Okey docs

Molekularno genetičke studije

Molekularno genetičke studije

svrha molekularno genetičkih metoda istraživanja - utvrđivanje postojanja izmjenama i promjena u nekim kromosoma, DNK ili genima područja.Široka primjena u praksi je ovaj način rada s DNK dobivenom u 70-80 godina.prošlog stoljeća.

Sadržaj: Kada se daje molekularno genetičke studije Imenovati molekularno genetička istraživanja Kako je molekularni genetski test

Kada se daje molekularno genetičke studije

Kada se primjenjuje molekularno genetičke studije

molekularno genetičke studije pomoći u dijagnosticiranju:

  1. monogenskihgenetska bolest;
  2. vjerojatnost razvoja onkoloških bolesti;
  3. prisutnost čimbenika koji uzrokuju bolest s više činilaca.

rizik Definicija onkoloških postupaka upotrebom molekularno genetičke studije otkrivaju :

  • rizik od raka želuca i štitnjače;
  • vjerojatnost raka debelog crijeva i ranim stadijima bolesti;
  • genetska predispozicija za razvoj raka tijela maternice, jajnika, dojke i prostate;Dostupnost
  • rekombinacijom gena ABL / BCR, otkriven u leukemija;
  • prisutnost uvjetima pogodnim za učinkovitosti terapije protiv karcinoma gefatinibom u prisutnosti karcinoma ne-malih stanica.

kroz molekularno genetičke ispitivanja na prisutnost genetski određenim preduvjeta multifaktorijalnih bolesti, moguće je identificirati rizik:

  • hipertenzivne bolesti;
  • preeklampsija;
  • reumatoidni artritis;
  • osteoporoza;
  • poremećaji metabolizma lipida;
  • tipa dijabetes melitus 1 i 2;
  • bolesti reproduktivnog sustava.

S ovom metodom procijeniti metabolizam i opravdanje za korištenje određenih lijekova.

Imenovati molekularno genetičke studije

Molekularna genetskih testova prikazani su osobe:

  • neplodni;
  • podvrgnuti nepovoljnih čimbenika okoliša;
  • potrebe za sortiranje bliskih srodnika oboljelih od raka, mentalno zdravlje, kardiovaskularne bolesti i endokrine bolesti.

kako je molekularni genetički test

Kako je molekularno genetička testiranja

prva faza molekulska genetska analiza je vrlo važno i osigurati DNA i RNA uzorke koji predstavljaju odvojene DNA fragmenata ili cijelih stanica svom lancu.Izolirati potreban broj postupka pojačanja fragmenti se koristi, jest njihova množenje lančanom reakcijom polimeraze( enzimatski replikacije).

Za analizu DNA molekula zahtijeva svoj prethodni podjelu na dijelove i obradu bakterijskih endonukleaze( restrikcijskih enzima) - enzima koji se može rezati u dvostruku uzvojnicu DNA u komade 4-6 parova.

DNA fragmenti su razdvojeni po veličini i dužine pomoću posebnog gela( poliakrilamid i agaroznom) koristeći elektroforezu.Pod djelovanjem potonjeg pomiču dolje gel različitim brzinama, ostavljajući diskretne traku.

molekularno genetičke studije naslijeđene abnormalnosti također se koriste za proučavanje ljudskog genoma.Blot hibridizacija Southern omogućuje u tom slučaju da se odredi potrebne specifične fragmente DNA.U ovom prvom mjestu na denaturacije DNA, čime se dobiva fragmenti u jednom lancu, te se prenese na filter( najlon ili nitroceluloza), koji je natopljen u otopini pufera.

gel u kojem fragmenti DNA prenosi na filter papir sa slanom vodom( visoke koncentracije%).Vrh preklapaju pretvara filterom nitroceluloze i filter, ali suh papir( da apsorbiraju fiziološke otopine).Kao rezultat toga, jednolančana DNA ostanu na filter u istom položaju kao i na gelu.

Identificirati potrebne fragmente DNA postupkom hibridizacije se izvodi s njihovim kloniranog fragmenta ili probe radioaktivno DNA.Rezultat tog postupka je detektirane autoradiografski, pri čemu su sva sonde komplementarne DNA sekvence priznate u obliku radioaktivnih traka.

