Marfanov sindrom: fotografije pacijenata, uzroci, simptomi i liječenje

Koja je ovo bolest?

Marfanov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji karakterizira oštećenje vezivnog tkiva i njegovih komponenti.

Marfanova bolest uzrokovana je mutacijom gena koji kodira fibrilin-1.

Osobe s Marfanovim sindromom imaju izdužene udove, prste slične pauku te slabu (nerazvijenu) potkožnu masnoću i hiperfleksibilne zglobove. fotografija ispod).

Osim promjena u osteoartikularnom sustavu, karakteristične su i promjene u vizualnom analizatoru i kardiovaskularnom sustavu. Također je moguće oštećenje živčanog, dišnog i drugih sustava.

Williams je prvi opisao ovu patologiju, koji je primijetio kod brata i sestre ispadanje leće, dok su bile vrlo visoke i imale su hipermobilne zglobove. Tada ga je primijetio Marfan, neurolog koji je imao 20 godina promatrana je žena sa sličnim simptomima, a zatim još 20 djece.

Uzroci pojave

Marfanova bolest u djece nasljeđuje se na autosomno dominantni način (tj. ne prenosi se s roditelja na dijete).

Moguće su i mutacije zbog utjecaja čimbenika okoliša na žensko tijelo (ionizirajuće zračenje, terapija zračenjem, zračenje).

Uzroci i mehanizam razvoja bolesti nisu dobro razumljivi.

Posebna se uloga daje kršenju metaboličkih procesa, zbog čega se velika količina mukopolisaharida nakuplja u kolagenim i elastičnim vlaknima.

To dovodi do činjenice da je vezivno tkivo prenapregnuto, lako izloženo mehaničkom naprezanju i dovodi do razvoja kliničkih simptoma.

Klasifikacija

Razlikuju se sljedeći oblici Marfanove bolesti:

Ovisno o genetskoj predispoziciji:

• obitelj (patologija se prenosi s roditelja na dijete);
• sporadično (patologija je uzrokovana iznenadnom mutacijom u genomu).

Ovisno o manifestacijama klinike:

• izbrisani, kada se znakovi bolesti praktički ne očituju i ne mogu primijetiti tijekom života. Patološke promjene otkrivaju se u jednom ili dva sustava.
• izraženi kada se znakovi bolesti odnose na dva ili više organa i sustava (srce, kosti i zglobovi, pluća, koža, oči).

Simptomi Marfanove bolesti

Marfanov sindrom kod ljudi dovodi do njihove izolacije u društvu zbog njihove nerazmjerne strukture skeleta. Za novorođenčad u ranoj fazi bolesti karakteristični su dugi prsti, i u dobi od 7-9 godina djeca razvijaju detaljnu kliničku sliku.

U odraslih su karakteristični različiti simptomi, ovisno o lezijskom sustavu:

• Živčani sustav: bol u lumbalnoj regiji, glavobolje, simpatičke i parasimpatičke inervacija trbušnih i zdjeličnih organa (slabost crijevne stjenke, inkontinencija mokraćnog mjehura u dijete). Također postoji veliki rizik od razvoja moždani udar, subarahnoidno krvarenje i ruptura moždanih aneurizmi.
• Kardiovaskularni sustav: \ srčane mane (suženje plućne arterije, prolaps listića bikuspidalne valvule, proširena kardiomiopatija, proširenje granica srca (aorte i svih njezinih dijelova), defekti IVS -a i MFJ -a pregradama. Bolesnici mogu razviti poremećaje ritma i provođenja u obliku aritmija.
• Mišićno-koštani sustav: astenična građa (mršava djeca), visok rast kod muškaraca 190 ± 10 cm, kod žena 179 ± 8 cm, nerazvijen potkožni masni sloj, dugi prsti (paučnjaci), ravna stopala, lubanja i lice izduženi i uski, nerazvijenost jagodica, poremećen razvoj zuba i zagrižaja, izdužena donja čeljust, gotičko gornje nepce, hipermobilnost zglobova (vidi gornje slike). S dobi djeteta deformacija kralježničnog stupa može napredovati, s razvojem skolioza. Također, prsa se mogu deformirati, stvara se dojam - "postolarova prsa". Deformirani zglob kuka često dovodi do invaliditeta ako se ne pruži pravodobno liječenje.
• Organ vida: pomak leće zbog slabog ligamentnog aparata) u ranoj fazi, spljoštavanje rožnice, razvoj kratkovidnosti ili hipermetropije, grč akomodacije, odvajanje retine.
• Koža i meka tkiva: hiperekstenzija kože s stvaranjem strija atrofične prirode. Javljaju se iznenada, nisu povezane s fluktuacijama u težini ljudi, trudnoći i razinama hormona. Koža je ljepljiva, oznojena, mramorasta. Potkožni masni sloj je slabo razvijen, pa pacijenti imaju hernijalne izbočine u prednjem dijelu trbušne stjenke.
• Dišni sustav: razvoj buloznih emfizem pluća, očituje se kašljem, nedostatkom daha, razvojem zatajenja disanja i spontanim pneumotoraksa.

Ostali znakovi:

• razvoj prolapsa bubrega (nefroptoza);
• prolaps karličnih organa (prolaps maternice kod ženaili njegov potpuni gubitak);
• proširene vene donjih ekstremiteta;
• zatvor.

Dijagnostika

Dijagnostika se temelji na temeljitom prikupljanju anamneze bolesti, ozbiljnosti kliničke slike, podataka o pregledu, na rezultatima laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Zbirka anamneze uključuje: prisutnost ove patologije u obitelji (roditelji, braća, sestre) ili prisutnost čimbenika koji izazivaju mutaciju u ljudskom genomu.

