Anencephalie
- il est anomalie fœtale congénitale létale( innée), qui est causée par une violation de l'opération de fermeture du tube neural( organes de tissus embryonnaires du système nerveux) et manifeste un manque de structure de l'avant du cerveau, du crâne, du cervelet. L'anencephalie est la plus grave parmi les anomalies congénitales du système nerveux. La mortalité dans cette pathologie est absolue, l'espérance de vie des enfants diagnostiqués avec anencephalie est estimée en heures et jours, rarement semaines. Il existe des cas isolés lorsque les enfants nés avec cette malformation sévère ont vécu pendant plusieurs années. Malheureusement, le sous-développement de la structure du cerveau est si grand que le traitement de l'anencephalie n'a pas de sens.Étant donné le manque total de perspectives de vie et de rétablissement, le niveau d'argent consacré au soutien de la vie dans de tels enfants est un lourd souffle pour la psychologie de la future mère et la famille. La science moderne cherche constamment des moyens de prévenir et prévenir l'apparition de la pathologie congénitale du tube neural.
Anencephalie foetale - Qu'est-ce que c'est?
L'anencephalie du foetus est une anomalie du développement du système nerveux central, qui est incompatible avec la vie. Il résulte d'une panne dans le processus de pose des tissus et des structures du système nerveux. Le trouble du développement se déroule du 5ème au 25ème jour de la période embryonnaire.À l'heure actuelle, une femme peut ne pas savoir qu'elle est enceinte. Par conséquent, il est très important, à condition que cette grossesse soit prévue, pour commencer la prévention, visant à prévenir les malformations congénitales, quelques mois avant la conception alléguée.
L'anencephalie est d'abord diagnostiquée lors de la première échographie de dépistage réalisée entre 11 et 14 semaines de gestation. L'image ultrasonore consiste à visualiser l'absence de tissu osseux de la voûte crânienne et l'absence de tissu cérébral. En cas de suspicion de malformation congénitale, la femme est envoyée à une commission prénatale( prénatal).La consultation médicale prénatale comprend: les obstétriciens-gynécologues, les chirurgiens d'enfants, les néonatologues. Il y a une classe d'examen par ultrasons. Diagnostic
anencéphalie placé sur des orbites dans la détermination du poids du fœtus en faisant varier la structure est représentée plexus vasculaire incorrect du cerveau manquant. Un aspect important dans la vérification du diagnostic d'anencephalie pendant la période intra-utérine est le diagnostic différentiel. En revanche, l'anencéphalie, lorsque exencéphalie( absent de la calotte crânienne, mais il y a un tissu cérébral fragmentaire) sur Doppler( échographie du flux sanguin à travers les vaisseaux) est défini réseau vasculaire cérébral. Lorsque microcéphalie( réduction de la taille du crâne et du cerveau) et encéphalocèle( saillie herniaire du tissu cérébral), contrairement à l'anencéphalie est toujours déterminée par l'os de la voûte crânienne. Il existe également la probabilité de difficulté à déterminer les différences normalement formées à partir d'un cerveau primaire altéré, aux premiers stades du diagnostic. Un spécialiste inexpérimenté peut prendre pour le tissu osseux de la coquille du cerveau et une couche de peau. Ces caractéristiques imposent la nécessité d'une étude approfondie menée après la 20ème semaine de grossesse.
Chaque femme enceinte au début du deuxième trimestre, en plus du projet américain, passe par une série de tests biochimiques( analyse des marqueurs sériques maternels).Pour cet échantillon de sang veineux est effectuée, suivie d'une analyse( protéine de plasma( PAPP-A), l'alpha-foetoprotéine( AFP), la gonadotrophine chorionique humaine( hCG)).Sur la base des résultats obtenus, le risque individuel de procréer avec des troubles du développement est compté.Lors de la détermination d'un risque élevé, une femme enceinte devrait recevoir une consultation génétique avec la possibilité de méthodes de diagnostic invasives( cordocentèse, amniocentèse).Pour exclure les anomalies chromosomiques, le cartographie est réalisée( enquête sur le recrutement chromosomique qualitatif et quantitatif).Malgré le fait que le défaut congénital de l'anencephalie, associé à une lésion à 100%, une femme enceinte doit subir un examen génétique. Cela déterminera indirectement la cause de l'anomalie, exclura ou confirmera la panne chromosomique, identifiera la pathologie associée. Tout cela permettra de calculer la probabilité de répéter l'anencephalie( le risque est d'environ 5%), pour développer une tactique d'action préventive, ce qui est important pour les grossesses ultérieures.
