Gomoljasta skleroza kod djece: simptomi, liječenje, koliko žive

Što je?

Gomoljasta skleroza je bolest koja nastaje zbog genetskih poremećaja i nasljeđuje se.

Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost da će se u obitelji roditi bolesno dijete je oko 50%.

Glavni simptom bolesti su brojni dobroćudni tumori koji se mogu lokalizirati na različitim dijelovima ljudskog tijela.

Ova se bolest javlja kod ljudi mnogo češće nego što je dijagnosticiraju stručnjaci. Budući da su njegovi simptomi različiti, sve ovisi o dobi osobe i individualnim karakteristikama njegova tijela.

Liječnici često ne uzimaju u obzir specifičnu etiologiju tuberkulozne skleroze. Stoga se uski stručnjaci bave liječenjem pojedinačnih znakova i manifestacija.

Češće se bolest manifestira u novorođene djece, a puno rjeđe u odraslih. Međutim, teže ga je dijagnosticirati u dojenčadi, za to je potrebno provesti niz studija.

Prvi znakovi bolesti često se javljaju u prvoj godini života.

Simptomi tuberozne skleroze

Manifestacije ove bolesti su različite, jer je rad mnogih sustava i organa poremećen.

Glavni simptomi su:

• bolest se prvi put u životu djeteta osjeća, ali počinje napredovati u adolescenciji;
• ponekad se opažaju grčeviti napadaji. Dijele se na miokloničke i generalizacijske fino-kloničke. Prvi su manje opasni, karakteriziraju ih kontrakcija određene mišićne skupine, ali osoba ne gubi svijest u isto vrijeme. Drugi, opasniji, očituju se u obliku grčevitog napada, dok osoba gubi svijest, može gristi jezik, a može se pojaviti i nehotično mokrenje;
• na koži se pojavljuju obezbojena područja, nalikuju na listnu ploču, lokalizirana po cijeloj površini kože;
• tuberkuloze se pojavljuju i na raznim područjima kože, češće na licu u području nosa i usana;
• opaža se hemianopatija (kada osoba ne vidi određena područja prostora, čini se da ispadaju) i druge patologije vida.

Životni znakovi bolesti izraženi su u polimorfizmu. Hamartomi su tumori nezrelog embrionalnog tkiva, jedino mjesto na kojem se pojavljuju neoplazme kao posljedica ove bolesti.

Glavni znakovi ove bolesti su vanjski, utječu na ljudsku kožu i narušavaju središnji živčani sustav. Na površini kože pojavljuju se različite mrlje, gubi se njezina glatkoća, razvijaju se vlaknasti plakovi i tumori.

Kožne manifestacije bolesti (fotografija)

• Mrlje neprirodne boje (hipopigmentirane mrlje) razbacane su po tijelu, njihov je raspored asimetričan i difuzan. Mogu se pojaviti u bebi od rođenja ili tijekom života. Što je dijete starije, ima više takvih mrlja, mnoga su od njih lokalizirana u prsima i leđima, također na stražnjici. Odlikuje ih karakteristična mat bijela boja. Također se opaža izbijeljena kosa na glavi i licu. Ovo je jedan od karakterističnih simptoma ove bolesti.
• Već od 4 godine bolesna djeca razvijaju takozvane angiofibrome lica. Ti čvorići, koji nalikuju zrnu prosa, sjajni su i glatki na dodir, ali gusti. Na koži ih može biti mnogo, a postoje i pojedinačne formacije. Lokaliziran na koži lica, u području nosa i usana. Ovi osipi su blijedožuti ili ružičastocrveni. No ako su žile na licu proširene, njihova boja postaje zasićenija. Formacije nastaju od obraslog vlaknastog tkiva i nerazvijenih folikula dlake. Ovi simptomi su češći kod djece. od 3 do 11 godina.
• Šagreen koža je gruba koža. To su nakupine hamartroma na jednom mjestu, dok se stvara jedno zajedničko mjesto. Nalikuju narančinoj kori koja prekriva kožu. Imaju specifičnu smeđu, žutu ili jednokratnu boju. Češće se takve formacije nalaze na donjem dijelu leđa pacijenta. Mogu biti veličine do 10 cm. Ovaj se simptom očituje kod djece stariji od 10 godina.
• Vlaknasti plakovi, još jedna karakteristika simptom tuberozne skleroze u djece se dijagnosticira u 25%. Imaju karakterističnu bež boju, grubu na dodir, pojavljuju se u prvoj godini života. Ovaj simptom je prva manifestacija ove bolesti. U većoj mjeri karakteristične su za starije pacijente. Pojavljuje se na tjemenu i čelu.
• U trideset posto pacijenata liječnici dijagnosticiraju fibrome, to su meke formacije na koži. Može ih biti mnogo na određenom području ili pojedinačne neoplazme. Nalikuju vrećici, češće se pojavljuju na trupu, vratu i udovima. Ponekad su njihove veličine toliko male da ih je lako zbuniti s guščićima.
• Ponekad se razvijaju tumori prsti blizu nokta ili ispod same ploče nokta. Nalikuju crvenim čvorovima ili mrljama. Pojavljuje se kod žena, često zahvaća nokte na nogama. Ovaj se simptom dijagnosticira nakon puberteta. u 50% pacijenata gomoljasta bjeloočnica.
• Također, na simptome koji se pojavljuju na koži, drugi važan znak bolesti je kršenje središnjeg živčanog sustava. Naime gomolji i subepindimalni čvorovi. Prvi su lokalizirani na površini mozga, mogu postati uzrok hidrocefalusa. Gomolji su tumorske formacije, očituju se pojedinačnim ili brojnim izbočinama.

