Adrenogenitalni sindrom

adrenogenitalni sindrom - skup kliničkih i laboratorijskih naslijeđenih poremećaja uzrokovanih defektima u proizvodnji kortikosteroida na pozadini označenog nedostatak enzima 21-hidroksilaze. Znakovi adrcnogcnitalni sindrom može pojaviti u bilo kojoj dobi s primarnom lezijom predstavnika ženskog polovice čovječanstva.

razloga adrenogenitalni sindrom

trenutnim etiopatogenetski faktor pojava adrenogenitalni sindrom je nedostatak proizvodnje enzima koji imaju pojačanje utjecaj na proces proizvodnje hormonalnih tvari iz kore nadbubrežne žlijezde. Zdravih ljudi normalne regulacije sinteze gena osigurava lokaliziran na jedan par šestog autosoma, s tim u vezi, adrenogenitalni sindrom treba biti dodijeljena skupina poremećaja tipa s retsissivnym nasljeđivanja. Tu je skupina bolesnika s latentnom obliku adrcnogcnitalni sindroma, tzv medija koji je u braku s osobom sa simptomima ove bolesti može začeti dijete s očitim znakovima odbijanja.

temelji etiopathogenic klasifikacija adrcnogcnitalni sindrom staviti znak enzimsku defekt. Tako, virilnoe svojim oblikom prati djelomičnim nedostatak enzima 21-hidroksilaze, a solteryayuschaya oblik karakteriziran dodatnim vodenim procesima i poremećajima metabolizma minerala uzrokovanih greške u proizvodnji aldosterona i kortizola iz kore nadbubrežne žlijezde.

Dječaci potpisuje adrcnogcnitalni sindrom je izuzetno rijedak i popraćena manjih kliničkih manifestacija bolesti u obliku preranog razvoja sekundarnih spolnih obilježja fenotipa.

Prema brojnim znanstvenim istraživanjima u području adrcnogcnitalni razvoja sindroma među različitim segmentima populacije, ova patologija pate više osoba europske utrke.

Obrasci adrcnogcnitalni

sindrom U svjetskoj praksi, endokrinologa koji se koriste klinički klasifikacijski adrcnogcnitalni sindroma pri čemu jedan Glavne tribine ili klasični oblik bolesti, a dva ne-klasične oblike s blagom kliničkom slikom. Formiranje fenotipskih karakteristika ove rijetke bolesti ima jasan odnos sa stupnjem nedostatka enzima 21-hidroksilaze i popratne hiperandrogenemije.

Kongenitalna adrenalna sindrom, javlja se u klasičnom obliku, koje su potaknute promjenama u funkcioniranju nadbubrežne žlijezde u razdoblju svoje favorite tijekom fetalnog razvoja. S obzirom na činjenicu da je višak proizvodnje androgena izravno utječe na formiranje karakteristika primarne seksualne, tu je kompletan razvoj unutarnjih organa zdjelice ženskog tipa, dok je formiranje vanjske genitalije je u početnoj fazi razvoja. Zatim

višak utjecaj testosteron izaziva virilization samo vanjske genitalije ženskih fetusa, tj genitalnog kvržicama povećanje, koji se prevodi u obliku klitorisa penisoobraznoy, isušivanje i stvaranje nabora labiosakralnyh psevdomoshonki, umanjena za odvajanje urogenitalna sinusa u vaginu i uretre. Ova vrsta virilization teško odrediti spol djeteta odmah nakon rođenja.

Osim promjena u obliku i funkcioniranje reproduktivnih organa, dijete promatra adrenalne hiperplazije zbog prekomjerne proizvodnje androgena iz nadbubrežne žlijezde početi favorite.

kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece, javlja se u klasičnom obliku, razlozi za dinamičan promatranja u pedijatrijskoj endokrinologa, koji određuje optimalnu dob pacijenta za kirurški plastike malformacijama i daljnje liječenje na djetetov razvoj ženskog tipa.

U situaciji u kojoj rođenje defekt enzima 21-hidroksilaze, nije imao utjecaja na funkcioniranje nadbubrežne žlijezde tijekom fetalnog razvoja, postoji još jedan kritično razdoblje u razvoju fenotipskih osobina adrcnogcnitalni sindrom - Tijekom pubertetskog razvoja. U tom smislu, ovaj oblik adrcnogcnitalni sindrom ima drugi naziv „pubertetski”.

prvijenac kliničkih simptoma na razdoblje adrenarche koji se javlja u roku od 3 godine prije početka menstruacije i on je u ranom razvoju sekundarnih spolnih karakteristika, pretjeranog pilosis i pubertet „Nagli rast”.Za ovu kategoriju pacijenata je karakteristična značajka perioda zastoja menarhe, koji pada na dobi od 16 godina. Djevojke sa nadbubrežne sindrom period normalizacije menstrualnog ciklusa traje duži vremenski period. Bolesnici s pubertal

oblik adrcnogcnitalni sindroma imaju karakteristične fenotipske osobine koje ih razlikuju od svojih vršnjaka( podebljano kože s tendencijom pojave folikularnog tipa akne, višak dlačica središnji kože, visok i širokih ramena, mliječna hipoplazija).Iskusni endokrinolog nakon početnog pregleda pacijenta može postaviti ispravnu dijagnozu.

U slučaju prekomjerne proizvodnje androgena nakon puberteta, odnosno nakon dobi od dvadeset godina, djevojke su u pitanju nemogućnost začeća djeteta, a česte epizode pobačaj u ranoj trudnoći. Koncepcija poteškoće zbog nepravilnog menstrualnog ciklusa s tendencijom produljiti međumenstruacijske razdoblje. Grube fenotipa promjene u ovoj patologiji ne opaža i dijagnoza je moguća tek nakon opsežnog pregleda pacijenta s laboratorijem ili instrumentalnim metodama.