les femmes enceintes dont le diagnostic prénatal est établi et confirmé par l'anencéphalie du fœtus, il est proposé de mettre fin à la grossesse pour des raisons médicales à tout moment. Dans le même temps fourni toutes les informations nécessaires sur la nature de la pathologie, l'impossibilité de sa correction et un très mauvais pronostic pour la vie et le développement de l'enfant. Une femme doit signer un consentement éclairé volontaire ou un refus d'effectuer une procédure pour interrompre une grossesse pathologique actuelle. Si la décision sur la fin de la grossesse, puis pendant 20 semaines, une femme va au service de gynécologie, si, pendant plus de 20 semaines - en obstétrique. Lorsqu'on décide de continuer, la grossesse s'effectue selon le plan standard, selon l'état de la future mère.
Fruit de l'anencéphalie, à l'exception de la pathologie sous-jacente, se produit la plupart du temps normalement, mais peuvent se rencontrer et malformations combinées d'autres organes.
a noté le développement de polyhydramnios en raison de l'absence ou le manque d'activité dans l'ingurgitation du fœtus. Les mouvements fœtaux sont souvent excessifs. La mort fœtale intra-utérine se produit dans la moitié des cas d'anencephalie. La livraison est effectuée en cas d'urgence, y compris par césarienne, uniquement selon le témoignage de la mère. En l'absence d'indications pour l'accouchement chirurgical, la naissance a lieu naturellement.date de livraison souvent en retard à cause de l'environnement hormonal du fœtus anormal causé par l'absence de l'hypophyse et le sous-développement des glandes surrénales.
anencéphalie: provoque des anomalies du tube neural
du foetus en raison de l'interaction des facteurs environnementaux et génétiques de facteurs tels que:
- La carence en acide folique dans le corps femme enceinte, du zinc et de la vitamine B 12;
- Les anomalies chromosomiques manifestent quantité de violation et de la structure des chromosomes( trisomie 18, 13 paires, triploïdie chromosomes dans le noyau, translocation non équilibrée);
- Syndromes génétiques.syndrome de Meckel-Gruber( encéphalocèle, polydactylie - doigts supplémentaires, microcéphalie, les anomalies du système uro-génital) et le syndrome gidroletalny( hydrocéphalie, polydactylie, anomalies des mains et des pieds, les poumons immatures);
- Nitrate reçu de la nourriture et de l'eau( saccadés contenant des additifs à base de nitrate, pomme de terre avec phytophthora, l'eau dure, les salicylates);
- Médicaments réduisant les niveaux d'acide folique dans le sang;( méthotrexate, la phénytoïne, le valproate, le phénobarbital, de l'aminoptérine et al.)
- Thalidomide( hypnotiques sédatifs);
- stupéfiants( clomifène), le plomb, les éthers de glycol( solvant).
Les facteurs de risque pour le développement de l'anencéphalie peuvent être tels états de future mère, tels que: le diabète, insulino-dépendant( sucre élevé dans le sang), l'épilepsie( administration de médicaments contenant de l'acide valproïque), la présence parmi les proches parents des cas de défauts du système nerveux in utero, Age de la jeune mère( jusqu'à 20 ans).
Au cours de la formation de primordia et signets système nerveux sous l'influence des facteurs pathologiques se fissure bord supérieur de la partie avant du tube neural et par conséquent ne développent pas une grande partie du cerveau antérieur. Le cerveau est remplacé par la masse sanglante du tissu vasculaire, les cellules fibreuses et nerveuses - « région vasculaire cérébral. »Cette zone est couverte de peau atrophique.
anencéphalie: les symptômes et les signes
enfants anencéphales ont un aspect caractéristique. Le crâne du nouveau-né est sous-développé, l'orbite est vide, les yeux sont "bombés".Disproportionné dans les membres de taille. Souvent associés à l'anencéphalie sont des anomalies du squelette du visage, comme une « fente palatine » et « fente labiale ».Il se produit une kraniorahishizis totale( cerveau et moelle épinière ne sont pas complètement condensés, pas de squelette et / ou de la peau), rahishizis( pseudarthrose de la colonne vertébrale, avec l'absence d'exposition de la peau et du cerveau).Le tonus musculaire peut être augmenté ou diminué.Parfois, il est possible de déterminer certains des réflexes congénitaux inhérents à tous les nouveau-nés. Peu d'enfants souffrant d'anencephalie peuvent aspirer et avaler indépendamment.
