Cistična fibroza: simptomi, uzroci, liječenje

cistične fibroze - teška nasljedna bolest povezana s određenim sistemskim poremećaji egzokrinih žlijezda.Sa svojim porazom kod pacijenata koji imaju patološke simptome različitih sustava tijela.Bolesti odnosi se na kroničnu neizlječiva bolest sa progresivnim naravno.

Sadržaj: cistična fibroza: opći opis razloga za cističnu fibrozu oblika cistične fibroze Simptomi cistične fibroze Kako je dijagnoza cistične fibroze Liječenje Prevencija

cistične fibroze: opći opis

Ako prevodimo ime bolesti s latinskog na ruski, možete dobiti „ljepljive goo” - fraza uu potpunosti odražava prirodu bolesti koja se razmatra.Danas, stotine mutacije pronađene su u genu za cističnu fibrozu.U europskim zemljama, stopa incidencije je 1: 2500.Budući cistična fibroza - kongenitalne patologija genetski uzrokovan, nemoguće je da se zaraziti nakon rođenja.

Međutim, bolest se ne nalazi samo u djece, ali iu odraslih.To je zbog činjenice da je prilično dugo vremena, to može na bilo koji način simptomatično ne pojavljuju.U većini slučajeva cističnom fibrozom dijagnosticira u ranom djetinjstvu.Rođenje djeteta s cističnom fibrozom nastaje kada od svakog roditelja dođe jedan mutirani gen.Kada nasljeđuju samo jedan gen, dijete nije bolesno, ali će biti nositelj bolesti.

U opisanom bolesti ljudskog tijela sve žlijezde proizvode viskozna i gusta sekrecija koja se nakuplja u kanalima i unutarnje organe, što uzrokuje njihovu disfunkciju.Ovo pati :

• dišnog sustava - zbog okluzije lumena bronha mucina u cistične fibroze neizbježno poremećenog proces razmjene plinova, razvoj infektivnih komplikacija, plućnu hipertenziju i respiratornog distresa;
• gušterača - žlijezda sluz pokriva kanala koji vodi do aktivacije probavnih enzima izravno u gušterači, ali ne u crijevima, kao što bi trebao biti normalan.To doprinosi uništavanju tijela, formiranje cista u njemu, razvoj upale, poremećaj funkcije hormona;
• jetra - zbog stagnacije žuči u jetri pati od stalne upale, njegova vezivnog tkiva raste, funkcioniranje tijela je poremećen, na kraju razviti cirozu;
• probavni sustav - začepljene cijevi, poremećen proces unos hrane, također je moguće propusnosti kršenje crijevna;
• srce - kad je opisao bolest često javlja sekundarno zatajenje srca kao srčani mišić s plućnom hipertenzijom je prisiljen raditi s udvostručila snagu.Mnogi pacijenti s vremenom razviti zatajenje srca;
• urogenitalnog sustava - ljudi s cističnom fibrozom uglavnom neplodan.Žene također ukazao na probleme s začeća, povezane s previše visoke viskoznosti sluzi, koja proizvodi vrata maternice.

Moderna medicina omogućuje kako bi se povećala život bolesnika s cističnom fibrozom.Teške komplikacije koje dovode do razvoja bolesti i nepovratne promjene, uključujući i smrt, može doći kada nepoštivanje medicinskim preporukama.Djeca su često bili opći zastoj u tjelesnom razvoju, a mentalne sposobnosti su normalni.

uzrokuje cističnu fibrozu

glavni razlog za bolest - genetsku mutaciju u sedmom kromosomu.Da je gen koji je odgovoran za sintezu proteina( klorid kanala) u egzokrinih žlijezda.Zašto postoje takvi kvarovi, znanstvenici još uvijek ne mogu shvatiti.

Važno! Trenutačno se bolest javlja pretežno lezije bronhopulmonalne i probavni sustav.Drugih organskih sustava također su podložni poraza, ali u mnogo manjoj mjeri.

patološki proces u bronchopulmonary sustav razvijen kao rezultat stagnacije bronhija.Zbog njih, poremećena funkcija čišćenja tijela od prašine i drugih inhalacijskim tvarima i čovjeka počinje aktivno razmnožavanje patogenih organizama.Postupno upala doprinosi suzbijanje zaštitne funkcije bronhijalne tkiva, tijelo razgrađuje samog okvira, sužava lumen bronhalnog stabla, što dodatno pogoršava stagnaciju viskoznih sekreta.

