Syndrome de Rett
est une maladie génétique, avec des signes de dégénérescence qui affectent le système nerveux central, progresse progressivement et se manifeste principalement chez les filles. Cette maladie a reçu le nom du scientifique autrichien Rhett, qui a d'abord décrit la pathologie en 1966.Le syndrome de Rett
se caractérise par une régression du développement mental, la perte de mouvements ciblés, le comportement autistique, l'apparition de contractions particulières des mains. Le syndrome de Rett
se produit dans un ratio de 1: 10 000 filles, se développe dans la plupart des cas sporadiquement et seulement 1% des patients ont une nature familiale d'héritage.
provoque le syndrome de Rett
Dans les années 90 il y avait une hypothèse selon laquelle le syndrome de Rett - un certain trouble qui est associé à des mutations génétiques, sont localisés sur le chromosome X;Conditionné par une caractéristique dominante et chez les garçons, on ne peut pas combiner avec la vie.
plus tard a confirmé le transfert du gène mutant est le père lié au chromosome X qui est très rare pathologie héréditaire peut se produire chez les garçons, car ils reçoivent de père chromosome Y.C'est pourquoi, avec le type familial d'héritage du syndrome de Rett, les garçons de ces familles sont pratiquement en bonne santé.
Actuellement, il existe des signes de la nature héréditaire de la maladie. La raison génétique de l'apparition du syndrome de Rett est associée au chromosome X modifié et aux mutations qui se produisent dans les gènes qui régulent le processus de réplication. Dans ce cas, il existe un déficit de certaines protéines qui régulent cette croissance, ainsi que leur fonction cholinergique est perturbée.
Pour le syndrome de Rett, une hypothèse a été proposée sur le développement interrompu, qui se caractérise par une déficience des facteurs neurotrophiques. Ainsi, les ganglions basaux, les neurones moteurs inférieurs sont affectés, la moelle épinière et l'hypothalamus sont impliqués. En analysant les changements morphologiques, les scientifiques sont venus à la conclusion qu'il y a des ralentissements dans le développement du cerveau depuis la naissance, ce qui s'arrête complètement en croissance de quatre ans. Et aussi ces enfants ont un ralentissement de la croissance du corps et de certains organes somatiques.
Syndrome de Rett symptômes
La période périnatale de développement et les premiers mois de vie des enfants atteints du syndrome de Rett ne causent aucun soupçon, car à ce stade, les symptômes correspondant à la maladie n'apparaissent ou restent sous-estimés par des spécialistes. Cependant, il est très souvent possible d'observer chez ces enfants une hypotension congénitale et un petit décalage dans les compétences disponibles du mouvement( la possibilité de s'asseoir, de se ranger et de marcher).
La maladie se manifeste par étapes qui se caractérisent par leurs symptômes cliniques.
Il existe quatre étapes du syndrome de Rett. La première étape ou la stagnation est typique pour les enfants de quatre mois à deux ans. Ce fut au cours de cette période marque le premier rejet, qui se manifeste ralentissement de la croissance de la tête de l'enfant et le développement psychomoteur, la disparition de l'intérêt pour tous les jeux et hypotonie musculaire diffuse. Ainsi, les premiers signes de la maladie commencent à apparaître.
Au cours de cette période, la prochaine étape du syndrome de Rett se développe, ce qui progresse assez rapidement et les médecins le diagnostiquent parfois comme encéphalite. Au cours de cette période, la régression neuropsychologique, caractéristique des enfants d'un an à trois ans, se manifeste. Dans de tels patients atteints du syndrome de Rett, des troubles du sommeil sont notés, des crises d'anxiété et des «cris inconsolables» apparaissent.
Ensuite, après un certain temps, l'enfant a complètement perdu toutes les compétences qu'il a acquises avant cette période de vie, essentiellement, il s'agit d'un mouvement de mains délibéré, et il cesse de parler. Parallèlement à ces symptômes apparaissent des mouvements de mains particuliers sous la forme de leur lavage.
De nombreux enfants développent une forme anormale de respiration, comme l'apnée, qui alternent avec l'hyperventilation, les périodes qui en découlent, et parfois des crises convulsives se produisent. Le principal symptôme de cette étape du syndrome de Rett est la perte de communication entre l'enfant et les autres, et souvent cette maladie est perçue pour l'autisme.
