Mosaïque

Mosaïsme est une forme pathologique de combinaison de différents matériaux génétiques. Les causes de cette pathologie sont très diverses, et certaines n'ont même pas été suffisamment étudiées. Le plus souvent, les formes de mosaïque provoquent des mutations et une influence sur la cellule de séparation. Comme toute mutation, la mosaïque peut avoir des résultats différents selon sa forme. Il existe des mutations neutres et inoffensives qui n'influent pas sur la pathogenèse et la prédiction de la vie ou ne conduisent à des pathologies. De tels mosaïques sont étudiés par un médecin génétique et nécessitent des études détaillées pour prévenir la transmission de telles pathologies. Il convient de noter que cette pathologie est assez rare, mais conduit à une variété de résultats et, dans certains cas, les pathologies de la mosaïque sont plus faciles que la mosaïque, mais simplement chromosomiques.

Mosaïcisme - Qu'est-ce que c'est?

Pour parler de la mosaïque, vous devez répéter un peu la génétique et rappelez-vous que tout organisme multicellulaire qui a une fertilisation sexuelle, plutôt que la division ou la parthénogenèse, provient d'un œuf, fertilisé par le matériel génétique masculin. Au cours de la croissance du zygote, une division en plusieurs étapes se produit, mais toutes les cellules du corps ont le même ensemble génétique, c'est-à-dire le caryotype et le génotype. Mais chez les humains avec mosaïque, plusieurs ensembles génétiques peuvent être formés en raison de facteurs divers, en règle générale, défavorables. Ensuite, le corps a des cellules saines normales et des cellules mutées.

Le mosaïque est dérivé de la France et prend les bases du mot mosaïque. Du latin "musivum", ce qui signifie dédié aux muses. Ce phénomène est formé lorsqu'il existe deux types différents de gènes dans les cellules, des cellules de différents génotypes. De la mythologie, il y a une ressemblance d'un tel être, on l'appelle une chimère et est recueilli à partir de plusieurs animaux différents. Cette image est un prototype de mosaïque, issu de plusieurs génotypes.

Le mosaïque génétique n'est pas possible dans tous les chromosomes, mais seulement dans des ensembles individuels, ce qui conduit à une propagation incomplète et hétérogène de la lésion.

Le mosaïque peut apparaître dans les cellules sexuelles, avec une exposition directe à des facteurs défavorables. La mutation est héréditaire au hasard, violant l'héritage Mendelien traditionnel. Cela conduit au fait que la pathologie ne sera pas trouvée chez tous les enfants de parents malades, mais sélectivement. Les cellules somatiques peuvent également subir une mosaïque, mais elles ne sont pas transmises dans la génération, car les chromosomes somatiques ne sont pas des porteurs de l'information génétique depuis des générations, ils affectent la vie de son transporteur lorsqu'ils se manifestent. Le phénotype, c'est-à-dire les signes externes d'un génotype, un ensemble de chromosomes, se forment selon la manifestation d'allèles pathologiques.

La mosaïque chromosomique est fréquente dans les pathologies anormales des chromosomes sexuels. Ce faisant, il donne ses signes individuels de différentes maladies de la mosaïque.

Le mosaicisme plactif est une forme distincte, dont la possibilité de détecter ne s'est produite qu'avec les méthodes d'examen intra-utérin invasif de parties du fœtus, de la place de l'enfant et du liquide amniotique. Il se manifeste dans le sous-développement intra-utérin des miettes en raison de la pathologie du placenta, qui est inhérente à la mère génétiquement due à la mosaïque. En outre, le foetus a absolument un karyotype normal composé de 23 paires de chromosomes, dont l'un est sexuel et aucun autre problème extragénital ou obstétrique n'est détecté.

Mosaïque: causes de l'

Les raisons de la mosaïque ont toujours leurs propres résultats ou conséquences négatives. Pour leur compréhension, une connaissance de base de la biologie moléculaire et des sous-espèces de division cellulaire est nécessaire.

La mosaïque génétique peut souvent se produire avec la méiose, la division, ce qui conduit à la formation d'une haploïde, c'est-à-dire d'avoir un demi-ensemble de cellules. Dans ce cas, il y a un doublement normal du matériel dans le cycle de la première division, et le prochain ne se produit pas. Mais dans certains cas, un dysfonctionnement important peut se produire dans une des phases de la méiose, ce qui entraînera une division cellulaire anormale. Cela peut se produire dans plusieurs phases de la méiose, puisque la méiose a de nombreuses phases. Dans la prophase, il existe une conjugaison conduisant à la convergence des chromosomes avec l'apparition de bivalents, et à la traversée ultérieure. C'est au stade de la traversée qu'une défaillance peut se former, ce qui entraînera la création de cellules de mosaïque. La mosaïque chromosomique est formée précisément avec ce résultat et est possible dans toutes les cellules de l'organisme dans son ensemble. Dans les vrais résultats, le passage à niveau est un processus normal nécessaire pour augmenter la variabilité des organismes, mais avec un résultat incorrect, des violations sont possibles, parmi lesquelles il existe également un mosaicisme.

mutations causales

qui conduisent à mosaicism peuvent être nombreux, parmi eux de mauvaises habitudes, et divers sous-types de rayonnement et l'impact des agents mutagènes. Si une mutation est effectuée au stade de zygote, comme les cellules fusionnées ou aux premières étapes impressionnantes d'écrasement, l'effet est uniquement disponible sur le fœtus, et si les chromosomes sexuels, l'effet peut être à tous les enfants.

