Okey docs

Fraserov sindrom

click fraud protection
Fraser

Sindrom phaser fotografije sindrom - kombinacija s Cryptophthalmos urogenitalnih anomalija i akrofatsialnymi. Prvi put je opisao sindrom C. Fraser 1962.Učestalost ove abnormalnosti je 4 slučaja na 1 milijun novorođenčadi i jedan slučaj po 10000 mrtvorođenče.vrsta baštini autosomno bolesti recesivno, što ovu vrstu abnormalnosti naći u djece koja su rođena na usko povezane brakova( s rizikom od relapsa ostavlja oko 25%)

Cryptophthalmos - nedostatak ili nerazvijenost očne jabučice, koji je često u kombinaciji s nedostatkom očnih proreza i trepavice

Simptomi i znakovi Fraser sindrom

prisutnost sindrom djeteta Fraser pokazuju četiri glavne kliničke znakove: nenormalan razvoj reproduktivnih organa( hipertrofija klitorisa je atrezijagalischa, bicornuate maternice, kriptorhidizma, hypospadias) syndactyly, Cryptophthalmos i prisutnost takvih poremećaja u krvi sestre ili braće. Dodatne značajke, što ukazuje na prisutnost ovog sindroma su: oralno rascjep povreda struktura uši, nos, usta i ždrijela;mentalna retardacija, skeletne abnormalnosti, jednostrani ili dvostrani renalnom agenezom, pupčana kila. U nekim slučajevima, ovaj sindrom može pojaviti greške suzna kanalu, oslabljen sisa lokacija i pupčana prsten hypertelorism, medijan rascjep lice, nedostatke srednjeg uha, atrezija vanjskog slušnog kanala, atrezija i stenoza grkljana atresia anus, hipoplazija mezenterija tankog crijeva

instagram viewer

Diagnostics

dijagnozaFraser sindrom prenatalno namješta na osnovi otkriva kombinaciju microphthalmia, syndactyly, opstruktivna uropatija i opstrukcijom pluća dišnih puteva, koje je razvila u potpunostinjenje ascites, nestašica vode, grkljana atrezija i fetalni hidrops

diferencijalna dijagnoza

hyperechoic pluća mogu se pojaviti tijekom imperforaciju bronha i dušnika, pluća sekvestracija, adenomatozna - vice cistična pluća i treće vrste dijafragme kila. Diferencijalna dijagnoza se provodi uz Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, što je dosta lako razlikovati na temelju jednostavan oblik hidrocefalusa zabilježeno je u fetusa s sindromom Fraser.

Kada bubrega agenezom i atrezija grkljan život prognozom kobno. U slučajevima u kojima je glavna značajka je Cryptophthalmos Fraser sindrom, čak iu rijetkim slučajevima moguća kirurška korekcija je vrlo niska vidna oštrina.

ginekološkoj taktika u vrijeme prenatalne dijagnostike kvara ovisi o sadašnjim dominantnih anomalija. U nazočnosti fetusa grkljana imperforaciju ili bubrega agenezom, može se preporučiti pobačaj.

patuljastog rasta

patuljastog rasta

patuljastog rasta( nerazvijenost, Nanosomes, microsomia) - klinički sindrom koji se odlikuje ...

Čitaj Više

Charcotova bolest

Charcotova bolest

Charcotova bolest je patološki proces u kojem su zahvaćeni neuroni središnjeg i perifernog sr...

Čitaj Više

kretenizma

kretenizma

kretenizma - pogled jednog od patoloških stanja endokrinog sustava, koja je povezana s ošteće...

Čitaj Više