Slika 3258 na južnoj način omogućuje stvoriti mapu ograničenje ljudskog genoma u određenom dijelu gena.To ga čini moguće detektirati prisutnost bilo kakvih nedostataka u genu.Razvijene metode smatraju da se vrlo učinkovit i omogućiti visoke preciznosti dijagnoza nasljednih bolesti.U tu svrhu iz fetalnih stanica koje su u amnionska tekućina, izolirane DNA.Nakon toga se hibridizira pomoću Southern blotting sa sondom radioaktivnim DNA.Kao rezultat toga, vrlo lako prepoznati abnormalni embrija, jer je DNA je hibridizirana samo DNA sondom koja je komplementarna mutiranog slijeda.

Moderna znanost koristi niz metoda za otkrivanje mutacije.Svi oni su podijeljeni u molekularno genetičkim metodama indirektne i direktne istraživanja.

Indirektne metode za otkrivanje mutacija koriste se u slučaju, ako znamo položaj gena na genetskoj mapi, ali ne rješavaju po nukleotidnih sekvenci.

Izravna dijagnoza je u nekoliko oblika:

  1. sekvencioniranje.Ova tehnika detekcije za određivanje nukleotidnu sekvencu koja zamjenjuje fragmenta u određenom razloga.
  2. blot hibridizacije ali Southern.Ovo ograničenje analiza kojom mutacije imaju povrede prostor ograničenje.
  3. Allelospetsificheskaya hibridizaciju sa sintetičkim sondom.Ova metoda također vam omogućuje da identificiraju mutacije u genomske DNA.
  4. Elektroforeza dvolančane DNK u gelu( denaturiranje ravnomjerno, neutralno).To je DNA cijepanje u kemijskoj i enzimske razini.U tim mjestima, gdje se obično pogrešno umreženih baza definirati skupinu mutacija.
  5. proučavanje pokretljivosti mutantnih molekula DNA.
  6. sintetizirani analizu proteina elektroforezom.Prisutnost mutacije procjenjuje po promjeni pokretljivosti proteina u in vitro sustavu.

mutacije se dijagnosticira pomoću detekcije polimorfnih fragmenata( duljine restrikcijskih) u genomu.Da biste to učinili, koristite isti blot tehnika Southern hibridizacije.

Među ostale vrste polimorfizam DNA također luče mikrosateliti.Oni su kratki slijed baza DNA( vezom ponavlja di-, tri- i tetranukleotidno).Oni služe kao markeri neispravnih mutacija ili marker lokusa alelne varijante gena u studiji.

gen koji je odgovoran za razvoj Huntingtonove bolesti, teške patologije, otvorena je 1993. godine, što je smanjenje od intelektualnog razvitka promatrana u ovoj bolesti, poremećaj kretanja CNS u ljudi nakon 40 godina.Bolest je nasljedna i prenose kao autosomsko dominantno svojstvo ima 100% pojavnosti.gen bolesti se nalazi u kromosomu 4. u kratkom kraku.

Ovaj gen ima sekvencu nukleotida u višestrukim ponavljanjem CAG nukleotida.U zdravih ljudi, to ponavljanje je normalno 11-34, koreja pacijenti su 37-86, ali obično 45. To sugerira da Huntingtonova bolest - nasljedna patologija s mutacijom gena u višestruko povećanje u broju primjeraka( za proširenje).

Viktorova Julia, opstetričar-ginekolog


Ultrazvuk od moždanih krvnih žila i vrata: indikacije za te dijagnostičke vrijednosti

Ultrazvuk od moždanih krvnih žila i vrata: indikacije za te dijagnostičke vrijednosti

Moderni ultrazvuk tretmana žile glave i vrata vam omogućuje da pronađete sveobuhvatne informa...

Čitaj Više

Bubrežna ultrazvuk: priprema, čitanja, koje se može odrediti

Bubrežna ultrazvuk: priprema, čitanja, koje se može odrediti

ultrazvuk bubrega - najidealniji način za brzo, sigurno i pouzdano ispitivanje bubrega.Pr...

Čitaj Više

MR zdjelice organa u žena i muškaraca: koji prikazuje pripremu i kontraindikacije

MR zdjelice organa u žena i muškaraca: koji prikazuje pripremu i kontraindikacije

MR prsni organi - točan i informativan dijagnostički postupak karaktera.Ova metoda istraživ...

Čitaj Više