Après la fin de la régression, le syndrome de Rett entre dans la troisième étape, qui couvre presque toute la période préscolaire et l'âge scolaire précoce avec une stabilité relative dans le cours. Les premiers signes de la maladie sont caractérisés par un retard mental profond, des convulsions, divers troubles extra-pyramidaux, tels que l'hyperkinésie, la dystonie musculaire et l'ataxie. Mais il y a aussi une image positive, qui se caractérise par la cessation des crises d'anxiété, l'amélioration du sommeil et l'apparition de contacts émotionnels avec l'enfant.
À l'âge de dix ans, l'enfant a présenté la quatrième étape du syndrome de Rett, qui se caractérise par toutes les violations des fonctions motrices dans la progression. Pour ces patients, l'immobilité, la spasticité, l'atrophie musculaire et les déformations orthopédiques secondaires sous forme de développement de la scoliose, l'apparition de troubles vasomoteurs des membres inférieurs est caractéristique.
Les enfants atteints du syndrome de Rett commencent à être en retard dans la croissance, ils ont une cachexie, mais la puberté correspond à l'âge et les crises sont beaucoup moins fréquentes. Cette condition chez les enfants peut durer plusieurs années. Le syndrome de Rett
se manifeste dans le cours progressif de la maladie et il n'y a pas de limites définies entre les étapes. Ils sont pris absolument conditionnellement.
souligne les signes cliniques les plus importants de cette pathologie génétique. Ceux-ci incluent des violations ciblées du mouvement des mains, lorsque l'enfant ne peut pas manipuler les jouets et garder la bouteille. Cela se manifeste principalement en six ou huit mois, et parfois persiste jusqu'à quatre ans.À ce stade, ces enfants ont un stéréotype particulier dans les mouvements des mains, en particulier lors du réveil de l'enfant. Ce mouvement est comme se laver les mains, et en même temps, ils serrent, serrent, les claquent sur le visage, la poitrine, et parfois même derrière. En outre, de tels enfants peuvent mordre les mains ou sucer leurs doigts, les frapper sur le visage, le coffre. Ce mouvement stéréotypé de la main est considéré comme un signe caractéristique du syndrome de Rett.
Les enfants atteints de ce diagnostic sont diagnostiqués avec une microcéphalie acquise, qui se développe à la suite d'une croissance retardée de la tête lorsque la maladie se manifeste. Malgré le fait que l'enfant est né avec une circonférence normale de la tête, ce processus entraîne une croissance lente du cerveau.
En ce qui concerne l'activité cognitive, les enfants malades atteints du syndrome de Rett sont extrêmement limités dans de nombreuses aptitudes. Parmi ceux-ci, il y a l'adaptation, l'intellectuel et le discours. Ceci est déterminé par des tests psychologiques standard, qui peuvent révéler, combien, il existe un écart dans le développement mental.
Très souvent chez les enfants atteints du syndrome de Rett à l'âge de 1,5 ans et plus, le développement mental correspond à l'âge de l'enfant de huit mois. En règle générale, les enfants qui ont commencé à parler un peu, ont été adaptés dans l'environnement social et ont appris à communiquer, après la progression de la maladie, perdent toutes ces compétences. Compte tenu des observations des parents, on peut affirmer que les compétences professionnelles et professionnelles impressionnantes, aussi bien que expressives, sont perdues de 4 à 11 mois, et le libre-service - de 12 à 14 mois.
Les manifestations cliniques caractéristiques du syndrome de Rett sont l'apraxie et l'ataxie, qui se manifestent par une mauvaise coordination des mouvements et des difficultés dans l'exécution d'actions pour les membres et le tronc. Avec de tels signes, l'enfant commet des mouvements brusques et secoués, son équilibre est perturbé, un tremblement apparaît, il marche sur les jambes droites disposées, qui ne se penchent pas, et se balancent sur les côtés. De nombreux patients avec une progression rapide de la maladie n'ont pas le temps d'apprendre à marcher. Et ceux qui ont cette compétence, la perdent progressivement.