Laboratorijske metode uključuju: analizu genotipa DNA s genom koji mutira, određivanje glikozaminoglikana u urinu.

Instrumentalne metode istraživanja uključuju:

• EKG se koristi za otkrivanje vaskularne i srčane patologije (CVS). Otkrijte karakteristične smetnje ritma i provođenja u obliku fibrilacija atrija, ventrikularni prerani otkucaji, razvoj proširene hipertrofije miokarda lijeve klijetke.
• Ehokardiografija također služi za otkrivanje CVS patologije. Otkrijte širenje aorte i njezinih struktura, prolaps bikuspidalne valvule, povećanje veličine lijeve polovice srca.
• Ultrazvuk srca provodi se radi utvrđivanja komplikacija (disekcijska aneurizma).
• RTG organa prsnog koša (promjene u kosturu, širenje srčanih šupljina, korijena pluća itd.)
• Kompjuterska tomografija, nuklearna tomografija s magnetskom rezonancijom može otkriti patologije osteoartikularnog, živčanog sustava, poremećaje cirkulacije u žilama mozga i leđne moždine.

Ove se metode istraživanja koriste za otkrivanje kriterija za Marfanov sindrom u različitim organima i sustavima. Oni imaju najvažniju ulogu u postavljanju i potvrđivanju dijagnoze, a zatim i u određivanju taktike liječenja.

Za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma postoje sljedeći kriteriji:

Za dijagnozu Marfanovog sindroma, jedan znak s popisa velikih kriterija ili mali kriterij karakterističan za svaki od zahvaćenih sustava, osim mišićno -koštanog sustava (potrebna su najmanje 4 kriterija), kao i prisutnost u obiteljskoj povijesti pacijenata s tim patologija.

Liječenje Marfanovog sindroma

Nemoguće je potpuno se riješiti Marfanovog sindroma i ukloniti mehanizam njegova razvoja. Liječenje se temelji na poboljšanju općeg stanja pacijenta, uklanjanju kliničkih manifestacija i poduzimanju preventivnih mjera za sprječavanje razvoja komplikacija.

Pacijentima s ovim sindromima preporučuje se ograničavanje tjelesne aktivnosti na nisku ili minimalnu razinu. Rizik od patologije kardiovaskularnog sustava povećava se srednjim i visokim tjelesnim naporom.

Potrebno je zaobići bočna i dnevna opterećenja, u kojima je moguće povećanje intratorakalnog tlaka, što dovodi do razvoja pneumotoraksa (na primjer, podizanje utega, penjanje po podovima).

Pacijente s Marfanovim sindromom trebali bi konzultirati različiti stručnjaci, ovisno o klinički zahvaćenim organskim sustavima. Liječničke preglede treba raditi svakih šest mjeseci tijekom cijelog života.

Liječenje lijekovima

Terapija lijekovima ima za cilj uklanjanje kliničke slike bolesti.

Sa strane kardiovaskularnog sustava, preporučuju se β-blokatori (na primjer: Anaprilin), koje smanjuju brzinu širenja pulsnih valova uz brzo rastuće širenje aorte i obrću protok krvi na bikuspidnoj ili aortnoj valvuli.

β-blokatori također imaju pozitivan učinak na smetnje ritma i provođenja, u kombinaciji sa srčanim glikozidima.

No, trebate se sjetiti postojećih kontraindikacija za ove skupine lijekova:

• kronični opstruktivni bronhitis;
• Bronhijalna astma;
• odbiti brzina otkucaja srca;
• niski krvni tlak.

Blokatori kalcijevih kanala koriste se kada postoje kontraindikacije za B-blokatore.

Kirurgija

Kirurško liječenje provodi se ako postoje komplikacije iz kardiovaskularnog sustava, kako bi se ispravila zahvaćena područja. Izvodi se s prolapsom bikuspidalne valvule i disekcijom aorte.

U tom se slučaju provodi protetika bikuspidalne valvule.

U trudnica s teškom Marfanovom bolešću porod se rješava kirurški.

Prevencija

U preventivne svrhe, kako bi se izbjegao razvoj zaraznih komplikacija, stvaranje krvnih ugrušaka i tromboembolija, propisani su antikoagulansi (heparin), antibiotska terapija i vitaminska terapija.

• Kod Marfanovog sindroma s teškim oštećenjem vida provodi se kirurška korekcija vida, nakon čega bolesnici moraju nositi naočale ili kontaktne leće.
• Ako se pojave komplikacije, provode lasersku korekciju glaukoma, katarakte, uklanjaju pomaknutu leću, zamjenjujući je umjetnom.
• S funkcionalnom disfunkcijom mišićno -koštanog sustava, postaje potrebno stabilizirati kralježnicu pomoću metalnih ploča.
• S izraženom deformacijom prsnog koša izvodi se torakoplastika.
• S izbočenjem zglobova kuka vrši se zamjena unutarnjeg zgloba.

Prognoza

Očekivano trajanje života u prosjeku kod Marfanovog sindroma je 30-45 godina.

Poznato je da su mnoge poznate ličnosti patile od ovog sindroma. Ovo je Hans Christian Andersen - danski književnik, autor poznate Male sirene; Abraham Lincoln je 16. predsjednik Sjedinjenih Država, Michael Pellps je poznati plivač, višestruki olimpijski prvak. I također poznati skladatelji - Niccolo Paganini, Sergej Rahmanjinov.

Osobe s ovom patologijom trebaju pažljivo pratiti svoje zdravlje, stalno pratiti i konzultirati se sa svojim liječnikom, izbjegavati pretjerane tjelesne napore.

Osim liječenja lijekovima, potrebno je provesti i preventivne mjere radi poboljšanja opće dobrobiti, povećanja imuniteta, primjerenog načina rada i odmora.

Slični Videi