Dijagnostika adrcnogcnitalni sindrom

bolesnikov specifične kliničke manifestacije, to vam ginekolog endokrinolog ili primarni pregled nakon sumnje na postojanje adrcnogcnitalni sindrom, konačni pouzdan zaključak može se utvrditi tek nakon laboratorijskog ispitivanja. Hormonska sindrom dijagnoza adrcnogcnitalni je zlatni standard za dugo vremensko razdoblje.

adrenogenitalni sindrom karakteriziran poremećenom sinteze kortikosteroida u fazi proizvodnje u 17 SNP-ovima, povećana razina tog određenog parametra u krvi je dijagnostički kriterij endokrinog patologije. Urina analiza s određivanjem zasićenja od 17-ketosteroida koji su metaboliti androgena, od velike je važnosti u dijagnostičkim adrenogenitalni sindrom.

U teškim kliničkim situacijama, kada postoji potreba za diferencijalnu dijagnozu nadbubrežne sindroma i drugih endokrinih poremećaja, u pratnji hiperandrogenemije, morate proizvesti medicinske stres test sa kortikosteroid. Bolesnici s klasičnom adrcnogcnitalni sindromom, nakon razini uzorka steroidima smanjuje ne manje od 70% u krvi i mokraći.

Među instrumentalnim imaging tehnike ima najviše informativan prsni ultrazvuk da se utvrdi stupanj zrelosti jajnika folikularne jedinice. S obzirom na činjenicu da je većina bolesnika s nadbubrežne sindromom, anovulacijski menstrualni ciklus nastaje kada echoscopy je lagani porast u parametrima jajnika uz prisustvo velikog broja folikula nezrele. Liječenje

adrenogenitalni sindrom

laboratorijske i instrumentalna potvrdu dijagnoze je razlog za odgovarajući hormonske nadomjesne terapije, korištenjem droga glukokortikosteroid serije.

dodijeliti bilo glyukokortikosterioda moraju biti strogo dozirano i pod kontrolom laboratorijskih parametara krvi i urina. Primjena deksametazona u dnevnoj dozi od 0.25 mg treba izvesti do odstranjivanja glavnih kliničkih manifestacija bolesti( cikličkim normalizaciju bazalne temperature tijela, uklanjanje dismenoreje, ehoskopicheski potvrdio uklanjanja multifollikulyarnosti jajnika).Apsolutna kriterij pozitivnog učinkovitosti hormonske terapije u ovom slučaju je uvredljiv planirana trudnoća, ali ta činjenica ne znači za prestanka primjene lijeka. Deksametazon tijekom trudnoće je poželjno da se prijave do formiranja placente, koja pruža normalizaciju hormonalni status fetusa.

žene čija trudnoća razdoblje podudaralo s hormonalne lijekova glukokortikoida serija hospitalizacije subjektu u svrhu dinamičke ultrasonograph i određivanjem koncentracije 17-ketosteroida u urinu. Prisutnost trudnice primaju hormonsku terapiju za liječenje adrcnogcnitalni sindrom, spontani pobačaj povijest je opravdanje za dodjelu estroensoderzhaschih hormonska sredstva, čije djelovanje ima za cilj poboljšanje kisikom prokrvljenost razvoj fetusa. Među širokom rasponu skupina lijekova najčešće mikrofollin, učinkovitost koja maksimalna terapijska doza od 0,25 mg na dan. Pojava žena krvarenja ili povlačenjem bol u donjem dijelu trbuha je znak da se ukloni lijek.

S obzirom na činjenicu da žene koje pate adrcnogcnitalni sindromom imaju problema s trudnoće i sklonost nastanku spontanog pobačaja u ranoj trudnoći, sredstvo u ovoj situaciji je dodijeliti prirodna analogija „duphaston” progesterona u dnevnoj dozi od 20 mg. Dugotrajna uporaba droga eliminira istmikotservikalnuyu neuspjeh, što je najčešći uzrok spontanog pobačaja.

lijekovi koji imaju stimulirajući učinak na razvoj ovulacije je klomifen, čije je korištenje preporučuje se u kombinaciji s glukokortikoidima terapije. Bolesnike treba promatrati način primjene lijeka je da ga primi u dnevnoj dozi od 100 mg tri do sedam dana menstrualnog ciklusa svaki mjesec prije trudnoće. U situacijama gdje

znakovi prvijenac adrenogenitalni sindrom u srednjim godinama kada žena ne zanimaju očuvanju reproduktivne funkcije, preporuča se terapija bolesti pomoću kombinirane pripravke koji sadrže androgene i estrogene( Androkur 25 mg).Imajte na umu da je ova skupina lijekova klasificira kao simptomatski uklanjanju manje fenotipske manifestacije bolesti, a kada otkazuje lijek može preokrenuti bolesti. Za borbu protiv

gipergisutizmom hormonska terapija ne primjenjuje se ova situacija endokrinologiju posezala za veroshpiron odredišta u dnevnoj dozi od 100 mg ujutro, produžena primjena koji značajno smanjuje pojavu prekomjerne dlačica. Područje aplikacije hormonalne kontracepcije

pripravke koji sadržavaju progesteron komponentu niske doze, bez androgenog djelovanja, je skupina pacijenata sa simptomima krajem postpubertatnom oblik adrenogenitalni sindrom. Prije uporabe ove skupine lijekova, treba utvrditi nevoljkost bolesnika da sačuva reproduktivnu funkciju, budući da su podaci hormonska propafenon izazvati razvoj tip hipogonadotropni amenoreje.