Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi est une anomalie génétique rare caractérisée par l'arrestation du travail des gènes, ou scientifiquement, ce phénomène est causé par le manque d'expression, ce qui signifie le transfert d'informations héréditaires de l'ADN à l'ARN.La fonction des gènes dans ce cas est d'inclure dans le travail au bon moment. Par exemple, les garçons n'ont pas la croissance des cheveux dans leur enfance, et ce phénomène commence après le début de la puberté.Cette maladie a d'abord été décrite en 1956.

Le syndrome de Prader-Willy se produit avec une fréquence d'un cas par 12 000 bébés nés. Cette maladie a été décrite dans ses œuvres par Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Syndrome de Pradera-Willy Causes de l'

Cette maladie se caractérise par l'absence ou la non-expression des sept gènes du quinzième chromosome hérité du père. Le syndrome de Prader-Willi est noté avec des changements dans le chromosome paternel, et dans le cas d'une modification du chromosome maternel, le syndrome d'Angelmann est observé.

Dans l'ensemble de gènes qui provoque l'émergence du syndrome de Prader-Willi, une copie du gène obtenu auprès du père fonctionne activement et la mère ne l'est pas. Cela signifie que lorsque la plupart des gens ont une copie de travail de ces gènes, les patients atteints du syndrome de Prader-Willi vivent sans une telle copie.

Syndrome de Prader-Willi symptômes

Cette maladie se caractérise par une dysplasie de la hanche, une hypotension( diminution du tonus musculaire), l'obésité( les pré-requis pour la suralimentation se produisent au cours des 2 ans).Les victimes du syndrome de Prader-Willi ont réduit la coordination des mouvements, ainsi que la faible densité osseuse, sont propriétaires de petits pieds et de brosses, de faible taille, enclins au sommeil, de strabisme et ont une courbure de la colonne vertébrale. Pour ces personnes se caractérise par une salive épaisse, un hypogonadisme( diminution des fonctions des glandes sexuelles), présence de mauvaises dents, infertilité.Les patients sont caractérisés par un retard mental, ainsi que par le développement de la parole, le retard dans la puberté et les difficultés rencontrées dans la maîtrise des compétences motrices.

Le syndrome de Prader-Willi et les signes de cette maladie sont visuellement marqués par un grand pont de nez, front étroit et élevé, yeux en forme d'amande, lèvres étroites. Tous ces signes et symptômes n'apparaissent pas sur un patient. Souvent, le patient rencontre jusqu'à cinq des symptômes ci-dessus.

Syndrome de Prader-Willi diagnostic

Cette maladie peut être diagnostiquée avant la naissance. Ceci est indiqué par la faible mobilité du fœtus ou souvent la mauvaise position de l'enfant, ainsi que par les polyhydramnios( liquide amniotique en quantités excessives).

Le syndrome de Prader-Willi est souvent diagnostiqué après analyse génétique. Cette analyse est faite par un nouveau-né avec un hypotonique( diminution du tonus musculaire).Parfois, les médecins font des erreurs et diagnostiquent le syndrome de Down ou la myopathie. Les signes de diagnostic de la maladie après la naissance comprennent: la naissance par césarienne, la présentation de la culasse, l'hypotension, la léthargie, le faible réflexe de succion dû au tonus musculaire affaibli du bébé, la difficulté à respirer, l'hypogonadisme.

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont semblables, de sorte qu'un généticien expérimenté diagnostique immédiatement la maladie, même sans attendre les résultats d'un test sanguin.

Syndrome de Prader-Willi et syndrome d'Angelmann

À ce jour, une autre maladie connue sous le nom de maladie de la sœur du syndrome de Prader Willy est connue. Cette maladie s'appelait Angelman. Il se caractérise par une mutation du matériel génétique maternel. Les résultats de la plupart des études indépendantes indiquent des causes de la maladie comme une mutation dans le gène. Le produit de ce gène est le composant enzymatique de l'ensemble du système complexe de dégradation des protéines. Cette maladie porte le nom du pédiatre de Grande-Bretagne, Harry Angelmann, qui l'a décrit en 1965.