Mais prophase de la méiose ne se termine pas le danger de l'apparition de problèmes avec la division, la ségrégation des chromosomes en cas d'incidents sont également possibles, ce qui conduit à de telles pathologies. Cette mauvaise répartition des chromosomes se produit dans le noyau cellulaire, car il est responsable de la reproduction des cellules.

en fonction du temps d'origine des mutations, mosaicism peut affecter l'ensemble des fruits, et peut affecter une seule des feuilles germinale. Cela est, frappé seulement ecto, méso et endoderme. Cela se traduira par la suite que mosaïcisme ne se trouve que dans toutes les formations de la feuille. Par exemple, avec la défaite de l'endoderme - tous les corps de mésoderme - est les muscles, les vaisseaux sanguins, les os, et tout le tissu conjonctif et ectoderme - l'enveloppe extérieure et les organes des sens.mosaïcisme placentaire

est formée en cas de trisomie zygote de l'une des paires de chromosomes que ce - que paire triplé.Ceci est appelé aneuploïdie, comme l'ensemble des chromosomes n'est pas un multiple de la haploïde. Dans ce cas, après la trisomie de la cellule pour corriger les erreurs étaient normaux, et certains triplés. Cela conduira au fait que le trophoblaste qui mange des fruits, aura un ensemble différent de chromosomes du fœtus.

Mosaïcisme: symptômes

Aucun symptôme caractéristique individuelle pour mosaicism, ils sont divers et varient considérablement sur le type de mutation et a exposé les cellules. Ils peuvent être exprimés dans une variété de maladies chromosomiques, ou être totalement inoffensif.

mosaïcisme placentaire a la caractéristique critères: hypoplasie et un retard de croissance intra-utérin. Une pluralité d'avortements spontanés se produire pour de telles raisons. Souvent, ces enfants est une naissance prématurée. Mais pour des raisons telles anomalies chromosomiques ne se distinguent pas, il est nécessaire d'effectuer des recherches génétiques: caryotype, amniocentèse, prélèvement de villosités choriales avec des études cytogénétiques.mosaïcisme génétique

se manifeste souvent dans les symptômes individuels. Un exemple typique - sont des yeux différents, avec une couleur différente des iris.se manifeste aussi dans l'asymétrie du corps, pigmentation irrégulière ou des membres de différentes longueurs. Identifier est caryotype, les cultures de fibroblastes de recherche.mosaïcisme chromosomique

a dans sa structure une pluralité de syndromes génétiques. Le syndrome de Klinefelter mosaïque se manifeste chez les hommes, généralement moins prononcée sous forme de haute qualité de la maladie. En même temps, ils ont doublé et parfois triplé le chromosome X, ce qui conduit souvent à un efféminé, l'infertilité et des problèmes de la part de la santé des hommes. Androgynie est souvent la nature mozaicheskuyu et manifeste la naissance d'un enfant avec des signes différents des sexes, par exemple, les organes sexuels internes mâle et femelle externe. Il existe d'autres agrégats plus défavorables. Le syndrome Shershevskii-Turner chez les filles manifestent zéro chromosome X et conduit à l'infertilité, le manque d'expressivité des caractères sexuels secondaires et les plis dans le cou.forme de mosaïque du syndrome de Down est aussi beaucoup plus léger que son propre frère, mais il a les mêmes symptômes: l'inhibition du développement, un aspect particulier, la pathologie supplémentaire des organes internes.sous forme de mosaïque de détermination est difficile parce que vous voulez voir plus d'une cellule. Manifestations varient également le degré de gènes pénétrance. Voilà pourquoi entre les syndromes génétiques sexuels et les personnes en bonne santé, il existe de nombreuses formes de transition qui ont de fortes chances d'avoir la progéniture.

mosaicism: le traitement des maladies incurables

Mozaicheskie en vigueur du génotype modifié, mais toujours possible d'améliorer de nombreux symptômes et cela devrait se faire. Il est important de réaliser que ces parents doivent examiner la génétique et la pathologie sont empêchées par les bureaux de planification familiale, en particulier s'il y a des problèmes avec un enfant.

Le traitement des personnes souffrant de mosaïque varie considérablement en fonction de la pathologie qu'elle provoque.Étant donné que la gravité des symptômes peut se manifester moins dans la forme de la pathologie de la mosaïque, le traitement est moins intensif. Avec l'hermafroditisme, les parents doivent absolument décider à volonté avec le sexe de l'enfant. Après cela, la chirurgie s'effectue avec la formation d'organes internes( le cas échéant, s'ils ne sont pas du même sexe) et externes, suivis d'une thérapie de remplacement hormonale sexuelle dans la tranche d'âge et pour la vie qui permettent au bébé de vivre une vie normale d'un certain sexe.

Avec le syndrome de Down, tout est axé sur la symptomatologie, sa charnière. Avec les maladies cardiaques, il s'agit de bêtabloquants, de digoxines, de furosémide et d'intervention chirurgicale sur le système cardiaque. Avec les états du syndrome: les syndromes de Klinefelter et de Shershevsky-Turner, il n'y a pas de traitement spécifique, mais une patience considérable est nécessaire avec le travail d'un psychologue chez ces individus, en raison de leur différenciation significative avec d'autres personnes.