Vrlo je važno pravodobno dijagnosticirati ove tumore u mozgu, to je potrebno za predviđanje ishoda bolesti. Subependimalni čvorovi mogu se vidjeti na CT ili MRI snimci mozga. Ako ih pacijent ima:

• vid se pogoršava
• pati od česte glavobolje,
• ponekad nerazumno povraćanje.

Koji se poremećaji središnjeg živčanog sustava dijagnosticiraju?

Ako je zahvaćen središnji živčani sustav, dijete ima napadaje epilepsije. To utječe na mentalni razvoj djeteta, možda ima autizam ili mentalna retardacija.

Dnevna rutina i ponašanje se također mogu promijeniti. Ponekad gomoljasta skleroza kod djece prolazi bez ovih manifestacija. Ali ako jesu, morate biti vrlo oprezni i oprezni u svom ponašanju s njim.

Nemoguće je ne uzeti u obzir epilepsiju, ovo je značajan znak ove bolesti. Dijagnosticirana joj je na 90% bolestan. Napadi mogu uzrokovati oslabljenu inteligenciju, a kao posljedica toga dijete može postati invalid.

Ovaj se simptom manifestira kod djeteta mlađeg od godinu dana. Polovini pacijenata dijagnosticirana je mentalna retardacija.

Dijete pokazuje poremećaje u ponašanju, to može biti agresija, kao i autoagresija. Poremećaji spektra autizma, hiperaktivnost se često dijagnosticira sa sindromom deficit pažnje. To ne znači da djetetu zaista nedostaje pažnje.

U djece s ovom dijagnozom također se opaža kašnjenje govora. Često su nečim nezadovoljni, hiroviti su, razvija se takozvana "eksplozivna" reakcija na postupke ili riječi roditelja i drugih odraslih ili djece. Oni postaju spori, gube sposobnost komunikacije. I što prije nastupi djetetova bolest, ozbiljniji su poremećaji mentalnog razvoja.

U bolesne djece san je poremećen, dugo zaspi, često se budi, a može doći i do nesanice. U tom slučaju roditelji bi trebali pokazati strpljenje i razumijevanje s djetetom te uzeti u obzir da je bolesno, a ne samo štetno.

Rabdomiomi srca dijagnosticirani su u 50% djece s ovom bolešću. To su dobroćudni tumori koji nastaju iz mišićnog tkiva. Mogu se dijagnosticirati čak i u fazi intrauterinog razvoja pomoću ehokardiografije, ako je dijete u opasnosti. Oni su lokalizirani u lijevoj klijetci srca ili su kaotično smješteni po čitavom srčanom mišiću.

Kao rezultat toga, stagnira zastoj srca ili aritmija. No te formacije imaju tendenciju usporene, ali spontane regresije.

Također, mnogim pacijentima dijagnosticiraju se hamartomi ili policistična bolest bubrega, uslijed čega nastaje hematurija, sindrom boli.

Gomoljasta skleroza kod djece može uzrokovati bubrežne bolesti, odnosno zatajenje bubrega. Zbog dobroćudnih tumora u plućima pojavljuju se generalizirane ciste ili vlaknaste promjene u tkivima organa, uslijed čega može doći do spontanog nakupljanja zraka u pleuralnoj šupljini.

Također, simptom bolesti kod djece je oštećenje vida. Narančasto-ružičaste formacije pojavljuju se na retini oka, to je razlog djelomičnog ili potpunog gubitka vida. Postoji oticanje kapaka i drugi problemi s vidom.

