Thea-Sachsova bolest
Tay-Sachs bolest - ozbiljna nasljedna bolest, koju karakterizira progresivnim oštećenjem motora i mentalnom retardacijom, zbog lezije moždanih ovojnica djeteta. Tijekom prvih šest mjeseci života, razvoj djece sa Tay-Sachs bolest javlja je apsolutno normalno, nakon čega mozak funkcija narušena, te u većini slučajeva, djeca ne žive do pet godina.
prvi put bolest je detaljno opisan u kasnom devetnaestom stoljeću američki neurolog Bernard Sachs i britanski oftalmolog Warren Tay, koji je napravio neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Incidencija - 1 slučaj po 250.000 stanovnika
bolesti Tay-Sachs -
uzrokuje Tay-Sachs bolest je rijetka bolest i to pretežno podliježe određenim etničkim skupinama. Najčešće bolesti pati francuski kanadski stanovnika Quebeca i Louisiani, kao i Židova istočne Europe. U Aškenazi, ova patologija javlja u 1 na 4000 novorođenčadi.
Tay-Sachs bolest je naslijedio u tipu autosomno retsissivnomu. Ona kaže da je bolesno može samo dijete nasljeđuje dvije neispravne gene odjednom - prvo od majke i jedan od oca. U slučaju neispravnog gena iz samo jednog od bioloških roditelja, dijete nije bolesno, ali 50% šanse da postane nositelj defektnog gena, rizik od izlaganja svoju budućnost potomstva.
To se može dogoditi ako je neispravan gen imaju oba roditelja:
- S vjerojatnosti 25% dijete neće biti nositelj gena i rođen sasvim zdrava
- 50% šanse će dijete biti nositelj gena i rođen sasvim zdrava
- S vjerojatnosti 25% dijetenaslijediti dva zahvaćeni gena i rađa sa Tay-Sachs
mehanizam ove bolesti se akumulira u živčanom sustavu gangliozida - tvari odgovorne za normalno funkcioniranje živčanih stanica. Gangliozida u zdravom organizmu stalno sintetizirani i odgovarajuće stalno razdvojiti, pri čemu je enzim odgovoran za sustav održavanje osjetljiva ravnoteža izmedu sinteze i degradacije. Bolesna djeca imaju oštećen gen odgovoran za sintezu enzima hcxosaminidasc A. Tip djece s kongenitalnim nedostatkom enzima tijelo nije u stanju dosljedno razbiti brzo formirana i nakupljene masne tvari - gangliozida se odgađa u mozgu, blokirajući rad živčanih stanica, što dovodi do vrlo ozbiljne
simptomi Tay-Sachs bolest -
simptomi obično Tay-Sachs bolest utječe na djecu u dobi od oko šest mjeseci. Na početku bolesti, dijete je izgubila kontakt s vanjskim svijetom, to se čini usmjerene na jedno mjesto bliže izgled, postaje apatična i reagira samo na glasan zvuk. Nakon toga, dijete gubi stečena znanja( na primjer - ne prestaje uvlačiti), odgođen mentalni razvoj, a nakon nekog vremena slijepe.funkcija mišića( sposobnost da se jesti, piti, premjestiti, čine zvukove, itd) značajno smanjio, ponekad do točke potpunog gubitka postane nesrazmjerno veliku glavu. U kasnijim fazama nastanka bolesti( obično između 1 i 2 godine života) može se pojaviti napadaja. U većini slučajeva dijete umre prije navršenih pet simptoma
Separation po dobi:
- Od 3 do 6 mjeseci: dijete promatra poteškoća s naglaskom na temu, pogoršanja vida, trzanje oči, tu je neopravdano igraju vrlo glasne zvukove
- od 6 do 10mjeseci: beba primijetio hipotonija( smanjen tonus mišića), ona postaje manje aktivan, značajno pogoršanje sluha i vida, glava značajno povećava u veličini( macrocephaly), otupjela motoration vještine, dijete je teško prevrnuti i sjesti
- Nakon 10 mjeseci: ona postaje očito mentalna retardacija, sljepoća razvija, paraliza, tu su disanje poteškoće, gutanja, napadaji
kliničke varijante Tay-Sachs:
- Kronični nedostatak heksosaminidaze( tip A).Simptomatska bi se ova bolest mogla razviti i u dobi od 3 do 5 godina, au dobi od trideset godina. Bolest napreduje relativno lako: pacijenti mogu malo razbiti svoj govor( postaje nejasni), manje motorne sposobnosti, koordinacija i hod patiti;Mogu se promatrati mišićni spazmi, mentalni poremećaji i smanjena inteligencija. Većina pacijenata znatno pogoršava sluh i vid. S obzirom na činjenicu da je ovaj oblik Tay-Sachs bolest je otvoren dovoljno nedavno, dugoročno predviđanje daljnjeg života takvih bolesnika je sporno.može se reći da je bolest postupno dovela do invaliditeta i smrti, nakon
s velikom vjerojatnošću - maloljetničkog nedostatak hcxosaminidasc( tip A).Simptomatologija ove bolesti se razvija u dobnim intervalima od 2 do 5 godina. Unatoč činjenici da je bolest napreduje sporije nego klasičnom verziji, smrt djeteta još uvijek neminovno pojaviti oko dobi od 15 godina
Dijagnostika Tay-Sachs
bolest pretpostavci o postojanju ove bolesti djeteta se javlja kada kao rezultat pregledaDječji oftalmolog( oftalmoskopija), na fundusu nalazi se crvena mrlja. Ovo područje na mrežnici pokazuje da je na ovom mjestu u ganglioznim stanicama retine povećana nakupina gangliozida. Nakon tog promatranja, liječnik propisuje sljedeće vrste istraživanja: mikroskopsku analizu neurona, prebiranje, detaljna analiza krvi
Tay-Sachs bolest - liječenje
Nažalost Tay-Sachs bolest se ne može izliječiti.Čak iu slučaju najbolje skrbi, gotovo sva djeca s djetinjastim oblicima bolesti preživjele su najviše pet godina. Vijek trajanja za ublažavanje simptoma prisutni, pacijenti primaju palijativnu skrb( hranjenje kroz cijev s uključivanjem prehrambenih dodataka, pažljivog njegu kože i tako dalje.).Antikonvulzivi su najčešće nemoćni protiv napadaja.
Prevencija ove bolesti sastoji se u obveznom pregledu parova zbog prisutnosti gena za Tay-Sachsovu bolest. U slučaju da oba supružnika pronađu takav gen, savjetuje se da nemaju djecu. Ako u vrijeme postavljanja dijagnoze gena je žena već trudna, identificirati neispravne gene fetusa može amniocenteze.