Okey docs

Downov sindrom: uzrocima, simptomima i komorbiditet

dijete s Downovim sindromom Downov sindrom - patologija, koja zna sve i svakoga.Vrlo često pitanje o Down sindromu val budućnosti majke, koji se pripremaju za prvu analizu( screening) tijekom trudnoće.O ovoj bolesti su mnogi poznati medicina i znanost, i po prvi put istraživanja na Downov sindrom objavljeni su 1886., istraživači John Downey( on je bio taj koji je dao ime bolesti).

U posljednjih nekoliko desetljeća, statistike ukazuju na rođenje djeteta s ove patologije u 700 novorođenčadi, ali samo u posljednjih nekoliko godina, brojke su se promijenile - sada liječnici kažu da dijete s Downovim sindromom je rođen 1100 djece.Ova poboljšanja su moguće zahvaljujući napretku u modernoj medicini - liječnici sada mogu dijagnosticirati ovu patologiju tijekom trudnoće, što omogućuje ženi da bi izbor bilo u korist rođenja djeteta, ili u korist pobačaja.

s Downovim sindromom se rađaju dječake i djevojčice podjednako, bolest nije proširila etničke i sveprisutni.

Sadržaj: Down sindrom: Uzroci patologije oblika sindroma dijagnoze dolje za vrijeme trudnoće

Downovim sindromom: uzrokuje patologija

Uzroci ove patologije formiraju u maternici fetalne kromosomske komponente.To se događa kod poremećaja kao što je formiranje genetski zaloga kopija kromosoma 21 materijala.Dakle, zdrava beba ima 46 kromosoma, kao i Down sindroma 47.

Napomena: pojava jednog kromosoma viška u tijelu djeteta apsolutno nije povezan s lošim okoliš, loše navike roditelja, dugotrajna upotreba lijekova.Downov sindrom - kromosoma slučajnih „događaja” koji se ne mogu spriječiti ili mijenjati.

Liječnici pouzdano reći da je vjerojatnost da dijete s ovim patologije ovisi o dobi majke:

  • od 20 do 24 godina - vjerojatnost je 1 do 1562;
  • u dobi 25-35 godina povećava vjerojatnost i iznosi 1 do 1000;
  • dobi 35-39 godina - rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom već je 1-214;
  • dobi iznad 45 godina - od 1 do 19.

dauna Sindrom Što se tiče očeva, onda je to patologija rizik da dijete svojih gotovo nezavisnih, samo 42 godina, a više vjerojatno da će utjecati na ljude može biti opipljiv.

nasljednost u odnosu na prijenos Down sindromom ne može se pratiti s roditelja na djecu.No, tu je 30-50% rizika od poroda na majku s djetetom s Downovim sindromom je ista bolest.

oblici Down sindrom

u medicini, postoje tri oblika ove patologije:

  1. trisomija.Karakterizira prisutnost tri kromosoma umjesto dva, često djeca s ovim oblikom Downovog sindroma su rođene na žene s bolestima reproduktivnog sustava, rođenje mrtve djece, čestih pobačaja povijesti.
  2. translokacije Downov sindrom.U ovom slučaju prijenosa gena ili kromosom fragment u drugi položaj.To se može dogoditi u „izvornom” kromosoma, ali gen / kromosom fragment može pridružiti i drugi kromosom.Ukupan broj kromosoma ostaje ista - 46. Prema statistikama, 50% djece rođene s Downovim sindromom je dijagnoza translokacijski oblik.
  3. mozaicizam.Očituje kombinacije stanica s normalnom i atipičnim broja kromosoma.Samo ovaj oblik patologije je otkrivena u 1% slučajeva djece rođene s Downovim sindromom.Djeca s Downovim sindromom mozaitsizmicheskim imaju tendenciju da imaju visoke intelektualne sposobnosti u usporedbi s drugim oblicima patologije.

Dijagnostika tijekom dijagnostičkih aktivnosti trudnoće

u prvom tromjesečju

to patologija genetski određena, tako da se može dijagnosticirati u maternici fetusa ispitu.Moderna medicina vrlo precizno definira ovu patologiju u ranim fazama trudnoće kroz test kombiniranog probira. Što se podrazumijeva pod ovim istraživanjem:

  • definicija hormona trudnoće hCG u venske krvi trudnice - razvoj djeteta s Downovim sindromom, ta brojka uvelike pretjerana;
  • određivanje razine proteina A-krvnoj plazmi trudnica;
  • ultrazvuk fetusa i definicija svoje veličine područje vrata - ako je ta brojka više od 3 mm, onda je vjerojatnost razvoja fetusa Downov sindrom je vrlo visoka.

test probira se sjedine se izvodi u strogo definiranog perioda trudnoće - 11 tjedna do 13 tjedana 6 dana.