Dans notre pays, aider un enfant atteint d'anencéphalie, est seulement palliatif( soutien).Pour le nouveau-né, les conditions les plus confortables sont créées, les soins d'hygiène et l'alimentation sont effectuées. Les soins de réanimation et la prescription de médicaments pour ces enfants ne sont pas indiqués.
La naissance, le maintien de la vie en anencephalie produit de nombreux problèmes éthiques non résolus. Du point de vue de la médecine scientifique, les enfants présentant un défaut d'anencephalie nécessitent des coûts financiers importants( impliquant et entretenant des équipements médicaux, des médicaments coûteux, le personnel des départements), avec un manque absolu de perspectives de prognostic. Du côté de l'humanité, tout être vivant a une chance d'existence. Pour une mère, un enfant avec une tache grave est son propre enfant, parfois seulement et longtemps attendu.
Un garçon avec anencephalie: une histoire de
Un trouble anencephalique se produit dans 1 cas pour 1000 naissances vivantes. Environ 23% des enfants sont nés vivants, environ 5% d'entre eux vivent plus longtemps qu'une semaine. Il existe des cas isolés lorsque des enfants avec anencephalie ont vécu pendant plusieurs années. Un tel exemple est un garçon avec anencephalie - Jackson Emmett Buell, actuellement âgé de 2 ans et 4 mois.
Une mère enceinte de 17 semaines après l'échographie, puis les résultats de l'imagerie par résonance magnétique, a été exposée à un diagnostic choquant d'anencephalie foetale. Les parents de Jackson ont reçu un avortement pour une période de 23 semaines.Étant des personnes religieuses et des adversaires ardents de l'avortement, les jeunes ont décidé de sauver l'enfant.
Babe est né en août 2014, dans le centre périnatal, avec un poids corporel de 1800 gr. Après avoir passé plusieurs semaines dans le département de la réanimation et des nouveau-nés infirmiers, la mère et l'enfant ont été déchargés à la maison.À la maison, malgré son vice, Jackson est entouré de soins et d'amour. Soins et assurer l'existence d'un enfant avec anencephalie nécessite de gros investissements financiers. Travailler dans la famille, pour des raisons évidentes, seulement un père. En outre, l'aide vient des dons collectés à travers diverses ressources et fonds Internet.
Little Jackson ne voit pas, n'entend pas, ne peut pas exprimer ses souhaits et ses émotions, ne peut s'asseoir et marcher.Étant donné que la médulla oblongata est développée, l'enfant peut aspirer le mamelon et faire des mouvements de déglutition. Aussi au niveau inconscient, il peut réaliser des mouvements de saisie. Tous les autres organes fonctionnent sans écarts. La perspective d'un développement chez un enfant dont il est anencephalie. Chaque jour, les parents de Jackson se réveillent avec la pensée qu'à tout moment, il peut mourir. Mais malgré les statistiques tristes et les prévisions des médecins, un bébé avec anencephalie continue de vivre.
Le diagnostic d'anencephalie pour une femme enceinte est le coup le plus fort. Prendre une décision comme un avortement de la grossesse pathologique, et la continuation est une étape difficile. Malheureusement, l'assistance fournie aux nouveau-nés avec anencephalie n'est que palliative. Dans notre pays, les médecins sont limités aux ordres modernes, aux recommandations, aux statistiques sèches, aux imperfections de la réanimation, au soutien psychologique des proches, de sorte que presque partout les mères refusent de prendre part aux soins, d'avoir un enfant gravement malade, adieu avant de mourir. Dans les cliniques étrangères, la pratique des soins psychologiques est fréquente. Les familles ont l'opportunité d'être près d'un bébé mourant, de le tenir dans leurs bras, de faire une photographie commémorative, d'adieu et d'avoir un résultat désespéré.
Anencephaly - un grave défaut de développement, dans lequel le résultat sera toujours la mort de l'enfant. D'une part, l'anencephalie est bien comprise et, d'autre part, elle nécessite la solution d'un certain nombre de problèmes difficiles, tels que les moyens de prévenir l'apparition d'anomalies, l'aide psychologique aux femmes enceintes et aux mères, le volume, la nature des soins pour les nouveau-nés à l'anencephalie.
