Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie génétique avec une perturbation de la croissance du tissu osseux. Cette pathologie devient évidente dès la naissance. En outre, l'achondroplasie se réfère à des anomalies congénitales anciennes et se caractérise par des formes disproportionnées du corps.

Les personnes atteintes d'achondroplasie ont des déformations de la colonne vertébrale, des membres courts avec une taille de torse presque normale et une macrocéphalie relative. Cette maladie se produit environ 1: 25 000 et elle est également exposée à la fois au sexe masculin et féminin.

Le terme «achondroplasie» désigne «sans cartilage», mais les patients atteints de ce diagnostic ont un tissu cartilagineux. En règle générale, dans la période prénatale, puis dans l'enfance, le tissu cartilagineux devient progressivement osseux( à l'exception des oreilles et du nez).Et chez les personnes atteintes de cette anomalie, ce processus est violé, affectant au plus haut degré les os de la ceinture d'épaule et de la hanche. Par conséquent, en raison de la division lente des cellules du tissu cartilagineux, les os tubulaires deviennent plus courts et la croissance s'arrête.

L'achondroplasie provoque

La base de cette pathologie est un gène qui est localisé uniquement sur un chromosome de la quatrième paire et est soumis à des anomalies.

L'achondroplasie dans certains cas n'est héritée que d'un des deux parents qui ont cette maladie. Dans ce cas, il existe une probabilité de 50% d'héritage de l'achondroplasie chez l'enfant en présence d'un seul parent. Si la mère et le père ont une telle pathologie dans les gènes, leur futur enfant pourra hériter de l'achondroplasie avec une probabilité de 25%, et avec les 25% restants, la maladie sera transmise à un gène avec une anomalie des deux parents. Un tel enfant est marqué par de graves pathologies dans le squelette, ce qui entraîne une mort prématurée. Mais un enfant qui ne hérite pas d'un tel gène peut se débarrasser complètement de l'achondroplasie et avoir même la possibilité de ne pas le transmettre aux générations futures.

Malheureusement, les changements pathologiques dans 80% des cas ne sont pas des pathologies héréditaires, mais apparaissent avec de nouvelles mutations formées dans les ovules et les spermatozoïdes impliqués dans la formation d'embryons. Les parents qui ont des enfants atteints d'achondroplasie en raison de ces mutations, habituellement de croissance normale, et n'ont pas d'autres enfants atteints d'une telle maladie. Par conséquent, la probabilité de naissance future chez les enfants atteints d'achondroplasie est réduite au minimum. Les généticiens ont déjà prouvé que les pères après 40 ans sont plus susceptibles de transmettre cette pathologie à leurs enfants, ainsi que d'autres maladies d'origine autosomique dominante qui résultent de ces mutations.

Symptômes d'achondroplasie

L'achondroplasie se caractérise par un nanisme et des irrégularités dans la taille proportionnelle des corps, qui se manifeste par une divergence entre les membres et la taille du tronc, la tête. Dans ce cas, il n'y a pas d'autres défauts dans le physique et l'intelligence.

Si la taille de la tête et du tronc chez les patients atteints d'achondroplasie est relativement normale, les membres sont considérablement raccourcis. L'index et les doigts moyens des mains sont légèrement séparés l'un de l'autre, de sorte que les mains ressemblent à un trident. En outre, la longueur des doigts, différente de la norme, donne aux mains un aspect carré.Les extrémités inférieures ont une certaine courbure, et les pieds sont assez larges et courts.

Chez les patients atteints d'achondroplasie, le front dépasse significativement vers l'avant, et l'arrière du nez a une surface plane. Parfois, avec de grandes tailles de tête, ces patients développent une hydrocéphalie, pour laquelle une intervention chirurgicale est nécessaire.