Sindrom dauna Ako se u toku takvog ispitivanja u prvom tromjesečju trudnoće pokazala kombinaciju sva tri ishoda, vjerojatnost rođenja djeteta s tom patologijom je 86%.Žena je bila u mogućnosti odlučiti točno što učiniti s trudnoće, doktori provesti dodatna istraživanja - transcervical amnioscopy.Takva studija je ograda korionski resica preko vrata maternice, a koje su poslane za histološki pregled.Ova analiza omogućuje da se u 100% ili potvrditi opovrgnuti formiranje fetusa s Downovim sindromom.

Napomena: transcervical amnioscopy nije obavezno studija, jer liječnici ne može jamčiti uspješnu trudnoću u budućnosti.Odluka da se provede takvu analizu samo da će prihvatiti roditelje.

Godine 2004. British Medical Journal objavio je studiju o korištenju podataka poznatih probir Downovog sindroma dijagnostičkih postupaka u prvom tromjesečju.Rezultat je bio zaključci izvedivosti kombiniranom dijagnoze precizno, budući da je, na primjer, samo ultrazvuk fetusa vrat zone dimenzije za uspostavu činjenicu formiranja fetusa s Downovim sindromom je praktički nemoguće( točne rezultate vrijede samo biti u 20% slučajeva).

Dijagnostički događaji u drugom tromjesečju

između 16 i 18 tjedna trudnoće također provoditi u kombinaciji screening:

  • određivanje razine hCG-a u krvi žena - za Down sindrom će pokazati čitanje iznad 2 momenata;
  • određivanje a-fetoprotein u krvi trudna - na razmatranoj indeks patologiju manji od 0, 5 megoma;
  • definicija slobodne estriola u krvi žena - indikator manji od 0, 5. megoma označava Down sindrom;
  • identifikacija inhibin A u krvi žena - za Downov sindrom je karakteristika indeks iznad 2 momenata.

toga, obavezno u fetalnom ultrazvuka. Tijekom ovog istraživanja ukazuju na Down sindromom:

  • malu veličinu ploda, gestacijske dobi neprimjerena;
  • male dimenzije gornje čeljusti;
  • samo jedan pupčane arterija određuje umjesto dva;
  • odsutnost( ili suštinski skraćivanje) nosne kosti fetusa;
  • lupanje srca fetusa;
  • nestašica vode ili potpuni nedostatak amnionske tekućine;
  • proširenje mokraćnog mjehura fetusa;
  • manji bedrene i naramnik kosti fetusa u usporedbi sa standardima za tekuće faze trudnoće.

Ako su svi ti znakovi kombiniraju, žena će biti zatraženo da drže još i genetička istraživanja :

  • transabdominalnu cordocentesis provodi probijanjem posuđe pupkovine;
  • transabdominalna težnja posteljice resica.

materijal dobiven u istraživanju, šalje se u laboratorij za histološki pregled.To omogućuje sigurnost 100% dijagnostici Downov sindrom.

Napomena: odluku da nastavi ili abortus samo prihvatiti roditelje.Čak i ako ste pronašli fetusa abnormalnost nespojiva sa životom, nitko ne može prisiliti ženu da izvrši pobačaj.

Simptomi Downov sindrom u novorođenčadi

l-ico-dauna

Down sindrom očituje brojnim znakovima, oni su savršeno određuje se odmah nakon rođenja.Ove karakteristike su:

  • sedla nos;
  • konkavni oblik malog prsta;
  • kožni nabori na unutarnjem kutu oka;
  • nepravilan oblik ušiju;
  • kratki krakovi( i gornja i donja);
  • kosa incizija oko;
  • spljoštene lubanje lica;
  • spljošten dlan širok;
  • ton slab mišića;
  • skraćeni lubanje;
  • otvorena usta;
  • kratak vrat s naborima;
  • horizontalno nabora na dlanovima;
  • između prvog i drugog prstima jasno vidjeti velike udaljenosti;
  • mala brada;
  • kratke prste;
  • debeli jezik s brojnim pukotinama.

Ako se dijete rodi s Downovim sindromom, svi od gore navedenih simptoma prisutni istovremeno.Da pojasnimo dijagnoza će morati proći određeni genetski studiju o kariotipa.

Više informacija o patologije - u video pregledu:

Povezano Patologija u Down sindrom

to patologija - je kompleksna bolest.Stoga Down sindrom uvijek ima i prateće bolesti.Kongenitalna

srca

javlja u 40% djece s Downovim sindromom, pojava bolesti srca povezana s poremećajima srčanog mišića, što je uzrokovano prisustvom gena u jednog kromosoma viška.To je vrijedno znati da je čak i prirođene bolesti srca ne mogu biti vidljivi odmah, u pravilu, ta patologija se dijagnosticira nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom.

najčešće smatra na pozadini sindroma dijagnosticira rascjep ventrikula i atrijske zidove.Mnogo rjeđe otkrivena tetralogiju od Fallot i rascjep arterijski kanal.Ako prirođene bolesti srca je uzrok bolesti cirkulacijskog sustava, dijete će trebati operaciju.