Des anomalies respiratoires diverses sont observées sur la partie du système respiratoire sous la forme d'épisodes d'hyperventilation, de respiration irrégulière et d'apnée d'une durée de deux minutes, ce qui peut provoquer des cyannes ou des évanouissements. De telles violations du système respiratoire sont observées pendant la période de veille de l'enfant et, au moment du sommeil, elles sont absentes. Le syndrome de Rett
est également caractérisé par des convulsions qui se produisent chez 80% des filles sous la forme de crises épileptiques qui sont de divers types et qui ne sont pas totalement accessibles au traitement. Parmi ceux-ci, il y a très souvent des convulsions partielles, simples ou complexes, des crises généralisées de caractère tonique ou clonique ou des attaques par gouttes. Les crises peuvent être différentes en fréquence et se manifestent moins fréquemment avec le développement de la maladie.
En outre, chez les patients atteints du syndrome de Rett sont observés non manifestations épileptiques partielles, qui sont parfois confondus avec des convulsions. Ceux-ci comprennent des mouvements saccadés, des tremblements, l'apnée du sommeil, regarder de plus près avec la cessation du mouvement, le renforcement des stéréotypes paroxystiques.
Pour de nombreux patients atteints du syndrome de Rett se caractérise par une scoliose de la colonne vertébrale, qui se développe en raison de la dystonie musculaire en arrière et augmente avec la progression de la maladie.
Presque tous les patients qui n'ont pas les saisies ont sur la pathologie électroencéphalogramme de deux ans. Lorsque les énormes symptômes cliniques de la maladie ont une amplitude et une diminution de la fréquence accrue du rythme de fond au moment de propriétés et épileptiformes décharges réveil qui augmentent pendant le sommeil.
Rett traitement du syndrome
Actuellement, cette anomalie génétique absolument limitée dans les méthodes de traitement thérapeutique. Pour le syndrome de Rett est principalement utilisé dans les thérapies symptomatiques. Certains pédiatres offrent un régime spécial, qui contient la quantité requise de matières grasses afin d'augmenter avec succès le poids corporel du patient. En outre, l'alimentation régulière de petites doses portionné, tous les trois ou quatre heures, certains patients pour stabiliser l'état des patients atteints du syndrome de Rett.
En cas de crises d'épilepsie, il est nécessaire dans la nomination des anticonvulsivants, en dépit de leur efficacité limitée. Très souvent, préfèrent carbamazépine, ce qui est l'un des nombreux produits de anticonvulsivants.
En raison du fait que dans le liquide céphalorachidien des patients atteints du syndrome de Rett teneur élevée en glutamate a été constaté que ces derniers temps lamotrigine utilisé, nouveau médicament pour le soulagement de la crise convulsive. Ce médicament inhibe la production du glutamate au système nerveux central. Mais afin de corriger les troubles du sommeil, la mélatonine est offert.
Parce que le syndrome de Rett identifie des troubles du mouvement spécifiques, les médecins recommandent à leurs patients de suivre des cours sur la thérapie d'exercice, qui consiste en des exercices conçus pour soutenir la flexibilité et la fonction de membre à long terme de l'organisme, ainsi que pour les patients aussi longtemps que possible pourrait participer.
Il existe de nombreux programmes psychologiques, qui visent à maximiser le développement des habiletés motrices existantes et apprendre à communiquer sur leur base. Elles ont aussi largement utilisé la thérapie du syndrome de Rett
sous la forme d'utilisation de la musique, ce qui a un effet favorable sédatif et les enfants, reçoivent ainsi partiellement une compensation de contact avec l'environnement perturbé.
Aujourd'hui, les scientifiques, les médecins du monde entier engagé activement dans la recherche sur le syndrome de Rett. Et un biomarqueur spécifique qui peut traiter une pathologie ou d'améliorer l'état des patients sera ouvert dans un proche avenir.
preuve scientifique moderne suggère que la plupart des symptômes de la maladie sont réversibles. Cela est dû aux tests effectués sur des souris et professeur à l'Université de Californie Paul Belichenko traitement des propositions de syndrome de Rett ont été faites à l'aide de cellules souches. Ainsi, il y a espoir pour des résultats positifs dans le traitement et la prévention de cette maladie.