Ako uzmemo u obzir mehanizam sindroma šoka, još uvijek je u razdoblju fetalnog razvoja postoji kašnjenje od formiranja endokrinih žlijezda.Gušterača deformirane, proizvodi pretjerano gusta sluz uključivanjem tijelo propusta.Kao rezultat toga, probavni enzimi se aktiviraju neposredno u tijelu, nego postupno uništiti.

oblici cistične fibroze bolesti može imati više displeja s različitim stupnjevima težine.Klasifikacija cistična fibroza uključuje sljedeći oblik:

• plućni oblik - je dijagnosticirana u približno 20% slučajeva, a karakteriziraju lezija pluća.Najčešće se bolest otkrije u prvim godinama djetetova života, koji je zbog nedostatka kisika primijetio simptoma povreda gotovo sve unutarnje organe;
• crijevni oblik - nalazi se u približno 10% bolesnika.Prvi znakovi ove vrste primijetio cističnu fibrozu, obično u dobi od šest mjeseci, kada dijete se prenosi na umjetno hranjenje.Nije pravilno probaviti hranu, razvijati nedostatke vitamina, postoje povrede Izmet i jasnih znakova da zaostaje fizičkom razvoju;
• miješani oblik - dijagnosticira najčešće( oko 70% pacijenata) i karakteriziran istovremenom sloma respiratornog sustava i probavnog trakta;
• izbrisani obliku - može se manifestirati bronhitis, sinusitis, neplodnost kod muškaraca i žena, ciroze jetre;
• mekonij ileus - crijevna opstrukcija u novorođenčeta uzrokovane začepljenja konačnog mekonij ileuma.

Simptomi cistične fibroze

simptomatologiji bolesti može varirati ovisno o mnogim čimbenicima, uključujući dob, - vrijeme pojave prvih kliničkih znakova, trajanje protoka, itd

u propagiranju patoloških procesa u sustavu bronholegochuyu pedijatrijske pacijente nakon prestanka dojenja javlja:

• stalnu kašalj s viskoznim sputuma;
• mali porast temperature u odsutnosti znakove akutne intoksikacije;
• događa kada se pridružio sekundarne infekcije mogu se razviti tešku upalu pluća u pratnji visoka temperatura, dispneja, kašalj jake, znakove toksičnosti( mučnina, povraćanje, vrtoglavica, itd);
• uz sve to dijete ne dobiva na težini, to je bezvoljno i apatično;
• prsa postaje bačve;
• pogoršava stanje kose i kože;
• prisutan dispneja, što povećava napora;
• cyanotic nijansa kože.

U srednjoj oštećenja srca zbog poremećaja izmjene plinova i kisika u tkiva u bolesnika u razvoju zatajenja srca, u pratnji simptoma cistična fibroza što su:

• kratkoća daha, uključujući u miru i tišini;
• cijanoza kože;
• lupanje srca;
• oticanje nogu.

Ako bolest utječe na egzokrine žlijezde gušterače, pacijent razvija simptome slične onoj koja se pojavljuje u kroničnim pankreatitisom.Promatrano:

• nadutost;
• osjećaj težine u želucu;
• pojasom bolove, koje postaju sve intenzivnije nakon konzumacije pržene i masti;
• česte epizode proljeva.

Djeca s ovom genetskom patologije je opće slabljenje imuniteta, povećana osjetljivost na infekcije.Obično najmanje oštećenje utječe na žučni mjehur i jetru, tako karakteristična žutilo kože pojavljuje se već u kasnim fazama.Očituje u cistične fibroze poremećaj urogenitalnog područja.

Napomena! raste zbirka svih kliničkih znakova i simptoma cistična fibroza gotovo neizbježno dovodi do invaliditeta.Zbog čestih egzacerbacije, pacijenti postaju slabiji, iscrpljen bolešću.Međutim, uz adekvatnu brigu i pravilan tretman osoba s bolesti su u stanju voditi ispunjen život.

Životni vijek tih pacijenata je u prosjeku dvadeset do trideset godina.