Povrede

naišao je u 66% slučajeva djece rođene s Downovim sindromom.Moguća kršenja uključuju:

  • nistagmus;
  • rožnice opacity;
  • izbočina rožnice( vizualno, izgleda stošca);
  • povećan intraokularni tlak;
  • katarakta;
  • kratkovidnosti.

smanjuju rizik od takvih poremećaja je prilično stvaran - roditelji djeteta s Downovim sindromom bi trebao biti najmanje jednom godišnje proći preventivnu pregled kod oftalmologa i ograničiti televiziju gledajući, igranje na računalu.

česte infekcije

kod djece s tom patologijom je smanjen imunitet, pa se razbole često zaraznih bolesti.S posebnom pažnjom potreban za liječenje bolesti dušnika, bronhija, krajnika i ždrijela.Roditelji trebaju biti svjesni ove značajke djece s Downovim sindromom te ih zaštititi od kontakta s poznatim bolesnih ljudi, kako bi ih zaštitio od hipotermije.

hrane refluks

Patologija karakteriziran refluks porcije hrane pomiješan sa želučanim sokom iz želuca u jednjak.Da bi se spriječilo takvo lijevanje, time olakšavajući beba stanje, samo na jedan način - to često hraniti i male porcije.

Nedovoljna aktivnost štitnjače( hipotireoze)

dijagnosticira se u 15% slučajeva, što je naznačen time, da proizvodi štitnjača nedovoljne količine hormona.Je kršenje metaboličkih procesa kod ljudi s Down sindromom se nakupila malo energije, što dovodi do sporosti ljudi i pojavu prekomjerne tjelesne težine.

atrezija ili stenoza duodenuma

pojavljuje u 8% slučajeva, što je karakteriziran djelomičnog ili potpunog začepljenja crijeva, koji se očituje u prvih dana života.Pokazatelj smatra patologije popraćeni s Downovim sindromom je povraćanje, počevši nekoliko minuta nakon ingestije.Kako bi riješio problem samo pomoći kirurško liječenje.

episyndrome

Sindrom dauna Oko 8% djece rođene sa sindromom dijagnosticira i rješava episyndrome zbog žarišnih lezija mozga.U pravilu, epileptički napadaji se javljaju u osoba s Downovim sindromom nakon što prolazi kroz tešku stres ili zarazne bolesti.Napadaji manifestirati tako nagibni glavu, Rolling Eyes, napon / trzanje od gornjih i donjih ekstremiteta, halucinacije, groznica, palpitacije i jake bolove u želucu.

osobe oštećenog sluha

Ova patologija može biti uzrokovana poremećajem razvoja slušnog ossicles, koji se nalaze u unutarnjem uhu.Često, gubitak sluha u djece s Downovim sindromom javlja nakon upalna bolest uha - roditelji ne samo da moraju provoditi prevenciju takvih bolesti, ali odmah i potpuno tretirati postojeću patologiju.

apneja za vrijeme spavanja( apnea)

Sindrom dauna Postoji roll-off dišnih puteva i preklapanje pristup zraka u pluća, zbog slabog ton ždrijela i velike veličine jezika.Kako bi smanjili simptome apneje, roditelji trebaju staviti svoje dijete na spavanje u položaju bok, vrlo mlada - priložiti leđa jastuk deke za spavanje bebe prevrnuo na leđima sam.Kongenitalna

leukemija

To je rak krvi, koja se očituje u masivnim krvarenja pod kožu i sluznicu u unutarnjih organa.Dijete je u ovom slučaju bilo je povraćanje krvi ili krv u stolici.Moderna kemoterapija može ublažiti stanje pacijenta u vrijeme ublažiti ozbiljnost simptoma.

Napomena: unatoč činjenici da su te prateće bolesti vrlo su česte u djece s Downovim sindromom, nije nužno da hoće.No, čak i ako su neke patologije i pokazali su moderne medicine rješava te probleme.

liječenje Downov sindrom ne može biti.Da, liječnici će pozorno pratiti dijete, roditelji će morati brzo reagirati na čak i male promjene u zdravlju bebe, ali to patologija će ostati zauvijek.Ne očajavajte!Down sindrom - ne rečenica, postoje mnogi programi rehabilitacije, metode psihološkog utjecaja, razvijene su nove metode za poboljšanje stanja djece s tom patologijom.Životni vijek takvih ljudi ima 50 godina i više( puno ovisi o popratnim bolestima i oblicima sindroma), oni su savršeno podvrgnuti obuci, može svladati mnoge struke i da se društveno prilagođen u društvu.

Preporuke:

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski promatrač, terapeut u višu kategoriju


Bijeli delirij( delirij)

Bijeli delirij( delirij)

možda najčešći tip delirij je delirijum tremens pojavljuju u kroničnim alkoholizmom. Svi znam...

Čitaj Više

Pojam razmišljanja, poremećaja mišljenja

Pojam razmišljanja, poremećaja mišljenja

Koncept mišljenja i vrste poremećaja razmišljanja. Um - čovjekova sposobnost da ne s...

Čitaj Više

Aerobika zaista pomaže da izgube težinu

Aerobika zaista pomaže da izgube težinu

Aerobika je gimnastika izvedena za glazbu, koja se sastoji od ritmičkih pokreta. Riječ "aerob...

Čitaj Više