Traitement du syndrome de Prader-Willi

La maladie, une anomalie génétique congénitale, reste incertaine et les méthodes de son traitement n'ont pas été développées.

Comment traiter le syndrome de Prader-Willi? Néanmoins, il existe des mesures médicales qui améliorent la qualité de vie des gens. Par exemple, les enfants souffrant d'hypotension nécessitent un massage, ainsi que d'autres types de thérapie spéciale. Il montre l'utilisation de techniques spéciales pour améliorer le développement de l'enfant, ainsi que des cours avec un défectologue et un orthophoniste. Les enfants de 7, 8 ans et 9 ans avec le syndrome de Prader-Willi reçoivent des hormones de croissance, la thérapie hormonale avec les gonadotrophines est également indiquée.

Le syndrome de Prader-Willy chez les garçons se manifeste par l'hypogonadisme, la micro pénie, ainsi que par la cryptorchidie( pas l'ovulation des testicules).Dans une telle situation, les médecins recommandent ou attendent que les testicules descendent, ou recommande une intervention chirurgicale avec un traitement hormonal. Pour corriger le gain de poids, on prescrit un régime qui limite la quantité de glucides et de graisses. Si l'obésité est déjà disponible, la quantité et la qualité des aliments absorbés par les patients atteints du syndrome de Prader-Willi doivent être surveillées. Pour ces personnes, l'appétit des loups est caractéristique. Possible complication du cours de la maladie d'apnée, caractérisée par un retard dans la respiration dans un rêve.

Progression du syndrome de Prader-Willie

Lors de la planification d'un deuxième enfant, ces mêmes parents peuvent avoir un deuxième risque de cette maladie. Cela dépend du mécanisme provoquant un dysfonctionnement génétique. Le risque est inférieur à 1% dans les cas où le premier enfant a une suppression de gène ou un désosmême parthénogénétique monoparentale. Le risque est jusqu'à 50%, à condition que l'échec soit causé par la mutation. Le risque de jusqu'à 25% reste avec la translocation des chromosomes parentaux. En tout cas, les parents doivent faire un examen génétique.

Le syndrome de Prader-Willi et son pronostic conservent souvent un retard dans la parole ainsi que le développement mental. Les études menées par Freim et Kerfs ont montré que 5% des patients avaient un coefficient de renseignement moyen. Cela équivaut à 85 points ou plus sur l'échelle IQ.27% des patients ont un niveau d'intelligence au large de la moyenne, ce qui est estimé à 70 à 85 points.34% des patients ont un niveau de renseignement correspondant à 50-70 points.27% des patients restent au niveau de l'écart moyen et sont estimés entre 35 et 70 points.5% des patients ont un décalage important et gagnent 20 à 35 points, et moins de 1% ont un décalage significatif. D'autres études ont des données selon lesquelles 40% des patients présentent une intelligence moyenne ou diminuée.

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont généralement une bonne mémoire à long terme et visuelle. Ils peuvent apprendre à lire, avoir un vocabulaire passif et riche, mais leur propre discours est souvent pire que sa compréhension. La mémoire auditive, les compétences en écriture et les compétences mathématiques, la mémoire auditive et visuelle à court terme souffrent également et ne respectent pas les normes d'âge.

Le syndrome de Prader-Willi s'accompagne souvent d'une augmentation de l'appétit, car les patients ont augmenté les taux sanguins de l'hormone de la ghréline. Pour les patients, une faible concentration de somatoliberine est typique. Certains l'associent au 15ème chromosome, qui est associé à l'hypothalamus. D'autres données indiquent une diminution du nombre total de cellules, ainsi que des cellules contenant de l'oxytocine dans les noyaux paraventriculaires de l'hypothalamus. Mais, de façon intéressante, il existe des preuves qui suggèrent le contraire: l'autopsie des morts avec cette maladie ne présente souvent pas de défauts dans l'hypothalamus.