Kako je

Dijagnoza cistične fibroze uključuje nekoliko važnih koraka.Spriječiti ozbiljne komplikacije bolesti i poduzeti korake za poboljšanje životnih uvjeta na bolesno dijete će omogućiti rano otkrivanje bolesti, koja se temelji na kliničkim znakovima kronične upale u bronchoalveolar plućni sustav ili odgovarajućim simptomima gastrointestinalnih lezija.

za dijagnozu bolesti u pitanju obuhvaća:

• laboratorijske analize: test znojenja, temeljeno na određivanju količine kloridnih iona u znoju nakon ulaska pilokarpin coprogram, opće analiza krvi, sputuma analiza;
• radiografija;Spirometrija
• ;
• molekulska genetska ispitivanje;
• mjerenje antropometrijski podaci;
• SAD - imenovan na izraženom bolesti srca, žuči i jetre.

mogućnosti moderne medicine i omogućiti prenatalne dijagnostike - Identifikacija cistične fibroze i ostalih genetski utvrđenim bolestima u maternici.Ako se bolest otkrije u ranom razdoblju, pitanje pobačaja.

liječenje cistične fibroze

Kao što je spomenuto ranije, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali terapija nadležno za održavanje može značajno olakšati i produžiti život pacijenata.

Napomena! tretman kod cistične fibroze je simptomatsko, a treba se provoditi tijekom cijelog života.Prekid terapije je ispunjen s brzog napredovanja bolesti s komplikacija.

Svi pacijenti su izuzetno važni da bi to pravilo:

• redovito čišćenje bronha viskozne sekreta;
• biti spriječeno, koji štiti bronha umnožavanja patogena;
• stalno jačaju imunološki sustav;
• boriti sa stanjem stresa, što neminovno proizlazi iz iscrpljujuće borbe s bolešću.

liječenje mjere je potrebno, kao što je prijavljeno u akutnoj fazi i u remisiji.

u upalnim procesima u pogođenim organima bolesti dodjeljuju:

• lijekova iz skupine antibiotika;
• steroidi - lijekovi na bazi hormona( prednizon) kako bi se nositi s infekcije i upale.Oni se dodjeljuju samo u teškim slučajevima kada pacijenti imaju začepljenje dišnih puteva;
• terapija kisikom;
• fizioterapiju i inhalaciju.

otkrivanje kršenja puteva potrebna terapija probavnog usmjerenih na poboljšanje procesa probave hrane.Pacijenti dodijeljena posebna visoke kalorijske dijeta.Djeca mlađa od jedne godine, obično preporučuju posebne dodatke.Također je propisano lijekova za poboljšanje funkcije jetre.

Važno!U cistične fibroze nužno liječenje svih kroničnih infektivnog žarišta, bilo prehlada i karijesa.

Iako medicinski znanstvenici nisu pronašli učinkovit lijek koji može u potpunosti izliječiti cistične fibroze, oni su razvili posebnu tehniku ​​koja uvelike olakšati blagostanje, a može čak biti provedena od strane samih pacijenata.Najvažniji način za liječenje cistične fibroze je tzv fizioterapiju, je redovito obavljanje niz vježbi i postupaka, poboljšanje ventilacije.Kineziterapiju obavili posturalna i masaža vibracija, kao i praksu aktivnog ciklusa disanja s pozitivnim tlakom tijekom izdisaja.

najviše radikal postupak liječenja je operacija za transplantaciju pluća.Transplantacija je u stanju stabilizirati stanje pacijenta samo ako je ostatak organa i sustava nisu bili pod utjecajem poraza.Nakon operacije je obavezno prepisuje lijek koji potiskuju imunološki sustav, koji pomaže da se izbjegne odbacivanje presađenog organa.Nepotrebno kirurgija je vrlo složen i dugotrajan, a njegov uspjeh ne isključuje potrebu za cjeloživotno liječenje cistične fibroze.

Prevencija

S obzirom na prevenciji cistične fibroze, jedna od najvažnijih mjera za prevenciju bolesti smatra prenatalnu dijagnostiku, koji se može koristiti za identifikaciju prisutnost grešaka u genu za sedmi prije početka rada.Kako ojačati imunološki sustav i poboljšati uvjete života svih bolesnika zahtijeva pažljivo njegu, prehranu, dobre osobne hijene, umjerena tjelovježba i osigurati najudobniji životne uvjete.

Chumachenko Olga, pedijatar