L'achondroplasie a un effet très important sur le développement de l'enfant. Chez ces enfants, la cyphose de la colonne vertébrale supérieure, associée à un tonus musculaire insuffisant, devient un symptôme fréquent de la maladie. Mais après que l'enfant commence à marcher, la cyphose disparaîtra progressivement. C'est à ce moment que la chose la plus importante est d'apprendre à maintenir le dos de l'enfant de manière à empêcher l'apparition de la bosse dans le futur.

Ensuite, la lordose se développe dans la région lombaire sous la forme d'un virage. En raison de tous ces symptômes: une tête large, des extrémités courtes, un tonus musculaire insuffisant et des articulations plutôt faibles, les enfants atteints d'achondroplasie ont un retard dans les processus de se lever, de s'asseoir et de se promener eux-mêmes. Mais, malgré un tel retard dans les compétences motrices, leur développement mental est absolument normal.

Mais la pathologie congénitale des passages nasaux étroits provoque le développement de maladies infectieuses infectieuses fréquentes, qui peuvent causer la surdité.La petite taille de la mâchoire développe une morsure incorrecte des dents.

Des signes cliniques très fréquents d'achondroplasie chez les adolescents et les adultes sont des plaintes de douleur dans la région lombaire et les jambes. Cela peut être causé par une pression partielle du canal rachidien à l'ensemble de la moelle épinière. Et cela, à son tour, peut provoquer une paralysie des jambes.

Parfois, les nouveau-nés avec achondroplasie souffrent d'un résultat fatal pendant le sommeil. Les médecins supposent que la cause de la mort est la moelle épinière comprimée dans la partie supérieure, ce qui empêche le fonctionnement complet des organes respiratoires. Et tout cela est lié aux dimensions anatomiques de la base du crâne et des vertèbres cervicales, dans lesquelles se situe la moelle épinière.

Traitement par l'achondroplasie

Pour le développement normal du squelette, les patients atteints d'achondroplasie reçoivent un traitement hormonal prescrit, car aucune autre méthode de traitement de cette pathologie n'a été trouvée pour aujourd'hui.

Les hormones peuvent compenser un peu le déficit de croissance et, du moins en quelque sorte, contribuer à ce processus. De la recherche de scientifiques, on sait que la croissance des enfants a augmenté de façon significative après avoir pris ces médicaments et même atteint des chiffres normaux. Mais personne ne sait si ce traitement de l'achondroplasie sera efficace pour les adultes. Par conséquent, l'opération chirurgicale reste le principal traitement pour l'achondroplasie, dans laquelle les os des extrémités supérieures et inférieures sont allongés. Cette méthode nécessite un traitement très long, qui peut s'accompagner de complications. En outre, de telles opérations chirurgicales devraient être menées dans des cliniques spécialisées et des spécialistes ayant une expérience dans ce domaine de la traumatologie.

Dans le traitement des enfants atteints d'achondroplasie, les médecins utilisent des tables qui contrôlent la taille de la tête et la croissance du corps de l'enfant. Avec une forte augmentation du volume de la tête, l'hydrocéphalie peut être diagnostiquée. Et si au diagnostic le diagnostic est confirmé, le neurochirurgien effectue la manœuvre pour éliminer l'excès de liquide, pour soulager la pression sur le cerveau.

En outre, l'intervention chirurgicale est utilisée pour éliminer la cyphose et la courbure des membres inférieurs. Mais pour éviter l'apparition de surdité, qui peut se produire après les maladies infectieuses transférées, met le drainage dans la zone de l'oreille moyenne à l'aide d'un cathéter. Les défauts dentaires sont résolus en plaçant des plaques orthodontiques sur les dents.

Étant donné que de nombreux patients atteints d'achondroplasie sont enclins à la plénitude, ce qui aggrave les problèmes squelettiques, le point important est la bonne alimentation équilibrée.

Ainsi, on peut conclure que jusqu'à présent, il n'existe pas de méthodes spécifiques qui pourraient être guéries d'achondroplasie, mais les scientifiques génétiques travaillent sur cette question et, peut-être, ils apparaîtront dans un proche avenir.