrome de Marfan
- une maladie du tissu conjonctif héréditaires caractérisées par des changements pathologiques dans le système nerveux, système cardio - vasculaire, musculo-squelettiques - système musculo-squelettique et d'autres systèmes et organes du corps humain. Le syndrome de Marfan est héritée dans un autosomique - type dominant et se produit chez les personnes de toutes les races, presque sex-ratio égal. Il est bien établi que dans le primaire de défaut de syndrome de Marfan directement liés à des troubles du collagène, mais pas exclu lésions de probabilité des fibres élastiques du tissu conjonctif syndrome
Marfan provoque
Ce syndrome est une maladie génétique rare et survient chez environ 1 à 5000. En conséquence, de nombreuxétudes, il a été constaté que cette maladie est causée par la protéine du gène mutant de fibrilline dans le chromosome du quinzième, et que par la suiteElle conduit à des anomalies dans la structure et le développement de la fibrilline.
Selon les statistiques, environ 75% des cas se produisent le syndrome de Marfan transfert de gènes des parents qui ont la maladie à leurs enfants. Dans les 25% des cas restants quand il se trouve pas dans l'un des parents a été détecté, la maladie, des mutations génétiques pouvant provoquer le syndrome Mafai surviennent spontanément dans le sperme ou ovule au moment de la conception. Les raisons de cette mutation à ce jour jusqu'à la fin et ne se trouve pas, cependant, avec une probabilité de 50%, on peut faire valoir que les enfants sont nés avec cette mutation va transmettre la maladie à leurs enfants syndrome
des symptômes et des signes de Marfan
personnes atteintes du syndrome de Marfan sont beaucoup plus souvent leurfamille et pairs et différente constitution asthénique. Par rapport à la taille du corps, leurs membres sont démesurément longues, et la durée sont souvent beaucoup de bras plus que leur croissance. Orteils et les mains dans la plupart des cas assez mince et long. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent mettre en évidence la similitude des traits du visage: petite mâchoire, yeux profonds, un crâne allongé, la croissance inadéquate des dents, haute ciel gothique. Le syndrome de Marfan chez les humains est observée après les maladies systémiques du corps:
de l'addition de squelette 
des membres longs et surcroissance, le syndrome de Marfan peut causer des problèmes tels le développement du squelette comme une courbure de la colonne vertébrale( scoliose) et la déformation de la paroi thoracique avant( « poitrine de poulet », bossespoitrine).De plus, chez les patients atteints de ce syndrome des problèmes communs est joints plats et souples
aux yeux
Plus de 50% des patients atteints du syndrome de Marfan ont un soi-disant « dislocation de la lentille. »En outre, ces personnes vu assez souvent près de la myopie( myopie), augmentation de la pression intra-oculaire( glaucome), opacification du cristallin( cataracte) et écaillage
la partie des vaisseaux de la rétine et
cardiaque considéré comme des complications les plus graves du syndrome de Marfan associé à cœur. Ce syndrome peut éventuellement provoquer paroi de séparation et l'élargissement de la racine de l'aorte, qui transporte le sang du muscle cardiaque dans le corps. En raison de la rupture soudaine de l'aorte peut se produire fatale. Souvent, il y a des problèmes avec la valve cardiaque( habituellement le aortique et / ou mitrale) qui commence insuffisamment bien fermé, de sorte que le sang reflue vers le cœur. De - pour une telle fuite se développe une arythmie( rythme cardiaque irrégulier), essoufflement murmures de souffle et le cœur. En outre, les valves qui fuient provoquant une augmentation importante du cœur, qui rend difficile de travailler.
D'autres symptômes qui peuvent affecter le système nerveux, les poumons et la peau( en particulier chez les adolescents et les jeunes enfants) est généralement moins grave et un peu
Syndrome de Marfan Le diagnostic
plus facile à diagnostiquer le syndrome de Marfan commun est défini lorsque le patient, ou qui -un membre de la famille montre des signes de dislocation de la lentille, déformation thoracique, kyphoscoliosis ou élargissement de l'aorte forte. Lorsque anévrisme de l'aorte et ectopie de la lentille, le diagnostic est établi, même en l'absence d'antécédents familiaux et des signes de marfanoidnyh externes. Tous les patients atteints du syndrome de Marfan suspects examinés par échocardiographie et la lampe à fente traitement du syndrome de Marfan
Malheureusement, à ce jour, il n'existe pas d'outils et de techniques spécifiques pour le traitement du syndrome de Marfan( ainsi que pour le traitement d'autres maladies du tissu conjonctif héréditaire).L'objectif principal du traitement symptomatique existant est le traitement des complications et la prévention du développement de cette maladie. Certains experts recommandent d'utiliser l'anapriline( propranolol) pour prévenir les modifications sévères de l'aorte, mais son efficacité n'est pas prouvée. Dans certains cas, la plastie chirurgicale des valvules mitrale et aortique ainsi que l'aorte est indiquée.
Avec une scoliose progressive, il est démontré que les procédures physiothérapeutiques sont effectuées et que le squelette est mécaniquement renforcé.Si l'angle de déviation dépasse 45 *, une correction chirurgicale est effectuée.
Le pronostic de la vie future des personnes atteintes du syndrome de Marfan est principalement déterminé par les changements dans le système cardiovasculaire. La rupture du tronc pulmonaire ou de l'anévrisme aortique est le plus souvent la cause de la mort dans cette maladie.