Kad se dijete s infantilnim grčevima primi u bolnicu, liječnici moraju tijekom pregleda isključiti tuberkuloznu sklerozu.

Stoga pažljivo pregledava kožu pacijenta kako bi identificirao i promjene na koži dijete mora pregledati oftalmolog, pregledava mrežnicu oka, naime, patološke promjene na tome. No, glavno istraživanje koje će najvjerojatnije potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu je MRI ili CT.

Podaci su potrebni liječniku kako bi odredio ispravnu prognozu i liječenje za pacijenta.

Komplikacije tuberkulozne skleroze

Različite komplikacije simptoma mogu skratiti životni vijek pacijenta.

Nastaju zbog nepravilnog ili neblagovremenog liječenja, u tom slučaju će se očitovati tijekom života pacijenta.

Takve komplikacije uključuju epileptičko stanje uzrokovano poremećajem u funkcioniranju mozga, dok se opažaju teški grčevi.

Ako su ti znakovi prisutni, osoba može dugo biti bez svijesti, ili neko vrijeme doći k sebi, dok se grčevi ponovno ne pojave.

Također, pacijent može poremetiti normalan odljev cerebrospinalne tekućine. Zatim se nakuplja u lubanji, vršeći pritisak na mozak.

Osim toga, na kvalitetu života utječe i zatajenje bubrega, češće postaje kronična.

Oblici tuberkulozne skleroze

1. Nasljedna ili obiteljska, prenosi se od bolesnog roditelja na dijete. Budući da je gen za ovu bolest dominantan, u takvoj će obitelji s vjerojatnošću od 50%dijete biti bolesno od tuberkulozne skleroze.
2. Sporadično, kada se bolest javlja spontano, kada nema nasljedne osobine. Javlja se u bilo kojoj životnoj dobi, u bilo kojoj dobi.

Postoje i 2 stupnja složenosti bolesti:

• Teški oblik - očituje se u bolesnika s poremećajem sporadičnog tipa;
• Blaga - uočena kod djece s nasljednom vrstom poremećaja.

Liječenje i prognoza tuberkulozne skleroze

Budući da se bolest javlja zbog mutacija na kromosomskoj razini, ne može se izliječiti. Djetetu se daje potporna terapija za ublažavanje simptoma.

Za liječenje se koriste dvije metode:

• lijekove, propisati lijekove koji će suzbiti manifestacije simptoma, a pozitivno djelovati na središnji živčani sustav. Za prevenciju epileptičkih napadaja, kardiosteroidi.
• kirurški, koristi se za uklanjanje tumorskih formacija na organima, ako brzo rastu i mogu uzrokovati poremećaj unutarnjih organa. Kad se oblik unutarnjih organa značajno promijeni. Ako se radi o dobroćudnom tumoru, pretvara se u zloćudni. Tada kirurg izrezuje tumor iz organa bez oštećenja zdravog tkiva.

Također uklanjaju kožne manifestacije bolesti laserom ili drugim dostupnim metodama.

Češće se, radi postizanja najboljeg učinka, ove metode koriste na složen način.

Koliko dugo žive s njim?

Pacijenti ne žive dugo, sve ovisi o brzini napredovanja bolesti. Ako se brzo razvija, postoji težak tijek simptoma, nema kvalitetnog liječenja, tada će pacijent živjeti ne više od 5 godina.

Ako se pojave simptomi umjerene težine, uz primjenu visokokvalitetnog liječenja i preventivnih mjera, pacijent može živjeti više od 25 godina. Sada se metode i lijekovi za liječenje tuberkulozne skleroze svake godine poboljšavaju, a sve zahvaljujući uvođenju novih, suvremenih tehnika.

Štoviše, polovica pacijenata imat će mentalnu retardaciju ili autizam. Može se razviti i jedno od oštećenja vida: strabizam, katarakta, promjena boje šarenice oka, dok se oštrina i vidno polje smanjuju.

Gomoljasta skleroza može biti fatalna, a različite tumorske formacije na organima dovode do toga, uslijed čega je njihova funkcija narušena. No ako se na vrijeme dijagnosticiraju i liječe, to se može spriječiti.

Unatoč činjenici da se bolest ne može u potpunosti izliječiti, mnogi s njom žive dugo, više od dva desetljeća.

Također, liječnici preporučuju obiteljima koje imaju bolesnu rodbinu koja planira trudnoću da se jave genetičaru. Ovo je jedina preventivna mjera za bolest.

Povezani Videi